Zwanger
alle pijlers
20 weken echo, neusbeen ontbreekt/ of erg klein
woensdag 27 augustus 2014 22:00
Hallo
Gisteren hebben wij de 20 weken echo gehad. Alles zag er prima uit maar het neusbeen van de baby was niet zichtbaar.
De echoscopist heeft umcg gebeld maar heb dus maar 1 softmarker en krijg geen indicatie voor een vruchtwater punctie.
Wij willen toch erg graag weten of ons kindje het down syndroom heeft en verdiepen ons nu in de nipt test of toch een vruchtwater punctie.
Als ik ga googelen op het ontbreken kom ik eigenlijk alleen maar op onderwerpen van het down syndroom.
Zijn er mensen die hier ervaring in hebben?
Hebben jullie verder onderzoek laten doen?
Heeft het kindje daadwerkelijk down syndroom?
Maak ik mij druk om niets?
Het zou heeel fijn zijn als ik een reactie/ ervaringen mag ontvangen.
Gr een zeer onrustige moeder
Gisteren hebben wij de 20 weken echo gehad. Alles zag er prima uit maar het neusbeen van de baby was niet zichtbaar.
De echoscopist heeft umcg gebeld maar heb dus maar 1 softmarker en krijg geen indicatie voor een vruchtwater punctie.
Wij willen toch erg graag weten of ons kindje het down syndroom heeft en verdiepen ons nu in de nipt test of toch een vruchtwater punctie.
Als ik ga googelen op het ontbreken kom ik eigenlijk alleen maar op onderwerpen van het down syndroom.
Zijn er mensen die hier ervaring in hebben?
Hebben jullie verder onderzoek laten doen?
Heeft het kindje daadwerkelijk down syndroom?
Maak ik mij druk om niets?
Het zou heeel fijn zijn als ik een reactie/ ervaringen mag ontvangen.
Gr een zeer onrustige moeder
woensdag 27 augustus 2014 23:08
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12494981
Hier kan je lezen dat de afwezigheid van een neusbeen een sterke verdenking op Down Syndroom geeft.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21375370
En hier dat bij de 14 onderzochte kinderen met alleen een afwezig of hypoplastisch neusbeen (geen andere softmarkers) er 6 Down hadden.
Hier kan je waarschijnlijk alsnog niet zoveel mee, en al waren er duidelijkere statistieken, dan nog kan je in beide groepen vallen. Ik zou zeggen: overleg vooral met de professionals, weet je al of je recht hebt op die aanvullende onderzoeken?
Hier kan je lezen dat de afwezigheid van een neusbeen een sterke verdenking op Down Syndroom geeft.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21375370
En hier dat bij de 14 onderzochte kinderen met alleen een afwezig of hypoplastisch neusbeen (geen andere softmarkers) er 6 Down hadden.
Hier kan je waarschijnlijk alsnog niet zoveel mee, en al waren er duidelijkere statistieken, dan nog kan je in beide groepen vallen. Ik zou zeggen: overleg vooral met de professionals, weet je al of je recht hebt op die aanvullende onderzoeken?
woensdag 27 augustus 2014 23:26
Sterkte TO! Wat een rotbericht en de onzekerheid waar jullie nu in zitten is ook al zo zwaar.
Ik reageer even op je vraag over Nipt. DNA van je kindje wordt uit jouw bloed gefilterd. Afname van bloed gaat via je arm, dus geen risico's voor het kindje. Zekerheid is 99%.
Je kunt in Nederland bij het Olvg terecht. Ook kun je je via de websites van de organisaties aanmelden in Brussel of Antwerpen. Je kunt er meestal met een paar dagen terecht. Uitslag komt uit Amerika met 10 dagen. In Brussel doen ze er standaard een echo bij. In Antwerpen en het Olvg niet.
Kosten van de Nipt variëren van ¤500-¤690.
Hoop dat je hier iets aan hebt.
Ik wens je heel veel sterkte en geef je een digitale knuffel.
Ik reageer even op je vraag over Nipt. DNA van je kindje wordt uit jouw bloed gefilterd. Afname van bloed gaat via je arm, dus geen risico's voor het kindje. Zekerheid is 99%.
Je kunt in Nederland bij het Olvg terecht. Ook kun je je via de websites van de organisaties aanmelden in Brussel of Antwerpen. Je kunt er meestal met een paar dagen terecht. Uitslag komt uit Amerika met 10 dagen. In Brussel doen ze er standaard een echo bij. In Antwerpen en het Olvg niet.
Kosten van de Nipt variëren van ¤500-¤690.
Hoop dat je hier iets aan hebt.
Ik wens je heel veel sterkte en geef je een digitale knuffel.
woensdag 27 augustus 2014 23:34
Hoi! Wat een zorgen zul je je maken.... Bedenk wel dat het niet voor niets is dat er geen indicatie wordt gegeven bij 1 softmarker.
Ik ben zelf geboren zonder neusbotje. Toen mijn moeder zwanger was van mij was er niet zoiets als een 20 weken echo dus die had niet de zorgen die jij nu hebt. Ik mankeer verder niets overigens, en het is aan mijn neus ook niet te zien. Integendeel, ik heb een fier overeind staand wipneusje!
Sterkte met de zorgen en succes met de rest van je zwangerschap!
Oh en nog een tip, al had je dat misschienzelf al bedacht: bedenk voor je extra test gaat doen wat je met de eventuele uitslag wil, en of dat iets toevoegd. Zo hebben wij de keuze gemaakt om geen nekplooimeting ed te doen omdat het voor ins geen verschil zou maken of het kindje wel of niet komt...
Ik ben zelf geboren zonder neusbotje. Toen mijn moeder zwanger was van mij was er niet zoiets als een 20 weken echo dus die had niet de zorgen die jij nu hebt. Ik mankeer verder niets overigens, en het is aan mijn neus ook niet te zien. Integendeel, ik heb een fier overeind staand wipneusje!
Sterkte met de zorgen en succes met de rest van je zwangerschap!
Oh en nog een tip, al had je dat misschienzelf al bedacht: bedenk voor je extra test gaat doen wat je met de eventuele uitslag wil, en of dat iets toevoegd. Zo hebben wij de keuze gemaakt om geen nekplooimeting ed te doen omdat het voor ins geen verschil zou maken of het kindje wel of niet komt...
woensdag 27 augustus 2014 23:40
woensdag 27 augustus 2014 23:43
Canoodle erg bedankt voor je reactie.
Volgens het ziekenhuis is 1 softmarker niet genoeg aanleiding om verder onderzoek te doen, ik ben echter anders van mening. Helemaal na het lezen van beide artikelen die jij noemt. Verder onderzoek zal dus op eigen initiatief moeten plaatsvinden, maar dit heb ik vandaag al in gang gezet.
Politiehier, dankje. Er is na de echo geen afspraak gemaakt voor een extra echo. In feite is het zo dat de echo van gisteren de laatste was. Eigenlijk zijn wij naar huis gestuurd met de mededeling dat we het na de geboorte wel zullen zien. Het kon net zo goed een kindje met een klein neusje zijn.
Wat ik op dit moment erg vervelend vind is dat er niemand meer informatie kan geven over de eventuele risico of consequenties. Zowel de verloskundige als de huisarts niet..
Volgens het ziekenhuis is 1 softmarker niet genoeg aanleiding om verder onderzoek te doen, ik ben echter anders van mening. Helemaal na het lezen van beide artikelen die jij noemt. Verder onderzoek zal dus op eigen initiatief moeten plaatsvinden, maar dit heb ik vandaag al in gang gezet.
Politiehier, dankje. Er is na de echo geen afspraak gemaakt voor een extra echo. In feite is het zo dat de echo van gisteren de laatste was. Eigenlijk zijn wij naar huis gestuurd met de mededeling dat we het na de geboorte wel zullen zien. Het kon net zo goed een kindje met een klein neusje zijn.
Wat ik op dit moment erg vervelend vind is dat er niemand meer informatie kan geven over de eventuele risico of consequenties. Zowel de verloskundige als de huisarts niet..
donderdag 28 augustus 2014 09:31
quote:spectral schreef op 28 augustus 2014 @ 09:16:
Maar stel dat je de NIPT test doet, en krijgt over 2-3 weken uitslag en het is niet goed... wat ga je dan doen?
Dan kan ze zich goed voorbereiden op de komst van haar kindje.
TO, in Brussel heb je de uitslag van de nipt met iets meer dan een week. Een negatieve uitslag (dwz, geen trisomie) is bijna 100% betrouwbaar. Er wordt nog een voorbehoud gemaakt, maar afgelopen januari waren er nog geen gevallen van een foutief negatief voorgekomen.
Een foutief positief komt vaker voor, al is de kans voor trisomie 21 klein. Het betekent wel dat je bij een positieve uitslag verder moet testen met een vruchtwaterpunctie als je zekerheid wil.
Heel erg veel sterkte meid, wat een vreselijke onzekerheid
Maar stel dat je de NIPT test doet, en krijgt over 2-3 weken uitslag en het is niet goed... wat ga je dan doen?
Dan kan ze zich goed voorbereiden op de komst van haar kindje.
TO, in Brussel heb je de uitslag van de nipt met iets meer dan een week. Een negatieve uitslag (dwz, geen trisomie) is bijna 100% betrouwbaar. Er wordt nog een voorbehoud gemaakt, maar afgelopen januari waren er nog geen gevallen van een foutief negatief voorgekomen.
Een foutief positief komt vaker voor, al is de kans voor trisomie 21 klein. Het betekent wel dat je bij een positieve uitslag verder moet testen met een vruchtwaterpunctie als je zekerheid wil.
Heel erg veel sterkte meid, wat een vreselijke onzekerheid
donderdag 28 augustus 2014 11:00
Moedertje, een kanttekening bij de nogal alarmerende post van Canoodle: de vrouwen in de studie waar de eerste link naar verwijst, waren allemaal doorverwezen omdat ze een verhoogd risico liepen dat ze zwanger waren van een kind met het Syndroom van Down om één van de drie volgende redenen; ze waren zelf relatief oud, uit een bloedtest was een verhoogd risico gebleken of er was een familiegeschiedenis die leidde tot een verhoogd risico. (Dit staat on het volledige artikel). Er was dus al een reden om te gaan onderzoeken, en het neusbotje was een tweede indicatie.
Dat is wezenlijk anders dan jouw situatie, waarbij er naast het neusbotje kennelijk geen factoren zijn die wijzen op een hoog risico.
Sterkte!
Dat is wezenlijk anders dan jouw situatie, waarbij er naast het neusbotje kennelijk geen factoren zijn die wijzen op een hoog risico.
Sterkte!
donderdag 28 augustus 2014 14:02
Hallo,
Iedereen bedankt voor de reacties.
Ik heb vanmorgen gebeld voor een nipt test (de verloskundige adviseerde mij dit ook), morgen kunnen we al terecht!
Het duurt inderdaad iets langer dan een week tot je de uitslag krijgt.
Ik probeer positief te blijven maar bereid mezelf langzaam wel voor op een negatieve uitslag.
Ik ben wel blij dat we voor de nipt hebben gekozen en de toch iets risicovolle vwp niet hebben gekozen.
We gaan er morgen gewoon een gezinsuitje van maken en na de afspraak even brussel in.
Gr...
Iedereen bedankt voor de reacties.
Ik heb vanmorgen gebeld voor een nipt test (de verloskundige adviseerde mij dit ook), morgen kunnen we al terecht!
Het duurt inderdaad iets langer dan een week tot je de uitslag krijgt.
Ik probeer positief te blijven maar bereid mezelf langzaam wel voor op een negatieve uitslag.
Ik ben wel blij dat we voor de nipt hebben gekozen en de toch iets risicovolle vwp niet hebben gekozen.
We gaan er morgen gewoon een gezinsuitje van maken en na de afspraak even brussel in.
Gr...
donderdag 28 augustus 2014 14:19
@kiki, alleen het ontbreken van het neusbeen is volgens de richtlijnen niet genoeg om een indicatie te krijgen voor bv een guo of andere onderzoeken.
De rest zag er allemaal prima uit dus wordt er eigenlijk gezegd....je ziet het bij de bevalling wel.
Mag ik vragen wat ze bij jou hebben gezien op de echo? Hoop heel erg dat je dinsdag een goede en positieve echo zult hebben.
De rest zag er allemaal prima uit dus wordt er eigenlijk gezegd....je ziet het bij de bevalling wel.
Mag ik vragen wat ze bij jou hebben gezien op de echo? Hoop heel erg dat je dinsdag een goede en positieve echo zult hebben.
donderdag 28 augustus 2014 15:04
Oh wat gek, hier zeiden ze dat als ze wat dan ook NIET zien of een hele kleine afwijking zien je direct een GUO krijgt..Nu begin ik weer te stressen...
Hier ging de ernstige afwijking om iets wat ze NIET zagen op de echo dinsdag, heb vandaag een echo gehad waarop dat wel te zien is dus dat is verder geen probleem meer.
Ook een andere afwijking, niet heel erg ernstig maar het is wel een ( lichte) handicap die verholpen moet worden en daar wordt direct na de geboorte mee gestart en dan is hij er hopelijk vanaf als hij 1 jaar is ( daar gaan we dan maar vanuit maar nog niks is zeker).
Maandag dus de GUO om die afwijking verder te bekijken en al een behandelplan te bespreken ( wat ik eruit begreep tenminste) en volgens mij moet ik nu ook in een academisch ziekenhuis bevallen.
Ik hoop voor jou ook dat je NIPT je een goede uitslag gaat geven.
Hier ging de ernstige afwijking om iets wat ze NIET zagen op de echo dinsdag, heb vandaag een echo gehad waarop dat wel te zien is dus dat is verder geen probleem meer.
Ook een andere afwijking, niet heel erg ernstig maar het is wel een ( lichte) handicap die verholpen moet worden en daar wordt direct na de geboorte mee gestart en dan is hij er hopelijk vanaf als hij 1 jaar is ( daar gaan we dan maar vanuit maar nog niks is zeker).
Maandag dus de GUO om die afwijking verder te bekijken en al een behandelplan te bespreken ( wat ik eruit begreep tenminste) en volgens mij moet ik nu ook in een academisch ziekenhuis bevallen.
Ik hoop voor jou ook dat je NIPT je een goede uitslag gaat geven.
