Zwanger
alle pijlers
NIPT Test - Syndroom van Turner
woensdag 23 april 2014 om 10:31
Hi,
Ik weet even niet meer waar ik het zoeken moet. Ik ben 37 en zwanger van mijn eerste. We hebben een combinatietest laten doen, die met een nekplooimeting van (een mooie) 1.7mm resulteerde in een Down Syndroom kansberekening van 1:210. De combinatietestecho was prima in orde, goed hartje, neusbotje en andere zaken.
Wij hebben gekozen voor een NIPT om zeker te zijn en om niet het risico aan te gaan van een punctie of vlokkentest. Hierbij wilden wij ook graag weten of het een jongetje of een meisje wordt.
De test, die in Brussel is afgenomen (Harmony) gaf 1:10.000 op T21, 13 en 18, maar onze dochter heeft een indicatie van 99% op Turner. Het voelt heel tegenstrijdig en de arts gaf ook aan dat een fout positieve test kan bestaan en hij had ook niet nog niet veel meegemaakt dat een goede nekplooimeting dit resultaat gaf.
Morgen heb ik een consult op de VU, kennelijk moet dit alvorens een punctie te kunnen doen. En vanmiddag wordt er op mijn verzoek met de doptone geluisterd.
Ik heb een forum in de US gevonden waar veel fout positieve Turner diagnose uit de test kwamen. Ik moet dus nog vrij lang wachten, zeker een week tot ik weet waar ik aan toe ben. Ik weet dat Turner in vele gradaties kan komen (mozaiek), maar ben echt devastated. Heeft iemand advies of ervaringen die je met me delen wil? Ik ben overigens nu 16+2 weken zwanger.
Heel erg bedankt,
Jess
Ik weet even niet meer waar ik het zoeken moet. Ik ben 37 en zwanger van mijn eerste. We hebben een combinatietest laten doen, die met een nekplooimeting van (een mooie) 1.7mm resulteerde in een Down Syndroom kansberekening van 1:210. De combinatietestecho was prima in orde, goed hartje, neusbotje en andere zaken.
Wij hebben gekozen voor een NIPT om zeker te zijn en om niet het risico aan te gaan van een punctie of vlokkentest. Hierbij wilden wij ook graag weten of het een jongetje of een meisje wordt.
De test, die in Brussel is afgenomen (Harmony) gaf 1:10.000 op T21, 13 en 18, maar onze dochter heeft een indicatie van 99% op Turner. Het voelt heel tegenstrijdig en de arts gaf ook aan dat een fout positieve test kan bestaan en hij had ook niet nog niet veel meegemaakt dat een goede nekplooimeting dit resultaat gaf.
Morgen heb ik een consult op de VU, kennelijk moet dit alvorens een punctie te kunnen doen. En vanmiddag wordt er op mijn verzoek met de doptone geluisterd.
Ik heb een forum in de US gevonden waar veel fout positieve Turner diagnose uit de test kwamen. Ik moet dus nog vrij lang wachten, zeker een week tot ik weet waar ik aan toe ben. Ik weet dat Turner in vele gradaties kan komen (mozaiek), maar ben echt devastated. Heeft iemand advies of ervaringen die je met me delen wil? Ik ben overigens nu 16+2 weken zwanger.
Heel erg bedankt,
Jess
donderdag 24 april 2014 om 11:35
Wat een naar nieuws. En wat een onzekerheid. Wij hebben zelf in het VU gelopen na een slechte 20 weken echo. Goede artsen, wel wat rommelig qua afspraken en behandelingen (kwam omdat er bij ons grote spoed achter zat waarschijnlijk) dus let zelf heel goed op en schrijf al je vragen op. Er is wel heel veel kennis in het VU.
Ook hier een positief verhaal. Mijn beste vriendin toen ik studeerde heeft turner. Zij deed gewoon de Pabo staat nu voor de klas, heeft een vriend. Het enige was dat ze wat kleiner was en heel veel moedervlekken had. Waar zij wel mee worstelde was dat zij zelf geen kidneren kon krijgen maar ik praat over bijna 15 jaar geleden, toen was eiceldonatie en dat soort dingen nog niet zover als nu.
Ik wens je veel sterkte.
Ook hier een positief verhaal. Mijn beste vriendin toen ik studeerde heeft turner. Zij deed gewoon de Pabo staat nu voor de klas, heeft een vriend. Het enige was dat ze wat kleiner was en heel veel moedervlekken had. Waar zij wel mee worstelde was dat zij zelf geen kidneren kon krijgen maar ik praat over bijna 15 jaar geleden, toen was eiceldonatie en dat soort dingen nog niet zover als nu.
Ik wens je veel sterkte.
donderdag 24 april 2014 om 14:48
Hi,
Daar ben ik weer. Bij de VU hebben ze super de tijd voor ons genomen. De eerste arts die ik sprak (wij natuurlijk) was al van tevoren geinformeerd over onze situatie en had ook door dat ik mezelf al behoorlijk aardig ingelezen had. Het was een samenvatting van hetgeen we hebben meegemaakt met het doorspreken van de diverse scenario's. Ook hebben we het gehad over het feit dat 'alleen' T21, 18 en 13 getest worden binnen de NL Trident studie en niet de X&Y Chromosomen, en wel om de (on)betrouwbaarheid.
Een echo liet zien dat het meidje er mooi uitziet, zonder soft markers (op dit moment). Met name voor mijn vriend was het fijn de echo te zien, mijn gevoel was al goed voor wat betreft de fysieke gezondheid (maar ja, het zien is natuurlijk altijd fijn). Het was geen uitgebreid echoscopisch onderzoek, want de echt soft markers (aldus de arts) zijn later (20 wk) pas te zien. Maar niertjes waren aanwezig en werkten (blaas vol) en de hartkamers waren mooi en functioneel.
We kregen de keus om direct met een klinisch geneticus te spreken of na eventueel vervolgonderzoek. Wij hebben ervoor gekozen om eerst een punctie te doen en afhankelijk van de uitslag deze specialist te zien.
De punctie kon direct door, hulde voor zoveel efficientie, want ze hebben de intrasieve ingrepen gelijk gepland met het NIPT spreekuur. Ik zit dus nu op de bank met een mooie gele buik.
(Overigens, de punctie heb ik zonder dollen NIETS van gevoeld).
De tweede arts die we zagen, zij die de punctie uitvoerde, liet ook vallen dat er 'een reeele kans is dat er niets aan de hand is', gewaagde uitspraak, maar toch weer een strohalm.
Toen wij in Brussel aangaven het geslacht te willen weten, werd ons medegedeeld dat er dan ook op X&Y afwijkingen getest zou worden. Ik meen dat ik niet de keus heb gehad om dit niet te weten. Als ik er aan terugdenk, was dit feit voldongen.
De arts die wij vandaag zagen vertelde ook dat in sommige BE onderzoekscentra en er in middels zonder meer niet meer op X&Y getest wordt, net als in NL. En dat er in sommigen idd wel getest wordt op X&Y, maar afwijkingen niet worden doorgegeven. In mijn geval voelde het iig als 'je wil het geslacht weten, dus ook de afwijkingen'.
Maandag de uitslag, dinsdag ten laatste.
Bedankt voor jullie doorgaande discussies/gesprekken. Nuttig voor mij om te lezen, Pantax, Cheery, allen.
Natanja, bedankt voor je excuses. gewaardeerd.
To be continued!
Daar ben ik weer. Bij de VU hebben ze super de tijd voor ons genomen. De eerste arts die ik sprak (wij natuurlijk) was al van tevoren geinformeerd over onze situatie en had ook door dat ik mezelf al behoorlijk aardig ingelezen had. Het was een samenvatting van hetgeen we hebben meegemaakt met het doorspreken van de diverse scenario's. Ook hebben we het gehad over het feit dat 'alleen' T21, 18 en 13 getest worden binnen de NL Trident studie en niet de X&Y Chromosomen, en wel om de (on)betrouwbaarheid.
Een echo liet zien dat het meidje er mooi uitziet, zonder soft markers (op dit moment). Met name voor mijn vriend was het fijn de echo te zien, mijn gevoel was al goed voor wat betreft de fysieke gezondheid (maar ja, het zien is natuurlijk altijd fijn). Het was geen uitgebreid echoscopisch onderzoek, want de echt soft markers (aldus de arts) zijn later (20 wk) pas te zien. Maar niertjes waren aanwezig en werkten (blaas vol) en de hartkamers waren mooi en functioneel.
We kregen de keus om direct met een klinisch geneticus te spreken of na eventueel vervolgonderzoek. Wij hebben ervoor gekozen om eerst een punctie te doen en afhankelijk van de uitslag deze specialist te zien.
De punctie kon direct door, hulde voor zoveel efficientie, want ze hebben de intrasieve ingrepen gelijk gepland met het NIPT spreekuur. Ik zit dus nu op de bank met een mooie gele buik.
(Overigens, de punctie heb ik zonder dollen NIETS van gevoeld).
De tweede arts die we zagen, zij die de punctie uitvoerde, liet ook vallen dat er 'een reeele kans is dat er niets aan de hand is', gewaagde uitspraak, maar toch weer een strohalm.
Toen wij in Brussel aangaven het geslacht te willen weten, werd ons medegedeeld dat er dan ook op X&Y afwijkingen getest zou worden. Ik meen dat ik niet de keus heb gehad om dit niet te weten. Als ik er aan terugdenk, was dit feit voldongen.
De arts die wij vandaag zagen vertelde ook dat in sommige BE onderzoekscentra en er in middels zonder meer niet meer op X&Y getest wordt, net als in NL. En dat er in sommigen idd wel getest wordt op X&Y, maar afwijkingen niet worden doorgegeven. In mijn geval voelde het iig als 'je wil het geslacht weten, dus ook de afwijkingen'.
Maandag de uitslag, dinsdag ten laatste.
Bedankt voor jullie doorgaande discussies/gesprekken. Nuttig voor mij om te lezen, Pantax, Cheery, allen.
Natanja, bedankt voor je excuses. gewaardeerd.
To be continued!
donderdag 24 april 2014 om 18:38
Jess, ga aub niet twijfelen over het feit dat je het geslacht wilde weten en de uitslag over turner erbij gekregen hebt. Je lijkt mij heel bewust in deze zwangerschap te staan en daarmee bewust voor screening hebt gekozen.
Stel dat je bij 40 weken was bevallen van een turner meisje. Wanneer dan bleek dat die verdenking er al bij de NIPT test was, dan had je dat met terugwerkende kracht willen weten. Nu dus.
Fijn dat de artsen vandaag zoveel aandacht voor jullie hadden. succes met afwachten tot dat jullie meer weten.
Stel dat je bij 40 weken was bevallen van een turner meisje. Wanneer dan bleek dat die verdenking er al bij de NIPT test was, dan had je dat met terugwerkende kracht willen weten. Nu dus.
Fijn dat de artsen vandaag zoveel aandacht voor jullie hadden. succes met afwachten tot dat jullie meer weten.
donderdag 24 april 2014 om 20:45
Jesslightning: goed dat jullie zo goed en snel geholpen zijn. Wel zenuwslopend, wachten op die uitslag!
Wat lastige is natuurlijk, dat de uitslag niet zoveel zegt, tenminste als de uitslag idd 'Turner' is. Want enige dat je dan weet, is de samenstelling of cellijn van je kindje, maar die zeggen nog niet zoveel over hoe zich dat uit bij je kindje.
Ik heb zelf, als ik het goed begrijp, in bloed een andere verhouding dan in weefsels, maar ik heb 2 cellijnen: de ene heeft X0 (1 X-chromosoom) en de ander heeft XX, maar daarbij is 1 X chromosoom te lang. Ik heb dus geen cellen met 2 normale X-chromosomen. Qua uiterlijk zie je bij mij geen kenmerken van Turner, ik ben niet groot, maar met 1.64 nu ook weer niet enorm klein. Ik heb wél een lichte hartafwijking, maar dat beperkt me niet, en ik mocht er ook gewoon mee zwanger worden (wel extra controles bij cardioloog tijdens zwangerschap).
Als ik voor de tweejaarlijkse check bij de Turnerpoli ben, zie ik wel patienten die wél duidelijke kenmerken hebben. Die hebben wellicht alleen X0 en dus niet de mozaiek variant. Ik weet eigenlijk niet hoe ver ze kunnen vaststellen bij jou, en ik vraag me dus af wat de uitslag zegt.
Toen ik als dertige jarige hoorde dat ze me op Turner gingen testen en ik ging lezen wat het was, zei ik: maar dat heb ik niet! Omdat ik niks van de uiterlijke kenmerken had. Groot was dus de schok toen bleek dat ik het wel had. Voor mijn ouders trouwens ook.....
Met Turner valt heel goed te leven (met mijn variant zeker), maar, het kán zo zijn dat er hart en nierafwijkingen zijn. Kun je dat van te voren allemaal weten? Wíl je dat allemaal weten? Dat zal je zelf moeten bepalen.
Veel sterkte en ik hoor het wel als je verdere vragen hebt.
Wat lastige is natuurlijk, dat de uitslag niet zoveel zegt, tenminste als de uitslag idd 'Turner' is. Want enige dat je dan weet, is de samenstelling of cellijn van je kindje, maar die zeggen nog niet zoveel over hoe zich dat uit bij je kindje.
Ik heb zelf, als ik het goed begrijp, in bloed een andere verhouding dan in weefsels, maar ik heb 2 cellijnen: de ene heeft X0 (1 X-chromosoom) en de ander heeft XX, maar daarbij is 1 X chromosoom te lang. Ik heb dus geen cellen met 2 normale X-chromosomen. Qua uiterlijk zie je bij mij geen kenmerken van Turner, ik ben niet groot, maar met 1.64 nu ook weer niet enorm klein. Ik heb wél een lichte hartafwijking, maar dat beperkt me niet, en ik mocht er ook gewoon mee zwanger worden (wel extra controles bij cardioloog tijdens zwangerschap).
Als ik voor de tweejaarlijkse check bij de Turnerpoli ben, zie ik wel patienten die wél duidelijke kenmerken hebben. Die hebben wellicht alleen X0 en dus niet de mozaiek variant. Ik weet eigenlijk niet hoe ver ze kunnen vaststellen bij jou, en ik vraag me dus af wat de uitslag zegt.
Toen ik als dertige jarige hoorde dat ze me op Turner gingen testen en ik ging lezen wat het was, zei ik: maar dat heb ik niet! Omdat ik niks van de uiterlijke kenmerken had. Groot was dus de schok toen bleek dat ik het wel had. Voor mijn ouders trouwens ook.....
Met Turner valt heel goed te leven (met mijn variant zeker), maar, het kán zo zijn dat er hart en nierafwijkingen zijn. Kun je dat van te voren allemaal weten? Wíl je dat allemaal weten? Dat zal je zelf moeten bepalen.
Veel sterkte en ik hoor het wel als je verdere vragen hebt.
vrijdag 25 april 2014 om 13:14
Hey Draaiorgel,
Dank je wel dat je de tijd nam om wat meer over jezelf te vertellen. je helpt me hier enorm mee. Buiten het feit dat je vertelt dat jezelf geen uiterlijke en geen (onoverkomenlijke) lichamelijke kenmerken hebt, vind ik het ook interessant om te horen dat je geen XX cellen hebt, maar twee varianten. Op basis van wat ik gelezen heb is 'jouw situatie' meestal een mozaiek met wel regulier XX. Dus een eyeopener voor me.
Mag ik vragen wat de reden was dat ze je op Turner testten? Geen probleem als dit te persoonlijk wordt hoor!
Bedankt voor je tijd en moeite...
Heliosje, bedankt ook voor je gelukswensje. Het wordt een lang weekend.
Dank je wel dat je de tijd nam om wat meer over jezelf te vertellen. je helpt me hier enorm mee. Buiten het feit dat je vertelt dat jezelf geen uiterlijke en geen (onoverkomenlijke) lichamelijke kenmerken hebt, vind ik het ook interessant om te horen dat je geen XX cellen hebt, maar twee varianten. Op basis van wat ik gelezen heb is 'jouw situatie' meestal een mozaiek met wel regulier XX. Dus een eyeopener voor me.
Mag ik vragen wat de reden was dat ze je op Turner testten? Geen probleem als dit te persoonlijk wordt hoor!
Bedankt voor je tijd en moeite...
Heliosje, bedankt ook voor je gelukswensje. Het wordt een lang weekend.
vrijdag 25 april 2014 om 14:21
Ha Jesslightning,
Ik heb het zo begrepen van de klinish geneticus:
De natuur heeft geconstateerd dat ik een 'foutje' had, namelijk een x te weinig. Dat heeft het willen herstellen tijdens de celdeling toen ik een embryo was, door een stukje X te verdubbelen. Dat extra stuk zou natuurlijk in de X0 cellen terecht hebben moeten komen, maar ja, zo knap is de natuur niet. Gevolg: ik heb in sommige cellen een X met een extra stuk
Echt last heb ik er niet van
Toen ik stopte met de pil vanwege een kinderwens werd ik niet meteen ongesteld, en toen het me te lang duurde afspraak gemaakt met gynaecoloog. Toen is er bloed geprikt en kreeg ik eerst te horen dat ik in de vervroegde overgang was. Vervolgens hebben ze nog een bloedonderzoek aangevraagd, en daarbij hebben ze op Turner getest. Als ik geen kinderwens had gehad, had ik waarschijnlijk nooit geweten dat ik Turner heb. Ik heb het grote geluk dat ik in 1x zwanger was via eiceldonatie. Al met al is het in oktober 4 jaar geleden dat ik de eerste diagnose kreeg, en mijn zoon wordt in juni 1. Ik mag van geluk spreken dat het zo snel is gegaan, en dat mijn wens uiteindelijk is vervuld.
Natuurlijk heeft het wel wat emotionele aanpassing gekost, en ga je niet over 1 nacht ijs.
Ik heb het zo begrepen van de klinish geneticus:
De natuur heeft geconstateerd dat ik een 'foutje' had, namelijk een x te weinig. Dat heeft het willen herstellen tijdens de celdeling toen ik een embryo was, door een stukje X te verdubbelen. Dat extra stuk zou natuurlijk in de X0 cellen terecht hebben moeten komen, maar ja, zo knap is de natuur niet. Gevolg: ik heb in sommige cellen een X met een extra stuk
Echt last heb ik er niet van Toen ik stopte met de pil vanwege een kinderwens werd ik niet meteen ongesteld, en toen het me te lang duurde afspraak gemaakt met gynaecoloog. Toen is er bloed geprikt en kreeg ik eerst te horen dat ik in de vervroegde overgang was. Vervolgens hebben ze nog een bloedonderzoek aangevraagd, en daarbij hebben ze op Turner getest. Als ik geen kinderwens had gehad, had ik waarschijnlijk nooit geweten dat ik Turner heb. Ik heb het grote geluk dat ik in 1x zwanger was via eiceldonatie. Al met al is het in oktober 4 jaar geleden dat ik de eerste diagnose kreeg, en mijn zoon wordt in juni 1. Ik mag van geluk spreken dat het zo snel is gegaan, en dat mijn wens uiteindelijk is vervuld.
Natuurlijk heeft het wel wat emotionele aanpassing gekost, en ga je niet over 1 nacht ijs.
zaterdag 26 april 2014 om 00:10
@jesslighting ons verhaal is nogal apart. In was zwanger van een tweeling en bij een van de kindjes was een ernstige afwijking gevonden bij de 20 weken echo. Uiteindelijk hebben wij ervoor gekozen de zwangerschap van onze dochter te beëindigen door middel van aanprikken. Dit omdat bevallen (wat normaliter gebeurd als je de zwangerschap afbreekt) geen optie was omdat we ook een gezond kindje in de buik hadden. Bij ons dus geen "goede" afloop. Maar we hebben wel goede gesprekken gehad met de artsen. Ze waren eerlijk, duidelijk en probeerde er in deze situatie er het beste van te maken. Ik moet eerlijk zeggen dat nu ik het zo opschrijf het nog steeds een verhaal lijkt, en niet iets os wat wij hebben meegemaakt. Ik herinner mij ook niet alles en juist hele rare dingen wel. Zo werd ik geparkeerd in de opslagkamer om bij te komen omdat op de andere kamers allemaal "gezellige" zwangere lagen.
Ik hoop dat alles met een sisser afloopt en dat jullie een gezond meisje krijgen.
Ik hoop dat alles met een sisser afloopt en dat jullie een gezond meisje krijgen.
zaterdag 26 april 2014 om 00:57
Dag Jess,
Wat fijn dat je gisteren zo snel te woord bent gestaan en meteen ook een punctie hebt gekregen. Hopelijk is het ook na de punctie goed met jou, met buik en buikekind. Het zal vast nog enorm spannend zijn het afwachten van de uitslag, en misschien daarna ook nog met de 20-weken echo.
Knorretje en draaiorgel, wat een mooie reacties van jullie.
Draaiorgel, gefeliciteerd met je kindje. Fijn dat dat je dmv eiceldonatie mogelijk is geworden om moeder te worden
Knorretje, wat een heftige zwangerschap met verlies van jullie dochter.
Sterkte nog Jess!!
Wat fijn dat je gisteren zo snel te woord bent gestaan en meteen ook een punctie hebt gekregen. Hopelijk is het ook na de punctie goed met jou, met buik en buikekind. Het zal vast nog enorm spannend zijn het afwachten van de uitslag, en misschien daarna ook nog met de 20-weken echo.
Knorretje en draaiorgel, wat een mooie reacties van jullie.
Draaiorgel, gefeliciteerd met je kindje. Fijn dat dat je dmv eiceldonatie mogelijk is geworden om moeder te worden
Knorretje, wat een heftige zwangerschap met verlies van jullie dochter.
Sterkte nog Jess!!
zaterdag 26 april 2014 om 08:07
Buikekind... Mooi... Ben zo huilerig.
Ik ben echt heel blij met de objectieve steun en het delen van jullie ervaringen en eigen leven.
Draaiorgel is voor mij de verpersoonlijking van alle goeds rond Turner.
Wow, Knorretje, wat heftig. Ik probeer zo hard in het nu te blijven en niet aan de what if's te denken. Maar is de realiteit. Erg dapper van je.
Geen zin in vandaag, lekker naar het bos met de honden zo.
Fijne dag!
Ik ben echt heel blij met de objectieve steun en het delen van jullie ervaringen en eigen leven.
Draaiorgel is voor mij de verpersoonlijking van alle goeds rond Turner.
Wow, Knorretje, wat heftig. Ik probeer zo hard in het nu te blijven en niet aan de what if's te denken. Maar is de realiteit. Erg dapper van je.
Geen zin in vandaag, lekker naar het bos met de honden zo.
Fijne dag!
zondag 27 april 2014 om 20:12
Pantax (en allen geinteresseerd in NIPT),
Ik ben geen wetenschapper, maar ik maak mezelf graag wijzer. Ik vind bijgesloten artikelen ook interessant en begrijp nu de specificity (true negatives) en sensitivity (true positives). En de voortgezette berekening. Ik snap dat commerciele bedrijven in de US hier voorzichtig mee zijn en tevens ook niet aansprakelijk willen kunnen zijn door false negatives. Ik ben blij dat in NL de VU de NLtesten gaat uitvoeren, of hiermee is begonnen.
Interessant:
http://thednaexchange.com ... and-convincing-ourselves/
http://www.downsyndromepr ... n-syndrome-prenatal-test/
http://www.downsyndromepr ... cell-free-fetal-dna-isnt/
Ik ben geen wetenschapper, maar ik maak mezelf graag wijzer. Ik vind bijgesloten artikelen ook interessant en begrijp nu de specificity (true negatives) en sensitivity (true positives). En de voortgezette berekening. Ik snap dat commerciele bedrijven in de US hier voorzichtig mee zijn en tevens ook niet aansprakelijk willen kunnen zijn door false negatives. Ik ben blij dat in NL de VU de NLtesten gaat uitvoeren, of hiermee is begonnen.
Interessant:
http://thednaexchange.com ... and-convincing-ourselves/
http://www.downsyndromepr ... n-syndrome-prenatal-test/
http://www.downsyndromepr ... cell-free-fetal-dna-isnt/
zondag 27 april 2014 om 23:41
Hier nog een Turner. Ik heb een prachtig leven ondanks mijn lengte en slechthorendheid. Andere uiterlijke kenmerken zoals korte nek, plooien in handen heb ik ook. Maar geen hartproblemen. En met mijn intelligentie zit het ook wel goed. Mocht je vragen hebben, ik zal ze graag beantwoorden.
Met vriendelijke groet,
Zwarte Raaf
Met vriendelijke groet,
Zwarte Raaf
maandag 28 april 2014 om 18:21
Hi Zwarte Raaf, dank je heel erg voor je berichtje. Prachtige leven, dat klinkt goed. En wat fijn dat je een goed hart hebt (in meerdere opzichten).
Van jou en van Draaiorgel heb ik een ander beeld gekregen van Turner. In die zin, hebben jullie nu al mijn leven verrijkt.
Morgenochtend de uitslag.
Bedankt allen voor de steun....
Van jou en van Draaiorgel heb ik een ander beeld gekregen van Turner. In die zin, hebben jullie nu al mijn leven verrijkt.
Morgenochtend de uitslag.
Bedankt allen voor de steun....
dinsdag 29 april 2014 om 10:01
Hi allemaal,
Het onwaarschijnlijk is gebeurd, we hebben een vals positief gekregen. Het VUmc heeft geen enkele chromosomale 'afwijking' gezien vanuit de punctie.
Dit mag niemand doormaken. De onzekerheid, het verdriet.
Vanuit een 99% waarschijnlijkheid naar 0.
Aan de andere kant heb ik in deze week Turner op een andere manier leren kennen. Ik ben daar dankbaar voor en zeker ook de dames die mij hierbij geholpen hebben. Mijn mening van 'dit is onleefbaar' is radicaal veranderd.
Ik vind het heel belangrijk dat vrouwen, stellen niet de X,Y analyze doen in het buitenland. Als je het wil, dan via de enige zekere diagnostische weg, en dat is de punctie. De verleiding om vroeg te willen weten hoe of wat en niet te wachten tot 15/16 weken voor de punctie begrijp ik, maar het is het niet waard.
Ik denk dat NIPT, met name voor T21, 18, 13 goed kan zijn en een goede eerste SCREENING is, maar daar moet het (voor nu) bij blijven.
Mochten jullie vrouwen spreken, raad deze af.
Ik wil jullie vanuit de grond van mijn hart bedanken voor de steun, de uitleg, de berekeningen etc.
Liefs.
Het onwaarschijnlijk is gebeurd, we hebben een vals positief gekregen. Het VUmc heeft geen enkele chromosomale 'afwijking' gezien vanuit de punctie.
Dit mag niemand doormaken. De onzekerheid, het verdriet.
Vanuit een 99% waarschijnlijkheid naar 0.
Aan de andere kant heb ik in deze week Turner op een andere manier leren kennen. Ik ben daar dankbaar voor en zeker ook de dames die mij hierbij geholpen hebben. Mijn mening van 'dit is onleefbaar' is radicaal veranderd.
Ik vind het heel belangrijk dat vrouwen, stellen niet de X,Y analyze doen in het buitenland. Als je het wil, dan via de enige zekere diagnostische weg, en dat is de punctie. De verleiding om vroeg te willen weten hoe of wat en niet te wachten tot 15/16 weken voor de punctie begrijp ik, maar het is het niet waard.
Ik denk dat NIPT, met name voor T21, 18, 13 goed kan zijn en een goede eerste SCREENING is, maar daar moet het (voor nu) bij blijven.
Mochten jullie vrouwen spreken, raad deze af.
Ik wil jullie vanuit de grond van mijn hart bedanken voor de steun, de uitleg, de berekeningen etc.
Liefs.
dinsdag 29 april 2014 om 10:15
Wat een heerlijk nieuws! Gefeliciteerd met deze goed uitslag, een pak van je hart
Toch nog even een nuancerende kanttekening: je vals positief was niet onwaarschijnlijk. Het was juist waarschijnlijker dat je kind géén Turner had. De kans op Turner ligt met een positieve uitslag op de nipt tussen de 8% en 32%, dus de kans dat je dochter géén Turner had ligt tussen 64% en 92%. Die kans was en is dus veel groter.
De kans op überhaupt een valse Turner-uitslag bij de nipt is 0,3%. Die kans is heel, heel erg klein. Natuurlijk is het vreselijk als dat je overkomt. Die onzekerheid is heel erg zwaar. Ik weet het, ik heb in een vergelijkbaar schuitje gezeten na een slechte termijnecho. Echter, vrouwen ontraden om de keus te maken met nipt te testen op uitsluiting van geslachtschromosomale afwijkingen is het kind met het badwater weggooien. Voor mij was de negatieve uitslag een enorme opluchting, want die betekende dat mijn zoon daadwerkelijk geen geslachtschromosomale afwijkingen heeft, ondanks de slechte echo. Daar had ik die minimale kans op een vals positief graag voor over.
Zorg dat je weet wat je kiest, dan is deze keuzevrijheid een groot goed.
Toch nog even een nuancerende kanttekening: je vals positief was niet onwaarschijnlijk. Het was juist waarschijnlijker dat je kind géén Turner had. De kans op Turner ligt met een positieve uitslag op de nipt tussen de 8% en 32%, dus de kans dat je dochter géén Turner had ligt tussen 64% en 92%. Die kans was en is dus veel groter.
De kans op überhaupt een valse Turner-uitslag bij de nipt is 0,3%. Die kans is heel, heel erg klein. Natuurlijk is het vreselijk als dat je overkomt. Die onzekerheid is heel erg zwaar. Ik weet het, ik heb in een vergelijkbaar schuitje gezeten na een slechte termijnecho. Echter, vrouwen ontraden om de keus te maken met nipt te testen op uitsluiting van geslachtschromosomale afwijkingen is het kind met het badwater weggooien. Voor mij was de negatieve uitslag een enorme opluchting, want die betekende dat mijn zoon daadwerkelijk geen geslachtschromosomale afwijkingen heeft, ondanks de slechte echo. Daar had ik die minimale kans op een vals positief graag voor over.
Zorg dat je weet wat je kiest, dan is deze keuzevrijheid een groot goed.
dinsdag 29 april 2014 om 10:31
Ik zie je topic nu voor het eerst, allereerst: wat een spanning zeg! En wat fijn dat het toch goed blijkt te zijn!
Ik wens je nog een hele fijne en hopelijk stressloze zwangerschap toe!
Ik wens je nog een hele fijne en hopelijk stressloze zwangerschap toe!
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
dinsdag 29 april 2014 om 11:03
dinsdag 29 april 2014 om 11:44
ja, zeker, helemaal eens met Pantax ook hoor. Het is mijn gevoel wat spreekt.
En mijn gevoel zegt dat dit doormaken zo naar is, dat ik dat niemand toewens.
Geslachtsbepaling is 1, X en Y varianten is 2.
Dank je Cheery, heliosje, suzyq.
Het is onwerkelijk, dat wel. Maar ben zo blij, ik heb nog een les geleerd en dat is dat ik al meer houd van het buikmeisje dan ik dacht, en dat er weinig dingen belangrijker zijn (voor mij).
En mijn gevoel zegt dat dit doormaken zo naar is, dat ik dat niemand toewens.
Geslachtsbepaling is 1, X en Y varianten is 2.
Dank je Cheery, heliosje, suzyq.
Het is onwerkelijk, dat wel. Maar ben zo blij, ik heb nog een les geleerd en dat is dat ik al meer houd van het buikmeisje dan ik dacht, en dat er weinig dingen belangrijker zijn (voor mij).
