HLA-B27 positief

De HLA-B27 test
HLA-B27 is een erfelijke factor die bij 8% tot 10% van de bevolking voorkomt. Als HLA-B27 in uw bloed aanwezig is, heeft u een verhoogde kans op een auto-immuunziekte, vooral op akyloserende spondylitis (ziekte van Bechterew) of uveïtis (oogontsteking). Ook kan HLA-B27 wijzen op reactieve artritis, psoriasis (huidontstekingen) en de ziekte van Crohn.

Op basis van de HLA-B27 test kan uw arts geen diagnose stellen. Bij sommige mensen komt HLA-B27 namelijk voor zonder dat er sprake is van een auto-immuunziekte. En omgekeerd, niet bij iedereen die een auto-immuunziekte heeft, komt HLA-B27 voor.

Mijn man is HLA B27 positief en heeft een ernstige vorm van de ziekte van Bechterew. Mijn ene zoon is ook positief maar heeft geen klachten. Wel letten wij erg op als hij last heeft van oogontsteking. Dan wordt direkt gecontroleerd of het de oogontsteking is die bij de ziekte van Bechterew hoort.

Mijn andere zoon is niet HLA B27 positief. Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland zijn HLA B27 positief. In alle staten zijn is dus ook redelijk overdreven. Waarom is de man van je vriendin getest hierop? Dit doen ze nl niet zomaar. Hoe oud is hij? Heeft hij klachten van rug,nek of benen?

Als je tegenwoordig de ziekte van Bechterew hebt kan je veel beter behandeld worden dan vroeger. De ziekte is veel minder invaliderend dan vroeger. Mijn man zit niet in een rolstoel maar maakt er een enkele keer wel gebruik van. Lopen is wel een groot probleem.

Beide zoons doen mee aan een onderzoek in het AMC naar de ziekte van Bechterew. Ze willen kijken of de ziekte eerder is te contstateren zodat er eerder ingegrepen kan worden.

Mocht de man van je vriendin wel deze ziekte hebben/krijgen dan is het zeer belangrijk dat hij blijft bewegen en sporten. Hierdoor kan hij een hoop schade voorkomen en veel bewegelijker blijven. Soms wel lastig bij pijn maar toch doen.

Zie nu dat die man begin 20 is. Wel heel goed dat ze nu al weten dat hij deze faktor heeft. Mocht er iets ontwikkelen dan zijn ze er heel vroeg bij. Dat is gunstig.

Alleen deze test zegt nog niks over dat er iets aan de hand is. Zoals iemand al zei: talloze mensen hebben deze genetische variant, en die mankeren niks. Het is geen test die kijkt of je een bepaalde ziekte hebt (zoals bv een bloedonderzoek of een zwangerschapstest), het is een test die kijkt of je een bepaalde versie van een gen hebt. Als je dat inderdaad hebt (zoals man vriendin dus), heb je een grotere kans op sommige immuunziekten. Maar dus absoluut niet zeker een van die ziekten. Het is een variant die je als het ware gevoeliger maakt voor deze ziekten, het is niet zoals bv Huntington, dat als je het afwijkende gen hebt, je dús ziek wordt.
De reden dat het getest wordt is dat als er dit soort 'vage' klachten zijn, plus deze genetische factor, er eerder in een bepaalde richting gekeken zal worden. Overigens worden in Nederland dit soort testen niet door de huisarts gedaan. Deze specifieke komt met name voor bij de reumatoloog, omdat de klachten ook op dat gebied liggen. Vriend zal dan ook doorgestuurd (moeten) worden naar een reumatoloog die verder kijkt. Die moet dan echt diagnostisch onderzoek doen om tot een diagnose te komen, en mogelijk een behandelplan. Nu al in alle staten zijn is een beetje voorbarig, zelfs als hij een van de aandoeningen heeft, zijn veel er van tegenwoordig goed te behandelen. Niet te genezen, maar wel onder controle te houden. Maar nogmaals: dat is nog helemaal niet zeker, dit is geen diagnose.

Wat betreft erfelijkheid: ook dat hangt van de uiteindelijke diagnose af. Het gen op zich is uiteraard erfelijk (dat is nou net wat genen inhouden), en evenveel voor jongens als meisjes. Maar ook daar geldt: zelfs als je het gen doorgeeft, hoeft het kind nog helemaal niet ziek te worden. De kans dat dat wel gebeurt, en in welke mate hangt weer van heel veel andere dingen af, zoals de specifieke diagnose (als die er al is), soms de ernst van ziekte bij de ouder, en de omgevingsfactoren van het kind. Daar kun je dus nu nog niks mee.

Kortom: laat hij zich doorverwijzen naar een reumatoloog, die goed onderzoek laten doen, en dan zien ze weer verder. Natuurlijk is het vervelend dat hij klachten heeft, en dat hij een grotere kans heeft op bepaalde aandoeningen, maar er is geen reden voor totale paniek.

Mijn man gebruikt nu sinds een jaar of 6 a 7 Enbrel. Dat spuit hij zelf in met zo'n automatische spuit, 1 x per week. Dit middel krijg je zeker niet in het begin dat de ziekte van Bechterew is geconstateerd. Het is enorm duur nl. Mijn man heeft nu 40 jaar de ziekte van Bechterew in een ernstige mate. Je hebt gradaties in deze ziekte. Er zijn mensen die er pas op hun 40ste achter komen dat ze de ziekte hebben. In die gevallen is het vaak minder ernstig.

Toen ik hem leerde kennen was zijn ziekte zeer actief. Hij had bijna constant ontstekingen en veel pijn. De medicijnen toen waren veel minder goed dan die van nu en de bijwerkingen waren ook niet mals. In die tijd wisten ze ook lang zoveel niet als nu. Ik zei altijd tegen hem, ik ga je later duwen in het park in je rolstoel, tenminste zolang jij het aankan. Als jij enorm chagrijnig of een klager wordt weet ik niet of ik het aankan. Gelukkig kijkt mijn man altijd naar wat hij nog wel kan. Bij hem werd toen hij 40-45 jaar oud was de ziekte minder actief. Dat betekent dat je minder of geen ontstekingen meer hebt. Wel hou je vaak pijn omdat in die 25 jaar ontstekingen wel wat beschadigd of vastgegroeid is.

Sinds de Embrel voelt hij zich wel beter. Hij kan zijn nek geen mm draaien, zijn rug is volledig vastgegroeid, hij staat behoorlijk krom, heeft een kunstheup en een versleten heup. Verder gaat alles goed . Hij zeilt nog heerlijk in zijn boot, maait de tuin, snoeit alles in de tuin, werkt aan zijn boot etc. Hij kan dus ondanks alles nog heel veel maar wel in zijn eigen tempo.

Hij heeft geboft met zijn beroep. Hij kon zijn geld verdienen achter een bureau. Hij is wel vroeg gestopt met werken omdat dat kon, hij had goed voor ons gezorgd. Hij wilde eerder stoppen omdat hij niet wist hoelang hij sommige dingen nog kon doen en hij wilde niet dat als hij laat stopte met werken hij dan veel leuke dingen niet meer zou kunnen.

Hij rijdt bv ook motor. Wel op een "scootmobiel" motor zoals mijn kinderen het noemen. Het is een MP3 met 2 wielen voor, zo kan hij toch (met een autorijbewijs) motor rijden.

Voor hem is 100 m al heel erg ver, hij kan wel goed fietsen. Er zijn veel dingen die wij niet samen kunnen doen. Daar heb ik geen moeite mee. Als ik echt iets graag wil doe ik het gewoon alleen of met mijn kinderen. Verder zoeken wij naar mogelijkheden om iets juist wel te kunnen doen. Mijn man heeft nu al hele lange tijd een invalideparkeervergunning. Dat was wel even een dingetje. Hij wilde er niet aan. Ik zei toen, je bent hartstikke gek als jij jezelf en ons leuke dingen gaat ontzeggen puur omdat je te koppig bent om een invalideparkeervergunning aan te vragen. Dat hielp wel.

Probeer hem aan het verstand te brengen dat hij wel moet blijven bewegen. Mocht hij Bechterew hebben dan is het heel belangrijk om je spierenstelsel in orde te houden en je beweeglijkheid te behouden. Wat jij schrijft, wandelen en zwemmen is heel goed voor hem. Niet overbelasten door te overdrijven maar elke dag wat doen.

Mijn zoon gebruikt niets. Hij heeft de faktor maar is niet ziek. Hij wordt wel in de gaten gehouden.

Mocht je nog vragen hebben dan hoor ik het wel.

De faktor kan erfelijk zijn maar hoeft niet. Mijn ene zoon heeft de faktor dus niet. Als je de faktor hebt hoef je helemaal geen Bechterew te krijgen.

Waar hij wel op moet letten is een bepaalde oogontsteking. Uveitis heet die geloof ik. Bij een oogontsteking altijd even na laten kijken of het de oogonsteking heeft die Bechterewpatienten vaak hebben. Bij mijn man was keelonsteking ook een trigger. Meteen aanpakken dus.

Vrouwen hebben vaak wel een minder ernstige versie.