Gezondheid
alle pijlers
Genetisch onderzoek; zou jij het doen?
woensdag 2 januari 2013 om 17:05
Afgelopen november heb ik mijn jaarlijkse controle gehad in het ziekenhuis. (Ik ben een aangeboren hartpatiënt)
Tijdens de nabespreking van de onderzoeken, had mijn dokter het over de mogelijkheid om een genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) te laten doen.
Na de uitslag van dit onderzoek is het 'bekend' welke aandoeningen ik mijn kinderen zou kunnen doorgeven.
Ik weet al dat ik 50% kans heb om mijn kind een hartaandoening mee te geven, maar de dokter had het over een vergrote kans vormen van bepaalde aandoeningen door te geven aan mijn kinderen.
Ik heb toen gezegd dat ik wel een onderzoek wilde, maar soms twijfel ik hier wel over. Mijn moeder vind bijvoorbeeld dat ik het niet moet doen. Zij vertelde me dat zij ook zo'n onderzoek kon doen, nadat ik was geboren en bekend was dat ik iets aan mijn hart had. Zodat ze zou weten of ze dit aan al haar kinderen zou doorgeven. Dit wilde zij niet omdat ze toen al zwanger was van mijn zusje en ze bang was dat dit haar zwangerschap zou beinvloeden.
Zelf heb ik eerst ja gezegd, omdat ik dacht dat dit wel goed is om te weten. Mijn afspraak staat overigens voor 10 januari.
Mijn vraag dus, zouden jullie het doen? Of hebben jullie dat gedaan en wat was jullie ervaring?
Tijdens de nabespreking van de onderzoeken, had mijn dokter het over de mogelijkheid om een genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) te laten doen.
Na de uitslag van dit onderzoek is het 'bekend' welke aandoeningen ik mijn kinderen zou kunnen doorgeven.
Ik weet al dat ik 50% kans heb om mijn kind een hartaandoening mee te geven, maar de dokter had het over een vergrote kans vormen van bepaalde aandoeningen door te geven aan mijn kinderen.
Ik heb toen gezegd dat ik wel een onderzoek wilde, maar soms twijfel ik hier wel over. Mijn moeder vind bijvoorbeeld dat ik het niet moet doen. Zij vertelde me dat zij ook zo'n onderzoek kon doen, nadat ik was geboren en bekend was dat ik iets aan mijn hart had. Zodat ze zou weten of ze dit aan al haar kinderen zou doorgeven. Dit wilde zij niet omdat ze toen al zwanger was van mijn zusje en ze bang was dat dit haar zwangerschap zou beinvloeden.
Zelf heb ik eerst ja gezegd, omdat ik dacht dat dit wel goed is om te weten. Mijn afspraak staat overigens voor 10 januari.
Mijn vraag dus, zouden jullie het doen? Of hebben jullie dat gedaan en wat was jullie ervaring?
woensdag 2 januari 2013 om 18:05
quote:laus_ schreef op 02 januari 2013 @ 17:51:
@Francesco, hebben jullie uiteindelijk wel of geen kinderen genomen?
Overigens ben ik aan het meewerken met een studie, waarbij de lange termijn gevolgen voor aangeboren hartpatienten worden onderzocht met als doel dit vroegtijdig te kunnen voorkomen. Ik heb risico op latere leeftijd bijvoorbeeld nog eens een verstopte aorta te krijgen, of een kunst hartklep te krijgen.
Ja, en gezond!
Ik heb nog wel een link over erfelijkheid en hartafwijking voor je, maar weet niet of je wilt dat ik die hier neer zet?
@Francesco, hebben jullie uiteindelijk wel of geen kinderen genomen?
Overigens ben ik aan het meewerken met een studie, waarbij de lange termijn gevolgen voor aangeboren hartpatienten worden onderzocht met als doel dit vroegtijdig te kunnen voorkomen. Ik heb risico op latere leeftijd bijvoorbeeld nog eens een verstopte aorta te krijgen, of een kunst hartklep te krijgen.
Ja, en gezond!
