de NIPT test twee keer mislukt, en nu?ADVIES combinatietest

06-04-2018 20:06 39 berichten
Alle reacties Link kopieren
Beste allemaal,

Ik zie dat er nog een hoop onduidelijkheid is over als de NIPT mislukt is.
Ik deel hierbij mijn ervaring erover uit.

Ik ben 16 weken zwanger. Ik heb de nipt test gedaan, omdat er stond dat die wel ongeveer 98% zekerheid geeft of het kindje afwijkingen heeft.
Dit heb ik dus gedaan d.m.v. een bloedonderzoek. Helaas was deze test mislukt dus kregen we kosteloos een twee nipt test aangeboden. Ook deze was mislukt :(

hoe dit kan?
Nou of het kindje geeft weinig dna af of door een technische fout in het labratorium.
Hierdoor hebben wij een verhoogde kans dat ons kindje een afwijking heeft. hier schrokken wij van.

Wat gebeurd er hierna?

Nadat de nipt test twee keer mislukt is krijg je een vervolgonderzoek bij ervaren gynaecologen in het ziekenhuis bij polikliniek prenatale diagnostiek. je krijgt dan een uitgebreide echo en ze kijken dan of er afwijkingen te zien zijn. maar lang niet alle afwijkingen zijn te zien op de echo zoals een kindje met syndroom van down kan je er niet op zien.

Ook op onze echo was ons kindje zodanig opgerold en lag het lekker comfortabel te slapen denk ik. dus die gaf ook niet veel beelden op de echo weer.
waardoor ze niet alles konden uitsluiten.,omdat het niet volledig kan uitrekken voor betere beelden in de zwangerschap periode van 16 weken. dus zouden we de 20 weken echo moeten afwachten. de echo zag er zover ze kon zien er goed uit.

Wij hadden al besloten dat we geen kindje willen met de afwijkingen, zoals het syndroom van down etc. dus zat er niks anders meer op om een vruchtwaterpunctie te doen, waardoor er een kleine kans is op een miskraam. ik ben de kritische 24 uur al voorbij. de komende dagen zelfs weken rustig aan doen.

nu is het afwachten op de uitslagen. de eerste is de snelle uitslag van 3 dagen, dan weten we of ons kindje wel of niet het syndroom van down heeft of edward of die andere.
over 2 weken volgen de uitslagen met de neven-verbindingen enzo ,wat nog veel erger kan zijn dan de eerste testuitslag.

Ik wil geen angst uitzaaien, maar dit is de keiharde waarheid. omdat ik 16 weken ben kon ik geen combinatie test meer doen. dit kan tot 13 weken. dit hebben wij niet te horen gekregen anders hadden we dit zeker weten gedaan!!

want nu zitten wij met onzekerheid en het kleine risico op een miskraam. als ik de volledige uitslag krijg ben ik 18 weken en heb ik als de test wel positief is maar tot 24 weken de tijd om de zwangerschap af te breken.

advies doe een combinatietest bij 1x mislukte nipt test.
Wat een vervelende situatie. Veel sterkte met afwachten.

Wat ik me wel afvraag; je zegt dat jullie geen kindje met afwijkingen willen. Heel veel afwijkingen kunnen niet prenataal geconstateerd worden of ontstaan bijvoorbeeld tijdens de geboorte. Gaat het jullie alleen om een aantal specifieke beperkingen? Zekerheid krijg je dus ook na de uitslagen niet.
anoniem_361986 wijzigde dit bericht op 06-04-2018 20:24
7.37% gewijzigd
De co.binatietest is ook maar een kansberekening hoor.. mijn dochter is ernstig verstandelijk beperkt en autistisch. Dat kwam niet uit de combinatietest. Overigens zou dit ook niet uit de nipt of de vruchtwaterpunctie zijn gekomen. Dit terwijl het wel degelijk een genetische afwijking is (niet erfelijk). Je schrijft alsof je garanties wil op een gezonde baby. Die bestaan niet.
Alle reacties Link kopieren
Je krijgt nooit 100% zekerheid toch?

Ik zou in jou geval geen combinatietest laten doen: het is maar een kansberekening die je alleen maar verder op stang jaagt op het moment dat die niet goed is.

Ik heb hem bij beide kinderen laten doen (was bij 1e al 35 + jaar). 1e keer kans 1:25, 2e keer kans 1:4. Bij beide een vruchtwaterpunctie uit laten voeren en paar weken moeten wachten. Inmiddels wat jaartjes verder en 2 oerhollandse gezonde kindjes.

Mijn advies: wacht het resultaat van de vwp af en volg vooral heel erg je gevoel. Sterkte met het wachten, ik weet hoe slopend het is.
Het is beter een kaars aan te steken, dan de duisternis te vervloeken ~ In loving memory of AnnA.
mamavanf schreef:
06-04-2018 20:27
Je krijgt nooit 100% zekerheid toch?

Ik zou in jou geval geen combinatietest laten doen: het is maar een kansberekening die je alleen maar verder op stang jaagt op het moment dat die niet goed is.

Ik heb hem bij beide kinderen laten doen (was bij 1e al 35 + jaar). 1e keer kans 1:25, 2e keer kans 1:4. Bij beide een vruchtwaterpunctie uit laten voeren en paar weken moeten wachten. Inmiddels wat jaartjes verder en 2 oerhollandse gezonde kindjes.

Mijn advies: wacht het resultaat van de vwp af en volg vooral heel erg je gevoel. Sterkte met het wachten, ik weet hoe slopend het is.
Dit laat goed zien hoe weinig een kansberekening zegt! Wel heftig lijkt me, zulke uitslagen.
Wat vreselijk he, die onzekerheid :hug:

Ik leef met jullie mee, maar ben het niet helemaal eens met jouw advies hier. 3 jaar geleden ( dus toen nog geen standaard nipt test) heb ik een combinatietest gedaan. Deze was, gelet op mijn leeftijd, helemaal fantastisch volgens ziekenhuis en VK. Helaas bleek bij de 20 weken echo dat er mogelijk toch wat mis was. Je geeft aan dat bij een echo geen Down kan worden geconstateerd. Misschien niet 100% zeker, maar ze kunnen wel bepaalde markers/afwijkingen zien die passen bij het Down syndroom. Ons kindje bleek er 3 te hebben.

Gevolg: de uitslag van die fantastische combinatietest uitslag werd direct de deur uit gegooid en wij kregen de mogelijkheid om verder te onderzoeken. Door de “ slechte” echo konden wij alsnog een nipt krijgen, ook al waren we voorbij de termijn die volgens het lopende onderzoek voorgeschreven was.

Twee weken wachten was een “ hel”, maar gelukkig bleek na die 2 weken dat onze kleine “ gezond” was ( in ieder geval dus geen afwijkingen had die uit prenataal onderzoek kon blijken).

Het is dus niet zo zwart wit als jij omschrijft, een goede combitest zegt ook niet alles, en mijns inziens een stuk minder dan een ( goed gelukte) nipt test.

Ik denk dat het altijd erg belangrijk is om je goed voor te laten lichten en dan voor jezelf de keuze te maken wat bij jullie passend is.

Heel veel sterkte de komende tijd!
Alle reacties Link kopieren
Slecht advies.... combitest is alleen een kansbepaling.... als de combitest een verhoogd risico geeft is de vervolg test een nipt.... dus dan ben je weer terug bij af. Daarnaast wordt de nipt gedaan vanaf 11 weken en duurt meestal 10 werkdagen voor je de uitslag hebt, dus dan kun je alleen dezelfde dag nog voor combi...
Peerke77, de NIPT heeft een sensitiviteit voor down van 95% toch? Dus dan heb je alsnog niet helemaal zekerheid..
Pippelottaa schreef:
06-04-2018 20:21
Wat een vervelende situatie. Veel sterkte met afwachten.

Wat ik me wel afvraag; je zegt dat jullie geen kindje met afwijkingen willen. Heel veel afwijkingen kunnen niet prenataal geconstateerd worden of ontstaan bijvoorbeeld tijdens de geboorte. Gaat het jullie alleen om een aantal specifieke beperkingen? Zekerheid krijg je dus ook na de uitslagen niet.
Helemaal mee eens. Alhoewel ik mij wel kan voorstellen dat je zekerheid wil over trisomie 13 en 18 ( Edwards en Patau toch?) omdat deze over het algemeen niet met het leven verenigbaar zijn.
Verder is het leven niet maakbaar; bij mijn oudste geen combitest laten doen ( ik was toen nog een stuk jonger) en SEO ( ivm geziene kleine afwijking bij 20 weken echo) was prima en toch heeft hij een inmiddels wat “ stempeltjes” die inderdaad niet te zien zijn bij prenataal onderzoek. Ik hou niet minder van hem hoor, al was het af en toe handig geweest wanneer ze zijn gebruiksaanwijzing bij de geboorte hadden meegegeven; had ons flink wat puzzelwerk gescheeld :rolling:
Alle reacties Link kopieren
hoi allemaal,
. wij willen zoveel mogelijk uitsluiten, zoverre dit kan natuurlijk. ons gaat het meer om kinderen met syndroom afwijkingen edward syndroom, syndroom van down. wij zouden dit gewoon niet aankunnen. en hierin zijn de meningen over verdeeld.

de combinatie test kan ik al niet meer doen , want dit is tot 13 weken. het is misschien een kansberekening, maar als de nipt test mislukt, dan wil je wel een kansberekening hoor, geloof mij.

Mijn gevoel zegt een gezond kindje. ik ben 28 jaar maar wil iedereen een eerlijke kans geven op beslissingen die wij niet echt konden maken op de combinatie test omdat ik al 16 weken ben.

Ik had de vruchtwaterpunctie liever niet gewild, omdat hier een miskraam kans aan vast zit. maar ik was al blij geweest met een kansberekening dan dit.

we gaan het afwachten. bedankt!
Wenro, ik probeer oprecht te begrijpen waarom je zoveel aan een kansberekening hebt als je zo stellig bent in geen kindje met een beperking te willen hebben.. zoals je hier al leest zegt een kans zo weinig. Zou je dan op basis van de kans abortus laten doen? Dan zou je toch alsnog een vruchtwaterpunctie willen?

Ik vind niet veel van dat je bij bepaalde beperkingen de zwangerschap wilt afbreken (dat is ieder zijn eigen overweging), maar ik heb het idee dat je denkt meer zekerheid te kunnen halen uit prenatale onderzoeken dan dat kan..
anoniem_361986 wijzigde dit bericht op 06-04-2018 21:04
3.54% gewijzigd
Heb je een verhoogde kans omdat de test zo belangrijk is en je nog best jong bent.?
Pippelottaa schreef:
06-04-2018 20:32
Peerke77, de NIPT heeft een sensitiviteit voor down van 95% toch? Dus dan heb je alsnog niet helemaal zekerheid..
Wat ik mij kan herinneren ( toen uitslag goed bleek te zijn hebben we deze periode snel geblokt) is dat bij een negatieve uitslag Down er een bijna zo goed als zekere kans is/was dat het kindje idd geen Down heeft. Ik meen dat ons dat toen zo is uitgelegd. Bij vervolgecho’s ( ivm groei) waren opeens de andere markers ook plotseling verdwenen en inmiddels rent er een kerngezonde 2-jarige rond!
Alle reacties Link kopieren
Wenro schreef:
06-04-2018 20:43
hoi allemaal,
. wij willen zoveel mogelijk uitsluiten, zoverre dit kan natuurlijk. ons gaat het meer om kinderen met syndroom afwijkingen edward syndroom, syndroom van down. wij zouden dit gewoon niet aankunnen. en hierin zijn de meningen over verdeeld.
Dit is heel persoonlijk en kan en wil ik niets over zeggen..ik heb er ook geen ervaring mee. Zoals hier al vaker is gezegd is het leven inderdaad niet maakbaar.. Je kind kan bijvoorbeeld ook een gedragsstoornis blijken te hebben wat voor veel ouders misschien wel als "zwaarder" voelt dan het opvoeden van kind met down syndroom. Ik zeg maar wat. Of je kind raakt invalide op latere leeftijd door een val. Ik hoop dat er niets uit de testen zal komen maar wees je er wel van bewust dat je bij het krijgen van een kind geen lijstje kunt afwerken. Ik bedoel dit niet beoordelend trouwens.
peerke77 schreef:
06-04-2018 20:54
Wat ik mij kan herinneren ( toen uitslag goed bleek te zijn hebben we deze periode snel geblokt) is dat bij een negatieve uitslag Down er een bijna zo goed als zekere kans is/was dat het kindje idd geen Down heeft. Ik meen dat ons dat toen zo is uitgelegd. Bij vervolgecho’s ( ivm groei) waren opeens de andere markers ook plotseling verdwenen en inmiddels rent er een kerngezonde 2-jarige rond!

Kan ik me voorstellen! Ik heb nog even gekeken, het gaat om een kans van 1 op 1000 dat er toch een afwijking is. Vandaar dat het een screeningstest is en geen diagnostische. Vond het wel belangrijk dat in dit topic te benoemen, omdat het gaat over zekerheid hebben. Niet specifiek naar jou toe.
Alle reacties Link kopieren
het gaat mij erom dat als de nipt test mislukt je maar tot 13 weken de combinatietest kan doen, zonder het risico te lopen dat je een miskraam krijgt. deze kans hebben wij niet gehad. we waren gewoon al gerust gesteld met een kansberekening. het volledig uitsluiten kan je nooit.

nu zijn we helemaal niet gerust gesteld omdat de nipt test twee keer mislukt is, de echo was ook onduidelijk. dus was al blij geweest met een combinatietest ook al is dit een kansberekening . omdat ik nu al best ver ben en maar weinig tijd heb tot 24 weken om de zwangerschap af te breken als er iets ernstigs is. geef ik nu mensen de kans op een combinatietest die al vroeger uitwijst of je kans hebt op een kindje met afwijking.
Maar je hebt altijd kans op een kindje met een afwijking. Hoe groot die kans is verschilt alleen. Je kunt net die 1 op 2500 zijn of net niet die 1 op 4. Je zou wel gerustgesteld zijn dan en tegelijk schrijf je dat jullie heel bewust echt geen kindje met bepaalde beperkingen willen. Ik denk dat de combinatietest in jullie geval meer een soort schijnzekerheid geeft of dat je onzeker blijft, onafhankelijk van de uitslag. Maar wellicht begrijp ik je helemaal verkeerd.

Nogmaals, sterkte met afwachten.
Élke test heeft een kans op foute diagnose. Ook de vruchtwaterpunctie.
Maar de combinatietest heeft én die kans op een verkeerde uitslag, terwijl de test zelf een kans aangeeft. Dus je hebt een kans dat een kans goed is.

Als je meteen de meeste zekerheid wil moet je zsm vruchtwaterpunctie doen.
En de combinatietest juist niet. Want die geeft een uitslag dat bijvoorbeeld 1 van de 4 mensen met deze uitslag down draagt, en die test zelf geeft zelf ook 1 op de 95 keer per ongeluk de verkeerde uitslag.

En zijn geen tests die altijd 100% zekerheid geven. Tenzij je de test niet doet. Dan weet je zeker dat de uitslag níét verkeerd is, omdat je geen uitslag krijgt.
Alle reacties Link kopieren
maar onze kans is nu verhoogd omdat de nipt test 2x is mislukt. terwijl er waarschijnlijk gewoon een fout is gemaakt of te weinig dna is afgenomen. ik zeg gewoon als de nipt test 1x mislukt zou ik een combinatietest overwegen want die mislukt nauwelijks. als je geen miskraamkans wilt oplopen zou ik de combinatietest overwegen, als de nipt mislukt. die keuze moet je gewoon gunnen aan aanstaande moeders en vaders. dat je dit niet snapt oke. want je doet de testen met een reden.

kijk als je echt zeker wilt weten, dan komt de vruchtwaterpunctie dichterbij dan de andere testen. wij waren toch ook al blij met een combinatietest geweest. en waren we dan alsnog niet gerust gesteld hadden we alsnog een vruchtwaterpunctie gedaan. maar die keuze hadden we niet. maar de kans op een miskraam is er niet met de andere testen. daarom een combinatietest overwegen.
Alle reacties Link kopieren
Wenro ik snap dat je baalt, maar dat je gerust was geweest met een combi is toch niet vanzelfsprekend, welke uitslag had je gerustgesteld? 1:5, 1:50, 1:500, 1:5000.

Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen mislukt de test, maar de 2e keer lukt hij dan toch bij 2/3 van de vrouwen, die 2/3 heeft veel meer zekerheid dan de combi ooit zal geven.

Maar ik snap dat jij heel erg baalt dat de 2e keer ook mislukt is.
Mag ik vragen, heb je overgewicht? Bij vrouwen met overgewicht mislukt de test nameijk vaker
geboluti schreef:
06-04-2018 21:32
Wenro ik snap dat je baalt, maar dat je gerust was geweest met een combi is toch niet vanzelfsprekend, welke uitslag had je gerustgesteld? 1:5, 1:50, 1:500, 1:5000.
Dit dus. Je was wél tevreden met een kans met een kans dat die uitslag verkeerd was, dat de uitslag van een kans van 1 op 500(?) klopte?

En je kans op een kindje met down is niet toegenomen, ik bedoel je kindje is niet veranderd. Dat kindje zou, al mislukt de test nog 100 keer, niet veranderen. De kans is alleen groter dat het kindje in je buik iets heeft. Omdat ze denken dat als er iets is het vaker gebeurt dat de test dan mislukt. Dat mislukken van de test hangt samen met bepaalde aandoeningen.
En ook dat is een kans. Er is een kans dat er een kans is dat er iets met je kindje is.
Maar je spreekt jezelf tegen; je zegt dat je een verhoogde kans hebt ivm mislukking nipt twee keer. En tegelijk zeg je dat een kansberekening wel geruststellend zou zijn.. Hoe hoog is de kans verhoogd? Ik denk dat je met de combitest alsnog in de meeste gevallen een vwp zou laten doen dan. Maar wel heel vervelend dat het allemaal niet kan zoals jullie graag gewild hadden. Heb je het idee dat je niet goed voorgelicht bent door de zorgverleners?
Alle reacties Link kopieren
oke nou dan zeg doe gelijk een vruchtwaterpunctie met kans op een miskraam?! daar gaat het mij om op die miskraamkans die gun ik niemand. als de nipt test mislukt twee keer zou ik een combinatietest overwegen omdat dit niet kans op een miskraam heeft. je moet de kans krijgen om die keuze te maken. ik had deze kans niet. Ik ben gewoon een bijzonder geval dat het twee keer mislukt. misschien is een combinatietest beter om te doen in het begin, omdat die niet gauw mislukt.

voor de rest moet je dit meemaken om erover te kunnen praten.
ik ga niet meer discussiëren, want iedereen heeft wel een mening.
als ik mensen hoor kan je beter gewoon niks laten testen of een vruchtwaterpunctie laten doen met kans op een miskraam.

ik zeg alsnog doe een combinatietest, nipt test als je de kans op een miskraam wilt vermijden, meer niet ;)
De discussie gaat met name over dat je jezelf tegenspreekt. Je wilt zekerheid en dat past niet bij de combinatietest. Met een combinatietest weet je alsnog niet of je kindje een beperking heeft. Beslis je dan op basis van een kans om de zwangerschap af te breken? En welke kans had jullie gerust gesteld?

Volgens mij zegt niemand dat je beter niks of direct vwp moet doen. Er wordt gezegd dat de combinatietest geen logische stap is wanneer je zekerheid wilt en jij schrijft meerdere keren dat jullie zekerheid willen. Dus ik denk dat er oprecht niet begrepen wordt waarom je de combinatietest zo graag wilt. Althans, ik begrijp het niet. Verder zijn er meerdere mensen hier die iets soortgelijks hebben meegemaakt.
Alle reacties Link kopieren
Helemaal eens met bovenstaande reactie van pippelottaa. En nogmaals logistiek is jouw optie niet haalbaar. Als je bij 11 weken (wat de vroegste mogelijkheid is) de eerste nipt laat doen, hebt je bij 13 weken de uitslag. (10 werkdagen) dan. Dan is meestal niet haalbaar, daarbij is de optimale termijn voor bloedafname voor de combitest 10 weken en nekplooi meting is optimaal bij 12 weken.

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven