Wijze medisch wetenschappelijk onderzoek achter halen?

Ietwat vage titel door de beperkte aantal mogelijke tekens, ik vraag me af of er een wijze is om met zekerheid te achterhalen of medisch wetenschappelijk onderzoek gaande is of gepland is met een zeer bepaalde insteek.



Achtergrond; ik heb een aandoening. Mijn situatie is inmiddels dusdanig dat we hebben moeten concluderen dat kwaliteit van leven op korte termijn al een definitief gepasseerd station is. Een heftige conclusie daar de timing toch nog erg overviel, maar het is wat het is. Omdat kwaliteit bij mij hoog in het vaandel staat, weten we dus ook dat ik niet lang meer zal leven en binnenkort de gesprekken gestart zullen worden over de timing van euthanasie. Een van de dingen waar ik nog erg mee bezig ben is hoe ik de resterende tijd nog zo kwalitatief optimaal mogelijk maak en houd. Wat wil ik nog, dat soort dingen. Voor mijn diagnose was ik geregistreerd donor. Na veel inlezen, onderzoek en veel praten met coördinatoren en "oogstend" specialisten heb ik besloten deze registratie te wijzigen naar besluit door nabestaanden, omdat momenteel de medische wetenschap mijn organen en weefsels helaas niet adequaat op waarde kan beoordelen en kans groot is dat er risico's over het hoofd gezien worden. Met in mijn medische historie problemen met alle mogelijke potentiële donormaterialen weet ik wat de gevolgen zouden kunnen zijn en dat gun ik niemand (men geeft ook aan dat als men bij "oogsten" op zicht, gevoel of testuitslagen dergelijke problemen als risico interpreteert, materiaal ook te weigeren als te risicovol). Hoop was/is dat na mijn overlijden de medische kennis en kunde die inschatting wel kan maken maar men geeft eerlijk aan daar nu inderdaad eigenlijk te weinig te weten/kunnen. Kortom, hoogst waarschijnlijk geen donatie mogelijk imho met de risico's die eraan kunnen kleven. Jammer, maar het is wat het is.



Dat gebrek aan kennis en kunde zie je ook direct terug in "onze" zorg, alsin dat men meer niet weet dan wel over deze aandoening, laat staan vaak ook kan verklaren. Waarin ik daar een steentje kan bijdragen doe ik dat graag, wetende hoe dat op termijn zorg voor anderen hopelijk kan verbeteren. In dat verlengde speel ik nu met de wetenschap dat heel veel inzicht en kennis uitbreiding vaak ook kan voortkomen uit onderzoek op het lijf van een overledene. Met de algemene insteek wil ik mijn lijf niet aan de medische wetenschap doneren. Bepaald niet nobel wellicht maar daarvoor sta ik op te gespannen voet met de medische wetenschap en wil ik ook niet mijn ouders met dit onderwerp confronteren.



Ik ben er sowieso nog niet 100% u u t dat ik mijn lijf beschikbaar zou willen stellen voor specifiek onderzoek naar deze aandoening en mijn ouders zullen als nabestaande hierin ook een grote rol spelen voor mij, maar ik zou graag indien mogelijk uitvogelen of dergelijk onderzoek überhaupt lopende of gepland is alvorens ik voor mezelf een keuze maak en eventueel het onderwerp bespreekbaar ga maken.



Is er een manier om dit te achterhalen en zo ja hoe? Ik weet dat ik de patiëntenvereniging de vraag voor kan leggen. In Nederland financieren zij veel van het onderzoek, voor zover het al gedaan wordt, naar deze aandoening. Enerzijds groot pluspunt, want meteen een bron te pakken zou je zeggen. Anderzijds weet ik dat het een club van vrijwilligers is. Enorm goed bedoelende, maar vrijwilligers en merk ik in wat ik zelf voor de vereniging tot recent deed dat de linkerhand vaak niet van de rechter weet wat die doet, weinig overzicht etc waardoor met enige regelmaat dingen over het hoofd gezien wordt. Geeft niet echt het gevoel dat antwoord ook zal kloppen. Ook zal men geen zicht hebben op eventueel wetenschapper die dit wel ziet zitten maar niet naar vereniging gecommuniceerd is.



Ik weet dat de kans niet enorm is gezien beperkte hoeveelheid onderzoek hier naar, beperkte interesse vanuit medische, wetenschappelijke en pharma hoek, maar ik vaar liever op feiten dan op veronderstellingen.