Ik heb nog wel een link over erfelijkheid en hartafwijking voor je, maar weet niet of je wilt dat ik die hier neer zet?
woensdag 2 januari 2013 om 18:05
Hmmm. Ik zou zéker onderzoek laten doen. Hoe beter geinformeerd je bent, hoe meer gefundeerde beslissingen je kunt nemen.
Dat gezegd hebbende, is het wel belangrijk om te beseffen dat genetisch onderzoek niet alle vragen zal beantwoorden en ook niet definitief bepaalde dingen kan uitsluiten.
Een chromosoomafwijking, al dan gepaard gaand met een hartafwijking, kan nl ook 'spontaan' optreden. Een geisoleerde hartafwijking overigens ook, zo hebben wij ondervonden met ons zoontje.
Drager zijn van een gemuteerd gen, betekent niet in alle gevallen dat je iets doorgeeft aan je kinderen, maar de kans iis er wel. Die kans, samen met de mogelijke consequenties, zijn zaken die jij in je afweging moet meenemen. Het feit dat jij een hartkwaal hebt, en die mogelijk kan doorgeven aan jouw kind(eren), wil nog niet zeggen dat die kinderen ook een milde vorm zouden krijgen. Of exact hetzelfde als jij zouden krijgen.
Hoe meer info je kunt vergaren, hoe completer jouw beeld. Maar het blijft een gok en het blijft een deel kansberekening. Maar als de kansen op een kind met serieuze problemen heel groot zijn, dan is dat iets waar je over na moet denken: hoever wil je zelf gaan en hoever mag je gaan ten kosten van een kind?
Dat gezegd hebbende, is het wel belangrijk om te beseffen dat genetisch onderzoek niet alle vragen zal beantwoorden en ook niet definitief bepaalde dingen kan uitsluiten.
Een chromosoomafwijking, al dan gepaard gaand met een hartafwijking, kan nl ook 'spontaan' optreden. Een geisoleerde hartafwijking overigens ook, zo hebben wij ondervonden met ons zoontje.
Drager zijn van een gemuteerd gen, betekent niet in alle gevallen dat je iets doorgeeft aan je kinderen, maar de kans iis er wel. Die kans, samen met de mogelijke consequenties, zijn zaken die jij in je afweging moet meenemen. Het feit dat jij een hartkwaal hebt, en die mogelijk kan doorgeven aan jouw kind(eren), wil nog niet zeggen dat die kinderen ook een milde vorm zouden krijgen. Of exact hetzelfde als jij zouden krijgen.
Hoe meer info je kunt vergaren, hoe completer jouw beeld. Maar het blijft een gok en het blijft een deel kansberekening. Maar als de kansen op een kind met serieuze problemen heel groot zijn, dan is dat iets waar je over na moet denken: hoever wil je zelf gaan en hoever mag je gaan ten kosten van een kind?
woensdag 2 januari 2013 om 18:16
Natuurlijk kan het prettig zijn om ervaringen uit te wisselen, maar een "wat zouden jullie doen" is imho van hele andere orde. Wat een ander zou doen is uiteindelijk nul interessant voor de echte vraag; wat gaan jullie doen? Alleen al het feit dat elk mens anders is, maakt dat alleen jij en uiteindelijk jullie (want ook partner heeft hiermee van doen wanneer je over hoofdstuk kinderen praat) kan bepalen wat wel of niet en wanneer.
Ervaring? Ja. Meermaals klinisch genetische trajecten opgestart*. Dit zijn zeer persoonlijke zaken en dus ook erg persoonlijk welke keuze je maakt. Als je er de nodige vragen over hebt, dan is het forum niet dé plek voor gedegen advies. Al was het alleen al om de reeds voorbij komende oordelen zonder ook maar enig echt feit te weten. Bij een klinisch genetisch traject hoort niet alleen een kil opmaken van DNA-plaatje en dat even vervolgens even als kennisgeving uitspreken. Er komt meer bij kijken. Des te (potentieel) heftiger de situatie, des te meer zaken er vaak al bij komen kijken. Zo zijn er specifieke onderzoeken waarbij psychische en emotionele ondersteuning door aan centrum/poli verbonden specialisten een vereiste is. Dat komt natuurlijk niet uit de lucht vallen. Daarnaast kun je altijd zelf aangeven als je behoefte hebt aan bijv. informatie of ondersteuning tijdens het traject waarin je überhaupt een beslissing maakt óf je een klinisch genetisch traject in wilt of niet.
