Kinderwens - erfelijke aandoening

Okermint schreef: ↑

20-09-2018 19:28

Dat laatste wist ik niet. Is dat leeftijdsgebonden dat je weet? Want ik kan me dan wel voorstellen dat je misschien eerder aan kinderen begint als je dat weet. Ik weet niet of er voor bepaalde leeftijden gehandeld moet worden, omdat de kans op kanker anders misschien te groot wordt? Het is voor mij in ieder geval goed om daar naar te informeren straks.

.
Voor borsten wordt gezegd dat àls je preventief wilt handelen je dit het beste 5 jaar voor de leeftijd van diagnose van zieke familieleden zou doen. Voor eierstokken wordt afhankelijk van de mutatie meestal 40, soms 35, jaar geadviseerd.

En ja, zodra de borsten verwijderd zijn is het risico op borstkanker bijna weg (<1%) en hoef je daarvoor ook niet meer gescreend te worden. Voor eierstokkanker weet ik het niet.

Het is een hele lastige keuze en PGD lijkt voor buitenstaanders vaak vanzelfsprekend, maar is een zwaar traject met (ook) een onzekere uitkomst. Succes met je keuze TO.

Ik vind het absurt dat hier gedaan wordt dat je preventief kan handelen dus het best te handelen is, kans dat je het gen hebt. Mijn borsten laten verwijderen zou voor mij een heftige lichamelijke en emotionele ingreep zijn. Ik zou het mijn ouders enorm kwalijk nemen als zij mij dat willens en wetens hebben aangedaan.

Mariejan, ik zie dat niet als een bewuste keuze. Er is ook 75% kans op een gezond meisje óf een jongetje.

Het is onmogelijk te voorspellen wat de impact van een BRCA-mutatie is over -35 jaar. HIV is nu bijvoorbeeld ook nog steeds ingrijpend, maar met medicatie kun je er een prachtig lang leven mee hebben. Wie weet wordt dat ook zo met BRCA, de medische wetenschap staat niet stil. Sterker nog, die is nooit sneller ontwikkeld dan nu.

Mariejan schreef: ↑

21-09-2018 08:44

Ik zou het mijn ouders enorm kwalijk nemen als zij mij dat willens en wetens hebben aangedaan.

Hier hebben mijn man en ik ook bij stil gestaan: Kunnen we dit in de toekomst aan een hypothetische dochter uitleggen? En wij geloven wel dat we kunnen uitleggen waarom wij hiervoor gekozen hebben. Als je je eenmaal gaat inlezen is het geen kwestie van 'gewoon even PGD doen en dan had het voorkomen kunnen worden". PGD is een ontzettend heftig proces met maar een kleine kans op een zwangerschap. Je gaat knutselen in het natuurlijk proces, met hormoonbehandelingen, onderzoeken, veel ziekenhuisbezoeken en hopelijk, als je geen miskraam krijgt, een spannende zwangerschap waarbij je (door alle kunstgrepen die je hebt uitgevoerd) continue in de gaten moet worden gehouden. Het is geen kwestie van even een weekje pillen slikken en kanker is de wereld uit.

En wat doe je als je na 3 pgd pogingen geen zwangerschap hebt? Geen een? Terwijl je misschien wel 2 of 3 kinderen had gewild.. Hoe groot is de kans dan dat je met je sterke kinderwens toch voor de bijl gaat en het er via de natuurlijke weg 'op gokt'?

De medische wereld ontwikkelt zich elke week verder. Waar het nu nog een behoorlijk ingrijpend proces is om deze ziekte uit de stamboom te bannen, is dat voor de volgende generatie wellicht wel veel eenvoudiger.

Wat fijn dat jullie nu de eerste informatie kunnen verzamelen en dat jullie doorverwezen gaan worden. Mijn man dacht ook eerst dat het wel te doen was, maar kwam daar later op terug. Hij kreeg er met name steeds meer moeite mee dat hij voor zijn gevoel mij allerlei dingen 'aandeed'. Immers, de genafwijking zat in zijn DNA, maar het PGD-traject zou met name voor mij zwaar worden.
Ik hoop dat het gesprek in Maastricht jullie weer een stap dichterbij de beslissing brengt. Je hoeft het niet per sé deze week te bepalen natuurlijk he? Je kunt het ook gewoon eens een tijdje laten rusten en dan over een paar weken weer eens bespreken om te zien hoe het zich in je hoofd gesetteld heeft. Misschien begin je dan wel te wennen aan het idee van een medisch traject, of krijg je juist meer rust bij de gedachte aan een natuurlijk traject. Als je het niet weet, dan kies je gewoon nog even niet, tot dat je het wel weet. (als je in de tussentijd maar zorgt dat je niet zwanger raakt, want dan is de beslissing natuurlijk genomen )

Ik wens jullie in ieder geval heel veel succes en sterkte in dit proces!