Zwanger
alle pijlers
NIPT-uitslag afwijkend
vrijdag 18 mei 2018 om 11:20
Hallo forumleden,
Ik ben al jaren een trouwe meelezer en ik heb nu maar een account aangemaakt, omdat ik nergens informatie kan vinden over mijn 'probleem'.
Ik hoop dat hier mensen zijn met ervaringen en tips.
Ik heb deze week gehoord van de verloskundige dat mijn NIPT-uitslag afwijkend is op trisomie 18, Edwardssyndroom. In alle Nederlandse voorlichting en op de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl staat dat bij de 100 vrouwen waar een afwijkende uitslag op trisomie 18 is geconstateerd dat 24 vrouwen daadwerkelijk drager zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, dus 76 van de 100 vrouwen zijn drager van een gezond kind. Dit vertelde de verloskundige mij ook en dit staat tevens in de voorlichtingsboekjes die ik van de verloskundige heb gekregen over deze drie syndromen.
Wij hadden hierdoor dus nog best goede hoop, mede omdat de echo’s er goed uitzagen. Nu ben ik deze week vervolgens op gesprek geweest bij de gynaecoloog en hij was gelijk erg negatief en gaat er vanuit dat het mis is. Hier was ik dus behoorlijk ontzet over, omdat alle voorlichting vanuit Nederland best wel hoopvol is. Alleen hij zegt dat die uitslagen niet kloppen, omdat de NIPT pas sinds een jaar in Nederland wordt aangeboden. Hij stuurde mensen al jaren door naar België voor de NIPT en de uitslag klopte daar nagenoeg áltijd.
Nu lees ik dat de uitslag van de NIPT in België over het algemeen klopt, maar dit strookt niet met de voorlichting van de verloskundige en de Nederlandse overheid. Het enige wat ik kan bedenken is dat het bloedonderzoek veel grondiger is dan in Nederland, maar online kan ik niets vinden, amper bronvermeldingen, geen ervaringsverhalen, helemaal niks. Ik zit dus behoorlijk in zak en as.
De gynaecoloog heeft tijdens het gesprek ook een echo gemaakt en hierop waren geen afwijkingen te zien, geen open buik, de verhoudingen waren goed, kaakje, oogkassen, neusje in orde.
Er is een vruchtwaterpunctie gepland voor eind deze maand als ik 16 weken ben, maar ondertussen leef ik tussen hoop en vrees, ik weet niet meer wat ik moet geloven. Ik heb zelf helemaal geen gevoel of het goed of fout is, maar ik ben vooral boos dat de gynaecoloog zo’n andere voorlichting geeft dan de verloskundige en al die websites. Hoe kan dit, vraag ik me af?
Hebben meer mensen ervaringen met een negatieve uitslag van de NIPT waarna later bleek dat er niets aan de hand is?
Is er nog iets wat ik kan doen behalve afwachten tot eind mei?
Ik ben al jaren een trouwe meelezer en ik heb nu maar een account aangemaakt, omdat ik nergens informatie kan vinden over mijn 'probleem'.
Ik hoop dat hier mensen zijn met ervaringen en tips.
Ik heb deze week gehoord van de verloskundige dat mijn NIPT-uitslag afwijkend is op trisomie 18, Edwardssyndroom. In alle Nederlandse voorlichting en op de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl staat dat bij de 100 vrouwen waar een afwijkende uitslag op trisomie 18 is geconstateerd dat 24 vrouwen daadwerkelijk drager zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, dus 76 van de 100 vrouwen zijn drager van een gezond kind. Dit vertelde de verloskundige mij ook en dit staat tevens in de voorlichtingsboekjes die ik van de verloskundige heb gekregen over deze drie syndromen.
Wij hadden hierdoor dus nog best goede hoop, mede omdat de echo’s er goed uitzagen. Nu ben ik deze week vervolgens op gesprek geweest bij de gynaecoloog en hij was gelijk erg negatief en gaat er vanuit dat het mis is. Hier was ik dus behoorlijk ontzet over, omdat alle voorlichting vanuit Nederland best wel hoopvol is. Alleen hij zegt dat die uitslagen niet kloppen, omdat de NIPT pas sinds een jaar in Nederland wordt aangeboden. Hij stuurde mensen al jaren door naar België voor de NIPT en de uitslag klopte daar nagenoeg áltijd.
Nu lees ik dat de uitslag van de NIPT in België over het algemeen klopt, maar dit strookt niet met de voorlichting van de verloskundige en de Nederlandse overheid. Het enige wat ik kan bedenken is dat het bloedonderzoek veel grondiger is dan in Nederland, maar online kan ik niets vinden, amper bronvermeldingen, geen ervaringsverhalen, helemaal niks. Ik zit dus behoorlijk in zak en as.
De gynaecoloog heeft tijdens het gesprek ook een echo gemaakt en hierop waren geen afwijkingen te zien, geen open buik, de verhoudingen waren goed, kaakje, oogkassen, neusje in orde.
Er is een vruchtwaterpunctie gepland voor eind deze maand als ik 16 weken ben, maar ondertussen leef ik tussen hoop en vrees, ik weet niet meer wat ik moet geloven. Ik heb zelf helemaal geen gevoel of het goed of fout is, maar ik ben vooral boos dat de gynaecoloog zo’n andere voorlichting geeft dan de verloskundige en al die websites. Hoe kan dit, vraag ik me af?
Hebben meer mensen ervaringen met een negatieve uitslag van de NIPT waarna later bleek dat er niets aan de hand is?
Is er nog iets wat ik kan doen behalve afwachten tot eind mei?
dinsdag 5 juni 2018 om 18:53
Opzich best goed nieuws, je kindje is gezond! Echter zal het een spannende zwangerschap worden met veel controles.
Hopelijk kun je toch een beetje genieten.
(ik weet zelf helaas ook wat een zorgelijke zwangerschap is dus dat lekker genieten kan iedereen wel mooi zeggen maar dat valt niet mee. Maar toch sta af en toe stil bij dat mooie wondertje in je buik)
Hopelijk kun je toch een beetje genieten.
(ik weet zelf helaas ook wat een zorgelijke zwangerschap is dus dat lekker genieten kan iedereen wel mooi zeggen maar dat valt niet mee. Maar toch sta af en toe stil bij dat mooie wondertje in je buik)
dinsdag 12 juni 2018 om 16:39
Nou, weer een aantal goede gesprekken gehad.
Gister bij de klinisch geneticus in Nijmegen geweest. Zij legde uit dat er 3 dingen aan de hand konden zijn.
1. Het meest aannemelijk in mijn situatie is dat de test vals-positief is. Helaas komt dat vaker voor, zeker nu sinds een maand de testresultaten anders interpreteren merken ze een stijging van vals-positieve testen bij een afwijking op trisomie 18.
2. Er zit een mozaïek in de placenta. Dit betekent dat er een afwijkende chromosale cellijn in de placenta zit. Als gevolg zou er een groeiachterstand mogelijk kunnen zijn. Vandaar de blijvende controles bij de gynaecoloog.
3. Een mozaïek in het kindje. Dan zit er dus toch een minimale afwijking in het kind, maar dat kan iedereen hebben zonder het op te merken. Tenzij het in het hart of de hersens is.
Zij adviseerde ook om onder controle te blijven bij de gynaecoloog, mede voor geruststelling en omdat er gewoon een kleine kans is dat de placenta niet optimaal werkt.
Verder met haar ook nog gesproken over de verschillende cijfers en voorlichting, zij gaf namelijk aan dat de cijfers in de huidige voorlichting wél accuraat waren, maar altijd onder voorbehoud van nieuwe ontwikkelingen waren. Zij was het ermee eens dat verloskundige en gynaecologen een eenduidige voorlichting moesten geven, maar gaf ook toe dat door de studie de onderzoeksresultaten aan constante verandering onderhevig waren en dat gynaecologen al gauw alleen naar hun eigen ervaringen met de NIPT kijken en deze was over het algemeen negatief, omdat zij dus alleen vrouwen doorstuurden waarvan de echo bijvoorbeeld al afwijkingen liet zien.
Tevens maakte ze een kleine stamboom om afwijkingen in de familie in kaart te brengen, maar wij hebben geen bijzonderheden in de familie.
Door mijn leeftijd, gezondheid en de stamboom durfde zij te zeggen dat het heel aannemelijk was dat de NIPT gewoon niet klopte.
Gerustgesteld gingen wij dus naar huis.
Vandaag bij de gynaecoloog geweest en gelukkig was hij ook al optimistischer dan voorheen, al wilde hij niet toegeven dat hij misschien iets te bot was geweest. Ik blijf bij hem onder controle, maar waarschijnlijk wordt de bevalling wel door mijn eigen verloskundige geleid.
Nog een echo gemaakt en onze zoon (jaja, het wordt een jongen!) was mooi beweeglijk.
Gelijk daarop had ik ook een afspraak bij de verloskundige, maar dat was meer een afscheid, omdat de controles nu tweedelijns worden gedaan.
Maar wel nog een echo gehad en wederom veel beweging en alles zag er goed uit!
De 20 weken echo en eerste controle is inmiddels gepland.
Al met al loopt mijn verhaal goed af, ook al blijf ik onder controle.
Ik weet wel dat ik geen NIPT meer zou laten doen bij een volgende zwangerschap als hier geen aanleiding voor is. Ik vertrouw op mijn lichaam en de 20 weken echo vanaf nu.
Iedereen bedankt voor de reacties, medeleven en steun! Ik ben blij dat er zoveel expertise te vinden is op dit forum. Het was fijn om van mij af te kunnen schrijven.
Nu gaan we eindelijk na 5 weken onzekerheid verder met namen verzinnen, fantaseren over ons toekomstige gezin, de babykamer, zwangerschapskleding kopen en durven we mensen weer te vertellen dat we gezinsuitbreiding verwachten.
Gister bij de klinisch geneticus in Nijmegen geweest. Zij legde uit dat er 3 dingen aan de hand konden zijn.
1. Het meest aannemelijk in mijn situatie is dat de test vals-positief is. Helaas komt dat vaker voor, zeker nu sinds een maand de testresultaten anders interpreteren merken ze een stijging van vals-positieve testen bij een afwijking op trisomie 18.
2. Er zit een mozaïek in de placenta. Dit betekent dat er een afwijkende chromosale cellijn in de placenta zit. Als gevolg zou er een groeiachterstand mogelijk kunnen zijn. Vandaar de blijvende controles bij de gynaecoloog.
3. Een mozaïek in het kindje. Dan zit er dus toch een minimale afwijking in het kind, maar dat kan iedereen hebben zonder het op te merken. Tenzij het in het hart of de hersens is.
Zij adviseerde ook om onder controle te blijven bij de gynaecoloog, mede voor geruststelling en omdat er gewoon een kleine kans is dat de placenta niet optimaal werkt.
Verder met haar ook nog gesproken over de verschillende cijfers en voorlichting, zij gaf namelijk aan dat de cijfers in de huidige voorlichting wél accuraat waren, maar altijd onder voorbehoud van nieuwe ontwikkelingen waren. Zij was het ermee eens dat verloskundige en gynaecologen een eenduidige voorlichting moesten geven, maar gaf ook toe dat door de studie de onderzoeksresultaten aan constante verandering onderhevig waren en dat gynaecologen al gauw alleen naar hun eigen ervaringen met de NIPT kijken en deze was over het algemeen negatief, omdat zij dus alleen vrouwen doorstuurden waarvan de echo bijvoorbeeld al afwijkingen liet zien.
Tevens maakte ze een kleine stamboom om afwijkingen in de familie in kaart te brengen, maar wij hebben geen bijzonderheden in de familie.
Door mijn leeftijd, gezondheid en de stamboom durfde zij te zeggen dat het heel aannemelijk was dat de NIPT gewoon niet klopte.
Gerustgesteld gingen wij dus naar huis.
Vandaag bij de gynaecoloog geweest en gelukkig was hij ook al optimistischer dan voorheen, al wilde hij niet toegeven dat hij misschien iets te bot was geweest. Ik blijf bij hem onder controle, maar waarschijnlijk wordt de bevalling wel door mijn eigen verloskundige geleid.
Nog een echo gemaakt en onze zoon (jaja, het wordt een jongen!) was mooi beweeglijk.
Gelijk daarop had ik ook een afspraak bij de verloskundige, maar dat was meer een afscheid, omdat de controles nu tweedelijns worden gedaan.
Maar wel nog een echo gehad en wederom veel beweging en alles zag er goed uit!
De 20 weken echo en eerste controle is inmiddels gepland.
Al met al loopt mijn verhaal goed af, ook al blijf ik onder controle.
Ik weet wel dat ik geen NIPT meer zou laten doen bij een volgende zwangerschap als hier geen aanleiding voor is. Ik vertrouw op mijn lichaam en de 20 weken echo vanaf nu.
Iedereen bedankt voor de reacties, medeleven en steun! Ik ben blij dat er zoveel expertise te vinden is op dit forum. Het was fijn om van mij af te kunnen schrijven.
Nu gaan we eindelijk na 5 weken onzekerheid verder met namen verzinnen, fantaseren over ons toekomstige gezin, de babykamer, zwangerschapskleding kopen en durven we mensen weer te vertellen dat we gezinsuitbreiding verwachten.
.
, maar dat mag de pret vast niet drukken, Haha.
zondag 13 januari 2019 om 16:04
Het heeft even geduurd, maar hier weer een berichtje van mijn kant.
De rest van mijn zwangerschap is prima verlopen en op 10 november had ik een fijne, snelle bevalling en werden we ouders van een prachtige zoon!
Helaas lagen we een week later in het Amalia kinderziekenhuis, want uit de hielprik bleek dat onze zoon PKU heeft. Dit is een zeldzame, ongeneeslijke stofwisselingsziekte. Onze zoon kan een aminozuur niet of slecht afbreken waardoor het zich ophoopt en aan de hersenen gaat ‘vreten’. Onbehandelde kinderen worden zwakzinnig. Het is te behandelen door een levenslang streng eiwitarm dieet, waarbij we wekelijks zijn waarden moeten controleren door bloedafname. Gelukkig krijgen we goede begeleiding vanuit het ziekenhuis.
We zijn ontzettend geschrokken en natuurlijk was een van de eerste vragen of het mogelijk was dat de afwijkende NIPT iets te maken heeft gehad met de uitslag PKU, maar drie artsen die we hebben gesproken ontkenden dat. De NIPT kijkt naar de chromosomen en PKU komt uit de genen. Ik vind het allemaal maar wat toevallig, maar misschien komt er iets uit het onderzoek dat wij gaan krijgen als ouders. Tot nu toe lijkt het domme pech en een wonder dat mijn man en ik elkaar hebben gevonden, gezien dat de ziekte zo zeldzaam is.
We zijn blij dat de diagnose op tijd kwam en dat onze zoon naar alle waarschijnlijkheid gezond kan opgroeien, al zal zijn dieet ontzettend beperkt zijn.
Maar toch zit het me niet lekker dat de NIPT vals-positief zou zijn geweest, maar dat mijn zoon wel ernstig ziek blijkt te zijn.
Hopelijk komen er nog antwoorden.
De rest van mijn zwangerschap is prima verlopen en op 10 november had ik een fijne, snelle bevalling en werden we ouders van een prachtige zoon!
Helaas lagen we een week later in het Amalia kinderziekenhuis, want uit de hielprik bleek dat onze zoon PKU heeft. Dit is een zeldzame, ongeneeslijke stofwisselingsziekte. Onze zoon kan een aminozuur niet of slecht afbreken waardoor het zich ophoopt en aan de hersenen gaat ‘vreten’. Onbehandelde kinderen worden zwakzinnig. Het is te behandelen door een levenslang streng eiwitarm dieet, waarbij we wekelijks zijn waarden moeten controleren door bloedafname. Gelukkig krijgen we goede begeleiding vanuit het ziekenhuis.
We zijn ontzettend geschrokken en natuurlijk was een van de eerste vragen of het mogelijk was dat de afwijkende NIPT iets te maken heeft gehad met de uitslag PKU, maar drie artsen die we hebben gesproken ontkenden dat. De NIPT kijkt naar de chromosomen en PKU komt uit de genen. Ik vind het allemaal maar wat toevallig, maar misschien komt er iets uit het onderzoek dat wij gaan krijgen als ouders. Tot nu toe lijkt het domme pech en een wonder dat mijn man en ik elkaar hebben gevonden, gezien dat de ziekte zo zeldzaam is.
We zijn blij dat de diagnose op tijd kwam en dat onze zoon naar alle waarschijnlijkheid gezond kan opgroeien, al zal zijn dieet ontzettend beperkt zijn.
Maar toch zit het me niet lekker dat de NIPT vals-positief zou zijn geweest, maar dat mijn zoon wel ernstig ziek blijkt te zijn.
Hopelijk komen er nog antwoorden.
maandag 14 januari 2019 om 11:59
Gefeliciteerd met jullie zoon postadres.
En wat een schrik en rot dat jullie zoon toch ziek blijkt te zijn, ik kan me heel goed voorstellen dat die toevalligheid van de vals positieve nipt en nu dit door je hoofd spookt.
Ik hoop dat jullie nog antwoorden krijgen en dat jullie zoon met zijn dieet toch zo weinig mogelijk beperkingen heeft tgv zijn ziekte.
En dat jullie het allemaal een beetje een plekje kunnen geven en ondanks dit er wat moois van kunnen maken.
Wij hebben ook een kind (inmiddels bijna 3) met een nier ziekte gekregen, wat voor ons ook levens lang beperkingen en spanningen en dieet inhoud. Zelfs al een niertje verloren.
Wij hebben het allemaal een plekje kunnen geven door maar op de dag te leven en vooral te genieten van het hier en nu, en wat morgen komt komt morgen.
Zo'n instelling helpt ons heel erg om er mee om te gaan.
En wat een schrik en rot dat jullie zoon toch ziek blijkt te zijn, ik kan me heel goed voorstellen dat die toevalligheid van de vals positieve nipt en nu dit door je hoofd spookt.
Ik hoop dat jullie nog antwoorden krijgen en dat jullie zoon met zijn dieet toch zo weinig mogelijk beperkingen heeft tgv zijn ziekte.
En dat jullie het allemaal een beetje een plekje kunnen geven en ondanks dit er wat moois van kunnen maken.
Wij hebben ook een kind (inmiddels bijna 3) met een nier ziekte gekregen, wat voor ons ook levens lang beperkingen en spanningen en dieet inhoud. Zelfs al een niertje verloren.
Wij hebben het allemaal een plekje kunnen geven door maar op de dag te leven en vooral te genieten van het hier en nu, en wat morgen komt komt morgen.
Zo'n instelling helpt ons heel erg om er mee om te gaan.
maandag 14 januari 2019 om 13:37
Gefeliciteerd met jullie zoon!
Ik kan me voorstellen dat het alsnog goed schrikken was, hoewel met pku goed te leven valt als je het op tijd weet. Daarmee wil ik niet zeggen dat het niks voorstelt hoor, zeker niet.
Ik heb even gezocht, en het gen dat pku veroorzaakt zit niet op het chromosoom waar jullie een afwijkende uitslag van kregen, dus in die zin lijkt het er inderdaad niks mee te maken te hebben. Maar ik snap dat het wel heel toevallig voelt. Wordt er nu ook chromosoom onderzoek gedaan bij jullie? Misschien dat daar nog iets uit blijkt wat het kan verklaren (je kunt soms een chromosomale ‘afwijking’ hebben maar toch helemaal gezond zijn).
In elk geval nu veel geluk met jullie zoon, want dat is het belangrijkste natuurlijk.
Ik kan me voorstellen dat het alsnog goed schrikken was, hoewel met pku goed te leven valt als je het op tijd weet. Daarmee wil ik niet zeggen dat het niks voorstelt hoor, zeker niet.
Ik heb even gezocht, en het gen dat pku veroorzaakt zit niet op het chromosoom waar jullie een afwijkende uitslag van kregen, dus in die zin lijkt het er inderdaad niks mee te maken te hebben. Maar ik snap dat het wel heel toevallig voelt. Wordt er nu ook chromosoom onderzoek gedaan bij jullie? Misschien dat daar nog iets uit blijkt wat het kan verklaren (je kunt soms een chromosomale ‘afwijking’ hebben maar toch helemaal gezond zijn).
In elk geval nu veel geluk met jullie zoon, want dat is het belangrijkste natuurlijk.