Overigens kun je op elk gewenst moment terug komen op beslissingen en zal er bij elke stap de nodige aandacht zijn voor het emotionele aspect. Juist al die vragen en gedachten rondom wel of niet testen, mogelijke gevolgen etc. zijn zeer bekend en veelvoorkomend en dingen waarvoor die psychische ondersteuning ondersteunend kan zijn.
Een uitslag betekend ook helemaal niet dat je dús altijd maar moet handelen. Ook daarbij geldt weer; zeer persoonlijk. Ook daarin is weer ondersteuning mogelijk en aanwezig.
Maar bijv. ook; wát is eigenlijk realistisch om te verwachten van zo'n traject? Zo kan een cardioloog wel iets denken, maar vaak hebben specialisten heel weinig kaas gegeten van dit soort trajecten. Weten heel slecht wat wel of niet uitgezocht kan worden etc. etc. Het zal ook niet zo zijn dat er bijv. een geheel DNA-profiel opgemaakt zal worden waarbij je alles uit de doeken wordt gedaan qua mogelijke erfelijke zaken. Enkel en alleen die zeer specifieke dingen waar specifieke aanleiding toe is worden uitgezocht. Mits daarvoor aanleiding is en men genoeg handvaten heeft om te testen. In veel situaties zal men alleen afzoeken op reeds bekende defecten. Dat zegt dus iets over die bekende defecten. Worden die aangetroffen of niet en wat houdt dat in. Zegt niets over de rest wat er kan spelen binnen het DNA.
Wat voor veel mensen slikken kan zijn, is de duur van trajecten. Het is niet ongewoon dat men maanden nodig heeft om benodigde in kaart te brengen, wetende waar je zoal moet zoeken en waar je naar zoekt. Bij sommige defecten kan het zo zijn dat eenmaal het specifieke defect aangetoond in de stamboom dat volgende testende familieleden sneller door de molens kunnen geraken, maar er zijn ook veel defecten waarbij dat ook weer maanden duurt. En dan heb je trajecten waarbij een jaar of langer zelfs niet uitzonderlijk is.
Alles is enorm situatiegebonden. Wat voor het traject van de een geldt, is voor de ander heel anders etc. Tel erbij op dat uiteindelijk je zelf de keuzes zult moeten maken. Mijn ervaring en visie? Als je met vragen hierover speelt, laat je dan doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Niet omdat je dús maar moet testen, maar omdat je er ook terecht kunt als je meer info wilt over de mogelijkheden voor jouw situatie en/of ondersteuning in alle vragen en gedachten die op je afkomen in de vraag of je wilt testen of niet. Niemand die je beter zal kunnen begeleiden in voor jezelf bepalen of je wilt testen of niet, wat wel of niet en wanneer en bovendien ook nog eens toegang heeft tot de feitelijke kennis en kunde gespecificeerd naar jouw medische situatie.
* heb een syndroom waar meer niet over bekend is nog dan wel, o.a. qua welke gendefecten er spelen, dus herhaald traject kun je zien als een finetunen n.a.v. ontwikkelingen in kennis en kunde en eigen dossier. Destijds waren keuzes "ja" om de meerwaarde die dat op dat moment had voor mijzelf, mijn behandeling en/of familie. Momenteel is dat een "nee". Gezien mijn gezondheid zou hernieuwd contact en molens een optie kunnen zijn, maar verwacht daar geen meerwaarde meer door o.a. de momenteel te beperkte mogelijkheden voor mijn syndroom.
