triploïdie of trisomie 13 of 18,

22-03-2008 09:54 68 berichten
Alle reacties Link kopieren
Hoi lieve meiden,



Wij hebben net heel slecht nieuws gekregen na de medische 20 weken echo. Na de 3e echo in het VU medisch centrum in Amsterdam blijkt ons kindje ( nu bijna 21 weken oud in mijn buikkie ) ws triploïdie te hebben. Trisomie 18 kon ook nog volgens de gynaecoloog die gespecialisseerd is in pre natale diagnostiek.



Het is nog niet zeker maar alle na alle kleine vermoedens ( niet allemaal bevestigd nog ) die te zien waren op de echo ( groeiachterstand, 3en4e vingertje die ws aan elkaar zaten, stand van de handen, ws een gaatje in het tussenschot van het hartje )

hebben we in overleg besloten om een vruchtwaterpunctie uit te laten voeren. Deze heeft afgelopen donderdag plaatst gevonden.....Nu tot en met woensdagmiddag wachten op de uitslag.



Zijn hier ook meiden of mannen die helaas dezelfde ervaringen hebben moeten doormaken tijdens hun zwangerschap ( of die van hun partner natuurlijk )?

Mocht het een van bovenstaande syndromen zijn is het helaas niet met het leven verenigbaar........

Graag deel ik ervaringen met jullie......
Alle reacties Link kopieren
Lieve Pammi,,,

wat een heftig verhaal, en wat zullen jullie verdrietig zijn en geschrokken....

Ik kan er zelf niet over meepraten,, maar wil je heel veel sterkte wensen met alles wat komen gaat.

Kus, Carmen x.
Wat vreselijk voor je.



Trisomie 13 is inderdaad niet met het leven verenigbaar, de meeste kindjes met trisomie 13 overlijden spontaan al in de baarmoeder. Meisjes met trisomie 18 kunnen nog een tijdje leven na de geboortje, ze zijn wel ernstig meervoudig gehandicapt. Ik ken een meisje dat 1,5 is geworden en ondanks haar handicaps heeft genoten van haar korte leventje. Een ander meisje is 16 jaar geworden. Zij heeft het ook prima naar haar zin gehad. Maar de handicaps zijn ernstig, de kinderen kunnen veel pijn hebben en ouder worden dan een paar maanden is zeldzaam. De ouders van deze kinderen staan volledig achter hun keuze hun zwangerschappen niet af te breken, maar het is geen makkelijk leven. Maar goed, na het afbreken van je zwangerschap zal je leven ook voorgoed anders zijn.



Over triploidie kan ik je niets vertellen...



Mocht je in contact willen komen met andere ouders die een kindje hebben gehad (en die al dan niet de zwangerschap hebben afgebroken) met trisomie 13 of 18, dan kun je contact opnemen met het oudernetwerk Zeldzaam (voor ouders van kinderen met zeldzame syndromen). Daar zit een hele lieve betrokken medewerkster die je verhaal kan aanhoren, informatie kan geven en die je in contact kan brengen met andere ouders.



Ontzettend veel sterkte.
Mocht je meer willen weten trouwens, dan kun je me mailen op mailmeave@gmail.com
Alle reacties Link kopieren
Bedankt Meave voor je informatie......

Voordat ik contact ga zoeken wachten we eerst even de diagnose van aankomende woensdag af.....



Bedankt Carmen voor je medeleven.....
Oh, nog een kleine toevoeging... Ik heb persoonlijk geen ervaring met deze aandoeningen, maar ik heb er via mijn werk zijdelings mee te maken. Vandaar mijn berichtjes.
Veel sterkte, Pammie.

Vooral ook met het nemen van een besluit als je de uitslag van je vruchtwaterpunctie hebt gehad.
Alle reacties Link kopieren
Ik heb er geen ervaring mee, maar wat moet dit vreselijk moeilijk zijn voor jullie.



Heel veel sterkte!
oh that purrrrrrrrrfect feeling
Alle reacties Link kopieren
Ik heb er geen ervaring mee, maar vind het verschrikkelijk voor jullie. Heel veel sterkte!
Alle reacties Link kopieren
Geen ervaring, wel een dikke
Alle reacties Link kopieren
He lieve Pammie,



Ik heb wel ervaring. In september hebben wij na een zwangerschap van 15 weken te horen gekregen dat onze dochter Triploïdie had. We gingen voor de nekplooimeeting en toen bleek het heel erg mis te zijn: duidelijk was dat het hoofdje van de baby vol vocht zat en dat er sprake was van een fikse groeiachterstand (op 15 weken meer dan 2 weken).



We waren al in VU dus op dat moment werden we gelijk gezien door een gyneacoloog en een arts-echoscopist. Dit was op donderdag. Maandag toen een punctie gehad waar we die donderdag toen de uitslag van gekregen hebben: triploïdie, een chromosoom-afwijking die niet met het leven verenigbaar is. De gyn heeft direct een afspraak gemaakt met de klinisch geneticus voor de volgende dag om ons meer informatie te geven en dat hebben we als heel erg prettig ervaren.

Er is maar weinig over te vinden, juist omdat dit vaak al veel vroeger in de zwangerschap mis gaat (ze vertelde dat ze het vaak zien in miskraamweefsel).



Gek genoeg waren we "blij"(niet helemaal het juiste woord maar hopelijk begrijp je wat ik wil zeggen) met de uitslag van de punctie: nu was echt duidelijk dat er geen hoop was en werd het nemen van een beslissing een klein beetje makkelijker.



Voor ons was het duidelijk: wij wilden de zwangerschap afbreken en nog een week later hebben we afscheid genomen van onze dochter.



Meis, ik weet waar je doorheen gaat en hoe ontzettend rot je je nu voelt. Heel veel sterkte deze dagen. Als je vragen hebt: ik wil ze graag voor je proberen te beantwoorden. Ik heb zelf veel steun gehad aan iemand die precies een zelfde ervaring gehad heeft en een stukje verder was in het verwerkingsproces. Misschien heb jij iets aan mij. Ik zal je uitnodigen als vriendin, ik geloof dat je dan toegang krijgt tot mijn mailadres.



Heel, heel, heel veel sterkte

Suus
Alle reacties Link kopieren
Lieve Suus,



Het kon net ons verhaal zijn wat je hierboven hebt geschreven. Ik snap wat je bedoelt met het 'blij' zijn van de uitslag. Er wordt dan voor je gekozen.....om zelf te kiezen is helemaal onwerkelijk........

Ik heb nu het idee dat Bart en ik er hetzelfde over denken, dat is fijn......Iemand vroeg aan ons: welke uitslag zou nou het beste zijn.......tja dat weten we niet. Mocht er uit de testen komen dat ons kindje 'genetisch' gezond blijkt te zijn maar zwaar lichamelijk en geestelijk gehandicapt door de groeiachterstand is het ook een hel. En niet alleen voor ons hoor, ook voornamelijk voor het kindje.

Misschien is het ook wel een 'opluchting' dat blijkt dat ons kindje er alles aan heeft gedaan maar niet zou kunnen leven in de echte wereld......Dat moeten we as woensdag zien.



Ironisch genoeg heb ik bij een instelling gewerkt waar mensen met een geestelijke en lichamelijke handicap wonen en als ik die mensen weer zie dan zijn ze wel gelukkig om hun manier. Ook de mensen van het 'laagste niveau'.......



We leven in een roes, ik zou eeuwig zwanger willen zijn als ons kindje maar bleef leven in mijn buik.....ik zou er alles voor over hebben......Eigenlijk heel bizar dat dit over ons gaat, hebben jullie dat niet gehad? Het gebeurt altijd bij iemand anders maar nooit bij jezelf.



Gisteren een heel goede dag gehad maar ik merk dat het vandaag niet gaat lukken. Bart en ik proberen elkaar staande te houden en dat lukt aardig.......denken we.



Ik ga je zeker mailen, ik zal zo even kijken of ik bij jouw persoonlijke mail adres kan komen, ik ben nl niet zo'n computerwonder. Schrik niet als je misschien niets hoort t/m woensdag hoor......tot nu toe vind ik het fijn om van me af te praten en te schrijven maar het heeft ook een keerzijde. We worden er zo moe van.......moe van de situatie.



Ik vind het jammer dat je hebt gereageerd. Jammer in die zin dat je dit ook allemaal hebt mee moeten maken. Dat is voor ons natuurlijk nog maar de vraag.......maar we hebben helaas niet veel hoop. Terwijl we altijd optimistisch zijn, dat is nu heel moeilijk.



Dat gevoel wat je omschrijft van de mensen die in de VU werken, dat is zo herkenbaar. Het zijn kanjers daar! Helaas in in 1 week tijd ons hele leven op zijn kop gezet maar zij begeleiden ons daar zo goed in. Het zijn dokters met gevoel, ze geven ons tenminste het gevoel dat je de enige ben terwijl je helaas een van de massa bent daar in het ziekenhuis......



Ik ga nu even douchen en kijken wat we vandaag gaan doen voor afleiding......



Dikke kus van Pam
Alle reacties Link kopieren
He lieve Pammi,



Ben je de dagen een beetje doorgekomen? Wat hebben jullie gedaan om afleiding te zoeken?



Je gevoel over eeuwig zwanger willen blijven als je dan je kindje maar niet kwijt raakt herken ik maar al te goed. In jou buik doet ze het goed en is het veilig.... Je zorgt zo goed voor je kindje .



Nog twee nachtjes slapen... Hoe krijg je de uitslag? Gaan ze je bellen of gaan jullie er heen?

Over VU: is echt prima geregeld daar. Je zit er goed! Ook de afronding van alles nadat de baby straks geboren is is perfect: alle ruimte voor gesprekken met de gyn en altijd tijd voor het beantwoorden van vragen. Ook ontvingen we een brief waarin ze alles wat er gebeurd is nog eens goed opgeschreven hebben. Fijn vond ik dat.

Woon je in de buurt van Amsterdam?



Lieve Pammi, ik denk aan jou, je man en jullie lieverdje.

xx Suus
Alle reacties Link kopieren
Dag van de waarheid, tenminste dat hoop ik.......ik besef het nog niet helemaal dat ze aan het einde van de dag ws kunnen vertellen wat het is........

Waar ik overal ik schrijf bedoel ik eigenlijk altijd wij......gelukkig hoef ik deze last niet in mijn eentje te dragen......
Alle reacties Link kopieren
Oja, ze bellen tussen 13.00 uur en 17.00 uur. Zelf zei ze dat het ws wel 17.00 uur zou worden. Welke gyn hadden jullie suus, wij hebben dr Haak, een pre diagnostisch gyn.



Zelf wonen we in de kop van Noord Holland.



Oja, Ik heb je profiel nog even bekeken maar kon daar geen emailadres vinden, zelf vind ik het zo ook niet erg tot nu toe, jij?
Alle reacties Link kopieren
Lieve Pammi en man,

veel sterkte vandaag.....



Kinke
Alle reacties Link kopieren
Pammi...ook ik heb helaas in dezelfde situatie gezeten! Ik weet wat je vandaag doormaakt, veel sterkte!!!

B.
Heel veel sterkte vandaag!
Alle reacties Link kopieren
Beste Pammi en anderen,



Hier ook screening voor triploidie en trisomie 18.

Lang (laaaaaaaang) verhaal, maar Pammi beide afwijkingen zijn in principe niet met het leven verenigbaar. Althans zo is het ons duidelijk gemaakt.



Bij mn man in de fam zijn er veel kinderen met trisomie 18 en wij hebben zelf inmiddels 4 mk-en gehad, waarvan de laatste een meisje met triploidie was. Dat was december jl.



Ik ben direct daarna weer zwanger geworden (we zijn geen drager van chromosoomafwkijkingen, dus dat was prima) en kregen een vruchtwaterpunctie aangeboden.

Vanwege de risico's hebben we gevraagd om eerst een combinatietest te laten uitvoeren endaarvan heb ik net de uitslagen binnen gekregen.

We blijken een verhoogd HCG gehalte te hebben, dat wil zeggen dat we of een meerlingzwangerschap hebben, of een onwijs grote placenta (wat overigens een aanwijzing kan zijn op triploidie) of weer een kindje met triploidie.

De meerlingzwangerschap is zo ongeveer uitgesloten door de meerder echo's die we hebben gehad (ik ben nu 13w) en daar ook speciaal naar gekeken is tt van ruim 10w.

Vorige week de nekplooimeting gehad en daar is ook maar 1 kindje gezien. Dus de angst zit er flink in bij ons.



Maandag een extra echo.

Ik denk de maandag erop een punctie.
Alle reacties Link kopieren
Jeetje minnima.......wat een angst!

Wij hadden gister een gesprek met een klinisch geneticus en hij zei dat het in principe niet erfelijk is dus dat je bij een volgende zwangerschap net zo veel kans zou hebben als ieder ander.....Wat een angst weer....

Inmiddels weten wij dat onze prachtige dochter Eva niet van het echte leven zou kunnen genieten.......( ik schrijf op 2 forums tegelijk dus soms hou ik het niet zo goed bij, sorry hiervoor ).

Het gesprek met de klinisch geneticus was voor ons niet echt een aanvulling......het merendeel wisten we al omdat de gynaecoloog ons dat verteld had.



Ik ben nu 21,7 week zwanger. Aankomend weekend moeten wij nu gaan nadenken over de 'keus' of we de zwangerschap voor 24 weken laten afbreken of wachten totdat ons prachtige meisje in mijn buik overlijdt ( en dan de zwangerschap opwekken ). Ik weet het nu echt nog niet. Het idee binnen 1 1/2 week te bevallen is een hel maar te wachten tot misschien wel 8 maanden zwangerschap is ook een hel.



Suze / billieboo: Misschien een heel persoonlijke vraag maar hoe wisten jullie dat het al 'duidelijk' was dat jullie de zwangerschap wilde afbreken. Hoeveel weken waren jullie ook al weer zwanger?

Heb je het vermogen om binnen 1 1/2 week te bevallen terwijl het allemaal nog niet te bevatten is....Had je niet het idee dat het te kort tijd was om 'alles te regelen'.........
Alle reacties Link kopieren
Ik was 16 weken, Pammi.....en ja, waarom heb ik ervoor gekozen om het zo snel mogelijk af te breken. Dat weet ik eigenlijk niet, dat was het eerste wat in me opkwam. Ik vond het ondraaglijk om met een kindje in mijn buik rond te lopen, wat toch nooit het levenslicht zou zien. En of het allemaal te bevatten was..pfffoe...al die weken die er eerst overheen gaan, het afwachten, de testen, nog meer echo's en dan uiteindelijk de uitslag. In ons geval had ons meisje het Syndroom van Turner....zeer zelden worden er meisje met syndroom geboren, vaak mondt het al uit in een miskraam, maaar er zijn vrouwen die met dit syndroom leven. Wij hebben dus echt over het leven moeten beslissen en toen we de zware beslissing hebben genomen om de zwangerschap af te breken (overigens geholpen door de echo's waarop al te zien was dat er ook iets met haar hoofdje was), was het eigenlijk niet meer mogelijk te wachten op moeder natuur. De gynaecologen hadden wel het vermoeden dat ze uiteindelijk vanzelf zou komen, maar soms worden er meisjes geboren met dit syndroom, vandaar....

"Gelukkig" in ons geval bleek Puck niet levensvatbaar te zijn geweest en hebben we rust in onze beslissing kunnen vinden. Maar Pammi...je bent er nooit klaar voor...voor zoiets ingrijpends! Daarom vind ik het heel belangerijk dat je moet doen wat je gevoel je ingeeft, zorg dat je kan leven met je beslissing en er vrede mee heb...als dat betekend dat je liever op moeder natuur wilt wachten, moet je dat gewoon doen. Voor mij was overigens de bevalling zelf ook een groot onderdeel van het proces..je bent er dan zo bewust mee bezig..en aan de ene kant is het heel pijnlijk (letterlijk en figuurlijk) aan de andere kant kon ik er ook mijn verdriet en frustratie in kwijt. Ik heb wat gescholden daar, hoor! Ik weet niet in welk ziekenhuis jij loopt, maar ik ben in het Wilhemina Kinderziekenhuis in Utrecht echt zo geweldig opgevangen..heb nog nooit zo'n stel artsen bij elkaar gezien die allemaal zoveel geduld en begrip hadden..dat heeft mij ook heel erg geholpen. Niks was teveel voor ze...



En Minnima....sjonge wat een verhaal! Kan me niet beginnen voor te stellen wat jullie al door hebben gemaakt. Wat een doorzettingskracht....niet eerlijk gewoon! Hebben jullie al kindjes? Wat moet het frustrerend zijn en onmoedigend dat je al 4 miskramen hebt gehad...ik hoop echt dat er niks aan de hand is met deze zwangerschap. Hou je ons op de hoogte?



Sterkte beiden,

B.
Alle reacties Link kopieren
Hai Billiebo en anderen,



We hebben afgelopen maandag een echo gehad en daarop is (nog) niks van afwijkingen te zien. Een ontzettende opluchting!

Kind groeit ook goed en ook dat is een goed teken, want ons meisje had met ruim 14 al een groeiachterstand van bijna 2wkn.



Deze echo is doorgestuurd naar het VU en daar wordt mede beslist wat er gebeuren moet,

Onze arts (die zelf ook in het VU werkzaam is geweest) was erg tevreden over de echo, hij vond dat we nog een echo van volgende week moeten afwachten en dan pas hoeven te besluiten wat we gaan doen: wel of geen vruchtwaterpunctie.

De placenta ziet er niet groter uit dan normaal, dus daar boffen we ook mee. Maar ik snap nog steeds niet waarom ik da zo'n hoog HCG gehalte heb. Daar moet toch n reden voor zijn?



Inmiddels weet ik heel zeker dat ik mn kindje voel en ik voel hem/haar ook dagelijks. Echt fijn. Daar heb ik met Sanne* zo op zitten wachten dat moment kwam maar niet. (Belachelijk dat ik me daar zo druk over gemaakt heb gezien de termijn, maar ik denk dat het mn onderbewuste was die me iets duidelijk probeerde te maken.) Ik weet zeker dat ik de dag voordat we zagen dat ze dood was, ik haar wel heb voelen bewegen. 1 schop.



Mn baarmoeder zat maandag 1 vinger onder mn navel, dus ontzettend hoog al. Ik ben vandaag 14w zwanger.

Alles wat me toen meer en meer ongerust maakte (en dat was ook alles wat te maken had met die zwangerschap), is juist nu alles wat me meer en meer geruststelt.



Hoe dan ook: we zijn er nog niet, maar ik heb goeie hoop.



@Pammi: heel veel sterkte met wat je dan ook gaat doen.

Ik vind het zo erg voor iedereen die dit ook doormaakt.

Ik was liever de enigste op de wereld geweest. Om alle anderen het leed te besparen. Je voelt je toch zo onwijs Remi...



Heel veel sterkte!
Alle reacties Link kopieren
Jeetje Minnima, wat een goed nieuws...en nu hopen dat het zo goed blijft!!! Goed teken dat je zelf ook zo positief bent! Hou je ons op de hoogte?
Alle reacties Link kopieren
Goed nieuws Minnima! Gelukkig dat ze je zo goed in de gaten houden. En fijn dat ze het eerst met echo's beginnen voordat ze gelijk een vruchtwaterpunctie 'adviseren'. Ik zou het ook op deze manier doen.....gelijk een punctie met alle risico's van dien......ik weet het niet hoor.......alleen als blijkt dat er echt weer afwijkingen zijn dan is het een ander verhaal. Gelukkig is dat bij jou niet zo!



Wij gaan maandag bevallen......misschien heb ik dat al hier geschreven, dat weet ik niet meer.....We gaan haar met zijn 2en begraven op de katholieke begraafplaats, naast een nichtje van Bart. Voelt erg goed en ik ben nu ook vrij rustig. Ik heb nu het gevoel dat ik het aankan maandag maar ik hoop dat het dan ook zo is.......

We hebben een heel mooi riete mandje gevonden en bekleed met lieve meisjesachtige stof.....voelt goed al besef ik nog niet helemaal dat ons meisje daar straks in komt te liggen......Ws moet ik het eerst meemaken ( lees voelen / zien ) voordat ik besef dat deze nachtmerrie echt over ons gaat. Nu lijkt het soms alsof ik het buiten mezelf kan plaatsen......en dan.....oja, het gaat echt over onszelf.......

Ik heb gelukkig 10 weken verlof van mijn werk dus ik hoef me straks bij een 'goede dag' niet schuldig te voelen wanneer ik weer aan het werk zou moeten.......dat is allemaal fijn geregeld.



Ik hou jullie op de hoogte en ik hoop snel weer thuis te zijn na maandag!

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven