NIPT Test - Syndroom van Turner

23-04-2014 10:31 74 berichten
Alle reacties Link kopieren
Hi,

Ik weet even niet meer waar ik het zoeken moet. Ik ben 37 en zwanger van mijn eerste. We hebben een combinatietest laten doen, die met een nekplooimeting van (een mooie) 1.7mm resulteerde in een Down Syndroom kansberekening van 1:210. De combinatietestecho was prima in orde, goed hartje, neusbotje en andere zaken.

Wij hebben gekozen voor een NIPT om zeker te zijn en om niet het risico aan te gaan van een punctie of vlokkentest. Hierbij wilden wij ook graag weten of het een jongetje of een meisje wordt.

De test, die in Brussel is afgenomen (Harmony) gaf 1:10.000 op T21, 13 en 18, maar onze dochter heeft een indicatie van 99% op Turner. Het voelt heel tegenstrijdig en de arts gaf ook aan dat een fout positieve test kan bestaan en hij had ook niet nog niet veel meegemaakt dat een goede nekplooimeting dit resultaat gaf.

Morgen heb ik een consult op de VU, kennelijk moet dit alvorens een punctie te kunnen doen. En vanmiddag wordt er op mijn verzoek met de doptone geluisterd.

Ik heb een forum in de US gevonden waar veel fout positieve Turner diagnose uit de test kwamen. Ik moet dus nog vrij lang wachten, zeker een week tot ik weet waar ik aan toe ben. Ik weet dat Turner in vele gradaties kan komen (mozaiek), maar ben echt devastated. Heeft iemand advies of ervaringen die je met me delen wil? Ik ben overigens nu 16+2 weken zwanger.

Heel erg bedankt,

Jess
Alle reacties Link kopieren
@mamarjan. Respect voor jouw aanpak. Ik ben blij dat we allemaal ons gevoel achterna kunnen.



@suzannesuus. Ja, met name de sexchromosomale afwijkingen zijn 'niet goed' op te sporen. De trisomie afwijkingen dan weer wel. Ik ben over het algemeen goed geinformeerd, en dit betekent voor mij dat de geboden info niet afdoende is.



...ben zo nerveus....
Bij ons is heel duidelijk gecommuniceerd dat NIPT alleen voor afwijkingen in de chromosomen 21,18 en 13 een zeer duidelijke uitslag geven, veel duidelijker dan de combinatietest. En dus dat je veel minder vaak een invasieve test nodig hebt (vruchtwaterpunctie en vlokkentest).

Dat was voor ons ook de reden om voor deze test in belgie te kiezen.



Ik hoop voor jou TO dat er binnenkort meer duidelijkheid is! Sterkte voor de onzekere tijd nu.
Alle reacties Link kopieren
quote:jesslightning schreef op 23 april 2014 @ 21:05:

@mamarjan. Respect voor jouw aanpak. Ik ben blij dat we allemaal ons gevoel achterna kunnen.



@suzannesuus. Ja, met name de sexchromosomale afwijkingen zijn 'niet goed' op te sporen. De trisomie afwijkingen dan weer wel. Ik ben over het algemeen goed geinformeerd, en dit betekent voor mij dat de geboden info niet afdoende is.



...ben zo nerveus....



De NIPT is minder secuur bij vrouwen met een minder risico



Maar goed, Turner lijkt nu heel duidelijk, ik weet niet hoe groot je het lijkt moet zien, daarvoor heb ik er te weinig verstand van



Horen dat je kind mogelijk chromosomaal niet in orde is, of wellicht straks dat het idd zo is, lijkt me enorm heftig

Daarbij komt dat waarschijnlijk niet duidelijk zal zijn hoe het syndroom zich zal uiten



Sterkte hoor,
Je bent zelf een theepot
Hier iemand die er pas op haar 30ste achterkwam dat ze Turner heeft (mozaiekvariant). Gestudeerd, gepromoveerd, academische carriere.

Inmiddels dmv eiceldonatie moeder.



Kan me voorstellen dat de uitslag schrikken is. Turner kan gepaard gaan met bv hartafwijking, of wat uiterlijke kenmerken. Veel zwangerschappen eindigen in miskraam, Maar voor zover ik weet, als kindje geboren is, is er geen reden om uit te gaan van lage levensverwachting.
Waarom tot in het oneindige laten screenen op van alles en nog wat? Dat is het risico van een kind krijgen. Het KAN niet 'goed' zijn.



Onze zoon, een wolk van een baby. 'Hij is helemaal gezond' werd er geroepen. Nou, hij heeft een zware vorm van autisme, die hem heel erg beperkt! Je kan toch niet alles ontdekken met dat getest!
quote:siska74 schreef op 23 april 2014 @ 21:07:

Bij ons is heel duidelijk gecommuniceerd dat NIPT alleen voor afwijkingen in de chromosomen 21,18 en 13 een zeer duidelijke uitslag geven, veel duidelijker dan de combinatietest. En dus dat je veel minder vaak een invasieve test nodig hebt (vruchtwaterpunctie en vlokkentest).

Dat was voor ons ook de reden om voor deze test in belgie te kiezen.



Ik hoop voor jou TO dat er binnenkort meer duidelijkheid is! Sterkte voor de onzekere tijd nu.



Dit dus. Wij hebben gekozen voor de NIPT in Antwerpen waar alleen op 21, 18 en 13 wordt getest.

Ik zag de meerwaarde er totaal niet van in om in Brussel ook nog Turner te laten onderzoeken. Maar ik had vooral een verhoogd risico op Trisomie 21 bij de combinatietest.
Amarisa : en jij vind dit topic DE plek om daarover te gaan lopen discussieren?



TO, heel veel sterkte de komende dagen. Ik hoop voor jullie dat het uiteindelijk een vals positieve test bleek te zijn. En ik snap dat je nu zekerheid wil. Succes met de verdere onderzoeken. Ik blijf je topic volgen
Alle reacties Link kopieren
quote:Desperate_Housewive schreef op 24 april 2014 @ 07:13:

Amarisa : en jij vind dit topic DE plek om daarover te gaan lopen discussieren?



TO, heel veel sterkte de komende dagen. Ik hoop voor jullie dat het uiteindelijk een vals positieve test bleek te zijn. En ik snap dat je nu zekerheid wil. Succes met de verdere onderzoeken. Ik blijf je topic volgen



Ze geeft haar mening, net als anderen. Daarnaast heeft ze natuurlijk gewoon gelijk.



Sterkte To!
Frankly my dear, I don"t give a damn
Ik heb de NIPT laten doen vanwege een verhoogd risico op trisomie 13, mijn nichtje heeft daar een kindje mee gekregen, wat een enorme lijdensweg voor de ouders en het kind tot het uiteindelijk net voor de eerste verjaardag stierf. Dat vond ik zo heftig dat ik het zeker wilde weten.



Iedereen zijn eigen mening en zijn eigen keuze of je wel of niet wilt testen, maar voor TO helpt zo'n discussie nu absoluut niet.



Wij zijn trouwens ook in Antwerpen geweest, was sneller en daar testen ze alleen op de drie chromosomen waarvoor de resultaten zeer duidelijk en goed zijn, beter dan bij de combinatietest in ieder geval!
Alle reacties Link kopieren
Waarom zou een discussie nu niet mogen? Het is toch een forum? Met Turner valt prima te leven. Abortus zou ik in dit geval echt een moord vinden.
Alle reacties Link kopieren
Goedemorgen,



Bedankt allen. Inderdaad, zoals ik al meer dan eens heb aangegeven respecteer ik iedereen en elke verschillende mening. Dat is toch het mooie van dit land.



Ik ben inmiddels zeer goed geinformeerd over Turner. Natuurlijk wil ik weten wat de mogelijkheden zijn, vandaar dat we zo naar de VU gaan. En ook de verschillende succesverhalen zijn fijn. Volgens mij heb ik ook niet aangegeven wat onze vervolgstappen zijn.