Ervaring? Ja. Meermaals klinisch genetische trajecten opgestart*. Dit zijn zeer persoonlijke zaken en dus ook erg persoonlijk welke keuze je maakt. Als je er de nodige vragen over hebt, dan is het forum niet dé plek voor gedegen advies. Al was het alleen al om de reeds voorbij komende oordelen zonder ook maar enig echt feit te weten. Bij een klinisch genetisch traject hoort niet alleen een kil opmaken van DNA-plaatje en dat even vervolgens even als kennisgeving uitspreken. Er komt meer bij kijken. Des te (potentieel) heftiger de situatie, des te meer zaken er vaak al bij komen kijken. Zo zijn er specifieke onderzoeken waarbij psychische en emotionele ondersteuning door aan centrum/poli verbonden specialisten een vereiste is. Dat komt natuurlijk niet uit de lucht vallen. Daarnaast kun je altijd zelf aangeven als je behoefte hebt aan bijv. informatie of ondersteuning tijdens het traject waarin je überhaupt een beslissing maakt óf je een klinisch genetisch traject in wilt of niet.
Overigens kun je op elk gewenst moment terug komen op beslissingen en zal er bij elke stap de nodige aandacht zijn voor het emotionele aspect. Juist al die vragen en gedachten rondom wel of niet testen, mogelijke gevolgen etc. zijn zeer bekend en veelvoorkomend en dingen waarvoor die psychische ondersteuning ondersteunend kan zijn.
Een uitslag betekend ook helemaal niet dat je dús altijd maar moet handelen. Ook daarbij geldt weer; zeer persoonlijk. Ook daarin is weer ondersteuning mogelijk en aanwezig.
Maar bijv. ook; wát is eigenlijk realistisch om te verwachten van zo'n traject? Zo kan een cardioloog wel iets denken, maar vaak hebben specialisten heel weinig kaas gegeten van dit soort trajecten. Weten heel slecht wat wel of niet uitgezocht kan worden etc. etc. Het zal ook niet zo zijn dat er bijv. een geheel DNA-profiel opgemaakt zal worden waarbij je alles uit de doeken wordt gedaan qua mogelijke erfelijke zaken. Enkel en alleen die zeer specifieke dingen waar specifieke aanleiding toe is worden uitgezocht. Mits daarvoor aanleiding is en men genoeg handvaten heeft om te testen. In veel situaties zal men alleen afzoeken op reeds bekende defecten. Dat zegt dus iets over die bekende defecten. Worden die aangetroffen of niet en wat houdt dat in. Zegt niets over de rest wat er kan spelen binnen het DNA.
Wat voor veel mensen slikken kan zijn, is de duur van trajecten. Het is niet ongewoon dat men maanden nodig heeft om benodigde in kaart te brengen, wetende waar je zoal moet zoeken en waar je naar zoekt. Bij sommige defecten kan het zo zijn dat eenmaal het specifieke defect aangetoond in de stamboom dat volgende testende familieleden sneller door de molens kunnen geraken, maar er zijn ook veel defecten waarbij dat ook weer maanden duurt. En dan heb je trajecten waarbij een jaar of langer zelfs niet uitzonderlijk is.
Alles is enorm situatiegebonden. Wat voor het traject van de een geldt, is voor de ander heel anders etc. Tel erbij op dat uiteindelijk je zelf de keuzes zult moeten maken. Mijn ervaring en visie? Als je met vragen hierover speelt, laat je dan doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Niet omdat je dús maar moet testen, maar omdat je er ook terecht kunt als je meer info wilt over de mogelijkheden voor jouw situatie en/of ondersteuning in alle vragen en gedachten die op je afkomen in de vraag of je wilt testen of niet. Niemand die je beter zal kunnen begeleiden in voor jezelf bepalen of je wilt testen of niet, wat wel of niet en wanneer en bovendien ook nog eens toegang heeft tot de feitelijke kennis en kunde gespecificeerd naar jouw medische situatie.
