Geen resultaten gevonden Probeer een andere zoekterm

Zoekfilters:

Gezondheid alle pijlers

BRCA-1 mutatie aangetroffen

14-02-2020 17:09 25 berichten
Alle reacties Link kopieren Quote
Mijn moeder is 8 jaar geleden overleden aan eierstokkanker. Toen ook mijn tante het kreeg twee jaar later ben ik een erfelijkheidsonderzoek gestart. Destijds kwam er niets uit omdat er toen nog niet getest kon worden op dode weefsels en er bij mij op drie genmutaties getest kon worden. (Brca-1 en 2 en Lynch) Er werd geadviseerd om het vijf jaar later nog eens te doen omdat ze dan meer genen zouden kunnen testen en meer zouden weten.
Toen mijn nicht borstkanker kreeg heb ik opnieuw onderzoek aangevraagd en nu kreeg ik een brief met de uitslag. Er werd nu wel op mijn moeders weefsels getest.
Ik kreeg vandaag een brief dat er een mutatie op brca-1 gen is aangetroffen. Een ‘variant met onbekende betekenis’. Dus niet de bekende brca-mutatie.

Meer mensen die dit uit een erfelijkheidsonderzoek hebben gekregen?
En wat betekent dit?

Ik kan de vragen pas later aan de kg stellen maar ben ondertussen wel even nieuwsgierig en zit vol vragen eigenlijk.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
Alle reacties Link kopieren Quote
Wat een onduidelijk verhaal!

Heb jij je dna laten onderzoeken?
Of betreft de uitslag je moeder?
You will forget and I won't remember it....
Alle reacties Link kopieren Quote
Ik zou met deze vragen bij bvn (borstkankervereniging nederland) aankloppen. Die kunnen je ongetwijfeld beter de antwoorden geven dan wij hier.
Ben wel getest maar daar is niks uit gekomen. Pechgeval.
If nothing goes right, go left.
Alle reacties Link kopieren Quote
Dat is wel een uitslag wat inderdaad veel vragen oproept. Is de huisarts niet een optie?

Sterkte Suzy :redrose:
Sommige mensen zijn net als wolken. Als ze verdwijnen is het een mooie dag.
Alle reacties Link kopieren Quote
Het is me ook niet duidelijk of de uitslag over jou of je moeder gaat.
Alle reacties Link kopieren Quote
Ik ben zelf ook getest (wel al 5 jaar geleden ofzo). Maar uitslag werd altijd persoonlijk gegeven, ook als het een goede uitslag was. Zodat je gelijk met eventuele vragen terecht kon, vind dit raar.

Maar verder heb ik niks zinnigs over je uitslag. Wanneer heb je een afspraak ?
Alle reacties Link kopieren Quote
Ik vind het helemaal niet zo’n onduidelijk bericht. Er staat in de brief “Een variant met onbekende betekenis” en volgens mij moet je dat heel letterlijk opvatten. Ze hebben dus die mutatie aangetroffen, maar zijn met de onderzoeken nog niet zover dat ze daar een betekenis aan kunnen geven. Oftewel, ze weten niet of deze mutatie iets veroorzaakt, wat het veroorzaakt, of het erfelijk is, enz.
Alle reacties Link kopieren Quote
De post van TO is onduidelijk. Niet die lab uitslag.

Dit zijn veels te serieuze zaken om hier om medisch advies te vragen. Ga naar je huisarts.
Alle reacties Link kopieren Quote
Nummer*Zoveel schreef:
14-02-2020 17:53
Ik vind het helemaal niet zo’n onduidelijk bericht. Er staat in de brief “Een variant met onbekende betekenis” en volgens mij moet je dat heel letterlijk opvatten. Ze hebben dus die mutatie aangetroffen, maar zijn met de onderzoeken nog niet zover dat ze daar een betekenis aan kunnen geven. Oftewel, ze weten niet of deze mutatie iets veroorzaakt, wat het veroorzaakt, of het erfelijk is, enz.
Zo begrijp ik het ook. Maar het is me niet duidelijk of de mutatie bij TO of in weefsel van haar overleden moeder gevonden is.
Alle reacties Link kopieren Quote
Er is op TO's moeders weefsel getest en daarvan is de uitslag, lijkt me

Suzy, deze mutatie is dus niet bij jou aangetroffen? Je was zelf toch ook al getest?
"Als vrouw word je niet geboren, je wordt tot vrouw gemaakt" Simone de Beauvoir
Alle reacties Link kopieren Quote
Het is tegenwoordig relatief makkelijk om DNA te onderzoeken, maar om verband tussen een bepaalde vondst in het DNA en gevolg/betekenis te leggen, is veel moeilijker. Ik zou me er dus op instellen dat je te horen krijgt dat ze geen idee hebben wat het betekent. Wellicht kunnen ze wel aangeven of er momenteel al onderzoek naar gedaan wordt of niet.
Alle reacties Link kopieren Quote
Je kunt je vraag ook stellen op het forum van de Amazones ,daar zitten meerdere vrouwen met brca afwijkingen
If you don,t like whats,s being said,change the conversation
Alle reacties Link kopieren Quote
broekrok schreef:
14-02-2020 17:38
Wat een onduidelijk verhaal!

Heb jij je dna laten onderzoeken?
Of betreft de uitslag je moeder?
Beide, ik 6 Jaar geleden maar toen konden ze maar op drie genen met de bekende mutaties testen.
Omdat ze nu meer kunnen testen hebben ze eerst gekeken of mijn moeders weefsels nog geschikt waren en daar kwam dus deze uitslag uit.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
Alle reacties Link kopieren Quote
Zonnebloemenveld schreef:
14-02-2020 17:50
Ik ben zelf ook getest (wel al 5 jaar geleden ofzo). Maar uitslag werd altijd persoonlijk gegeven, ook als het een goede uitslag was. Zodat je gelijk met eventuele vragen terecht kon, vind dit raar.

Maar verder heb ik niks zinnigs over je uitslag. Wanneer heb je een afspraak ?
Ze hadden al gezegd dat ze het eerst per post opsturen met een afspraak kort daarna mochten ze iets aantreffen.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
Alle reacties Link kopieren Quote
Dreamer schreef:
14-02-2020 17:58
Er is op TO's moeders weefsel getest en daarvan is de uitslag, lijkt me

Suzy, deze mutatie is dus niet bij jou aangetroffen? Je was zelf toch ook al getest?
Ik weet niet of deze gevonden variant zes jaar geleden ook bij mij getest is. Ik ga er ook min of meer vanuit dat ik de mutatie niet geërfd heb maar mijn familieleden kunnen dat natuurlijk wel hebben. Ik weet wel dat mijn tante en nicht twee jaar terug ook het uitgebreide onderzoek gehad hebben en daar kwam de mutatie ook niet uit. Dus of ze hebben het niet en het is erg toeval dat ze hebben gekregen of er kon nog niet op getest worden en nu wel.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
Alle reacties Link kopieren Quote
stokbootje schreef:
14-02-2020 18:04
Het is tegenwoordig relatief makkelijk om DNA te onderzoeken, maar om verband tussen een bepaalde vondst in het DNA en gevolg/betekenis te leggen, is veel moeilijker. Ik zou me er dus op instellen dat je te horen krijgt dat ze geen idee hebben wat het betekent. Wellicht kunnen ze wel aangeven of er momenteel al onderzoek naar gedaan wordt of niet.
Dit inderdaad. Iedereen heeft varianten van allerlei genen. Meestal kan dat helemaal geen kwaad, maar in sommige gevallen wel, zoals bij de bekende BRCA varianten. In dit geval is er een variant gevonden die afwijkt van ‘gemiddeld’, maar waarvan ze dus nog niet weten wat de gevolgen zijn. Ze weten dus simpelweg niet of dit de oorzaak van de borstkanker is geweest, of gewoon een toevalligheid.
Dat houdt in dat als ze jou zouden testen en dezelfde variant aantreffen, ze niks kunnen zeggen over hoeveel kans op borstkanker je hebt. Zou veel kunnen zijn, maar absoluut net zo goed gewoon net zo veel kans als iedereen. De kans is dus vrij groot dat ze niet gaan testen, want je kunt eigenlijk niet veel met die uitslag.
Wat zou kunnen, is dat ze de andere getroffen familieleden ook willen bekijken. Als dezelfde afwijking gevonden wordt bij meerdere mensen die relatief jong borstkanker hebben gekregen, is de kans groter dat het er mee te maken heeft. Maar dan nog weet je lang niet zo veel als bij de bekende afwijkingen. Of ze dat doen zal afhangen van de specifieke afwijking die ze gezien hebben (je kunt soms een beetje voorspellen of de kans reëel is dat het een bepaald gevolg kan hebben), het aantal betrokken familieleden en of je dat überhaupt wilt natuurlijk.

Helaas betekent de brief precies wat er staat: we hebben we iets gezien, maar geen idee of dat iets met de kanker te maken heeft.
Alle reacties Link kopieren Quote
Sorry hoor, maar dan vind ik dat je voor een nogal dramatische topictitel hebt gekozen
You will forget and I won't remember it....
Alle reacties Link kopieren Quote
Er is een Facebook groep die ‘brca en check2 nl en be’ heet, waar veel mensen met verschillende genmutaties zitten, maar ook specialisten met heel veel kennis op het gebied van onderzoek.
Misschien is er daar iemand die je vraag kan beantwoorden.
Everything will be okay in the end. If it's not okay, it's not the end.
Alle reacties Link kopieren Quote
broekrok schreef:
14-02-2020 19:00
Sorry hoor, maar dan vind ik dat je voor een nogal dramatische topictitel hebt gekozen
Wat een rare reactie! Er is toch een BRCA-1 mutatie aangetroffen?
Alle reacties Link kopieren Quote
nausicaa schreef:
14-02-2020 18:55
Dit inderdaad. Iedereen heeft varianten van allerlei genen. Meestal kan dat helemaal geen kwaad, maar in sommige gevallen wel, zoals bij de bekende BRCA varianten. In dit geval is er een variant gevonden die afwijkt van ‘gemiddeld’, maar waarvan ze dus nog niet weten wat de gevolgen zijn. Ze weten dus simpelweg niet of dit de oorzaak van de borstkanker is geweest, of gewoon een toevalligheid.
Dat houdt in dat als ze jou zouden testen en dezelfde variant aantreffen, ze niks kunnen zeggen over hoeveel kans op borstkanker je hebt. Zou veel kunnen zijn, maar absoluut net zo goed gewoon net zo veel kans als iedereen. De kans is dus vrij groot dat ze niet gaan testen, want je kunt eigenlijk niet veel met die uitslag.
Wat zou kunnen, is dat ze de andere getroffen familieleden ook willen bekijken. Als dezelfde afwijking gevonden wordt bij meerdere mensen die relatief jong borstkanker hebben gekregen, is de kans groter dat het er mee te maken heeft. Maar dan nog weet je lang niet zo veel als bij de bekende afwijkingen. Of ze dat doen zal afhangen van de specifieke afwijking die ze gezien hebben (je kunt soms een beetje voorspellen of de kans reëel is dat het een bepaald gevolg kan hebben), het aantal betrokken familieleden en of je dat überhaupt wilt natuurlijk.

Helaas betekent de brief precies wat er staat: we hebben we iets gezien, maar geen idee of dat iets met de kanker te maken heeft.
Dank je.
Het vervelende is dat er veel van mijn moeders familieleden zijn overleden aan ‘k’ (en dat werd dan fluisterend bij een uitvaart gezegd) maar er werd nooit over gesproken. Het is dus ook niet bekend welke nichten en tantes van ook borst of eierstokkanker hebben gehad. Mijn tante is inmiddels ook overleden. Maar de weefsels zijn er nog wel.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
Alle reacties Link kopieren Quote
broekrok schreef:
14-02-2020 19:00
Sorry hoor, maar dan vind ik dat je voor een nogal dramatische topictitel hebt gekozen
Dramatisch? Er is een mutatie in het BRCA1 gen aangetroffen. Dat is een feit.
Alle reacties Link kopieren Quote
Nausicaa legt het allemaal heel goed uit.
Als ik jou was zou ik zeker willen weten of ik de mutatie ook heb, en tante en nicht.
Overigens is het niet zo dat er maar één bekende mutatie in BRCA1 is geassocieerd is met borstkanker. Het zijn er veel meer (helaas).
Alle reacties Link kopieren Quote
Rosalind schreef:
14-02-2020 21:44
Dramatisch? Er is een mutatie in het BRCA1 gen aangetroffen. Dat is een feit.
Wat een feit is, is dat TO zelf geen BRCA1 heeft.
You will forget and I won't remember it....
Alle reacties Link kopieren Quote
broekrok schreef:
15-02-2020 07:44
Wat een feit is, is dat TO zelf geen BRCA1 heeft.
TO heeft geen BRCA1? Je bedoelt te zeggen dat TO geen bekende BRCA1 mutatie heeft? Want "BRCA1 hebben" is niks.
Dat klopt. Maar wat ze zegt is gewoon waar, en daar is niks dramatisch aan.
Zoals ik al zei zijn er vele mutaties in BRCA1 bekend, waarvan een deel de kans op borstkanker aanzienlijk vergroot. En er komt steeds meer informatie over nieuwe mutaties. Het feit er bij TO´s moeder, die aan borstkanker is overleden, een BRCA1 mutatie is aangetroffen is, kan toevallig zijn maar het kan net zo goed gerelateerd aan haar ziekte.
Alle reacties Link kopieren Quote
Rosalind schreef:
14-02-2020 21:53
Nausicaa legt het allemaal heel goed uit.
Als ik jou was zou ik zeker willen weten of ik de mutatie ook heb, en tante en nicht.
Overigens is het niet zo dat er maar één bekende mutatie in BRCA1 is geassocieerd is met borstkanker. Het zijn er veel meer (helaas).
Ja, ik weet het. Al honderden.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.

Anonymous
Om te kunnen reageren moet je ingelogd zijn

Terug naar boven