Is er überhaupt een manier om enig beeld te krijgen of dergelijk soort specifiek onderzoek loopt of gepland is? En zo ja, kun je dat bijv alleen voor NL duidelijker krijgen of misschien ook voor EU of zelfs mondiaal? Of zou me niets anders resten dan centra en individuen die enige vorm van onderzoek naar deze aandoening doen of gedaan hebben stuk voor stuk te contacteren en vraagstuk voor te leggen?

N; nee die is er helaas niet. Aandoening wordt als zeldzaam bestempeld en oa daardoor te weinig op te scoren qua bijv aanzien, financiële winst of bijv medische winst die op grote getale bruikbaar is. Iets waar menigeen in zowel diagnostiek als behandeling dan ook tegen aan loopt; te weinig kennis en kunde en geen specialisatie. Wereldwijd een probleem voor zover Ijn contacten gaan (oa, EU, VS, Australië etc). Was het maar waar!



Himalaya; als ik zelf alles af moet lopen zal ik zeker een mail afvuren, maar verwacht uit die hoek nul. Al het onderzoek uit verleden en heden waar ik bekend mee ben is gefinancierd door particulieren, patiëntenvereniging, fondsen etc en opgestart door of verenigingen, particulier of de enkele bevlogen medici die wil achterhalen waarom men ziet gebeuren wat men ziet gebeuren. Helaas vaak dan dus ook vaak 1 onderzoek en niet een herhaaldelijk insteek deze aandoening. Big pharma zal zeer waarschijnlijk nul belang hebben, valt geen winst op te draaien voor doelgroep of makkelijk groter te trekken. Enige medicatie en/of behandel onderzoek tot op heden is dan ook bijv gebaseerd op bestaande medicatie/behandeling voor algemene doelgroep waarbij al dan niet vermeend winst lijkt voor deze groep en een enkeling daar meer van wil weten.

Dreamer; toevertrouwen is geen issue. Kennis en kunde wel. Men blijft al vaak zwaar in gebreke op gebied van zorg in hier en nu, zelfs als ik ze die kennis en als die er is protocol letterlijk aanreik. Norm is in gebreke blijven, dus dat is niet de ingang die ik vertrouw op kennis of kunde om nog een stapje verder te kunnen denken of handelen.



Theoretisch kan men natuurlijk heel goed netwerken inschakelen, maar blijft ook uit in hier en nu, dus dat zal voor nabije toekomst niet veranderen.

Suzanne, het gaat om ehlers danlos syndroom, zowel algemeen als vasculair type. Zolang als onderzoek daarop gericht is ben ik happy. Ik denk dat wellicht mijn lijf kan bijdragen waar je dat met een levend lijf niet wil of kan. Zo zijn bijv van mijn type eds 2 gendefecten bekend die het vasculaire type veroorzaken maar ook bekend dat ze nog niet alle defecten in beeld hebben, waardoor diagnostiek nog best lastig kan zijn en een deel pas door overlijden aan typische complicaties helder wordt. Ik ben gediagnosticeerd dor teveel van die grote typische complicaties op cardiovasculair gebied, maar val niet onder de 2 bekende gendefecten.



Wie weet wat mijn lijf daarin aan inzicht kan opleveren als je niet beperkt bent door feit dat lijf nu eenmaal ook leeft. Ook wellicht een voordeel in wat voor mij een nadeel is; mijn eds is in een heftige vorm en ik ben geconfronteerd met veel gevolgen/complicaties en op veel verschillende fronten zowel veel als minder vaak voorkomend bij de aandoening. Met bijv. al de wetenschap dat het naar alle waarschijnlijkheid de eds is waarom bijv mijn blaas of maag niet meer functioneren en onomstotelijke zekerheid dat ze niet functioneren, kan wellicht met gericht onderzoek op dergelijk weefsel meer inzicht komen. Met de weinige kennis die er is, is elke bijdrage al snel van invloed op diagnostiek, behandeling, inzicht, begrip etc voor de doelgroep. Sommige dingen kan ik me zelf voorstellen dat het ook kan bijdragen aan algemene gezondheid als er nog een vervolgstap mogelijk blijkt. Helemaal prachtig, alhoewel mijn insteek dus ehlers danlos is.



Springding; ga ik verkennen, bedankt!

Exces; als je het lijf doneert dan hebben nabestaanden dus geen fysiek lijf voor een afscheiddienst. Heftig, zeker voor ouders. Of althans, denk ik. Daarom wil ik het onderwerp ook niet bespreken tot ik zeker weet dat het bijdraagt aan deze aandoening. Wil hun alleen hiermee confronteren als het voor hun mogelijk ook kan "opleveren". Waarbij dit zo gevoelig is dat hun voorkeur doorslaggevend is. Zij zullen immers verder moeten met het leven, ik niet, en dus moet het zoveel mogelijk recht doen aan hun wensen voor zover mogelijk. Ik weet dat ze erg pro doneren en onderzoek in algemeen zijn en deze aandoening nog meer uit de ervaring dat gebrek aan erger is dan de aandoening zelf. Weet uit gesprekken dat ze daarin over bepaalde eigen eerste instinct kunnen stappen ten bate van hun uiteindelijke gevoel erbij, dus laat hen de keuze en wat voor hen juist is, is goed.



Het suffe is dat men mijn organen niet direct afwijst. Zelfs met de wetenschap van mijn aandoening, wetende dat het algemeen is en soort bouwfout die in elk mogelijk te doneren orgaan en weefsel aanwezig is. Dat kan probleemloos zijn, kan een enorm probleem zijn, kan in verloop van tijd problemen geven, dat valt niet te voorspellen. Ik heb zelf daardoor bepaalde heftige problemen maar de huidige methode van orgaan beoordelen en testen of ze geschikt zijn voor donatie is niet adequaat om dit eruit te pikken. Mijn maag zullen ze weigeren op dossier waarin niet functioneren is vermeld en mijn sonde zal ook doen nadenken. Sec op visuele inspectie zou die maag echter niet opvallen als ongeschikt. Mijn vasculaire stelsel; dossier vol met problemen maar kans dat men andere locaties vasculair alsnog zou accepteren, niet bewust van feit dat daar zelfde risico's zijn. Pezen; zouden ze accepteren voor de meeste, maar ook niet geschikt met enorm hoog risico op afscheuren. Ga zo maar door. Zo ook mijn huid, afwijking zou opvallen maar waarschijnlijk toch geaccepteerd worden als tijdelijk materiaal teveel op visuele en manuele inspectie. Terwijl die huid enorm slecht geneest en gaten er letterlijk in vallen en de meest erge brandwondenpatient van regen naar drup kan helpen. Heb een heel open en eerlijke voorlichting gehad via eurotransplant. Enorm behulpzaam en gewaardeerd maar feit blijft dat men ook aan geeft dat hier een ruimte zit voor accepteren van te hoog risico of niet geschikte organen en weefsels. Ik weet als geen ander welke ellende die zoal kunnen veroorzaken, laat staan onverhoopt bij een donor met eigen problemen. Ik kan en durf niet te vertrouwen op een adequate basis kennis van mijn aandoening bij transplantatieteam (daar valt of staat het mee, aldus de transplantatie specialisten), dus vandaar dat ik het logisch vind om met deze stand van kennis niet te doneren. Ik gun mensen gezondheid en voorspoed, niet een krakkemikkig wellicht ongeschikte donatie.





Fiool; bedankt voordelen! Weefseldonatie is inderdaad ook een potentieel. Het probleem zit het bindweefsel, het collageen, dus met de diverse weefselen kunnen ze ook al heel veel. Binnenkort even mijn plastisch chirurg mailen. Die is redelijk bekend met de aandoening, heeft ooit wat onderwerpen genoemd waar hij benieuwd is naar onderzoek, wie weet heeft hij er interesse in of weet op dat gebied een insteek. Zo zie je maar weer VF is vaak inspirerend.

Fiool; EDNF ken ik inderdaad. Goede club, doen ook belangrijk werk maar hobbelen qua professionaliteit achter de Nederlandse vereniging aan. NL trekt ook veel meer aan financieren van onderzoek en belang van voorlichten van medici en patiënten. Ze zijn druk bezig om een internationaal samenwerkingsverband van de grond te krijgen. Zo is er al een voorzichtig uk/benelux congres van de grond gekomen. Voor nu vooral nog patientondersteunend met voorlichtende lezingen maar hopelijk snel ook een stuk professioneler. Zal alleen helaas niet snel genoeg voorbij zijn.





Strik; er is gelukkig onderzoek maar minimaal. In NL financiert devereniging heel gericht elk jaar, maar dat blijft natuurlijk heel beperkt gezien beperkte gelden en enorme wijdsheid van het syndroom. Zo is er bijv recentelijk pas goed wetenschappelijk groot in beeld gebracht welke gastro-entrologische klachten er zijn, laat staan het waarom erachter. Ook loopt er al jaren een onderzoek naar waarom lokale verdovingen bij een groot percentage minder of niet werkt. Heel belangrijk, kan veel kwaliteit van zorg opleveren maar duurt uiteraard lang met beperkte gelden en interesse.



De celiprolol onderzoeken zijn een van de "toeval" onderzoeken waarbij een specialist bij een bestaand middel meent een opvallend resultaat te zien bij deze doelgroep. Gelukkig bleek dat te kloppen en kan zoiets vaak simpel drastisch risico's doen dalen. Machtig! Hoe en waarom is echter nog niet duidelijk genoeg, waar mogelijk nog meer winst kan zitten voor deze doelgroep en wie weet zelfs winst in kennis, inzicht of behandeling voor andere cardiovasculaire patiënten aangezien de complicaties zelfs helaas vaker voor komen. Tot op heden nog altijd zeer onbekend onder de meeste cardiologie wereldwijd. Geen enkele specialist kan alles bijlezen waarbij vaak de grote lijnen dan genomen worden. Heb het zelf ook even moeten door mailen om mijn medicijnen aan te passen. Iets waar ik zelf zeer dankbaar voor ben, dergelijke cijfers. Dus als ik kan bijdragen, overweeg ik met alle liefde of ik dat de moeite waard vind.

Hamer, ijken het verschil tussen orgaandonatie en lichaam, ter beschikking stellen. Ik heb donatie genoemd in de OP en ben er wat verder op in gegaan naar Exces om aan te geven waarom ik donatie helaas geen optie acht.



Lichaam ter beschikking stellen is een mogelijke optie, mits ik daar de voorwaarde aan kan hangen waarvoor en dat ook qua timing uit komt. Maar bovenal als die mogelijkheid er is en ouders daarachter staan. Zij bepalen sowieso, simpel.



Weefsel tbv wetenschappelijk onderzoek is suf genoeg niet in me op gekomen (ken de optie notabene) tot Fiool het benoemde. Een goede optie, ook met de wetenschap dat mijn ouders nooit moeite hebben gehad met eventuele keuze voor orgaandonatie. Ook een goede stap om af te tasten. Toch heel anders gevoelsmatig dan een heel lijf ter beschikking stellen immers. Door eerst gebruik van weefsel ter sprake te brengen heb ik een optie om af te tasten hoeveel ruimte er is en al naar gelang die ruimte wel of niet meer ter sprake te brengen.



Suzanne, dat is dus ook meteen wat jij vraagt. Bij leven zogezegd weet ik mijn weg wel te vinden qua welke onderzoek er wel of niet is. Na overlijden wil ik wellicht aan dit specifieke bijdragen. Dus weefsels of zelfs lijf ter beschikking stellen voor onderzoek naar de aandoening. Het overschot is me ook bekend, gelukkig ergens maar dat het een overschot is en niet tekort. Beschikbaar stellen in algemeenheid is me dat sowieso een brug te ver voor de nabestaanden, maar als dat überhaupt kan en de timing ook juist is om voor specifiek eds onderzoek te doen, dan is dat zeker het overwegen waard, wetende hoe snel er al toegevoegde waarde kan zijn in een of misschien zelfs meer wijzen. En bovenal wetende hoe het gebrek aan kennis en kunde te vaak tot groter lijden (kan) lijd (t)(en) dan sec de aandoening zelf.



Zie het als een laatste deel bijdragen aan verbetering van inzicht, kennis over en zorg rondom de aandoening, waar ik al jaren mijn kleine steentje aan probeer bij te dragen.

Wapper; ik ook niet ondanks de diverse problemen die ik toen al had. Lampje ging aan toen huidtransplantaties faalde en erover had met mijn plastisch chirurg. Begon me toen af te vragen hoe dat zat met mijn huid en donatie aangezien ik geregistreerd donor was. Zo is bal gaan rollen, waarbij eurotransplant destijds enorm behulpzaam was in voorlichting en in contact brengen met specialisten. Uitspraak toen was dat (na inlezen wat eds is) veel valt of staat met hoe de eds zich uit in het individu. Dus bijv mijn maag en huid wil je niet transplanteren maar er zijn ook genoeg eds-ers met een ongekend gemiddeld normale maag of huid. Er is geen vaststaand beleid, en "oogst" op wat men ziet, voelt en terug vind in donors medisch dossier en uiteraard bloeduitstorting etc. Destijds was vasculair nog niet duidelijk, dus punt voor mij. Kwam neer op; persoonlijke inschatting en ervaringen waarbij voor vaten specialisten die ik gesproken aangaven die van vasculair vaak niet te willen (maar niet allemaal! ) en van andere typen wel. Grootste consensus; we weten te weinig om de echte risico's met zekerheid goed te beoordelen.



Dat opgeteld bij hoe de eds bij mij huis houdt, maakt dat ik het met de huidige stand van zaken doneren voor mij helaas een te groot risico acht. Ik WEET waar ik mee van doen heb en dat is al niet mis soms, no way dat ik dat een onwetende ontvanger of behandelaar aan doe moedwillig. (alsin, ik weet wat er gaande is met mijn lijf)