NIPT-uitslag afwijkend

18-05-2018 11:20 61 berichten
Alle reacties Link kopieren
Hallo forumleden,

Ik ben al jaren een trouwe meelezer en ik heb nu maar een account aangemaakt, omdat ik nergens informatie kan vinden over mijn 'probleem'.

Ik hoop dat hier mensen zijn met ervaringen en tips.

Ik heb deze week gehoord van de verloskundige dat mijn NIPT-uitslag afwijkend is op trisomie 18, Edwardssyndroom. In alle Nederlandse voorlichting en op de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl staat dat bij de 100 vrouwen waar een afwijkende uitslag op trisomie 18 is geconstateerd dat 24 vrouwen daadwerkelijk drager zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, dus 76 van de 100 vrouwen zijn drager van een gezond kind. Dit vertelde de verloskundige mij ook en dit staat tevens in de voorlichtingsboekjes die ik van de verloskundige heb gekregen over deze drie syndromen.

Wij hadden hierdoor dus nog best goede hoop, mede omdat de echo’s er goed uitzagen. Nu ben ik deze week vervolgens op gesprek geweest bij de gynaecoloog en hij was gelijk erg negatief en gaat er vanuit dat het mis is. Hier was ik dus behoorlijk ontzet over, omdat alle voorlichting vanuit Nederland best wel hoopvol is. Alleen hij zegt dat die uitslagen niet kloppen, omdat de NIPT pas sinds een jaar in Nederland wordt aangeboden. Hij stuurde mensen al jaren door naar België voor de NIPT en de uitslag klopte daar nagenoeg áltijd.

Nu lees ik dat de uitslag van de NIPT in België over het algemeen klopt, maar dit strookt niet met de voorlichting van de verloskundige en de Nederlandse overheid. Het enige wat ik kan bedenken is dat het bloedonderzoek veel grondiger is dan in Nederland, maar online kan ik niets vinden, amper bronvermeldingen, geen ervaringsverhalen, helemaal niks. Ik zit dus behoorlijk in zak en as.

De gynaecoloog heeft tijdens het gesprek ook een echo gemaakt en hierop waren geen afwijkingen te zien, geen open buik, de verhoudingen waren goed, kaakje, oogkassen, neusje in orde.

Er is een vruchtwaterpunctie gepland voor eind deze maand als ik 16 weken ben, maar ondertussen leef ik tussen hoop en vrees, ik weet niet meer wat ik moet geloven. Ik heb zelf helemaal geen gevoel of het goed of fout is, maar ik ben vooral boos dat de gynaecoloog zo’n andere voorlichting geeft dan de verloskundige en al die websites. Hoe kan dit, vraag ik me af?

Hebben meer mensen ervaringen met een negatieve uitslag van de NIPT waarna later bleek dat er niets aan de hand is?

Is er nog iets wat ik kan doen behalve afwachten tot eind mei?
Alle reacties Link kopieren
Wat een rotnieuws :hug:

Het is een relatief nieuwe test waardoor er nog veel onderzoek naar gebeurt en professionals zelf nog niet alles weten.
Je leest inderdaad tegenstrijdige resultaten hierdoor ... Ik duim alvast voor eind mei
chentolove wijzigde dit bericht op 18-05-2018 11:45
10.73% gewijzigd
Wat een nare situatie zeg. En ook heel verwarrend dat die verschillende informatiebronnen zo verschillende nummers geven.

Ik denk dat er niet veel meer op zit dan afwachten tot eind mei. Sterkte :hug:
Alle reacties Link kopieren
Heel veel sterkte.

Maar vraag of je een gesprek mag hebben met een klinisch genetica die kan je veel beter uitleggen van hoe of wat en wat de vervolg stappen zijn ook in combinatie met jullie niet afwijkende echo.
Alle reacties Link kopieren
Wat naar voor jullie!

Ik ben een paar jaar geleden in België geweest voor de test. Daar zeiden ze dat de uitslag alleen vals positief kon zijn als je al eerder zwanger was geweest en een miskraam had gehad, dat die cellen van die eerdere foetus de test konden verstoren. Als die baby dan dus de afwijking zou hebben gehad.

Vervelend die onzekerheid, veel sterkte.
Alle reacties Link kopieren
https://m.gva.be/cnt/dmf20170727_029903 ... s-positief

Hier staat dat het allemaal niet zo eenduidig is. De kans op vals positief is klein en eigenlijk heb je meer kans op een vals positieve test als je jong bent.

Daarom wordt er altijd een punctie gedaan.

Wat een verschrikkelijke situatie. Sterkte met afwachten. Ik zou niet weten wat je nog zou kunnen doen. Misschien een second opinion. Wellicht dat een andere arts je beter kan uitleggen hoe het zit.
Alle reacties Link kopieren
Een verloskundige is geen gynaecoloog, en het internet ansich is sowieso een relatief onbetrouwbare bron.

Ik wens je iig veel sterkte en geluk de komende tijd.
Alle reacties Link kopieren
De voornaamste reden van een ‘vals positieve uitslag’ is dat wat er gemeten wordt bij de nipt, DNA materiaal is afkomstig van de placenta, niet van de baby. Er is altijd een kans dat de placenta de afwijking inderdaad heeft, maar de baby niet. In dat geval heeft de test het dus ook eigenlijk niet fout, maar hij meet iets anders dan je denkt. Grondigheid, jarenlange ervaring etc verandert daar niets aan, omdat de uitslag in feite klopt. Om zeker te weten dat de baby zelf ook echt afwijkend is, moet een verder onderzoek gedaan worden. Helaas zit er dus niks anders op dan wachten op die resultaten, hoewel ik me heel goed kan voorstellen dat dat bijna onmenselijk moeilijk is.

Sorry voor de wat ‘koude’ uitleg, maar ik wilde het zo duidelijk mogelijk opschrijven. Ik wens je heel vee sterkte de komende weken, en hoop dat alles goed blijkt te zijn met jullie kleintje!
Alle reacties Link kopieren
Dat van de placenta herinner ik me nu ook inderdaad, daar had die Belgische arts het ook over.
Alle reacties Link kopieren
Bedankt voor jullie reacties!

Het zijn inderdaad de verschillende reacties die zo frustrerend zijn, cijfers die wat anders zeggen dan de professionals met jarenlange ervaring.

Mocht het zo zijn, zoals Nausicaa zegt dat de test alleen DNA uit de placenta meet en dat het daarom klopt, dan kan een gynaecoloog dat toch ook zeggen? Dat de afwijking in alle gevallen wel klopt, maar dat dit de afwijking uit de placenta betreft en niet perse uit de foetus?
De gynaecoloog condoleerde mij nog net niet bij binnenkomst en sprak absoluut geen hoopgevende woorden uit.

Die tegenstrijdige informatie frustreert mij nog het meest. Zoals de link van Dropdrop, dit is de informatie die ik wil lezen, maar niemand wil/kan dit bevestigen.

Ik ben overigens 29, gezond, sportief, dit is mijn eerste zwangerschap en ben nog niet eerder zwanger geweest zover ik weet.

Iedereen wel heel erg bedankt voor de berichten, ik kan bijna geen ervaringsverhalen op internet vinden die overeenkomen met mijn situatie, dat maakt het zo moeilijk om een klankbord te vinden.
anoniem_369696 wijzigde dit bericht op 18-05-2018 13:02
Reden: Woordje vergetn
0.24% gewijzigd
Alle reacties Link kopieren
Wat een rotsituatie!

Maakt het uit wie er gelijk heeft qua percentage, de verloskundige of de gynaecoloog? Feit blijft dat er een grote kans is dat je kind een trisomie 18 heeft. Dat je gezond bent en sportief heeft er helaas niets mee te maken. Jullie hebben gewoon heel veel pech. Het enige dat je kunt doen is de punctie afwachten, en als die niet goed is heb je er niks aan dat de verloskundige nog redelijk optimistisch was.

Veel sterkte!
Alle reacties Link kopieren
oneenietweer schreef:
18-05-2018 13:09
Wat een rotsituatie!

Maakt het uit wie er gelijk heeft qua percentage, de verloskundige of de gynaecoloog? Feit blijft dat er een grote kans is dat je kind een trisomie 18 heeft. Dat je gezond bent en sportief heeft er helaas niets mee te maken. Jullie hebben gewoon heel veel pech. Het enige dat je kunt doen is de punctie afwachten, en als die niet goed is heb je er niks aan dat de verloskundige nog redelijk optimistisch was.

Veel sterkte!
Het lijkt mij dat TO wil weten waar ze aan toe is? Het is nogal een verschil, een kans van 1 of 4 op trisomie 18 of een kans van 99 op 100. Ik zou dat ook echt willen weten, het is toch belachelijk dat zorgverleners op zo'n belangrijke vraag verschillende antwoorden geven!

Ik heb ook gezocht naar deze informatie maar ik ben ook op Nederlandse sites wel cijfers tegen gekomen die wijzen op een kans van 90 op 100 dat je kindje echt trisomie 18 heeft. Voorafgaand aan de trident2-studie werd er gezegd dat de NIPT ook voor Edwards slechts in 10% van de gevallen een vals positieve uitslag geeft. Later is dat gewijzigd in 76%, ik heb geen idee waarom, waarom zou de test in Nederland onbetrouwbaarder zijn dan in andere landen? Ik hoop echt enorm voor je dat je kindje gewoon gezond is, heel veel sterkte de komende weken! :hug:
Wow, wat zie jij er vandaag geweldig uit!
Alle reacties Link kopieren
Postadres schreef:
18-05-2018 13:01
Bedankt voor jullie reacties!

Het zijn inderdaad de verschillende reacties die zo frustrerend zijn, cijfers die wat anders zeggen dan de professionals met jarenlange ervaring.

Mocht het zo zijn, zoals Nausicaa zegt dat de test alleen DNA uit de placenta meet en dat het daarom klopt, dan kan een gynaecoloog dat toch ook zeggen? Dat de afwijking in alle gevallen wel klopt, maar dat dit de afwijking uit de placenta betreft en niet perse uit de foetus?
De gynaecoloog condoleerde mij nog net niet bij binnenkomst en sprak absoluut geen hoopgevende woorden uit.

Die tegenstrijdige informatie frustreert mij nog het meest. Zoals de link van Dropdrop, dit is de informatie die ik wil lezen, maar niemand wil/kan dit bevestigen.

Ik ben overigens 29, gezond, sportief, dit is mijn eerste zwangerschap en ben nog niet eerder zwanger geweest zover ik weet.

Iedereen wel heel erg bedankt voor de berichten, ik kan bijna geen ervaringsverhalen op internet vinden die overeenkomen met mijn situatie, dat maakt het zo moeilijk om een klankbord te vinden.
Ik heb net afgelopen week de wetenschappelijke literatuur hierover opgezocht, aangezien ik zelf moest kiezen of en welke nipt ik wil laten doen. Ik ben medisch onderzoeker van beroep, dus ik kan de originele publicaties via mijn werk lezen. Dat van de placenta is een van de dingen die kunnen gebeuren en de grootste reden voor een vals-positieve uitslag. Daarnaast is geen enkele test ooit 100% zeker, dus er is ook nog een hele kleine kans dat de uitslag echt gewoon niet klopt. Die kans is echter wel echt héél erg klein, misschien doelde hij daarop. Dus de correcte uitspraak zou zijn: de kans dat de uitslag echt niet klopt is bijna 0, de kans dat het kindje toch in leden is bestaat wel. Hoe groot die kans is, is moeilijker te zeggen, omdat dat van heel veel variabelen afhangt. De verschillende studies variëren ergens tussen 10 en 50% vals positief, maar dat hangt af van bv precies welke patienten ze bekeken hebben (iedereen, alleen hoog-risico patienten etc). Dat ze daar geen getal aan willen hangen voor jou specifiek begrijp ik wel.

En het is helaas natuurlijk wel zo dat er hoe dan ook een redelijke kans is dat het inderdaad niet goed is, dus hoewel je niet alle hoop hoeft te verliezen, moet je daar helaas wel rekening mee houden.
Jij zit geloof ik in het buitenland toch? Het kan ook nog zo zijn dat het ‘beleid’ daar anders is dan wij gewend zijn. In Nederland gaan we een beetje uit van ‘geen paniek tot het nodig is’ en zullen ze dus meestal het positieve benadrukken. In andere landen denken ze meer vanuit ‘ga maar van het ergste uit, dan kan het alleen maar meevallen’. En dan zullen ze dus eerder zeggen dat de kans wel heel groot is dat er iets mis is.

Ik snap dat je ervaringsverhalen zoekt, maar ook die gaan je helaas niks vertellen. Hoe afschuwelijk die onzekerheid ook is, je kunt alleen maar afwachten.
Alle reacties Link kopieren
nausicaa schreef:
18-05-2018 14:27
Ik heb net afgelopen week de wetenschappelijke literatuur hierover opgezocht, aangezien ik zelf moest kiezen of en welke nipt ik wil laten doen. Ik ben medisch onderzoeker van beroep, dus ik kan de originele publicaties via mijn werk lezen. Dat van de placenta is een van de dingen die kunnen gebeuren en de grootste reden voor een vals-positieve uitslag. Daarnaast is geen enkele test ooit 100% zeker, dus er is ook nog een hele kleine kans dat de uitslag echt gewoon niet klopt. Die kans is echter wel echt héél erg klein, misschien doelde hij daarop. Dus de correcte uitspraak zou zijn: de kans dat de uitslag echt niet klopt is bijna 0, de kans dat het kindje toch in leden is bestaat wel. Hoe groot die kans is, is moeilijker te zeggen, omdat dat van heel veel variabelen afhangt. De verschillende studies variëren ergens tussen 10 en 50% vals positief, maar dat hangt af van bv precies welke patienten ze bekeken hebben (iedereen, alleen hoog-risico patienten etc). Dat ze daar geen getal aan willen hangen voor jou specifiek begrijp ik wel.

En het is helaas natuurlijk wel zo dat er hoe dan ook een redelijke kans is dat het inderdaad niet goed is, dus hoewel je niet alle hoop hoeft te verliezen, moet je daar helaas wel rekening mee houden.
Jij zit geloof ik in het buitenland toch? Het kan ook nog zo zijn dat het ‘beleid’ daar anders is dan wij gewend zijn. In Nederland gaan we een beetje uit van ‘geen paniek tot het nodig is’ en zullen ze dus meestal het positieve benadrukken. In andere landen denken ze meer vanuit ‘ga maar van het ergste uit, dan kan het alleen maar meevallen’. En dan zullen ze dus eerder zeggen dat de kans wel heel groot is dat er iets mis is.

Ik snap dat je ervaringsverhalen zoekt, maar ook die gaan je helaas niks vertellen. Hoe afschuwelijk die onzekerheid ook is, je kunt alleen maar afwachten.
Bedankt! Met deze informatie kan ik al veel meer, de gynaecoloog probeerde wel uit te leggen dat de uitslagen van de testen van vele factoren afhangt, maar daar ging hij verder niet op in. Ik had het vakjargon waarschijnlijk toch niet begrepen.

Ik zit niet in het buitenland, ik ben bij het MST in Enschede geweest, dat is praktisch buitenland, dat wel ;-)

Ik ga de vruchtwaterpunctie afwachten en ik hoop dat ik begin juni beter nieuws heb.

Bedankt voor de reacties!
Alle reacties Link kopieren
gioia82 schreef:
18-05-2018 13:25
Het lijkt mij dat TO wil weten waar ze aan toe is? Het is nogal een verschil, een kans van 1 of 4 op trisomie 18 of een kans van 99 op 100. Ik zou dat ook echt willen weten, het is toch belachelijk dat zorgverleners op zo'n belangrijke vraag verschillende antwoorden geven!

Ik heb ook gezocht naar deze informatie maar ik ben ook op Nederlandse sites wel cijfers tegen gekomen die wijzen op een kans van 90 op 100 dat je kindje echt trisomie 18 heeft. Voorafgaand aan de trident2-studie werd er gezegd dat de NIPT ook voor Edwards slechts in 10% van de gevallen een vals positieve uitslag geeft. Later is dat gewijzigd in 76%, ik heb geen idee waarom, waarom zou de test in Nederland onbetrouwbaarder zijn dan in andere landen? Ik hoop echt enorm voor je dat je kindje gewoon gezond is, heel veel sterkte de komende weken! :hug:
Dat is het precies, de informatie die je krijgt die elkaar tegenspreekt. Weet je, als het mis is, dan is dat heel verdrietig, maar dan is het zo, alleen zorg dan dat alle informatie eenduidig is qua cijfers en betrouwbaarheid, want deze onzekerheid wens je niemand toe. Na zo'n uitslag gaat iedereen googelen en dan slaat de onzekerheid pas toe.
Alle reacties Link kopieren
gioia82 schreef:
18-05-2018 13:25
Het lijkt mij dat TO wil weten waar ze aan toe is? Het is nogal een verschil, een kans van 1 of 4 op trisomie 18 of een kans van 99 op 100. Ik zou dat ook echt willen weten, het is toch belachelijk dat zorgverleners op zo'n belangrijke vraag verschillende antwoorden geven!

Ik heb ook gezocht naar deze informatie maar ik ben ook op Nederlandse sites wel cijfers tegen gekomen die wijzen op een kans van 90 op 100 dat je kindje echt trisomie 18 heeft. Voorafgaand aan de trident2-studie werd er gezegd dat de NIPT ook voor Edwards slechts in 10% van de gevallen een vals positieve uitslag geeft. Later is dat gewijzigd in 76%, ik heb geen idee waarom, waarom zou de test in Nederland onbetrouwbaarder zijn dan in andere landen? Ik hoop echt enorm voor je dat je kindje gewoon gezond is, heel veel sterkte de komende weken! :hug:
Dat komt dus omdat de verschillende studies verschillende onderzoekspopulaties hadden. Kort gezegd is de kans op vals positieven altijd groter als de kans op een positieve uitslag in zijn geheel kleiner is. Dus stel dat je alleen zwangeren bekijkt waar op de echo al afwijkingen waren. Dan is de kans dat er inderdaad iets mis is, natuurlijk al een stuk groter. In dat geval is de kans op een vals positieve uitslag vrij laag. Maar als je alle zwangeren neemt, is de kans op een afwijking in zijn algemeen vrij klein. De kans dat een slechte uitslag dan vals positief is, is dan veel groter. Dat is iets wiskundigs, wat hier een beetje ver gaat, maar zo werkt het wel. De eerste testen met de NIPT werden gedaan in (heel) hoog risico groepen. Die hadden weinig vals positieven. De trident studie is voor alle zwangeren, en dat geeft dus een groter risico daarop. Dat komt niet omdat de test slechter is geworden, dat ligt aan de groepen.
Je kunt dus niet op basis van 1 studie zomaar zeggen dat de kans op een vals-positieve uitslag bij TO zoveel procent is.
Gelukkig komen trisomieen niet zo vaak voor, dus om echt nuttige voorspellingen te doen over exacte percentages voor iedereen is nog niet genoeg data.


De reden dat de nipt toch is ingevoerd, is omdat de vals-negatieve kans wel heel klein is. En ook de vals positieve waarde stukken beter is dan bij de oude combinatie test. Vroeger werd er bij hoog risico meteen een vruchtwaterpunctie gedaan, wat een zeker risico op een miskraam inhoudt. Nu kun je eerst een nipt doen, als die goed is, hoeft die vruchtwaterpunctie niet meer. En als de nipt niet goed is, is de kans dat er echt iets mis is, wel veel groter dan bij een slechte combinatie test. Vroeger deden ze bij een kans van 1/200 op een trisomie vaak al een vruchtwaterpunctie. Dat betekent feitelijk dat van elke 200 puncties er 199 eigenlijk niet nodig waren geweest. De nipt heeft ook nog een redelijk aantal vals positieven, maar zelfs als dat 50% is, zijn nog maar 100 van de 200 puncties voor niks. Dat is niet ideaal, maar al een heel stuk beter gezien het (niet heel hoge maar wel aanwezige) risico van de puncties. De nipt voegt dus echt wel degelijk iets toe, maar geeft niet meteen de 100% zekerheid die mensen soms denken.
Alle reacties Link kopieren
Overigens is dat ook meteen de reden dat de nipt nu nog in studie verband wordt gedaan. De test zelf is wel ok, maar zo wordt de data verzameld om later wél betere voorspellingen over bv vals-positieven te kunnen doen voor een specifieke persoon.
Alle reacties Link kopieren
Dubbel
anoniem_369696 wijzigde dit bericht op 18-05-2018 18:15
Reden: Dubbel
99.06% gewijzigd
Alle reacties Link kopieren
Postadres schreef:
18-05-2018 18:11
Ontzettend bedankt voor je toelichting, Nausicaa!
Jouw uitleg is al zoveel duidelijker dan dat je overal kunt vinden en natuurlijk moet ik niet klakkeloos uitgaan van jouw uitleg, maar het is wel hoopgevend dat iemand de cijfers weet te interpreteren of het verband kent.
Alle reacties Link kopieren
Graag gedaan! Sterkte met afwachten de komende tijd, en ik hoop heel hard voor je dat alles loos alarm blijkt.
Alle reacties Link kopieren
Bedankt voor de informatie nausicaa, ik kan het goed volgen (als onderzoeker met wiskundige achtergrond)!
TO ik hoop echt ontzettend dat je goed nieuws krijgt over 3,5 week :redrose:
Wow, wat zie jij er vandaag geweldig uit!
Alle reacties Link kopieren
Hor gaat het met je Postadres ? Lukt het om de dagen een beetje door te komen ondanks deze grote spanning?
Alle reacties Link kopieren
Yellow002 schreef:
25-05-2018 15:15
Hor gaat het met je Postadres ? Lukt het om de dagen een beetje door te komen ondanks deze grote spanning?
He Yellow,

Dank je voor het vragen. Het gaat eigenlijk best goed, ik heb me er bij neergelegd dat als het mis is, dat het dan maar zo is. Klinkt wat hard, maar als het niet met het leven te verenigen is, dan is het maar beter zo. Er zijn genoeg vrouwen die in een later stadium een miskraam krijgen zonder reden.

Alleen sinds gisteren voel ik de baby bewegen en dat maakt het heel dubbel, aan de ene kant versterkt het mijn gevoel dat er niets mis is en aan de andere kant wordt het nu nog moeilijker als het wel mis blijkt te zijn, want nu heb ik het gevoeld.

Genieten is er niet bij, ik vertel niemand meer dat ik zwanger ben, ik heb andere kleding nodig, maar dat wil ik niet kopen, het bedenken van een babynaam is gestopt, ik wil niet meer weten wat het wordt, de babykamer blijft vol zooi staan, het gesprek over de kraamverzorging heb ik geannuleerd.. De wereld staat in dat opzicht stil. Ik hoop dat het over twee weken met sneltreinvaart hervat wordt, maar tot die tijd voelt niets meer goed...
Alle reacties Link kopieren
Pff de tranen staan toch wel even in m'n ogen hoor.
Ik snap heel goed dat alle toekomst en regeldingen nu even stil staa...

Had je de vruchtwaterpunctie nu al gehad of komt dat nog? Wanneer verwacht je de uitslag?
Alle reacties Link kopieren
Sterkte Postadres :hug: heel herkenbaar, bij ons ging dat precies zo. We zijn acuut gestopt met klussen op die kamer en alles ligt er nu nog steeds onaangeroerd want bij ons was het mis. Ik hoop zo dat de uitslag goed is voor jullie!

Wil je nog steeds wachten tot de 20 weken echo of toch de vruchtwaterpunctie bij 16 weken?
Ik zou je toch dat laatste aanraden als ik uit m'n eigen ervaring spreek... Ik wilde zo snel mogelijk duidelijkheid. En als het mis is, dan heb je nog de tijd om aan het idee te wennen voor je afscheid moet nemen. Na 20 weken moet je toch wat sneller beslissingen gaan nemen

Ik duim echt voor jullie dat het vals alarm was... :rose:

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven