translocatie

In januari van dit jaar bleek ik zwanger, helaas werd dit een miskraam na zes weken. In juni weer een positieve test. Omdat ik helse buikpijn had kwam ik bij de gynaecoloog terecht op verdenking van een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Er was echter een keurig genesteld vruchtzakje in de baarmoeder op de echo te zien. Omdat mijn bloeddruk hoog was moest ik bij de gynaecoloog blijven, 3 weken later een echo waarop een kindje te zien was met een iets vertraagde groei en te trage hartslag. Daarom een week later wéér terug. Groei was op schema tov de week ervoor en de hartslag was goed sterk. Ook mijn bloeddruk was weer goed dus ik mocht weer terug naar de verloskundige. Bij de intake daar mocht ik even spieken, weer goede hartslag en groei. Week later termijnecho. Dood. Gecuretteerd en door de gynaecoloog geadviseerd om onderzoek te laten doen naar de oorzaak. Uit het onderzoek bleek dat ik een gebalanceerde (reciproke) translocatie heb van de chromosomen 2 en 4. Dit betekent dat ik kans heb op nog meer miskramen of op een ernstig geestelijk en lichamelijk gehandicapt kind.



We moeten binnenkort naar de klinisch geneticus voor uitleg over de translocatie en welke invloed dit heeft op onze kansen op een gezond kind.



Heel heftig dus allemaal en het is ontzettend rauw op ons dak gekomen.



Ik weet niet precies wat ik wil met dit topic. Gewoon mijn hart luchten, denk ik. Of wellicht ervaringen van anderen hiermee.

Stomme autocorrectie doet altijd stom. Ik wil daar best in privé over praten. Hmm, nu lijkt t dat ik in privé over autocorrectie wil praten. Dat bedoelde ik niet, natuurlijk.



Zwangerschapspagina had ik me inderdaad al aangemeld omdat daar een topic loopt over translocaties maar toen ik daar mijn verhaal deed kreeg ik de opmerking dat het wel bijzonder was dat ik wist dat ik een translocatie heb terwijl ik nog niet eens een klinisch geneticus had gesproken. Alsof er lichtelijk aan mijn verhaal getwijfeld werd. Dat vond ik een beetje minder.

Even kijken of dat lukt. Wij mochten wel bij de gynaecoloog komen, die was heel lief en begripvol. Maar wist weinig. Van t radboud een brief gekregen, dat ze hopen me ergens in 2015 in te kunnen plannen.

Kick!

Nadat ik dit topic opende kreeg ik nog een vroege miskraam, gevolgd door een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Dit heeft ons doen besluiten het traject voor icsi-pgd in te gaan. Lang verhaal kort: poging 1 was raak en had een gezonde zoon als resultaat. ♡