Slechte uitslag combinatietest
woensdag 11 mei 2016 om 21:12
Na lang proberen en uiteindelijk een ICSI behandeling ben ik nu eindelijk zwanger van onze eerste (13wk). Helaas heb ik gisteren 'slecht' nieuws gekregen: uit de combinatietest bleek dat er een verhoogde kans is dat ons kindje trisomie 13, 18 of 21 heeft. Ik weet dat de kans verreweg het grootst is dat er uiteindelijk helemaal niets aan de hand is, maar de uitslagen die wij kregen waren toch wel flink verhoogd (Down 1:32, Edwards 1:85, Patau 1:92). Schrikken dus... We kunnen nu alleen maar afwachten op de volgende test (NIPT) en hopen dat het loos alarm was, maar helaas duurt dat best lang (nog 3-4 weken). Ik zoek dames die hier ook mee te maken hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe jullie er mee om zijn gegaan, wat jullie uitslagen waren, of er ook daadwerkelijk iets mis was en hoe jullie verder zijn gegaan.
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
flipje2 wijzigde dit bericht op 20-05-2017 12:06
8.30% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
vrijdag 25 november 2016 om 14:17
Gebeld, maandag is er een bespreking van de prenatale diagnostiek artsen waar o.a. mijn gynaecoloog en een klinisch geneticus aanwezig zijn. Ze zullen dan ook ons 'geval' meenemen in die bespreking.
Van daar uit wordt dan besloten of de klinische genetica dit nu al gaat oppakken, of dat we misschien toch de uitslagen eerst af moeten wachten. Daar word ik dan over gebeld
Ik ben allang blij dat ze het even wat extra aandacht willen geven.
Van daar uit wordt dan besloten of de klinische genetica dit nu al gaat oppakken, of dat we misschien toch de uitslagen eerst af moeten wachten. Daar word ik dan over gebeld
Ik ben allang blij dat ze het even wat extra aandacht willen geven.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
vrijdag 25 november 2016 om 16:55
quote:flipje2 schreef op 25 november 2016 @ 14:17:
Gebeld, maandag is er een bespreking van de prenatale diagnostiek artsen waar o.a. mijn gynaecoloog en een klinisch geneticus aanwezig zijn. Ze zullen dan ook ons 'geval' meenemen in die bespreking.
Van daar uit wordt dan besloten of de klinische genetica dit nu al gaat oppakken, of dat we misschien toch de uitslagen eerst af moeten wachten. Daar word ik dan over gebeld
Ik ben allang blij dat ze het even wat extra aandacht willen geven.Goed zo Flipje, heel fijn ook dat ze jullie op deze manier extra aandacht geven. Dat mag ook wel, het is niet niks allemaal.
Gebeld, maandag is er een bespreking van de prenatale diagnostiek artsen waar o.a. mijn gynaecoloog en een klinisch geneticus aanwezig zijn. Ze zullen dan ook ons 'geval' meenemen in die bespreking.
Van daar uit wordt dan besloten of de klinische genetica dit nu al gaat oppakken, of dat we misschien toch de uitslagen eerst af moeten wachten. Daar word ik dan over gebeld
Ik ben allang blij dat ze het even wat extra aandacht willen geven.Goed zo Flipje, heel fijn ook dat ze jullie op deze manier extra aandacht geven. Dat mag ook wel, het is niet niks allemaal.
vrijdag 25 november 2016 om 17:27
zaterdag 26 november 2016 om 10:02
Weer een dag Flip. Ze komen om en de tussentijd is gewoon klote. Ik leef met je mee, ik denk dat iedereen hier elke dag van die stomme, nare, slopende wachttijd met je meeleeft. Ik wens je alle kracht toe om deze tijd door te komen.
Heel veel liefs, ik denk aan je.
Heel veel liefs, ik denk aan je.
Je moet niet alles geloven wat je denkt
zaterdag 26 november 2016 om 10:48
Lieve Flip, Ik weet niet of je op deze info zit te wachten, maar inmiddels zou je natuurlijk wel vast een karyotype bloed test kunnen laten uitvoeren. Dat scheelt straks misschien ook bij het wachten. De uitslag is er vaak al met 3-4 weken. Ik heb dit na mijn VMK's ook laten doen zoals je misschien weet.
Je/Jullie zijn veel in mijn gedachten. Vind het vreselijk voor je! Sterkte en veel kracht dit weekend...
Je/Jullie zijn veel in mijn gedachten. Vind het vreselijk voor je! Sterkte en veel kracht dit weekend...
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
zaterdag 26 november 2016 om 14:14
@baggal I know, we hebben ook een karyotypering laten doen bij F.
Maar wij moeten nu veel uitgebreider onderzoek laten doen dan dat, karyotypering geeft alleen maar informatie over translocaties en dergelijke, dat is hier niet voldoende. Bij F was daar in elk geval al geen sprake van, dus dat is het gewoon niet.
Ik word maandag gebeld wat ze in dit stadium al voor ons kunnen/willen doen.
Maar wij moeten nu veel uitgebreider onderzoek laten doen dan dat, karyotypering geeft alleen maar informatie over translocaties en dergelijke, dat is hier niet voldoende. Bij F was daar in elk geval al geen sprake van, dus dat is het gewoon niet.
Ik word maandag gebeld wat ze in dit stadium al voor ons kunnen/willen doen.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
zaterdag 26 november 2016 om 21:23
Oh Flip, wat een vreselijk nieuws. Wat oneerlijk en niet te bevatten... Ik wil je laten weten dat bij mijn zwager en schoonzus de eerste 2 zwangerschappen ook mis zijn gelopen. Na onderzoeken kwamen ze tot de conclusie dat het 2 'toevaltreffers' waren. Allebei maar een kans van 1 op zoveel. Zij hebben nu 3 gezonde kindjes. Het kan dus wel! Houd moed ik denk aan jullie.
.