Gezondheid
alle pijlers
Meer mensen met het Syndroom van Marfan?
donderdag 21 april 2011 14:59
http://nl.wikipedia.org/wiki/Marfansyndroom
Ik heb het zelf niet. Ik vind het fascinerend dat het bij Michael Phelps schijnbaar nogal in zijn voordeel werkt
Ik heb het zelf niet. Ik vind het fascinerend dat het bij Michael Phelps schijnbaar nogal in zijn voordeel werkt
donderdag 21 april 2011 15:03
De hieronder genoemde kenmerken zijn typisch voor het Marfansyndroom, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose Marfan moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnosticeerd waren met Marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere bindweefselaandoening hadden).
hart en bloedvaten
Aorta-aneurysma: geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta)
stoornis aan de hartkleppen
Ogen
verplaatsing van de ooglens
bijziendheid
verhoogde druk in het oog
netvliesloslating
Skelet
afwijking in de vorm van de borstkas
naar verhouding lange armen en benen
lange, ranke vingers (arachnodactylie)
opvallende lichaamslengte
slappe gewrichtsbanden (met als gevolg overbeweeglijke gewrichten, platvoeten, scoliose)
overige
weinig onderhuids vet
'klaplong' en liesbreuk
onderhuidse striemen (striae)
verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggenmerg bevindt (durale ectasie)
bij vrouwen uitzakking van de vagina en de daarmee verbonden orgaanstructuren, ofwel genitale prolaps
Zo dat waren de symptonen!
@ Toby klopt ja erg fascineren, mij is dat nog niet gelukt
hart en bloedvaten
Aorta-aneurysma: geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta)
stoornis aan de hartkleppen
Ogen
verplaatsing van de ooglens
bijziendheid
verhoogde druk in het oog
netvliesloslating
Skelet
afwijking in de vorm van de borstkas
naar verhouding lange armen en benen
lange, ranke vingers (arachnodactylie)
opvallende lichaamslengte
slappe gewrichtsbanden (met als gevolg overbeweeglijke gewrichten, platvoeten, scoliose)
overige
weinig onderhuids vet
'klaplong' en liesbreuk
onderhuidse striemen (striae)
verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggenmerg bevindt (durale ectasie)
bij vrouwen uitzakking van de vagina en de daarmee verbonden orgaanstructuren, ofwel genitale prolaps
Zo dat waren de symptonen!
@ Toby klopt ja erg fascineren, mij is dat nog niet gelukt
donderdag 21 april 2011 16:23
Hondarius, ik weet dat er een forumster is waarbij er vraagtekens zijn of zij Marfan of een andere bindweefselafwijking heeft, wellicht dat ze zich eerdaags nog meldt? Zelf heb ik geen Marfan. Mijn huisarts heeft me er een "blauwe maandag" van verdacht, maar ik heb een andere bindweefselafwijking genaamd ehlers-danlos syndroom.quote:Toby_or_not_Toby schreef op 21 april 2011 @ 14:59:
http://nl.wikipedia.org/wiki/Marfansyndroom
Ik heb het zelf niet. Ik vind het fascinerend dat het bij Michael Phelps schijnbaar nogal in zijn voordeel werkt Kan me indenken dat het kan fascineren, maar eigenlijk is het een bekend fenomeen. Je ziet het de hele geschiedenis door dat een deelgroep van de mensen met diverse bindweefselafwijkingen dit initieel in hun voordeel lijken te gebruiken. Een heel bekend voorbeeld hiervan zijn turn(st)ers met ehlers-danlos. Of een aantal decennia geleden werkten diverse mensen met bindweefselafwijkingen in de freakshows en vertoonden hun "kunstjes". Zelf won ik zo ook geheid bepaalde...... wedstrijden, zullen we maar zeggen. . Het jammere er van is wel dat het merendeel hiervan later de rekening gepresenteerd krijgt (relatief bekend fenomeen is het vaker voorkomen van te vroege lichamelijke aftakeling bij turn(st)ers hierdoor), schijnbaar kun je niet alles hebben.
http://nl.wikipedia.org/wiki/Marfansyndroom
Ik heb het zelf niet. Ik vind het fascinerend dat het bij Michael Phelps schijnbaar nogal in zijn voordeel werkt Kan me indenken dat het kan fascineren, maar eigenlijk is het een bekend fenomeen. Je ziet het de hele geschiedenis door dat een deelgroep van de mensen met diverse bindweefselafwijkingen dit initieel in hun voordeel lijken te gebruiken. Een heel bekend voorbeeld hiervan zijn turn(st)ers met ehlers-danlos. Of een aantal decennia geleden werkten diverse mensen met bindweefselafwijkingen in de freakshows en vertoonden hun "kunstjes". Zelf won ik zo ook geheid bepaalde...... wedstrijden, zullen we maar zeggen. . Het jammere er van is wel dat het merendeel hiervan later de rekening gepresenteerd krijgt (relatief bekend fenomeen is het vaker voorkomen van te vroege lichamelijke aftakeling bij turn(st)ers hierdoor), schijnbaar kun je niet alles hebben.
when you wish upon a star...
donderdag 21 april 2011 18:27
beste pixiedust ehlers - danlos ken ik inderdaad ook. een familie kennissen heeft dit en het heeft wel overeenkomsten dus dat van die blauwe maandag kan ik me voorstellen, maar je hebt zeker gelijk. Op 1 moment kan je je aandoening gebruiken , maar op een ander moment krijg je daar de rekening van. Ken het zelf ook, was eerst extreem fanatiek , maar blijf nu maar met de klachten lopen...
donderdag 21 april 2011 19:49
Hondarius, ik ben de forumster over wie Pixiedust het had .
