Zwanger
alle pijlers
Niet gerustgesteld door nipt na slechte combinatietest
zondag 29 november 2015 15:18
Hoi dames,
Een paar weken terug hebben wij de combinatietest laten doen. Bij ons eerste kindje was de uitslag heel erg gunstig en ergens verwachtten we dit keer een vergelijkbare uitslag. Het tegengestelde was echter het geval. Alles dat op de echo te zien was, was dik in orde, maar de bloedwaardes waren dat niet. Dit resulteerde in een sterk verhoogd risico op de syndromen Patau en Edward.
Twee dagen erna konden we al terecht voor aanvullend onderzoek. We hadden ons behoorlijk verdiept in de verschillende onderzoeken en onze voorkeur ging uit naar de nipt. Tijdens het gesprek echter, toen we echt de keuze moesten maken, kregen we nieuwe informatie, namelijk dat de nipt minder betrouwbaar is voor Patau/Edwards dan voor down (foutpercentage van 3 en 8%). Wij dachten dat het 1% was. We twijfelden toen , maar het ging snel en we werden verzocht om gelijk een keuze te maken, want het was druk etc etc. We zijn toen bij onze keuze voor de nipt gebleven, omdat deze test geen risico op een miskraam met zich meebrengt. We konden op dat moment niet plotseling de knop omzetten en kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, die een risico op een miskraam met zich meebrengen, maar wel 100% zekerheid bieden.
Inmiddels hebben we 2 weken de uitslag van de nipt. Deze was goed en verder vervolgonderzoek was niet nodig. Toch kan ik de bloedwaardes en kansuitslag van de combinatietest niet uit mijn hoofd zetten. De niptuitslag zou geruststelling moeten geven, maar doet dat juist niet, omdat deze dus geen 100% zekerheid biedt. Ik baal ervan, ik wil graag eindelijk gaan genieten van de zwangerschap, maar dat lukt niet. Ik heb spijt dat we voor de nipt gekozen hebben, en zou nu eigenlijk liever gekozen hebben voor een vruchtwaterpunctie. Ik weet niet zeker of dat alsnog mogelijk is.
Ik zou graag ervaringen horen van mensen die iets soortgelijks hebben meegemaakt en zich na de nipt ook niet gerustgesteld voelden. Hoe heb je dat ervaren? Welke keuzes heb je toen gemaakt? Is er alsnog een ander onderzoek gedaan?
Alvast heel erg bedankt!
Een paar weken terug hebben wij de combinatietest laten doen. Bij ons eerste kindje was de uitslag heel erg gunstig en ergens verwachtten we dit keer een vergelijkbare uitslag. Het tegengestelde was echter het geval. Alles dat op de echo te zien was, was dik in orde, maar de bloedwaardes waren dat niet. Dit resulteerde in een sterk verhoogd risico op de syndromen Patau en Edward.
Twee dagen erna konden we al terecht voor aanvullend onderzoek. We hadden ons behoorlijk verdiept in de verschillende onderzoeken en onze voorkeur ging uit naar de nipt. Tijdens het gesprek echter, toen we echt de keuze moesten maken, kregen we nieuwe informatie, namelijk dat de nipt minder betrouwbaar is voor Patau/Edwards dan voor down (foutpercentage van 3 en 8%). Wij dachten dat het 1% was. We twijfelden toen , maar het ging snel en we werden verzocht om gelijk een keuze te maken, want het was druk etc etc. We zijn toen bij onze keuze voor de nipt gebleven, omdat deze test geen risico op een miskraam met zich meebrengt. We konden op dat moment niet plotseling de knop omzetten en kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, die een risico op een miskraam met zich meebrengen, maar wel 100% zekerheid bieden.
Inmiddels hebben we 2 weken de uitslag van de nipt. Deze was goed en verder vervolgonderzoek was niet nodig. Toch kan ik de bloedwaardes en kansuitslag van de combinatietest niet uit mijn hoofd zetten. De niptuitslag zou geruststelling moeten geven, maar doet dat juist niet, omdat deze dus geen 100% zekerheid biedt. Ik baal ervan, ik wil graag eindelijk gaan genieten van de zwangerschap, maar dat lukt niet. Ik heb spijt dat we voor de nipt gekozen hebben, en zou nu eigenlijk liever gekozen hebben voor een vruchtwaterpunctie. Ik weet niet zeker of dat alsnog mogelijk is.
Ik zou graag ervaringen horen van mensen die iets soortgelijks hebben meegemaakt en zich na de nipt ook niet gerustgesteld voelden. Hoe heb je dat ervaren? Welke keuzes heb je toen gemaakt? Is er alsnog een ander onderzoek gedaan?
Alvast heel erg bedankt!
zondag 29 november 2015 15:31
Niet helemaal vergelijkbaar maar bij onze zoon was een verdikte nekplooi te zien dus vandaar voor de nipt gekozen. Waar we overigens maar net aan mee mochten doen want als de nekplooi 0,1 dikker was geweest had dat niet meer gemogen. Omdat de kans dan groot is dat het een afwijking is die niet gezien wordt met de nipt.
Vervolgens een goede nipt en met 16 en 20 weken hele uitgebreide echo's gehad bij een gynaecoloog die hierin gespecialiseerd is. Misschien dat je dat kunt vragen? Ik zou de poli bellen en vragen of je toch nog een afspraak mag met de gynaecoloog omdat je nog vragen hebt.
We hebben nu een gezonde zoon van 6 maanden
Verder een knuffel zo'n onzekere periode is zo niet leuk!
Vervolgens een goede nipt en met 16 en 20 weken hele uitgebreide echo's gehad bij een gynaecoloog die hierin gespecialiseerd is. Misschien dat je dat kunt vragen? Ik zou de poli bellen en vragen of je toch nog een afspraak mag met de gynaecoloog omdat je nog vragen hebt.
We hebben nu een gezonde zoon van 6 maanden
Verder een knuffel zo'n onzekere periode is zo niet leuk!
zondag 29 november 2015 15:54
Wij hadden op basis van de combinatietest een verhoogd risico op het syndroom van Down. Vanwege de toch al zware zwangerschap (hyperemesis gravidarum) hebben wij direct gekozen voor een vlokkentest. De uitslag hiervan was gelukkig goed en daarna voelden we ons ook wel echt gerustgesteld. Het lijkt me een goede suggesties om te informeren naar de mogelijkheid van een uitgebreide echo.
zondag 29 november 2015 15:54
Er is geen test die je 100% zekerheid kan geven over een uitslag. Er is altijd wel een foutmarge.
Wanneer ze in het ziekenhuis vermoeden dat er toch iets meer aan de hand is. Gaan ze echt wel meer onderzoek doen. Ze hebben daar geen aanleiding voor gevonden. Dat wordt niet allen gebaseerd op 1 uitslag maar ze kijken ook naar wat andere dingen. Zoals bijvoorbeeld hoe de foetus er op de echo uit ziet. Wat is verhoogd? Had je eerst een kans van 1 op de 1000 en die kans is ver vijfvoudigd naar 5 op de 1000, dan is dit nog steeds een kleine kans
Probeer te genieten van je zwangerschap. En bij twijfel, bel je verloskundige en besprek je angsten.
Wanneer ze in het ziekenhuis vermoeden dat er toch iets meer aan de hand is. Gaan ze echt wel meer onderzoek doen. Ze hebben daar geen aanleiding voor gevonden. Dat wordt niet allen gebaseerd op 1 uitslag maar ze kijken ook naar wat andere dingen. Zoals bijvoorbeeld hoe de foetus er op de echo uit ziet. Wat is verhoogd? Had je eerst een kans van 1 op de 1000 en die kans is ver vijfvoudigd naar 5 op de 1000, dan is dit nog steeds een kleine kans
Probeer te genieten van je zwangerschap. En bij twijfel, bel je verloskundige en besprek je angsten.
I can't control the wind but I can adjust the sail
explore, dream & discover
explore, dream & discover
zondag 29 november 2015 16:34
zondag 29 november 2015 17:04
Zowel edwards als patau is grote kans om deze met 20 weken echo op te sporen. Down daarin tegen niet.
De foutmarge zit is een slechte nipt uitslag. Dus nipt is afwijkend, uit vervolg onderzoek blijkt vaker dat er niks aan de hand is bij edwards en patua
Bij goede uitslag van nipt is dat kans dat het toch mis is uiterst klein. Hoop dat dit je geruststeld!
zie http://meerovernipt.nl/veelgestelde-vragen#12
De foutmarge zit is een slechte nipt uitslag. Dus nipt is afwijkend, uit vervolg onderzoek blijkt vaker dat er niks aan de hand is bij edwards en patua
Bij goede uitslag van nipt is dat kans dat het toch mis is uiterst klein. Hoop dat dit je geruststeld!
zie http://meerovernipt.nl/veelgestelde-vragen#12
zondag 29 november 2015 17:13
quote:geboluti schreef op 29 november 2015 @ 17:04:
Zowel edwards als patau is grote kans om deze met 20 weken echo op te sporen. Down daarin tegen niet.
De foutmarge zit is een slechte nipt uitslag. Dus nipt is afwijkend, uit vervolg onderzoek blijkt vaker dat er niks aan de hand is bij edwards en patua
Bij goede uitslag van nipt is dat kans dat het toch mis is uiterst klein. Hoop dat dit je geruststeld!
zie http://meerovernipt.nl/veelgestelde-vragen#12Dit inderdaad!
Zowel edwards als patau is grote kans om deze met 20 weken echo op te sporen. Down daarin tegen niet.
De foutmarge zit is een slechte nipt uitslag. Dus nipt is afwijkend, uit vervolg onderzoek blijkt vaker dat er niks aan de hand is bij edwards en patua
Bij goede uitslag van nipt is dat kans dat het toch mis is uiterst klein. Hoop dat dit je geruststeld!
zie http://meerovernipt.nl/veelgestelde-vragen#12Dit inderdaad!
zondag 29 november 2015 18:41
quote:geboluti schreef op 29 november 2015 @ 17:04:
Zowel edwards als patau is grote kans om deze met 20 weken echo op te sporen. Down daarin tegen niet.
De foutmarge zit is een slechte nipt uitslag. Dus nipt is afwijkend, uit vervolg onderzoek blijkt vaker dat er niks aan de hand is bij edwards en patua
Bij goede uitslag van nipt is dat kans dat het toch mis is uiterst klein. Hoop dat dit je geruststeld!
zie http://meerovernipt.nl/veelgestelde-vragen#12Precies dit. Als je een positieve uitslag van de nipt hebt, dat wil zeggen: minimale kans op een chromosomale afwijking, is de foutmarge nagenoeg nul. Als je een uitslag hebt met wèl kans op een afwijking, is de kans aanwezig dat het niet zo is. Voor Turner geldt dit ook. Daarbij vertelde de gynaecoloog die ik in Brussel had tijdens mijn nipt dat trisomie 13 en 18 eigenlijk altijd een afwijkende echo geven.
Zowel edwards als patau is grote kans om deze met 20 weken echo op te sporen. Down daarin tegen niet.
De foutmarge zit is een slechte nipt uitslag. Dus nipt is afwijkend, uit vervolg onderzoek blijkt vaker dat er niks aan de hand is bij edwards en patua
Bij goede uitslag van nipt is dat kans dat het toch mis is uiterst klein. Hoop dat dit je geruststeld!
zie http://meerovernipt.nl/veelgestelde-vragen#12Precies dit. Als je een positieve uitslag van de nipt hebt, dat wil zeggen: minimale kans op een chromosomale afwijking, is de foutmarge nagenoeg nul. Als je een uitslag hebt met wèl kans op een afwijking, is de kans aanwezig dat het niet zo is. Voor Turner geldt dit ook. Daarbij vertelde de gynaecoloog die ik in Brussel had tijdens mijn nipt dat trisomie 13 en 18 eigenlijk altijd een afwijkende echo geven.
zondag 29 november 2015 20:17
Ik weet dat je nooit de garantie hebt dat je een gezond kind krijgt. Maar de foutmarge van de nipt die ik noemde, en die in de link staat, slaat dus wel op een gunstige nipt uitslag.
De combinatietestuitslag was echt verontrustend. Ver onder de grenswaarde van 1:200. Een vruchtwaterpunctie geeft wel zekerheid en test op veel meer afwijkingen. Wellicht zou die een verklaring kunnen geven voor de bloedwaarden.
De nipt is trouwens gewoon via de reguliere weg in NL gedaan. De begeleiding is op zich ok, tenzij je dus twijfels of vragen hebt. Het medisch centrum waar de nipt is gedaan, stuurt me naar een gyn als ik vragen heb, maar ik loop niet bij een gynaecoloog. Mijn verloskundige heeft geen begrip voor mijn twijfels en ongerustheid. Voor nu proberen we dus veel zelf uit te zoeken.
De combinatietestuitslag was echt verontrustend. Ver onder de grenswaarde van 1:200. Een vruchtwaterpunctie geeft wel zekerheid en test op veel meer afwijkingen. Wellicht zou die een verklaring kunnen geven voor de bloedwaarden.
De nipt is trouwens gewoon via de reguliere weg in NL gedaan. De begeleiding is op zich ok, tenzij je dus twijfels of vragen hebt. Het medisch centrum waar de nipt is gedaan, stuurt me naar een gyn als ik vragen heb, maar ik loop niet bij een gynaecoloog. Mijn verloskundige heeft geen begrip voor mijn twijfels en ongerustheid. Voor nu proberen we dus veel zelf uit te zoeken.
zondag 29 november 2015 20:30
quote:yukon schreef op 29 november 2015 @ 20:17:
Ik weet dat je nooit de garantie hebt dat je een gezond kind krijgt. Maar de foutmarge van de nipt die ik noemde, en die in de link staat, slaat dus wel op een gunstige nipt uitslag. De foutmarge in de link slaat op een ongunstige uitslag, niet op een gunstige: De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.
Ik weet dat je nooit de garantie hebt dat je een gezond kind krijgt. Maar de foutmarge van de nipt die ik noemde, en die in de link staat, slaat dus wel op een gunstige nipt uitslag. De foutmarge in de link slaat op een ongunstige uitslag, niet op een gunstige: De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.
zondag 29 november 2015 20:46
Artikel van pubmed over de eerste 3000 Nipts hier:
The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands
As the classical first trimester Down syndrome screening (FTS, combination test) has a false-negative rate of 20-25% and > 95% of the abnormal FTS results are false-positive, we evaluated the new Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) in Belgium and the Netherlands.
The study population consisted of 3000 consecutive pregnancies in Belgium and the Netherlands in which NIPT was performed using the Harmony test. In 57 (1.9%) of the 3000 pregnancies an abnormal NIPT result was found. This included 51 fetuses with trisomy 21, 4 fetuses with trisomy 18 and 2 fetuses with trisomy 13. In 47 of the 57 the NIPT result was confirmed by genetic testing of material obtained by amniocentesis or chorionic biopsy, and no false-positive results were recorded. The false-negative rate as determined on more than 2000 women that had delivered at the time of reporting was low, and so far only 2 false-negative results were reported (one trisomy 18 and one trisomy 21). The failure rate where no NIPT result could be obtained after repeated sampling was 0.90%.
In this large clinical series, NIPT using the Harmony test proves to be a very reliable prenatal test to detect fetal trisomies 21, 18 and 13 in maternal blood in Belgium and the Netherlands.
The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands
As the classical first trimester Down syndrome screening (FTS, combination test) has a false-negative rate of 20-25% and > 95% of the abnormal FTS results are false-positive, we evaluated the new Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) in Belgium and the Netherlands.
The study population consisted of 3000 consecutive pregnancies in Belgium and the Netherlands in which NIPT was performed using the Harmony test. In 57 (1.9%) of the 3000 pregnancies an abnormal NIPT result was found. This included 51 fetuses with trisomy 21, 4 fetuses with trisomy 18 and 2 fetuses with trisomy 13. In 47 of the 57 the NIPT result was confirmed by genetic testing of material obtained by amniocentesis or chorionic biopsy, and no false-positive results were recorded. The false-negative rate as determined on more than 2000 women that had delivered at the time of reporting was low, and so far only 2 false-negative results were reported (one trisomy 18 and one trisomy 21). The failure rate where no NIPT result could be obtained after repeated sampling was 0.90%.
In this large clinical series, NIPT using the Harmony test proves to be a very reliable prenatal test to detect fetal trisomies 21, 18 and 13 in maternal blood in Belgium and the Netherlands.
zondag 29 november 2015 20:54
quote:yukon schreef op 29 november 2015 @ 20:17:
Ik weet dat je nooit de garantie hebt dat je een gezond kind krijgt. Maar de foutmarge van de nipt die ik noemde, en die in de link staat, slaat dus wel op een gunstige nipt uitslag.
De combinatietestuitslag was echt verontrustend. Ver onder de grenswaarde van 1:200. Een vruchtwaterpunctie geeft wel zekerheid en test op veel meer afwijkingen. Wellicht zou die een verklaring kunnen geven voor de bloedwaarden.
De nipt is trouwens gewoon via de reguliere weg in NL gedaan. De begeleiding is op zich ok, tenzij je dus twijfels of vragen hebt. Het medisch centrum waar de nipt is gedaan, stuurt me naar een gyn als ik vragen heb, maar ik loop niet bij een gynaecoloog. Mijn verloskundige heeft geen begrip voor mijn twijfels en ongerustheid. Voor nu proberen we dus veel zelf uit te zoeken.Maar een vruchtwaterpunctie geeft ook weer kans op een miskraam terwijl, zoals het er nu uitziet, de kans ontzettend klein is dat er iets aan de hand is (althans voor wat betreft de twee syndromen).
Ik weet dat je nooit de garantie hebt dat je een gezond kind krijgt. Maar de foutmarge van de nipt die ik noemde, en die in de link staat, slaat dus wel op een gunstige nipt uitslag.
De combinatietestuitslag was echt verontrustend. Ver onder de grenswaarde van 1:200. Een vruchtwaterpunctie geeft wel zekerheid en test op veel meer afwijkingen. Wellicht zou die een verklaring kunnen geven voor de bloedwaarden.
De nipt is trouwens gewoon via de reguliere weg in NL gedaan. De begeleiding is op zich ok, tenzij je dus twijfels of vragen hebt. Het medisch centrum waar de nipt is gedaan, stuurt me naar een gyn als ik vragen heb, maar ik loop niet bij een gynaecoloog. Mijn verloskundige heeft geen begrip voor mijn twijfels en ongerustheid. Voor nu proberen we dus veel zelf uit te zoeken.Maar een vruchtwaterpunctie geeft ook weer kans op een miskraam terwijl, zoals het er nu uitziet, de kans ontzettend klein is dat er iets aan de hand is (althans voor wat betreft de twee syndromen).
zondag 29 november 2015 20:55
Beste Yukon,
Wat ongelofelijk vervelend! Ik zou toch je verloskundige verzoeken je te verwijzen naar een goede gynaecoloog om te praten over de ins en outs en de kansen die je nu met de uitslagen die he hebt nog hebt op deze syndromen. Door de nipt uitslag is je kans op een kind met 1 van deze syndromen gelukkig wel weer veel kleiner geworden maar je bent niet gerustgesteld. Uiteindelijk draait het daar toch om?
Niet mee blijven rondlopen!
Waarschijnlijk als iemand even de tijd neemt om je goed uit te leggen wat je kans nu nog is, wil je helemaal geen verder onderzoek maar kennelijk is dat nu nog te onzeker voor jullie. Googlen gaat je niet helpen, het gaat om de uitslag van jullie combinatietest, gecombineerd met de nipt, gecombineerd met een eventuele echo. Waarschijnlijk ben je inmiddels 15-16 wk zwanger, dan kunnen ze op de echo ook alweer wat meer zien! Echt, laat je niet afschepen hoor, je hebt recht op goede counseling!!
Wat ongelofelijk vervelend! Ik zou toch je verloskundige verzoeken je te verwijzen naar een goede gynaecoloog om te praten over de ins en outs en de kansen die je nu met de uitslagen die he hebt nog hebt op deze syndromen. Door de nipt uitslag is je kans op een kind met 1 van deze syndromen gelukkig wel weer veel kleiner geworden maar je bent niet gerustgesteld. Uiteindelijk draait het daar toch om?
Niet mee blijven rondlopen!
Waarschijnlijk als iemand even de tijd neemt om je goed uit te leggen wat je kans nu nog is, wil je helemaal geen verder onderzoek maar kennelijk is dat nu nog te onzeker voor jullie. Googlen gaat je niet helpen, het gaat om de uitslag van jullie combinatietest, gecombineerd met de nipt, gecombineerd met een eventuele echo. Waarschijnlijk ben je inmiddels 15-16 wk zwanger, dan kunnen ze op de echo ook alweer wat meer zien! Echt, laat je niet afschepen hoor, je hebt recht op goede counseling!!
Als het niet gaat zoals het moet, moet het maar zoals het gaat.
