Kinderen
alle pijlers
Luisterend oor en PGD
maandag 5 maart 2012 om 11:25
Al een tijdje lees ik mee hier op het forum, maar nu wil ik graag zelf mijn verhaal met jullie delen.
In mijn 7de levensjaar is de erfelijke oogziekte LHON (ziekte van Leber) geconstateerd. Week in het ziekenhuis gelegen, veel ellende, maar blijkt niets aan te doen te zijn. Deze ziekte betekent in het kort dat in zeer korte tijd beide ogen aangedaan worden met ernstige slechtziendheid tot gevolg.
Ik heb een lichte vorm, heb nu met beide ogen samen 60% zicht.
Zo'n 3 maanden terug was ik met mijn partner voor controle bij mijn toenmalig behandeld kinderarts. Zij vroeg of wij een kinderwens hebben ivm de erfelijkheid van de ziekte.
Ik heb een DNA-onderzoek gehad en we hebben een gesprek gehad met een klinisch genetica. In het kort komt het hier op neer;
ik heb de ziekte in al mijn celkernen, waardoor ik de ziekte 100% doorgeef aan onze (hopelijk) toekomstige kinderen.
Bij meisjes is de kans dat de ziekte tot uiting komt 10%, bij jongens 30-50%. De mate waarin de ziekte zich uit is niet bekend, maar blindheid is dus niet ondenkbaar.
Er is een kleine kans dat wij in aanmerking kunnen komen voor pre-implantatie genetisch diagnostiek (PGD), hierbij zullen zij na bevruchting kijken wel geslacht het vruchtje heeft en alleen meisjes terug plaatsen (minder kans op uiting ziekte).
Ik ben blij met deze mogelijke optie, maar ook erg verdrietig.
Verdrietig dat het 'romantische' van zwanger worden eraf is, verdrietig dat ik onze kindjes mogelijk opzadel met deze ziekte.
Maar ook verdrietig dat mijn vriend er niet meer over wilt praten voorlopig. Hij wilt het een plekje geven en er later over praten.
Soms denk ik, heel egoistisch, hadden we dit maar niet geweten...
Sorry als dit een te lange, ingewikkelde post is geworden.
Mijn vraag is; zijn er mensen die in eenzelfde soort situatie zitten, of zijn er mensen die dit pre-implantatie genetisch diagnostiek (PGD) hebben doorlopen?
Ik kom graag met jullie in contact.
Liefs, Beertje
In mijn 7de levensjaar is de erfelijke oogziekte LHON (ziekte van Leber) geconstateerd. Week in het ziekenhuis gelegen, veel ellende, maar blijkt niets aan te doen te zijn. Deze ziekte betekent in het kort dat in zeer korte tijd beide ogen aangedaan worden met ernstige slechtziendheid tot gevolg.
Ik heb een lichte vorm, heb nu met beide ogen samen 60% zicht.
Zo'n 3 maanden terug was ik met mijn partner voor controle bij mijn toenmalig behandeld kinderarts. Zij vroeg of wij een kinderwens hebben ivm de erfelijkheid van de ziekte.
Ik heb een DNA-onderzoek gehad en we hebben een gesprek gehad met een klinisch genetica. In het kort komt het hier op neer;
ik heb de ziekte in al mijn celkernen, waardoor ik de ziekte 100% doorgeef aan onze (hopelijk) toekomstige kinderen.
Bij meisjes is de kans dat de ziekte tot uiting komt 10%, bij jongens 30-50%. De mate waarin de ziekte zich uit is niet bekend, maar blindheid is dus niet ondenkbaar.
Er is een kleine kans dat wij in aanmerking kunnen komen voor pre-implantatie genetisch diagnostiek (PGD), hierbij zullen zij na bevruchting kijken wel geslacht het vruchtje heeft en alleen meisjes terug plaatsen (minder kans op uiting ziekte).
Ik ben blij met deze mogelijke optie, maar ook erg verdrietig.
Verdrietig dat het 'romantische' van zwanger worden eraf is, verdrietig dat ik onze kindjes mogelijk opzadel met deze ziekte.
Maar ook verdrietig dat mijn vriend er niet meer over wilt praten voorlopig. Hij wilt het een plekje geven en er later over praten.
Soms denk ik, heel egoistisch, hadden we dit maar niet geweten...
Sorry als dit een te lange, ingewikkelde post is geworden.
Mijn vraag is; zijn er mensen die in eenzelfde soort situatie zitten, of zijn er mensen die dit pre-implantatie genetisch diagnostiek (PGD) hebben doorlopen?
Ik kom graag met jullie in contact.
Liefs, Beertje
maandag 5 maart 2012 om 11:35
Hadden jullie zelf ook al echt een kinderwens, of is de hele zaak gaan rollen door de vraag van je kinderarts?
In het tweede geval, zou ik eerst het slechte nieuws dat jullie hebben gekregen, proberen te verwerken. Als je dan wél een kinderwens hebt, kun je nog eens gaan informeren wat er mogelijk is. Het is allemaal wel veel om in één keer te verstouwen.
In het tweede geval, zou ik eerst het slechte nieuws dat jullie hebben gekregen, proberen te verwerken. Als je dan wél een kinderwens hebt, kun je nog eens gaan informeren wat er mogelijk is. Het is allemaal wel veel om in één keer te verstouwen.
maandag 5 maart 2012 om 11:38
Wij hebben een kinderwens (ik iets sterker dan vriend), en dit is iets aangewakkerd doordat onze beste vrienden ongepland maar wel gewenst zwanger zijn geworden.
Mijn vriend twijfelt nu over onze kinderwens, wat mij ook weer laat twijfelen.
Mijn gevoel zegt; dit kunnen we aan, en een kindje heeft in elk geval twee ouders nodig die het alle liefde kunnen en willen geven die ze hebben. Maar het is nu in een keer zo ingewikkeld geworden allemaal...
Mijn vriend twijfelt nu over onze kinderwens, wat mij ook weer laat twijfelen.
Mijn gevoel zegt; dit kunnen we aan, en een kindje heeft in elk geval twee ouders nodig die het alle liefde kunnen en willen geven die ze hebben. Maar het is nu in een keer zo ingewikkeld geworden allemaal...
maandag 5 maart 2012 om 11:41
Kunnen ze bij de genetische selectie niet zien of het vruchtje aangetast is? Dat lijkt me nog een betere optie.
Ik heb er zelf geen ervaring mee, maar er is een forummer die op die manier een gezond kind heeft gekregen.
Kijk ook eens een paar afleveringen van Babyboom (NCRV) terug, daarin zat ook een stel dat op die manier een zoon kreeg.
Ik heb er zelf geen ervaring mee, maar er is een forummer die op die manier een gezond kind heeft gekregen.
Kijk ook eens een paar afleveringen van Babyboom (NCRV) terug, daarin zat ook een stel dat op die manier een zoon kreeg.
maandag 5 maart 2012 om 11:42
maandag 5 maart 2012 om 11:47
quote:helene31 schreef op 05 maart 2012 @ 11:41:
Kunnen ze bij de genetische selectie niet zien of het vruchtje aangetast is? Dat lijkt me nog een betere optie.
Dit weet ik niet. Er werd ons vertelt dat de kans klein is dat we in aanmerking komen voor deze methode, omdat het niet veel gedaan wordt. We kunnen ervoor kiezen om dit traject in te gaan, maar zoals al eerder gezegd wil mijn vriend er 'even niet meer over praten'.
Er gaan zoveel dingen door mijn hoofd. Wat als we niet in aamerking komen voor PGD, zetten we onze kinderwens dan door? Kunnen we 'dit wel maken', aangezien we weten dat er (zeker bij een jongetje) een grote kans is dat het slechtziend tot blind kan worden op zekere leeftijd.
Ik ga de babyboom afleveringen zeker eens terugkijken, hieraan doen ook vrienden van mij mee trouwens.
Kunnen ze bij de genetische selectie niet zien of het vruchtje aangetast is? Dat lijkt me nog een betere optie.
Dit weet ik niet. Er werd ons vertelt dat de kans klein is dat we in aanmerking komen voor deze methode, omdat het niet veel gedaan wordt. We kunnen ervoor kiezen om dit traject in te gaan, maar zoals al eerder gezegd wil mijn vriend er 'even niet meer over praten'.
Er gaan zoveel dingen door mijn hoofd. Wat als we niet in aamerking komen voor PGD, zetten we onze kinderwens dan door? Kunnen we 'dit wel maken', aangezien we weten dat er (zeker bij een jongetje) een grote kans is dat het slechtziend tot blind kan worden op zekere leeftijd.
Ik ga de babyboom afleveringen zeker eens terugkijken, hieraan doen ook vrienden van mij mee trouwens.
maandag 5 maart 2012 om 11:49
quote:Lariba schreef op 05 maart 2012 @ 11:42:
Dit is ook heel ingewikkeld. En het is zeker niet egoïstisch om te denken dat je het liever niet had geweten.
Het is fijn dat je jullie kinderen mogelijk veel leed kan besparen, maar jullie worden nu 'opgezadeld' met moeilijke keuzes die je anders niet had hoeven maken.
Wat een lieve reactie!
Het verdrietige vind ik ook dat mijn twee een stuk jongere zusjes straks met hetzelfde probleem zitten als zij over kindjes gaan nadenken.
Zij zijn namelijk ook draagster en doorgeefster van deze ziekte, maar bij hen is het (nog) niet tot uiting gekomen
Dit is ook heel ingewikkeld. En het is zeker niet egoïstisch om te denken dat je het liever niet had geweten.
Het is fijn dat je jullie kinderen mogelijk veel leed kan besparen, maar jullie worden nu 'opgezadeld' met moeilijke keuzes die je anders niet had hoeven maken.
Wat een lieve reactie!
Het verdrietige vind ik ook dat mijn twee een stuk jongere zusjes straks met hetzelfde probleem zitten als zij over kindjes gaan nadenken.
Zij zijn namelijk ook draagster en doorgeefster van deze ziekte, maar bij hen is het (nog) niet tot uiting gekomen
maandag 5 maart 2012 om 12:00
Wat een moeilijke situatie inderdaad, zeker omdat het nú nog niet echt aan de orde is, maar je er al wel mee geconfronteerd wordt.
Hoe vind je het zelf dat je 60% zicht hebt? Kun je er goed mee leven, ben je gelukkig, etc.?
Ik kan me herinneren dat ik eens een uitzending heb gezien van mensen die aan iets overdraagbaars leden (weet even niet meer wat). Ze wisten dat er x procent kans was dat hun toekomstige kinderen het ook zouden krijgen. Maar hun visie was: Wij zijn gelukkig, ondanks onze aandoening. Dus dat kunnen we onze kinderen ook leren.
Hoe vind je het zelf dat je 60% zicht hebt? Kun je er goed mee leven, ben je gelukkig, etc.?
Ik kan me herinneren dat ik eens een uitzending heb gezien van mensen die aan iets overdraagbaars leden (weet even niet meer wat). Ze wisten dat er x procent kans was dat hun toekomstige kinderen het ook zouden krijgen. Maar hun visie was: Wij zijn gelukkig, ondanks onze aandoening. Dus dat kunnen we onze kinderen ook leren.
maandag 5 maart 2012 om 12:04
Helaas is er niks te zeggen over de mate van uiting bij onze kinderen. Helaas! Dit zou het inderdaad een stuk makkelijker maken, want met mijn 'versie' is prima te leven.
Ik ben sneller vermoeid, heb sneller hoofdpijn/migraine maar ben verder een heel happy meisje
Met mijn 60% zicht val ik volgens mij niet onder slechtziend. Ik mag bijvoorbeeld nog net autorijden.
In de afgelopen 8 jaar is mijn zicht 5% afgenomen, dit vond mijn behandelend arts heel netjes.
Was er maar een behandeling voor...
Ik ben sneller vermoeid, heb sneller hoofdpijn/migraine maar ben verder een heel happy meisje
Met mijn 60% zicht val ik volgens mij niet onder slechtziend. Ik mag bijvoorbeeld nog net autorijden.
In de afgelopen 8 jaar is mijn zicht 5% afgenomen, dit vond mijn behandelend arts heel netjes.
Was er maar een behandeling voor...
maandag 5 maart 2012 om 12:08
Debeertje, kan me voorstellen dat je hierdoor van slag bent. Er is eerder een topic geweest over PGD. De dames die daar schreven, zijn volgens mij inmiddels verhuisd naar Hyves of FB ofzo, maar misschien is het toch de moeite waard dat topic eens op te zoeken. Misschien dat het jou helpt je gedachten op een rijtje te zetten, terwijl je vriend op zijn manier hetzelfde doet.
Helene, een embryo selecteren dat de aandoening niet heeft, kan bij deze ziekte niet. Door de manier waarop het overerft, is het zeker dat alle kinderen van een vrouwelijke drager ook de mutatie waar het om gaat hebben. Door te selecteren op vrouwelijke embryo's is de kans dat de ziekte ook echt tot expressie komt, wel kleiner. Je kunt het risico wel reduceren op doe manier, maar niet tot nul (en dat is meteen ook de reden dat het heel onzeker is dat een aanvraag zal worden goedgekeurd).
Helene, een embryo selecteren dat de aandoening niet heeft, kan bij deze ziekte niet. Door de manier waarop het overerft, is het zeker dat alle kinderen van een vrouwelijke drager ook de mutatie waar het om gaat hebben. Door te selecteren op vrouwelijke embryo's is de kans dat de ziekte ook echt tot expressie komt, wel kleiner. Je kunt het risico wel reduceren op doe manier, maar niet tot nul (en dat is meteen ook de reden dat het heel onzeker is dat een aanvraag zal worden goedgekeurd).
maandag 5 maart 2012 om 12:12
Ik weet niet hoe oud je bent, maar geef je vriend even de tijd. Ik kan me zo voorstellen dat het hem even te veel is geworden. Vanuit zijn verse kinderwens een hoop onderzoeken in het ziekenhuis, jij dan. Het is natuurlijk niet niks. Voor jou ook niet natuurlijk, maar mannen staan er vaak heel anders in.
Verder veel sterkte
Verder veel sterkte
maandag 5 maart 2012 om 12:14
quote:debeertje schreef op 05 maart 2012 @ 12:04:
Helaas is er niks te zeggen over de mate van uiting bij onze kinderen. Helaas! Dit zou het inderdaad een stuk makkelijker maken, want met mijn 'versie' is prima te leven.
Ik ben sneller vermoeid, heb sneller hoofdpijn/migraine maar ben verder een heel happy meisje
Met mijn 60% zicht val ik volgens mij niet onder slechtziend. Ik mag bijvoorbeeld nog net autorijden.
In de afgelopen 8 jaar is mijn zicht 5% afgenomen, dit vond mijn behandelend arts heel netjes.
Was er maar een behandeling voor...
Fijn dat jij je gelukkig voelt. Wel heel naar dat je inderdaad niets kunt zeggen over hoe het bij je eventuele kinderen uit zal pakken. Heel moeilijk. Hoop dat je hier mensen treft waarmee je e.e.a. kunt delen. En inderdaad, zoals de anderen ook zeggen, dat je partner er ook een weg in vindt.
Helaas is er niks te zeggen over de mate van uiting bij onze kinderen. Helaas! Dit zou het inderdaad een stuk makkelijker maken, want met mijn 'versie' is prima te leven.
Ik ben sneller vermoeid, heb sneller hoofdpijn/migraine maar ben verder een heel happy meisje
Met mijn 60% zicht val ik volgens mij niet onder slechtziend. Ik mag bijvoorbeeld nog net autorijden.
In de afgelopen 8 jaar is mijn zicht 5% afgenomen, dit vond mijn behandelend arts heel netjes.
Was er maar een behandeling voor...
Fijn dat jij je gelukkig voelt. Wel heel naar dat je inderdaad niets kunt zeggen over hoe het bij je eventuele kinderen uit zal pakken. Heel moeilijk. Hoop dat je hier mensen treft waarmee je e.e.a. kunt delen. En inderdaad, zoals de anderen ook zeggen, dat je partner er ook een weg in vindt.
maandag 5 maart 2012 om 13:32
@huismuisje; inderdaad herkenning als ik het zo lees. In jou verhaal lees ik ook veel onzekerheid.
Is het risico voor jullie toekomstige kindje groot? Hoe staat jou vriend in het verhaal?
Vrienden en ouders van ons zeggen; Willen jullie echt zo'n zwaar traject ingaan, terwijl een wellicht slecht(er)ziend kindje een heel gelukkig leven kan hebben? En het niet eens zeker is dat het de ziekte zal krijgen?
Tja... Makkelijk gezegd nu wij weten wat wij weten.
Gesprek met psycho sociaaltherapeut is ons aangeboden. Dit zullen we na de zomer gaan doen denk ik.
Is het risico voor jullie toekomstige kindje groot? Hoe staat jou vriend in het verhaal?
Vrienden en ouders van ons zeggen; Willen jullie echt zo'n zwaar traject ingaan, terwijl een wellicht slecht(er)ziend kindje een heel gelukkig leven kan hebben? En het niet eens zeker is dat het de ziekte zal krijgen?
Tja... Makkelijk gezegd nu wij weten wat wij weten.
Gesprek met psycho sociaaltherapeut is ons aangeboden. Dit zullen we na de zomer gaan doen denk ik.
maandag 5 maart 2012 om 14:43
Ik kom niet zo heel vaak meer op dit forum, maar zag bij toeval dit bericht en voelde me verplicht hier even op reageren.
Wij hebben het hele PGD traject doorlopen en inmiddels een gezonde dochter van 8 maanden. Ik schreef destijds ook op het topic over PGD, maar inmiddels zijn wij verhuisd naar een besloten hyves. Je onzekerheden, dilemma's en ook het soms moeilijk kunnen praten met partner is iets wat heel herkenbaar is. Als je het leuk vindt ben je van harte welkom op de hyves.
http://viva10viva.hyves.nl/
Wij hebben het hele PGD traject doorlopen en inmiddels een gezonde dochter van 8 maanden. Ik schreef destijds ook op het topic over PGD, maar inmiddels zijn wij verhuisd naar een besloten hyves. Je onzekerheden, dilemma's en ook het soms moeilijk kunnen praten met partner is iets wat heel herkenbaar is. Als je het leuk vindt ben je van harte welkom op de hyves.
http://viva10viva.hyves.nl/
maandag 5 maart 2012 om 16:17
Oh huismuisje nu herken ik heel veel in jou berichtje.
Ik ben eerlijk gezegd ook spaans benauwd voor het PGD traject. Ik heb namelijk een fobie voor naalden en viel al flauw bij het plaatsen van mn spiraal een aantal jaar terug (puncties lijken me dus ehh, niet fijn).
Maar kunnen en mogen we zo egoistisch zijn, als we niet kiezen voor PGD, om alsnog aan onze kinderwens te werken?
Ik kan me voorstellen huismuisje, dat de kans op een hersentumor jullie keuze heel erg moeilijk maakt.
Hebben jullie ook dat je constant aan het relativeren bent; hoe groot is nu echt de kans op... dit kunnen wij aan samen...
Maar tegelijkertijd denkt; hoe kan ik dit uberhaupt denken?
Ik ben trouwens 25, mijn vriend 26. Hoe oud zijn jij en je vriend, huismuisje?
@Doortje85; wat lief dat je toch de moeite hebt genomen om te reageren op mijn topic. En wat fijn dat er een gezond meisje ter wereld is gekomen! Geniet maar lekker van elkaar!
Misschien meld ik me aan op jullie Hyves pagina, bedankt voor de uitnodiging.
Ik ben eerlijk gezegd ook spaans benauwd voor het PGD traject. Ik heb namelijk een fobie voor naalden en viel al flauw bij het plaatsen van mn spiraal een aantal jaar terug (puncties lijken me dus ehh, niet fijn).
Maar kunnen en mogen we zo egoistisch zijn, als we niet kiezen voor PGD, om alsnog aan onze kinderwens te werken?
Ik kan me voorstellen huismuisje, dat de kans op een hersentumor jullie keuze heel erg moeilijk maakt.
Hebben jullie ook dat je constant aan het relativeren bent; hoe groot is nu echt de kans op... dit kunnen wij aan samen...
Maar tegelijkertijd denkt; hoe kan ik dit uberhaupt denken?
Ik ben trouwens 25, mijn vriend 26. Hoe oud zijn jij en je vriend, huismuisje?
@Doortje85; wat lief dat je toch de moeite hebt genomen om te reageren op mijn topic. En wat fijn dat er een gezond meisje ter wereld is gekomen! Geniet maar lekker van elkaar!
Misschien meld ik me aan op jullie Hyves pagina, bedankt voor de uitnodiging.