In eerste instantie vond de klinisch geneticus op grond van onderzoeksuitslagen (o.a. verwijde aorta, mitralisklepprolaps, hypermobiliteit, striae, scoliose, weinig lichaamsvet) dat er 'zeer waarschijnlijk' sprake was van Marfan, maar in het DNA kon dit niet worden aangetoond. Bovendien herkende ik me niet echt in het totaalplaatje; ik voelde me op het Marfanforum dat destijds nog leefde een vreemde eend in de bijt en zag veel meer overeenkomsten met EDS. Jaren later is er nog steeds niet zeker wat er nou precies loos is en houdt de klinisch geneticus het op 'een gegeneraliseerde bindweefselziekte'. Voor controle van hart en aorta blijf ik onder controle bij de cardioloog van de Marfanpoli.
Ben jij de enige in je familie die het heeft? Is je aortawijdte nog acceptabel? Tegen welke klachten loop je vooral aan?
Ook hier herkenning wat betreft het geven van freakshows Vroeger dan, hè, ben er nu wel van genezen. Af en toe geef ik per ongeluk nog een showtje weg, zoals vorige week, toen de dames van de röntgen tot twee keer toe mijn heup uit de kom trokken bij het positioneren voor een rugfoto .
In eerste instantie vond de klinisch geneticus op grond van onderzoeksuitslagen (o.a. verwijde aorta, mitralisklepprolaps, hypermobiliteit, striae, scoliose, weinig lichaamsvet) dat er 'zeer waarschijnlijk' sprake was van Marfan, maar in het DNA kon dit niet worden aangetoond. Bovendien herkende ik me niet echt in het totaalplaatje; ik voelde me op het Marfanforum dat destijds nog leefde een vreemde eend in de bijt en zag veel meer overeenkomsten met EDS. Jaren later is er nog steeds niet zeker wat er nou precies loos is en houdt de klinisch geneticus het op 'een gegeneraliseerde bindweefselziekte'. Voor controle van hart en aorta blijf ik onder controle bij de cardioloog van de Marfanpoli.
Ben jij de enige in je familie die het heeft? Is je aortawijdte nog acceptabel? Tegen welke klachten loop je vooral aan?
Ook hier herkenning wat betreft het geven van freakshows Vroeger dan, hè, ben er nu wel van genezen. Af en toe geef ik per ongeluk nog een showtje weg, zoals vorige week, toen de dames van de röntgen tot twee keer toe mijn heup uit de kom trokken bij het positioneren voor een rugfoto .
donderdag 21 april 2011 22:18
Dayspring leuk dat je zo snel reageert.
Bij mij werd het eerst ook niet aangetoont , maar aangezien mijn vader het heeft is alles opnieuw gedaan en toen werd het dan toch bevestigd.
Bij mij is de aortawwijdte nog acceptabel , slechts ietsje verwijd , maar mijn hartklep is wel verzakt en lekt.
Verder loop ik tegen de klachten aan dat ik extreem slechte voeten heb en niet zonder orthopedische schoenen kan.
Ook heb ik laatste mijn kniebanden gescheurd omdat ik ze weer eens verrekt had. Bij mij zijn mijn spieren ook vrij slap en de banden juist uitgelubberd. Ook heb ik een klein beetje scoliose.
Mijn schouder is ook al uit de kom geweest. Verder ben ik erg vermoeid door de medicijnen.
Zo dat was het wel een beetje. Wij noemen EDL altijd het broertje van Marfan en kennen dus ook mensen met EDL.
Zelf doe ik mee aan een experiment dat nog 1 jaar duurt dus ben benieuwd!
Bij mij werd het eerst ook niet aangetoont , maar aangezien mijn vader het heeft is alles opnieuw gedaan en toen werd het dan toch bevestigd.
Bij mij is de aortawwijdte nog acceptabel , slechts ietsje verwijd , maar mijn hartklep is wel verzakt en lekt.
Verder loop ik tegen de klachten aan dat ik extreem slechte voeten heb en niet zonder orthopedische schoenen kan.
Ook heb ik laatste mijn kniebanden gescheurd omdat ik ze weer eens verrekt had. Bij mij zijn mijn spieren ook vrij slap en de banden juist uitgelubberd. Ook heb ik een klein beetje scoliose.
Mijn schouder is ook al uit de kom geweest. Verder ben ik erg vermoeid door de medicijnen.
Zo dat was het wel een beetje. Wij noemen EDL altijd het broertje van Marfan en kennen dus ook mensen met EDL.
Zelf doe ik mee aan een experiment dat nog 1 jaar duurt dus ben benieuwd!