Zoals jullie in mijn openingsverhaal kunnen lezen wilden we weten of het een jongetje of meisje is. En als je hiernaar laat kijken, pakken ze zaken als Turner en andere mee. Dus graag goed lezen, ik heb niet laten screenen op Turner (@liubi)



Nogmaals, ik respecteer iedereen, maar laat dit topic alsjeblieft over NIPT, kansen, Turner (ook succesverhalen, draaiorgel, ik hoor graag meer over je variant), onzekerheid en niet over wel of niet sceenen gaan. Passed that stage.



Bedankt lieve meiden.

Jess
Alle reacties Link kopieren
Natanja,

Je doet me zeer hiermee. Heb je gezien waar het topic over gaat? Ik zou het op prijs stellen als je je berichtje verwijdert, in deze fase ben ik nog helemaal niet. En je steekt echt een dolk in m'n hart. Wat ik nu doormaak, is VOOR MIJ, al heftig genoeg.

dank je wel.
Alle reacties Link kopieren
heel veel succes to. Ik volg je topic en zal aan je denken.
Alle reacties Link kopieren
@natanja; soms moet je weten wanneer je je mond moet houden omdat je opmerkingen opgepast zijn. Dat moment is NU voor jou.
Alle reacties Link kopieren
hier een collega met een dochter met Turner, meisje functioneert prima (ook geestelijk) en lichamelijk zie ik er ook niets aan.



Ik heb zelf overigens ook de NIPT gedaan in Brussel echter er wel bewust voor gekozen om niet op de geslachtschromosomen te testen (wilden wel het geslacht weten heel graag weten daar niet van, maar niet de rest) omdat wij vinden dat turner prima met het leven verenigbaar is en dan zou een positieve uitslag daarop alleen maar ontzettend veel stress met zich meebrengen en eigenlijk een rot zwangerschap.
Alle reacties Link kopieren
@thula dank je (x2)



@studiemiepmiep. Goed verhaal. Snap ik ook helemaal. Waarschijnlijk had ik het ook anders gedaan, maar de kans leek mij verwaarloosbaar.
De kans op Turner is ook klein, zelfs nu je positief hebt getest. Als je de cijfers uit het artikel zou extrapoleren ligt de kans dat je dochter inderdaad Turner heeft nu tussen de 8% en 32%; als je bij de gebruikte populatie uitgaat van de reguliere incidentie van 1:2500 is hij 16%.



De kans dat iemand vals positief test op Turner is, geextrapoleerd uit dit artikel, overigens 0,3%. Die kans is bijzonder klein.



Sterkte vandaag meid, ik hoop dat je een goed gesprek hebt en dat je er gesterkt uitkomt
Jess, sterkte vandaag en de komende tijd. Ook hier hetzelfde verhaal, wij wilden gewoon weten of het een jongetje of een meisje zou worden. Als ik het verhaal van jou vooraf had geweten, dan had ik nog drie keer achter mijn oren gekrabd, voordat ik om geslachtsbepaling had gevraagd.



Ik sluit me watbetreft de opmerking van natanja compleet aan bij Thula, echt walgelijk dat je iets dergelijks in dit topic durft te schrijven.

Screenen is in veel gevallen prettiger ivm de zekerheid die je er voor terug krijgt, lees het verhaal van Siska er maar op na. Zoiets afschuwelijks wilde ik liever voorkomen en ik neem aan jij, Jess, ook. Dat je er vervolgens 'gratis en voor niets' ook testen op andere syndromen waar je niet op was ingesteld bij krijgt, dat is iets waar ik ook niet op voorbereid zou zijn geweest.

Jess, goed dat je dit topic hebt geopend. Het heeft mij ook meer duidelijkheid over de consequenties van de nipt gegeven waar ik zelf niet bij stil stond toen we deze test lieten doen. Over dit onderdeel van de test ben ik NIET goed geïnformeerd, heb ik het idee.



Ik zal vandaag aan je denken, meis. Sterkte nogmaals aan jullie samen!
Alle reacties Link kopieren
Het spijt me, het was echt niet de bedoeling om je te kwetsen.
Eigenlijk heel raar dat ze ook zomaar ongevraagd de uitslag van Turner geven bij de geslachtshormonen. Dat zal dan het grote verschil zijn tussen Brussel en Antwerpen. In Antwerpen wordt bij de geslachtshormonen niet gescreend op Turner.

Wat een onzekerheid.

Sterkte TO. Hoop dat jullie kleintje kerngezond is.
Alle reacties Link kopieren
@Liubi ze geven In Brussel niet ongevraagd de uitslag van Turner.



Op hun website is goed te lezen dat ze specifiek op geslachts gebonden chromosoom afwijkingen testen................... ook komt dit naar voren tijdens het gesprek daar.



(al kan ik mij wel voorstellen dat niet iedereen zich dat realiseert ze tis mijn werk als wetenschappelijk onderzoeker om toch diep over de dingen na te denken). Dus ik weet en begrijp wat ik laat testen (daarnaast is ook uitgebreid besproken dat op de geslachtsgebonden afwijkingen testen veel onnauwkeuring is dan de 3 trisomieen).



PS ts, echt al zou je een dochter met Turner hebben, heel cru gezegd zo erg is het niet en er is prima mee te leven. getuige ook de vele succes verhalen hierboven van goed/zeer goed functionerende mensen. Houd je daar aan vast.



Neem anders eens contact op met de turner vereniging, die mensen kunnen je van bakken informatie voorzien (ook op hun website is veel te lezen over de aandoening).
Dus dan is er in Brussel wel een risico dat je bij het weten van het geslacht ook te horen krijgt of het kind mogelijk Turner heeft.

Dat wist ik niet. Ik heb destijds snel voor Antwerpen gekozen vanwege een risico op Down.
Uiteraard wordt in het gesprek in Brussel aangegeven wat de waarde is van de kansberekeningen die je krijgt. In het gesprek dat ik er had in januari waren de laatste cijfers qua betrouwbaarheid 95% in het geval van een negatieve test en zo'n 60% in het geval van een positieve test op de geslachtschromosomale afwijkingen. Sinds maart neigen deze cijfers dus richting 100% bij een negatieve en 50% bij een positieve uitslag.



Het nadeel van meewerken aan een onderzoeksgebied dat nog in ontwikkeling is, is dat je niet met zekerheid kunt stellen hoe de uitslag geinterpreteerd moet worden. Ik vond dat persoonlijk geen probleem: mijn termijnecho was slecht, de uitkomst van de NIPT had mij niet onzekerder kunnen maken. Los daarvan is het misschien voor mij als wetenschapper makkelijker om cijfers in een dergelijke situatie te interpreteren.



Echter, nu stellen dat de hele test onbetrouwbaar is, dat Brussel slecht voorlicht en dat er testen worden gedaan waar niet om gevraagd wordt is volslagen nonsens. De arts in Brussel vertelt exact wat de laatste cijfers zijn, je tekent apart voor onderzoek naar de geslachtschromosomale afwijkingen en de betrouwbaarheid van de NIPT is nog altijd vele malen hoger dan die van de combinatietest. Ik weet niet meer wie stelde dat de NIPT onbetrouwbaar is bij niet-risicogroepen: ook dat is volslagen onzin.



Het is simpelweg heel erg verdrietig als je een uitslag krijgt die stelt dat er iets mis is met je kindje, via welke weg dan ook. Ik had hem met mijn termijnecho, Jess met de NIPT. Ik duim en hoop voor Jess dat het net zo afloopt als mijn termijnecho: goed.



Heel veel sterkte.
quote:liubi schreef op 24 april 2014 @ 10:21:

Dus dan is er in Brussel wel een risico dat je bij het weten van het geslacht ook te horen krijgt of het kind mogelijk Turner heeft.

Dat wist ik niet. Ik heb destijds snel voor Antwerpen gekozen vanwege een risico op Down.Nee hoor, je kunt er ook voor kiezen wèl het geslacht te horen, maar níet de mogelijke afwijkingen. Net zoals ze in Antwerpen doen, want ook daar krijgen ze de resultaten van geslachtschromosomale afwijkingen binnen, ze communiceren ze alleen niet.
Ok vandaar. Zie ik heb me er verder niet in verdiept. Ben gewoon naar de dichtsbijzijnde NIPT stad geracet. Ook omdat ik midden in een internationale verhuizing zat.

Het is trouwens niet mijn uitspraak dat de hele test onbetrouwbaar is.

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven