Hartafwijking 20 weken echo

Hoi Iedereen,

Tijdens de 20 weken echo van onze 2e dochter zijn er meerdere afwijkingen geconstateerd waaronder een hartafwijking, hersenafwijking en een voetje wat af en toe scheef ligt.
Dat laatste is onze minste zorg maar na de 20 weken echo gelijk doorgestuurd te zijn naar het umc Maastricht is er een groot vermoeden van Tetralogie van Fallot aan het hart. Dit betekend een gat tussen de hartkamers, een overrijdende aorta en een lekkende hartklep.
Ook in de hersenen zijn de ventrikels vergroot.
We zijn natuurlijk erg geschrokken en leven nu in een onzekere tijd.
De volgende stap is het uitsluiten van chromosoomafwijkingen d.m.v. een punctie.
De nipt met nevenbevindingen hebben we gedaan maar om andere kleinere chromosoomafwijkingen uit te sluiten is de punctie nodig. Als deze positief uitpakt dus geen chromosoomafwijking dan hoeft ons kindje geen last te ondervinden van de vergrootte ventrikels en kunnen deze zelfs krimpen in de loop der tijd.(dit heb ik zelf opgezocht)
Maar dat onze kleine meid sowieso een open hart operatie zal ondergaan staat vast.
De arts durft nog niet met zekerheid te zeggen dat haar hart deze afwijkingen heeft ook daar is meer onderzoek voor nodig.
Daarom is mijn vraag zijn er andere met een soort hetzelfde verhaal waaraan ik misschien een beetje hou vast kan hebben? En hoe heeft zich dit uitgepakt na de geboorte en verder levensjaren.
Mocht er uit de punctie test komen dat er een dna afwijking is dan komen we in een nog moeilijker pakket te zitten want we moeten toch rekening houden op een verstandelijk of lichamelijke beperking. Heeft iemand dit meegemaakt [...]?
Zoveel onzekerheid die nog wel even stand zal houden het maakt me lichtelijk gek.

Groet

poldervrouw schreef: ↑

20-09-2019 18:25

In mijn familie komt tetralogie van fallot voor. Aantal (grote operaties) en ze is inmiddels 25 jaar . Ze is relatief gezond. Heeft opleiding gedaan en werkt deels.

Met de andere afwijkingen heb ik geen ervaring. Die informatie zou ik toch echt in het ziekenhuis navragen.

Ik snap je onzekerheid en spanning. Sterkte !

Bedankt voor je reactie,
Wat bedoel je precies met relatief gezond? Heeft ze wel altijd mee kunnen doen met andere kinderen?
En je zegt dat ze deels werkt is dat omdat ze niet anders kan? Ik zou graag willen weten hoe het verliep vanaf de geboorte.
Sorry voor mijn hoeveelheid vragen ik wil gewoon alles weten.

snipsnaps schreef: ↑

23-09-2019 16:57

Ik heb een kind met tetralogie van fallot. Geopereerd met 5 maanden. Opnieuw geopereerd op 21-jarige leeftijd (nieuwe hartklep) Kind wordt binnenkort 25.
Kan alles, mag alles. Heeft nooit echt beperkingen gehad.

Wat fijn om dit te lezen. Dit geeft me goede hoop.
En bedankt iedereen voor jullie medeleven. De punctietest is inmiddels geweest, vrijdag krijgen we de uitslag.

Groet