Zwanger
alle pijlers
Dragerschap taaislijmziekte
woensdag 20 maart 2019 om 13:02
Hallo
Ik hoop hier een beetje steun te vinden van mensen die hetzelfde hebben meegemaakt.
ben momenteel 23w zwanger van mijn tweede. Op de 20 weken echo hebben ze matig echodense darmen ontdekt waardoor ik allerlei bloedonderzoeken moest ondergaan. Hierbij zijn CMV en toxoplasmose al uitgesloten. Syndroom van down was al uitgesloten door NIPT (ik ben van België).
De dokters bleven benadrukken dat het niet altijd iets hoefde te betekenen.
Natuurlijk is dit een uitleg die ik niet hoor
Tot mijn grote verbazing is uit het DNA van mijn bloed uitgekomen dat ik drager ben van Taaislijmziekte... Onmiddellijk begon ik mijn stamboom uit te pluizen... Ik weet dat dit geen zin heeft, maar deed het toch. En ik kan zelfs niemand in mijn familie bedenken die zelfs longproblemen heeft...
Ondertussen heb ik gisteren een punctie gekregen om het DNA van de baby te testen op taaislijmziekte. Want ineens val ik in een verhoogd risico. Het dragerschap van mijn man werd niet getest, dus daar weten we niets over.
De prof probeerde mij gerust te stellen dat heel veel vrouwen drager zijn van dit gen (1/20 belgen) en de kans groot is dat dit een toevallige vondst is in de procedure die ze moeten volgen...
Kortom vond deze dokter de echodensiteit van de darmpjes nogal bescheiden...
Maar toch ben ik niet gerustgesteld. Want zonder genetische uitslagen ben je niets...
Al 3 weken leef ik in onzekerheid en heb ik het gevoel dat mijn leven stopt. En dan nu NOG eens een extra week wachten op de uitslag vd punctie
Ik hoop hier een beetje steun te vinden van mensen die hetzelfde hebben meegemaakt.
ben momenteel 23w zwanger van mijn tweede. Op de 20 weken echo hebben ze matig echodense darmen ontdekt waardoor ik allerlei bloedonderzoeken moest ondergaan. Hierbij zijn CMV en toxoplasmose al uitgesloten. Syndroom van down was al uitgesloten door NIPT (ik ben van België).
De dokters bleven benadrukken dat het niet altijd iets hoefde te betekenen.
Natuurlijk is dit een uitleg die ik niet hoor
Tot mijn grote verbazing is uit het DNA van mijn bloed uitgekomen dat ik drager ben van Taaislijmziekte... Onmiddellijk begon ik mijn stamboom uit te pluizen... Ik weet dat dit geen zin heeft, maar deed het toch
. En ik kan zelfs niemand in mijn familie bedenken die zelfs longproblemen heeft...Ondertussen heb ik gisteren een punctie gekregen om het DNA van de baby te testen op taaislijmziekte. Want ineens val ik in een verhoogd risico. Het dragerschap van mijn man werd niet getest, dus daar weten we niets over.
De prof probeerde mij gerust te stellen dat heel veel vrouwen drager zijn van dit gen (1/20 belgen) en de kans groot is dat dit een toevallige vondst is in de procedure die ze moeten volgen...
Kortom vond deze dokter de echodensiteit van de darmpjes nogal bescheiden...
Maar toch ben ik niet gerustgesteld. Want zonder genetische uitslagen ben je niets...
Al 3 weken leef ik in onzekerheid en heb ik het gevoel dat mijn leven stopt. En dan nu NOG eens een extra week wachten op de uitslag vd punctie
woensdag 20 maart 2019 om 13:09
Weet je dat heel veel mensen drager zijn van iets waar ze niks weten?
Zelf hebben wij een meervoudige beperkte dochter tgv een chromosoomdeletie. Deze deletie is de eerste op de hele wereld en wij zijn dus ook geen drager. Puur toeval. Wij noemen dit bewust geen pech omdat onze dochter geweldig is.
Maar na dramatisch lage HB waardes bij dochter is er verder onderzocht en is zij drager van een vrij pittige bloedziekte. (De actieve variant van deze ziekte overleef je niet) zelf heeft zij hier geen consequenties van, is puur drager.
Deze ziekte heeft zij geerfd van mijn man, hj heeft dit nooit geweten maar heeft er ook geen last van. Drager zijn is “niet heel erg” maar snap dat je gek van onzekerheid word...
Succes met wachten!
Zelf hebben wij een meervoudige beperkte dochter tgv een chromosoomdeletie. Deze deletie is de eerste op de hele wereld en wij zijn dus ook geen drager. Puur toeval. Wij noemen dit bewust geen pech omdat onze dochter geweldig is.
Maar na dramatisch lage HB waardes bij dochter is er verder onderzocht en is zij drager van een vrij pittige bloedziekte. (De actieve variant van deze ziekte overleef je niet) zelf heeft zij hier geen consequenties van, is puur drager.
Deze ziekte heeft zij geerfd van mijn man, hj heeft dit nooit geweten maar heeft er ook geen last van. Drager zijn is “niet heel erg” maar snap dat je gek van onzekerheid word...
Succes met wachten!
woensdag 20 maart 2019 om 13:18
woensdag 20 maart 2019 om 13:26
klopt, heb ik de dokters ook meegedeeld... Hun uitleg was dat ze niet dachten dat het zover ging komen...Kortom kost hun dit veel 'energie'...
woensdag 20 maart 2019 om 13:28
woensdag 20 maart 2019 om 13:29
woensdag 20 maart 2019 om 13:29
Inderdaad. Overerving van CF geschied autosomaal recessief, dus beide ouders moeten drager zijn om een aangedaan kind te krijgen (25% kans). Maar wellicht werd er sowieso een vruchtwaterpunctie gedaan om andere dingen uit te sluiten? Echodense darmen kunnen idd wijzen op een onderliggend probleem, maar is ook vaak een toevalsbevinding zonder (uiteindelijke) klinische betekenis.
woensdag 20 maart 2019 om 13:33
Ik weet het, maar de combinatie vd echodense darmen en mijn dragerschap doet mij zeer negatief denkenTmaar schreef: ↑20-03-2019 13:29Inderdaad. Overerving van CF geschied autosomaal recessief, dus beide ouders moeten drager zijn om een aangedaan kind te krijgen (25% kans). Maar wellicht werd er sowieso een vruchtwaterpunctie gedaan om andere dingen uit te sluiten? Echodense darmen kunnen idd wijzen op een onderliggend probleem, maar is ook vaak een toevalsbevinding zonder (uiteindelijke) klinische betekenis.
Ik ben iemand die weinig gelooft in toeval...
woensdag 20 maart 2019 om 13:37
Waarom zou je dat doen? Volgens wat TO schrijft, is de kans dat haar man ook drager is ongeveer 1/20. Klein, maar niet heel erg klein. Als je hem eerst onderzoekt en hij blijkt ook drager te zijn, dan moet je daarna alsnog onderzoek bij de baby doen, en heb je tijd verloren. En zoveel tijd is er al niet meer om eventuele lastige beslissingen te nemen.
Je kunt ze natuurlijk ook allebei onderzoeken, tegelijk, maar dat heeft dan voor nu weer geen enkele meerwaarde boven alleen de baby onderzoeken.
Veel sterkte, TO. Voorlopig is de kans dat het geen cf is, nog wel heel groot.
woensdag 20 maart 2019 om 13:43
Hoezo? Of man het heeft zegt niks over of het kind het heeft, dat geeft alleen een kans dat het kind het ook kan hebben. Voor zekerheid moet het kind getest worden en dat zijn ze ook aan het doen toch? Ik vermoed dat er misschien gelijk ook andere dingen getest worden. Dan maakt het voor nu niet uit of de vader het ook heeft.
To, als je ooit voor een 2e kind zou willen gaan zou ik dat wel laten testen, maar nu zegt het helaas niet genoeg over je kindje. Verder snap ik de onzekerheid wel, wanneer krijg je de uitslag? Sterkte met wachten
woensdag 20 maart 2019 om 13:46
hey,YellowLemonTree schreef: ↑20-03-2019 13:43Hoezo? Of man het heeft zegt niks over of het kind het heeft, dat geeft alleen een kans dat het kind het ook kan hebben. Voor zekerheid moet het kind getest worden en dat zijn ze ook aan het doen toch? Ik vermoed dat er misschien gelijk ook andere dingen getest worden. Dan maakt het voor nu niet uit of de vader het ook heeft.
To, als je ooit voor een 2e kind zou willen gaan zou ik dat wel laten testen, maar nu zegt het helaas niet genoeg over je kindje. Verder snap ik de onzekerheid wel, wanneer krijg je de uitslag? Sterkte met wachten
er zijn geen andere zaken getest in de punctie. andere dingen waren al uitgesloten via een bloedonderzoek.
Dit is al mijn 2e kindje, gelukkig... Want als dit goed afloopt, is het echt gedaan met zwanger worden! #grijzewolk
woensdag 20 maart 2019 om 13:48
mabo1985 schreef: ↑20-03-2019 13:46hey,
er zijn geen andere zaken getest in de punctie. andere dingen waren al uitgesloten via een bloedonderzoek.
uitslag kan 2 weken duren...again...
Dit is al mijn 2e kindje, gelukkig... Want als dit goed afloopt, is het echt gedaan met zwanger worden! #grijzewolk
woensdag 20 maart 2019 om 13:48
Ik snap wel dat het voor nu niet zoveel meer uitmaakt om te weten of haar man wel of geen drager is. Ik uitte meer mijn verwondering.YellowLemonTree schreef: ↑20-03-2019 13:43Hoezo? Of man het heeft zegt niks over of het kind het heeft, dat geeft alleen een kans dat het kind het ook kan hebben. Voor zekerheid moet het kind getest worden en dat zijn ze ook aan het doen toch? Ik vermoed dat er misschien gelijk ook andere dingen getest worden. Dan maakt het voor nu niet uit of de vader het ook heeft.
To, als je ooit voor een 2e kind zou willen gaan zou ik dat wel laten testen, maar nu zegt het helaas niet genoeg over je kindje. Verder snap ik de onzekerheid wel, wanneer krijg je de uitslag? Sterkte met wachten
Misschien had het bij TO wel uitgemaakt of ze voor een kind waren gegaan als geweten had of ze beiden drager waren geweest. Of dat er eerder iets getest had kunnen worden of het kind drager/geen drager/ziekte heeft. Weten dat dit zo is, met 4 weken zwanger lijkt mij iets heel anders dan met 23 weken.
Voor nu is het gewoon duimen dat het kind in het slechtste geval drager is en in het meest positieve geval geen drager is (en ook de ziekte niet heeft).
Als klagen telde als werk, dan had mijn ex zich ook moeiteloos een Mercedes kunnen veroorloven.
woensdag 20 maart 2019 om 14:22
Hoe ... ? ... dachten ze niet dat het zover ging komen? Hebben die een bolletje of wat? Tssss .....
Als ik jouw man was liet ik mij (desnoods in een ander ziekenhuis) testen! Het staat ieder toch te doen wat hij zelf denkt dat goed is. Waarschijnlijk zou het groot toeval zijn dat hij het gen ook heeft. Alhoewel als je schrijft 1 op 20 dat is toch 5% van de mensen.
Is dat niet mucovisidose? Moet je niet op zitten wachten om een kind met zo'n ziekte op de wereld te zetten. Niet voor jezelf en ook niet voor het kind.
Maar toch sluit ik af met hoopvolle groeten.
woensdag 20 maart 2019 om 14:42
Waarom? Als hij drager is, maakt dat voor zijn eigen gezondheid niets uit. Of de baby taaislijmziekte heeft, wordt al onderzocht.mammezel schreef: ↑20-03-2019 14:22Hoe ... ? ... dachten ze niet dat het zover ging komen? Hebben die een bolletje of wat? Tssss .....
Als ik jouw man was liet ik mij (desnoods in een ander ziekenhuis) testen! Het staat ieder toch te doen wat hij zelf denkt dat goed is. Waarschijnlijk zou het groot toeval zijn dat hij het gen ook heeft. Alhoewel als je schrijft 1 op 20 dat is toch 5% van de mensen.
Is dat niet mucovisidose? Moet je niet op zitten wachten om een kind met zo'n ziekte op de wereld te zetten. Niet voor jezelf en ook niet voor het kind.
Maar toch sluit ik af met hoopvolle groeten.
