Zwanger
alle pijlers
Chromosoomafwijkingen.
zondag 18 november 2018 16:22
Voor zover ik weet is zowel Patau als Edwards meestal niet erfelijk, maar het kán wel. Je zou bij de huisarts kunnen vragen of een doorverwijzing naar een klinisch geneticus zinvol is.
Hier vind je meer info:
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/trisomie-13
Hier vind je meer info:
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/trisomie-13
zondag 18 november 2018 16:26
Dan zou ik toch maar vooraf onderzoek laten doen of je een verhoogd risico hebt...Stephanie05 schreef: ↑18-11-2018 15:51Kan. Je kunt ook de Nipt doen als je zwanger bent met 11 weken:)
Een zwangerschap afbreken - ook met een duidelijke medische reden - gaat je nl. niet in de koude kleren zitten...
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
zondag 18 november 2018 16:35
Ik zou zeker naar je huisarts gaan en om een gesprek met de klinisch geneticus vragen.
Deze kijkt goed naar de informatie in je stamboom (voor zover je die weet), en kan eventueel ook bloedonderzoek doen bij jou en je partner (een karyotypering). Dan weet je van tevoren of er mogelijk sprake is van een erfelijke vorm. Volgens mij is die kans vrij klein, maar dat is natuurlijk fijn om zeker te weten.
De kosten van zulk onderzoek zijn volgens mij ongeveer €800 per persoon.
Deze kijkt goed naar de informatie in je stamboom (voor zover je die weet), en kan eventueel ook bloedonderzoek doen bij jou en je partner (een karyotypering). Dan weet je van tevoren of er mogelijk sprake is van een erfelijke vorm. Volgens mij is die kans vrij klein, maar dat is natuurlijk fijn om zeker te weten.
De kosten van zulk onderzoek zijn volgens mij ongeveer €800 per persoon.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
zondag 18 november 2018 16:48
Wat naar. Ik zou ook om een doorverwijzing vragen bij je huisarts. Mischien kunnen ze het onderzoeken zodat je weet waar je aan toe bent. Als je zwanger bent is er ook altijd de nipt, maar die geeft voor patau en edwards geen 100% betrouwbaar resultaat. Dan zou je ook direct voor een vruchtwaterpunctie/vlokkentest kunnen kiezen (als je te horen krijgt dat er inderdaad een zeer verhoogde kans is op chromosale afwijking door familie geschiedenis), die doet dat wel. Er is dan wel een zeer kleine (ik geloof 1%) kans op miskraam.
zondag 18 november 2018 17:22
Het klopt wel wat je zegt, maar de kans dat een goede uitslag van de NIPT niet klopt (0,01%) is toch nog héél veel kleiner dan de kans op een miskraam als gevolg van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie (0,5%).moon_beam schreef: ↑18-11-2018 16:48Wat naar. Ik zou ook om een doorverwijzing vragen bij je huisarts. Mischien kunnen ze het onderzoeken zodat je weet waar je aan toe bent. Als je zwanger bent is er ook altijd de nipt, maar die geeft voor patau en edwards geen 100% betrouwbaar resultaat. Dan zou je ook direct voor een vruchtwaterpunctie/vlokkentest kunnen kiezen (als je te horen krijgt dat er inderdaad een zeer verhoogde kans is op chromosale afwijking door familie geschiedenis), die doet dat wel. Er is dan wel een zeer kleine (ik geloof 1%) kans op miskraam.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
zondag 18 november 2018 19:11
zondag 18 november 2018 19:15
Zo is het in NL ook.moon_beam schreef: ↑18-11-2018 19:11Ja je hebt gelijk Flipje! Beter eerst de NIPT natuurlijk, want geen risico’s. in België moet je vervolgens een vruchtwater punctie of vlokkentest doen voor een definitief resultaat omdat de nipt voor patau en Edwards een gevoeligheid van <90% (Volgens mijn arts dan)heeft/ grotere kans op vals positief.
De belangrijkste reden daarvoor is dat het DNA dat met de NIPT wordt onderzocht afkomstig is van de placenta en niet van de vrucht. In zeer zeldzame gevallen kan daar een discrepantie in zijn, en dan is het resultaat vals positief. Vandaar de noodzaak voor een bevestigende test d.m.v. een punctie. Daarbij onderzoekt men cellen die wel afkomstig zijn van de vrucht.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
maandag 19 november 2018 09:33
maandag 19 november 2018 09:35
Poeh, dat lijkt me wel een beetje een voorbarige conclusie van je huisarts eigenlijk!Newbie19866 schreef: ↑19-11-2018 09:30Nou vanochtend zijn mijn man en ik bij de huisarts geweest. Zij voorzag niet direct problemen aan de hand van wat ik jullie ook vertelde. Ze droeg ook nog de NIPT test aan. Ze vond het interessante vraag. Echter had ik de indruk dat zij te weinig kennis droeg van chromosoomafwijkingen, wellicht logisch hoor omdat mijn vraag zo specifiek is. Ze zou voor de zekerheid ook even overleggen met de gynaecoloog maar de huisarts voorzag een lastig traject met hormonen en eicellen....
Ik wacht het maar weer even af..
Bedankt voor al jullie reacties!
Stap 1 lijkt me toch om door een klinisch geneticus te laten onderzoeken of er ook echt daadwerkelijk reden tot zorg is (dus bloedonderzoek bij jou en je partner)...
Ik heb zelf ook met dit soort vragen gezeten, en voordat je in NL voor embryoselectie in aanmerking komt moet er echt aantoonbaar iets ernstigs aan de hand zijn.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
maandag 19 november 2018 13:54
In principe heb je recht op een afspraak bij een klinisch geneticus (iemand die verstand heeft van chromosomen, ziektes en erfelijkheid). Dat kan als je zwanger bent of een kinderwens hebt (nog beter, omdat onderzoeken vaak tijd kosten 
). Je huisarts kan je hiernaar verwijzen. Een verloskundige kan het ook. Waarom neem je niet contact op met een VK uit jouw regio (kinderwens spreekuur) en vraag je ernaar.
Mogelijk kan je ook zonder verwijzing bij zo iemand aankloppen, maar dat weet ik (verzekeringstechnisch) niet zeker.
Zo'n kl. geneticus kan onderzoeken hoe groot de kans is (nav berekening en/of indien gewenst onderzoek) dat jullie een kindje krijgen met de desbetreffende afwijking. En mocht die kans groter zijn, wat je daar dan mee kan doen (qua onderzoeken voor of tijdens de zws.).
). Je huisarts kan je hiernaar verwijzen. Een verloskundige kan het ook. Waarom neem je niet contact op met een VK uit jouw regio (kinderwens spreekuur) en vraag je ernaar. Mogelijk kan je ook zonder verwijzing bij zo iemand aankloppen, maar dat weet ik (verzekeringstechnisch) niet zeker.
Zo'n kl. geneticus kan onderzoeken hoe groot de kans is (nav berekening en/of indien gewenst onderzoek) dat jullie een kindje krijgen met de desbetreffende afwijking. En mocht die kans groter zijn, wat je daar dan mee kan doen (qua onderzoeken voor of tijdens de zws.).