* heb een syndroom waar meer niet over bekend is nog dan wel, o.a. qua welke gendefecten er spelen, dus herhaald traject kun je zien als een finetunen n.a.v. ontwikkelingen in kennis en kunde en eigen dossier. Destijds waren keuzes "ja" om de meerwaarde die dat op dat moment had voor mijzelf, mijn behandeling en/of familie. Momenteel is dat een "nee". Gezien mijn gezondheid zou hernieuwd contact en molens een optie kunnen zijn, maar verwacht daar geen meerwaarde meer door o.a. de momenteel te beperkte mogelijkheden voor mijn syndroom.
when you wish upon a star...
woensdag 2 januari 2013 om 18:44
Ik heb het er net nog eens met mijn ouders over gehad (n.a.v. de vraag van natonco) en mijn ouders zeiden dus, dat de artsen tegen hun hebben gezegd dat het een 'foutje tijdens de zwangerschap' was, maar dan houd het toch in dat het een aanlegfout is?
We spreken dan wel over ruim 20 jaar geleden, en mijn huidige arts zei dat het genetisch is.
Nu denk ik dat het niet verkeerd is om het te weten, ik ga het onderzoek dus doen. Alleen ik vraag me nu dus af, als ik door een aanlegfout met een hartaandoening ben geboren; zit die aandoening dan in mijn genen?
We spreken dan wel over ruim 20 jaar geleden, en mijn huidige arts zei dat het genetisch is.
Nu denk ik dat het niet verkeerd is om het te weten, ik ga het onderzoek dus doen. Alleen ik vraag me nu dus af, als ik door een aanlegfout met een hartaandoening ben geboren; zit die aandoening dan in mijn genen?
woensdag 2 januari 2013 om 18:48
Ik zou het zeker laten doen Ik wilde zeker weten wat ik kon verwachten na een zwangerschap, waar je op moet letten als je besluit om toch een kindje te nemen. En of je het aankunt in het geval dát. Een kindje met afwijking heeft misschien meer zorg nodig, is dit te realizeren met eventueel werk, kan jullie inkomen het aan etc. Kennis is macht en met kennis kun je gewoon een beter en doordachter besluit nemen. De tijd van 'laat maar komen" en we zien wel wat we ermee doen is gelukkig voorbij.
woensdag 2 januari 2013 om 18:49
Ik weet er niet zoveel van. Het enige dat ik weet is dat aanlegfouten niet genetisch hoeven te zijn (dat kan wel, door een mutatie bij jou die er bij je ouders niet was, al wordt dat meestal geen aanlegfout genoemd), er kan ook iets misgaan in de baarmoeder door omgevingsfactoren of door domme pech. Maar stel je vraag aan je arts; hij of zij heeft vast een antwoord.
woensdag 2 januari 2013 om 18:57
@ pixiedust, bedankt voor je uitgebreide reactie. De reden dat ik mijn vraag op het forum post is niet omdat ik mijn keuze hierdoor laat beinvloeden, maar juist om dit soort extra informatie te krijgen en mezelf er enigzins op voor te bereiden.
Tijdens het onderzoek voor die studie viel het me ook wel wat tegen hoe ik werd voorbereid. Er was namelijk niet gezegd hoeveel bloed er afgenomen moest worden. Ik dacht zelf 1 buisje, het waren er 8. En ik vind bloed afnemen persoonlijk niet zo prettig.
De brief voor het genetisch onderzoek was heel dik, maar ook hierin staat weinig info over wat er komen gaat. Zou ik bijvoorbeeld ook naar die afspraak kunnen en dan eerst al mijn vragen stellen? Of zou ik hiervoor moeten bellen met de afdeling in kwestie?
Tijdens het onderzoek voor die studie viel het me ook wel wat tegen hoe ik werd voorbereid. Er was namelijk niet gezegd hoeveel bloed er afgenomen moest worden. Ik dacht zelf 1 buisje, het waren er 8. En ik vind bloed afnemen persoonlijk niet zo prettig.
De brief voor het genetisch onderzoek was heel dik, maar ook hierin staat weinig info over wat er komen gaat. Zou ik bijvoorbeeld ook naar die afspraak kunnen en dan eerst al mijn vragen stellen? Of zou ik hiervoor moeten bellen met de afdeling in kwestie?
woensdag 2 januari 2013 om 19:23
Laus, onderzoeken zoals waarbij je deelneemt lopen veelal via de specialismen zelf dus in dit geval dan cardiologie. Daar is minder enorm veel aandacht voor het psychische emotionele aspect en ben je dus meer afhankelijk van het individu hoe je voorbereid wordt. Een KG-traject is iets waarbij standaard veel bewustzijn is hoe heftig dit soort onderwerpen kunnen zijn. Uiteraard is de ene geneticus er nog meer van dan de ander, maar er is standaard in dat specialisme al meer ruimte en aandacht voor.
Wat let je om morgen even te bellen en jouw vragen, verwachtingen etc. voor te leggen? Elke poli heeft toch net een eigen werkwijze en zo voorkom je miscommunicatie. Is het je wel uit de papieren duidelijk met wie je een afspraak hebt? Een eerste gesprek met een geneticus zal normaalgesproken ook veel ruimte bieden voor het psychische, emotionele, menselijke, maar is ook al meer medisch. Dat kan zéér welkom zijn om bijv. vragen die jij hebt zoals je eerder al verwoordt hebt (ouders is X verteld, jouw Y, wat houdt dat eigenlijk in?) of meer te vernemen over wat er bij deze hartaandoening mogelijk is qua genetische testen en wat niet.
Anderzijds kan een gesprek met bijv. medisch maatschappelijk werk, psych en gelijksoortigen meer emotionele specialismen binnen de poli soms welkomer zijn als je vooral op dat gebied nog enorm heen en weer gaat of je wel of niet wilt testen.
Bellen heeft als voordeel dat je kunt vragen wat de normale gang van zaken is op deze poli. Wat mag je tijdens dat eerste bezoek verwachten? Júist bij deze poli moet je van te voren met vragen bellen zodat je weet wat je wel of niet mag verwachten. En waar nodig alvast dingen benoemen, zodat daar waar nodig en mogelijk op ingesprongen kan worden.
De ene poli biedt bijv. standaard eerst (of direct na bezoek aan kg) een gesprek met een specialisme op emotioneel gebied, de ander doet dat meer afhankelijk van persoonlijke behoefte en/of bij bepaalde aandoeningen. Als jij vraagt wat je mag verwachten en wat niet en benoemt waar je naar op zoek bent, dan kan e.e.a. waar mogelijk op elkaar afgestemd worden.
Stel; jij zou graag eerst met iemand praten over het emotionele, testen of niet, voordat je de medische info wilt inwinnen bij de kg. Op een poli waar dat niet de normale gang van zaken is, kan dat soms toch geregeld worden. Maar dan is daar wel tijd voor nodig om zoiets te regelen.
De vragen die jij hebt, of dat nu medisch is, of meer "menselijk", het zijn hele normale vragen hierin. Niets geks dus voor zo'n poli. Bel ze! Vraag de assistente wat je bezig houdt en je nu aan info nodig hebt om je te kunnen voorbereiden (of eventueel hun nodig hebben). Dit is nogal een onderwerp immers. Je zal de eerste niet zijn, de laatste vast ook niet.
Dit is echt anders dan zoals je "normaal" gezondheidszorg meemaakt. Zo is een eerste consult van een uur of langer met de kg zeker geen uitzondering. Tijd die broodnodig is om jouw gezondheid door te lopen, de stamboom, uitleg, eventueel lichamelijk onderzoek, maar ook vragen die jij hebt door te nemen.
Die enorm lange duur is al heel wat, dus neem pen en papier mee om dingen op te schrijven die je hoort indien je bang bent iets te vergeten in de storm aan informatie. Schrijf thuis alvast de vragen op die jij hebt. Ga eens zitten om een overzicht te maken van jouw gezondheid vanaf geboorte (of als moeder het nog weet al tijdens zwangerschap). Ook dingen die jij niet belangrijk acht. Dat kan heel goed onbelangrijk zijn, maar kan soms ook belangrijke informatie verschaffen voor een kg. Waar mogelijk kan het ook helpen om de medische stamboom van de familie in beeld te krijgen.
Maar echt; dit is juist een specialisme met uitstek waar je met vragen terecht kan en moet kunnen. Hanteer dat trouwens altijd in je gezondheid; arts is specialist, maar het gaat om jouw leven. Vragen zijn er om te stellen, desnoods tijdens een volgend extra consult, maar vraag ze! Wat je bezig houdt is belangrijk genoeg om te bespreken.
Maar eerst morgen maar eens bellen en vragen wat je nu onduidelijk is en je graag voor een eerste keer van te voren wilt weten?
Wat let je om morgen even te bellen en jouw vragen, verwachtingen etc. voor te leggen? Elke poli heeft toch net een eigen werkwijze en zo voorkom je miscommunicatie. Is het je wel uit de papieren duidelijk met wie je een afspraak hebt? Een eerste gesprek met een geneticus zal normaalgesproken ook veel ruimte bieden voor het psychische, emotionele, menselijke, maar is ook al meer medisch. Dat kan zéér welkom zijn om bijv. vragen die jij hebt zoals je eerder al verwoordt hebt (ouders is X verteld, jouw Y, wat houdt dat eigenlijk in?) of meer te vernemen over wat er bij deze hartaandoening mogelijk is qua genetische testen en wat niet.
Anderzijds kan een gesprek met bijv. medisch maatschappelijk werk, psych en gelijksoortigen meer emotionele specialismen binnen de poli soms welkomer zijn als je vooral op dat gebied nog enorm heen en weer gaat of je wel of niet wilt testen.
Bellen heeft als voordeel dat je kunt vragen wat de normale gang van zaken is op deze poli. Wat mag je tijdens dat eerste bezoek verwachten? Júist bij deze poli moet je van te voren met vragen bellen zodat je weet wat je wel of niet mag verwachten. En waar nodig alvast dingen benoemen, zodat daar waar nodig en mogelijk op ingesprongen kan worden.
De ene poli biedt bijv. standaard eerst (of direct na bezoek aan kg) een gesprek met een specialisme op emotioneel gebied, de ander doet dat meer afhankelijk van persoonlijke behoefte en/of bij bepaalde aandoeningen. Als jij vraagt wat je mag verwachten en wat niet en benoemt waar je naar op zoek bent, dan kan e.e.a. waar mogelijk op elkaar afgestemd worden.
Stel; jij zou graag eerst met iemand praten over het emotionele, testen of niet, voordat je de medische info wilt inwinnen bij de kg. Op een poli waar dat niet de normale gang van zaken is, kan dat soms toch geregeld worden. Maar dan is daar wel tijd voor nodig om zoiets te regelen.
De vragen die jij hebt, of dat nu medisch is, of meer "menselijk", het zijn hele normale vragen hierin. Niets geks dus voor zo'n poli. Bel ze! Vraag de assistente wat je bezig houdt en je nu aan info nodig hebt om je te kunnen voorbereiden (of eventueel hun nodig hebben). Dit is nogal een onderwerp immers. Je zal de eerste niet zijn, de laatste vast ook niet.
Dit is echt anders dan zoals je "normaal" gezondheidszorg meemaakt. Zo is een eerste consult van een uur of langer met de kg zeker geen uitzondering. Tijd die broodnodig is om jouw gezondheid door te lopen, de stamboom, uitleg, eventueel lichamelijk onderzoek, maar ook vragen die jij hebt door te nemen.
Die enorm lange duur is al heel wat, dus neem pen en papier mee om dingen op te schrijven die je hoort indien je bang bent iets te vergeten in de storm aan informatie. Schrijf thuis alvast de vragen op die jij hebt. Ga eens zitten om een overzicht te maken van jouw gezondheid vanaf geboorte (of als moeder het nog weet al tijdens zwangerschap). Ook dingen die jij niet belangrijk acht. Dat kan heel goed onbelangrijk zijn, maar kan soms ook belangrijke informatie verschaffen voor een kg. Waar mogelijk kan het ook helpen om de medische stamboom van de familie in beeld te krijgen.
Maar echt; dit is juist een specialisme met uitstek waar je met vragen terecht kan en moet kunnen. Hanteer dat trouwens altijd in je gezondheid; arts is specialist, maar het gaat om jouw leven. Vragen zijn er om te stellen, desnoods tijdens een volgend extra consult, maar vraag ze! Wat je bezig houdt is belangrijk genoeg om te bespreken.
Maar eerst morgen maar eens bellen en vragen wat je nu onduidelijk is en je graag voor een eerste keer van te voren wilt weten?
when you wish upon a star...
woensdag 2 januari 2013 om 19:25
Ik heb zelf ook genetisch onderzoek gehad. Ik kreeg eerst een gesprek met een klinisch genetica, waarin je heel veel informatie krijgt. Ook over alle voor en nadelen van het al dan niet weten of je erfelijk belast bent. Nadat je dat gesprek hebt gehad, kun je dan een beslissing nemen of je het onderzoek wilt laten doen of niet.
woensdag 2 januari 2013 om 20:32
Kort geleden heb ik ook een traject gedaan bij de KG. De reden om dit te doen is omdat ik een diagnose wilde hebben. Ik had al erg lang klachten en wilde weten wat ik had. Ik had uiteraard al wel een donkerbruin vermoeden. Mijn traject was vrij kort omdat men nog niet in de genen kan terugvinden waar het 'em zit. Dus op basis van mijn klachten en een soort stamboom van mijn familie zijn ze tot een diagnose gekomen. Ik wist overigens al dat het genetisch (nog) niet aaan te tonen is . Ergens wel balen want als ik kinderen zou krijgen (nu nog single) dan is embryoselectie geen optie. De kans op overerving is geloof ik 50% (dominant).
Ik heb dus maar een gesprek met de KG gehad en vond dat erg prettig. Wat pixie al schreef is er ruimte voor vanalles. Medisch en emotioneel. Wat ik vooraf wel heb gedaan is allemaal zaken opschrijven in de weken vooraf. Bij mij waren het vooral mijn klachten maar je kunt ook gewoon je vragen enz opschrijven. En als je dat in een boekje noteer je meteen de antwoorden erachter.
Ik heb dus maar een gesprek met de KG gehad en vond dat erg prettig. Wat pixie al schreef is er ruimte voor vanalles. Medisch en emotioneel. Wat ik vooraf wel heb gedaan is allemaal zaken opschrijven in de weken vooraf. Bij mij waren het vooral mijn klachten maar je kunt ook gewoon je vragen enz opschrijven. En als je dat in een boekje noteer je meteen de antwoorden erachter.
woensdag 2 januari 2013 om 20:34
Edit: ik heb overigens geen voorgesprek gehad. Geen idee of ze dat in dit ziekenhuis niet doen of gewoon in mijn geval niet. Ik wilde immers alleen een diagnose en was daar al jaren mee bezig en emotioneel er helemaal voor klaar.
Mijn aandoening zit duidelijk in de familie en als er een schaap over de dam is..
Nu overwegen meer familielden naar de KG te gaan
Mijn aandoening zit duidelijk in de familie en als er een schaap over de dam is..
Nu overwegen meer familielden naar de KG te gaan
woensdag 2 januari 2013 om 20:38
Ik heb mijn kind door de molen laten halen door de klinisch geneticus, om te zien hoe kinds en onze toekomst en voor eventuele andere kinderen eruit zal zien.
Was moeilijk en verdrietige tijd, maar als ik het geweten had dan zou ik mijzelf en man door die molen hebben gehaald. Maar wij wisten niets van te voren.
Was moeilijk en verdrietige tijd, maar als ik het geweten had dan zou ik mijzelf en man door die molen hebben gehaald. Maar wij wisten niets van te voren.
woensdag 2 januari 2013 om 21:08
Galadriel, ik ken ook zo'n stel. Pas nadat hun kind ziek bleek, werd duidelijk dat zij beiden drager waren van een recessief erfelijke aandoening. Van geen van tweeen was het bekend, juist omdat de aandoening alleen tot uiting komt als beide ouders hun gemuteerde kopie doorgeven, kans van 1 op 4. Was zo verdrietig.
