Kinderen
alle pijlers
Onzekerheid na GUO
donderdag 2 oktober 2014 11:29
Ik ben nieuw op dit forum en wil graag een vraag stellen. Deze vraag ben ik niet tegengekomen, vandaar 
Zaterdag heb ik een 20 weken echo laten doen, waaruit bleek dat er mogelijk iets niet goed was met de darmen van ons kindje. De darm was zwart (echolucent) en misschien gevuld met 'iets', wat wisten ze niet. Na 4 minuten was het ook al iets kleiner geworden en veranderd. Verder is alles in orde; hersentjes, hartje, niertjes, etc. Toch werden we doorgestuurd naar het LUMC.
Na enige moeite konden wij dinsdag hier terecht voor een guo. De arts onderzocht nogmaals het hele kindje dmv de echo. Wederom was alles in orde, behalve het darmpje. Dit kon ze echter niet goed zien, omdat het kindje met de beentjes naar boven zou liggen. Wel vertelde de arts dat het er milder uit zag dan op de foto's van de 20 weken echo.
Ze zocht door naar de anus, of die was aangesloten, maar ook nu kon ze het allemaal niet heel goed zien en was het kindje ook nog te klein om beoordeeld te worden (met 20 weken zou alles nog niet goed zichtbaar kunnen zijn).
Na overleg met een collega vertelde de arts ons dat ze beiden hetzelfde dachten, het is of: niks en zal verdwijnen na verloop van tijd, of: een darmafwijking (anus misschien niet aangelegd) en daarin kon de kans bestaan dat het te maken had met het Down Syndroom.
De arts kon ons niets meer vertellen over enige kansen die er waren; wat is de kans op Down Syndroom? Mijn man en ik zijn beiden pas 24 jaar. Wat is de kans dat het nog goed trekt? Is dit wel eens gezien?
De arts legde ons direct voor om een vruchtwaterpunctie af te nemen, we moesten dit wel snel beslissen, want het proces moest voor de 24 weken gedaan worden...
Nu zijn mijn man en ik er beiden over uit dat we geen vruchtwaterpunctie willen laten doen, maar zijn wel erg bezorgd. We weten nu uiteindelijk alsnog niks en zijn geen stap verder gekomen. Over 5 weken hebben we weer een echo om te kijken hoe het eruit ziet.
Na mijn lange verhaal de vraag: komt iemand dit bekend voor??
Zaterdag heb ik een 20 weken echo laten doen, waaruit bleek dat er mogelijk iets niet goed was met de darmen van ons kindje. De darm was zwart (echolucent) en misschien gevuld met 'iets', wat wisten ze niet. Na 4 minuten was het ook al iets kleiner geworden en veranderd. Verder is alles in orde; hersentjes, hartje, niertjes, etc. Toch werden we doorgestuurd naar het LUMC.
Na enige moeite konden wij dinsdag hier terecht voor een guo. De arts onderzocht nogmaals het hele kindje dmv de echo. Wederom was alles in orde, behalve het darmpje. Dit kon ze echter niet goed zien, omdat het kindje met de beentjes naar boven zou liggen. Wel vertelde de arts dat het er milder uit zag dan op de foto's van de 20 weken echo.
Ze zocht door naar de anus, of die was aangesloten, maar ook nu kon ze het allemaal niet heel goed zien en was het kindje ook nog te klein om beoordeeld te worden (met 20 weken zou alles nog niet goed zichtbaar kunnen zijn).
Na overleg met een collega vertelde de arts ons dat ze beiden hetzelfde dachten, het is of: niks en zal verdwijnen na verloop van tijd, of: een darmafwijking (anus misschien niet aangelegd) en daarin kon de kans bestaan dat het te maken had met het Down Syndroom.
De arts kon ons niets meer vertellen over enige kansen die er waren; wat is de kans op Down Syndroom? Mijn man en ik zijn beiden pas 24 jaar. Wat is de kans dat het nog goed trekt? Is dit wel eens gezien?
De arts legde ons direct voor om een vruchtwaterpunctie af te nemen, we moesten dit wel snel beslissen, want het proces moest voor de 24 weken gedaan worden...
Nu zijn mijn man en ik er beiden over uit dat we geen vruchtwaterpunctie willen laten doen, maar zijn wel erg bezorgd. We weten nu uiteindelijk alsnog niks en zijn geen stap verder gekomen. Over 5 weken hebben we weer een echo om te kijken hoe het eruit ziet.
Na mijn lange verhaal de vraag: komt iemand dit bekend voor??
donderdag 2 oktober 2014 11:58
Wat een zorgen, wat ontzettend naar voor jullie! Ik zou in jullie geval toch voor een vruchtwaterpunctie gaan. Dan heb je in ieder geval zoveel mogelijk informatie en kun je je beter voorbereiden op wat er eventueel komen gaat.
Verder: wij hebben een dochter met chronische darmproblematiek en de artsen liggen een beetje met elkaar in de clinch of dat o.a. veroorzaakt wordt door een anatomische afwijking van haar darmen/anus. In het geval van onze dochter zijn de problemen onder controle te houden met medicatie en af en toe een ziekenhuisopname. Zegt natuurlijk niks over de situatie van jullie kindje, maar ik wil maar zeggen dat er allerlei soorten aandoeningen zijn en dat het niet altijd betekent dat er niks aan te doen valt, of dat het niet te 'managen' is.
Veel sterkte en ik hoop dat het met een sisser afloopt!
Verder: wij hebben een dochter met chronische darmproblematiek en de artsen liggen een beetje met elkaar in de clinch of dat o.a. veroorzaakt wordt door een anatomische afwijking van haar darmen/anus. In het geval van onze dochter zijn de problemen onder controle te houden met medicatie en af en toe een ziekenhuisopname. Zegt natuurlijk niks over de situatie van jullie kindje, maar ik wil maar zeggen dat er allerlei soorten aandoeningen zijn en dat het niet altijd betekent dat er niks aan te doen valt, of dat het niet te 'managen' is.
Veel sterkte en ik hoop dat het met een sisser afloopt!
What if I fall? Oh but my darling, what if you fly?
donderdag 2 oktober 2014 13:00
Kun je met 20 weken nog een NIPT laten doen? In NL kom je daar alleen voor in aanmerking na een verhoogde kans na de combinatietest. Maar in Belgie kun je dit laten doen, is een bloedtest. Bel even om te informeren tot welk termijn je nog NIPT kunt laten dan, deze heeft een hoge betrouwbaarheid (99,3%).
Vruchtwaterpunctie klinkt heel naar en eng, dat is het ook zeker. Maar ze zullen het zorgvuldig doen. Het is uiteindelijk de meest betrouwbare test. Je wilt niet een hele zwangerschap in onzerheid zitten, dus als ik in jullie schoenen zou staan zou ik kiezen voor die punctie. Ik zie een punctie ook echt als laatste optie en alleen als de situatie daarom vraagt. En in dit geval is dat wel zo. Neem het toch in overweging, want het geeft wel duidelijkheid.
Vruchtwaterpunctie klinkt heel naar en eng, dat is het ook zeker. Maar ze zullen het zorgvuldig doen. Het is uiteindelijk de meest betrouwbare test. Je wilt niet een hele zwangerschap in onzerheid zitten, dus als ik in jullie schoenen zou staan zou ik kiezen voor die punctie. Ik zie een punctie ook echt als laatste optie en alleen als de situatie daarom vraagt. En in dit geval is dat wel zo. Neem het toch in overweging, want het geeft wel duidelijkheid.
donderdag 2 oktober 2014 13:11
Een anusatresie (niet aangelegde anus) is (of schijnt) een aandoening te zijn die vaak voorkomt in combinatie met andere syndromen, dit hoeft niet.
Mijn oudste is geboren met een anusatresie, naast nog enkele andere aandoeningen die allemaal los van elkaar staan en geen onderdeel zijn van een syndroom (hoewel ik daar ondertussen aan ga twijfelen). Hij is na zijn geboorte vrijwel meteen geopereerd, en met een paar kleine aanpassingen in het dagelijks leven kan hij verder prima functioneren en heeft hij weinig belemmeringen. Hij is over het algemeen goed gezond, en de dingen waar we tegenaan lopen hebben niet alleen met zijn anusatresie te maken, maar ook met andere zaken. Hij gaat naar een reguliere basisschool, komt daar gewoon mee, en is best wel pienter.
De zorgen zijn wel vervelend, ook al is hij nog niet geboren. Mijn advies zou zijn om te proberen, als jullie er zeker over zijn dat je nu geen punctie of andere onderzoeken wilt, nog even te genieten en af te wachten wat er uit de echo over een paar weken komt. Dan is er hopelijk wat duidelijker zicht, en kun je dan hopelijk een plan maken over hoe het na de bevalling mogelijk gaat lopen.
En probeer voor jezelf helder te hebben waarom je geen punctie wilt: is dat omdat een kindje met een beperking ook welkom is, ben je bang voor de uitslag of het ongemak van het onderzoek, of voor de kans dat het vervolgens alsnog mis gaat?Of wil je geen keuze maken voor het geval het niet goed blijkt te zijn? Dat zal de reden zijn dat het nog voor de 24 weken zou moeten, omdat je dan nog de mogelijkheid hebt om te kiezen de zwangerschap te beëindigen wanneer je dat wenst.
Mijn oudste is geboren met een anusatresie, naast nog enkele andere aandoeningen die allemaal los van elkaar staan en geen onderdeel zijn van een syndroom (hoewel ik daar ondertussen aan ga twijfelen). Hij is na zijn geboorte vrijwel meteen geopereerd, en met een paar kleine aanpassingen in het dagelijks leven kan hij verder prima functioneren en heeft hij weinig belemmeringen. Hij is over het algemeen goed gezond, en de dingen waar we tegenaan lopen hebben niet alleen met zijn anusatresie te maken, maar ook met andere zaken. Hij gaat naar een reguliere basisschool, komt daar gewoon mee, en is best wel pienter.
De zorgen zijn wel vervelend, ook al is hij nog niet geboren. Mijn advies zou zijn om te proberen, als jullie er zeker over zijn dat je nu geen punctie of andere onderzoeken wilt, nog even te genieten en af te wachten wat er uit de echo over een paar weken komt. Dan is er hopelijk wat duidelijker zicht, en kun je dan hopelijk een plan maken over hoe het na de bevalling mogelijk gaat lopen.
En probeer voor jezelf helder te hebben waarom je geen punctie wilt: is dat omdat een kindje met een beperking ook welkom is, ben je bang voor de uitslag of het ongemak van het onderzoek, of voor de kans dat het vervolgens alsnog mis gaat?Of wil je geen keuze maken voor het geval het niet goed blijkt te zijn? Dat zal de reden zijn dat het nog voor de 24 weken zou moeten, omdat je dan nog de mogelijkheid hebt om te kiezen de zwangerschap te beëindigen wanneer je dat wenst.
donderdag 2 oktober 2014 15:11
Allen bedankt voor de reacties! Wat fijn!
Wij kiezen bewust niet voor een vwp omdat we het kindje niet weg zullen laten halen en bang zijn voor een miskraam. De enige functie de de vwp zou hebben is een stukje zekerheid geven... wat natuurlijk ook erg welkom zou zijn in deze tijd Maar dan zouden we daarna alsnog onzekerheid hebben tov een miskraam.
Een NIPT kan ik nog wel doen, maar wordt niet vergoed in Nederland. De vrouw van het ziekenhuis gaf een zeer onduidelijke reden waarom wij hier niet voor in aanmerking komen. Volgens mij kost zo'n test in het buitenland erg veel..
Ik blijf hoop houden dat het niets blijvends is, of uiteindelijk alleen een darmafwijking die ze kunnen opereren..
Wij kiezen bewust niet voor een vwp omdat we het kindje niet weg zullen laten halen en bang zijn voor een miskraam. De enige functie de de vwp zou hebben is een stukje zekerheid geven... wat natuurlijk ook erg welkom zou zijn in deze tijd Maar dan zouden we daarna alsnog onzekerheid hebben tov een miskraam.
Een NIPT kan ik nog wel doen, maar wordt niet vergoed in Nederland. De vrouw van het ziekenhuis gaf een zeer onduidelijke reden waarom wij hier niet voor in aanmerking komen. Volgens mij kost zo'n test in het buitenland erg veel..
Ik blijf hoop houden dat het niets blijvends is, of uiteindelijk alleen een darmafwijking die ze kunnen opereren..
donderdag 2 oktober 2014 16:16
quote:stephanie199 schreef op 02 oktober 2014 @ 15:11:
Ik blijf hoop houden dat het niets blijvends is, of uiteindelijk alleen een darmafwijking die ze kunnen opereren..
Die hoop blijf je natuurlijk houden tot het kindje geboren is maar let op dat hoop houden niet het zelfde wordt als je kop in het zand steken.
Want hoe je het ook wend of keert de kans dat je kindje zijn/haar leven lang darmproblemen houdt is best groot.
Als arts zegt ook niet voor niets dat er een kans bestaat dat het kindje down heeft. Zouden jullie dat aan kunnen? Zou je dat willen.
Positief is dan wel weer dat je nog jong bent dus mocht het kind levenslang zorg nodig hebben dan kunnen jullie dat lang geven.
Ik blijf hoop houden dat het niets blijvends is, of uiteindelijk alleen een darmafwijking die ze kunnen opereren..
Die hoop blijf je natuurlijk houden tot het kindje geboren is maar let op dat hoop houden niet het zelfde wordt als je kop in het zand steken.
Want hoe je het ook wend of keert de kans dat je kindje zijn/haar leven lang darmproblemen houdt is best groot.
Als arts zegt ook niet voor niets dat er een kans bestaat dat het kindje down heeft. Zouden jullie dat aan kunnen? Zou je dat willen.
Positief is dan wel weer dat je nog jong bent dus mocht het kind levenslang zorg nodig hebben dan kunnen jullie dat lang geven.
donderdag 2 oktober 2014 16:36
donderdag 2 oktober 2014 16:43
Als het alleen een anusatresie is, is het wel operabel, maar kan het zijn dat er geen volledige controle over de ontlasting komt. Dat is wel een beperking. Weliswaar eentje waar je prima je ding mee kunt doen, maar op sommige momenten beperkt het wel en het is wel een extra zorg.
Met alleen echo-onderzoek denk ik dat je veel kunt zien, maar niet alles en niet met zekerheid. Dat zal met een punctie al beter zijn, hoewel je daar niet alles mee kunt uitsluiten.
Bij ons was de twintigwekenecho goed, geen bijzonderheden. Uiteindelijk bleek bij de geboorte dat er het nodige mis was. Balen, maar daar doe je niet zoveel aan. Oudste is na een poliklinische bevalling overgeplaatst naar een academisch ziekenhuis, en daar de dag erna geopereerd. Dat zijn wel dingen waar je je na de volgende echo over na moet gaan denken. Als het alleen een anusatresie is, zitten de beste artsen daarvoor in Rotterdam, in het vumc, het wkz, het radboud of het umcg. Wellicht kun je daar dan al naar overgeplaatst worden qua behandeling en controles nog voor je bevalling.
Met alleen echo-onderzoek denk ik dat je veel kunt zien, maar niet alles en niet met zekerheid. Dat zal met een punctie al beter zijn, hoewel je daar niet alles mee kunt uitsluiten.
Bij ons was de twintigwekenecho goed, geen bijzonderheden. Uiteindelijk bleek bij de geboorte dat er het nodige mis was. Balen, maar daar doe je niet zoveel aan. Oudste is na een poliklinische bevalling overgeplaatst naar een academisch ziekenhuis, en daar de dag erna geopereerd. Dat zijn wel dingen waar je je na de volgende echo over na moet gaan denken. Als het alleen een anusatresie is, zitten de beste artsen daarvoor in Rotterdam, in het vumc, het wkz, het radboud of het umcg. Wellicht kun je daar dan al naar overgeplaatst worden qua behandeling en controles nog voor je bevalling.
vrijdag 3 oktober 2014 16:36
Wij hebben ook in die situatie gezeten waarbij met 20 weken een hartafwijking werd gezien. Ook geen vwp laten doen omdat ons kindje welkom was met en zonder syndroom. Ik was bang voor down maar hij bleek 22q11 deletie syndroom te hebben. Sterkte met wachten!
Ik heb ook een killer body. Als ik maar lang genoeg op je hoofd blijf zitten ga je dood.
vrijdag 3 oktober 2014 19:59
Heel veel sterkte in de onzekere situatie. Helaas weet ik hoe dat voelt.
Wij hebben na een 20 weken echo waar een hartafwijking werd geconstateerd die bij een specifiek syndroom veel doorkomt juist wel gekozen voor een vwp. Dit omdat we niet de hele zwangerschap in de onzekerheid wilde zitten, zoals hier al even gemeld en wij afhankelijk van de uitkomst hiervan er wellicht wel consequenties aan hadden verbonden. Gelukkig is daar verder niets uitgekomen.
Overigens is er bij ons niet alleen getest op de 3 standaard chromosoomafwijkingen, maar op alle chromosomen. Dit noemen ze een array scan. Dit kan niet bij de NIPT test. Of deze test standaard is bij afwijkingen bij een GUO weet ik niet zeker. Maar wellicht is dit de reden dat een NIPT test niet wordt aangeboden. Ik heb toen wel gevraagd of de NIPT test een optie zou zijn (hoewel die in maart nog net niet in NL beschikbaar was, dan hadden we daarvoor naar Belgie gemoeten), maar dat had in ons geval dus geen zin.
Wij hebben na een 20 weken echo waar een hartafwijking werd geconstateerd die bij een specifiek syndroom veel doorkomt juist wel gekozen voor een vwp. Dit omdat we niet de hele zwangerschap in de onzekerheid wilde zitten, zoals hier al even gemeld en wij afhankelijk van de uitkomst hiervan er wellicht wel consequenties aan hadden verbonden. Gelukkig is daar verder niets uitgekomen.
Overigens is er bij ons niet alleen getest op de 3 standaard chromosoomafwijkingen, maar op alle chromosomen. Dit noemen ze een array scan. Dit kan niet bij de NIPT test. Of deze test standaard is bij afwijkingen bij een GUO weet ik niet zeker. Maar wellicht is dit de reden dat een NIPT test niet wordt aangeboden. Ik heb toen wel gevraagd of de NIPT test een optie zou zijn (hoewel die in maart nog net niet in NL beschikbaar was, dan hadden we daarvoor naar Belgie gemoeten), maar dat had in ons geval dus geen zin.
zondag 5 oktober 2014 21:12
dinsdag 4 november 2014 16:17
Even een berichtje, nu we de echo hebben gehad. Er is weinig over deze 'echo bevinding' te vinden op internet, dus vandaar even de update.
We hoorden dat alles goed was en het kindje er helemaal gezond uit ziet. We hoeven ook niet meer terug te komen voor vervolgonderzoek. Wat zijn we dankbaar en blij!
En ook hebben we er absoluut geen spijt van dat we geen vruchtwaterpunctie hebben laten doen.
We hoorden dat alles goed was en het kindje er helemaal gezond uit ziet. We hoeven ook niet meer terug te komen voor vervolgonderzoek. Wat zijn we dankbaar en blij!
En ook hebben we er absoluut geen spijt van dat we geen vruchtwaterpunctie hebben laten doen.
zondag 16 augustus 2015 22:02
Even een allerlaatste update. Misschien leest niemand dit meer of misschien leest een ongeruste aanstaande ouder dit die nu in mijn situatie zat destijds en ook niets kan vinden.
Ons kindje is kerngezond geboren, zonder enige afwijking. De echo zei dus echt helemaal niks bij 20 weken.
Laat je dus ook niet zomaar een vruchtwaterpunctie aanpraten door iemand! De kans op een miskraam schijnt veel groter te zijn (3×) dan op een kindje met een syndroom.
Ons kindje is kerngezond geboren, zonder enige afwijking. De echo zei dus echt helemaal niks bij 20 weken.
Laat je dus ook niet zomaar een vruchtwaterpunctie aanpraten door iemand! De kans op een miskraam schijnt veel groter te zijn (3×) dan op een kindje met een syndroom.
