Kinderen
alle pijlers
Uitslag hielprik na vruchtwaterpunctie
donderdag 8 juni 2023 07:48
Het is op dit moment nog niet van toepassing, maar hopelijk binnenkort wel. En aangezien ik er nu druk over na denk, én Google me geen antwoord geeft, ben ik benieuwd of iemand van jullie dit weet.
Stel je hebt een uitgebreid vruchtwateronderzoek gehad in het tweede trimester. Na de geboorte krijgt je kindje de hielprik. Zou daar nog iets uit kunnen komen dat niét gezien is bij de vruchtwater punctie?
Vruchtwater onderzoek betreft de Whole Exome Sequencing.
Ik zal - als het zo ver is- de vraag uiteraard ook stellen aan de klinisch geneticus. Maar wie weet heeft iemand hier al eerder deze vraag gehad en een logisch antwoord.
Stel je hebt een uitgebreid vruchtwateronderzoek gehad in het tweede trimester. Na de geboorte krijgt je kindje de hielprik. Zou daar nog iets uit kunnen komen dat niét gezien is bij de vruchtwater punctie?
Vruchtwater onderzoek betreft de Whole Exome Sequencing.
Ik zal - als het zo ver is- de vraag uiteraard ook stellen aan de klinisch geneticus. Maar wie weet heeft iemand hier al eerder deze vraag gehad en een logisch antwoord.
donderdag 8 juni 2023 08:08
donderdag 8 juni 2023 08:13
Je hebt deze informatie mogelijk zelf ook al gevonden?
“De ziekten die de hielprik opspoort, zijn allemaal ziekten waar een behandeling voor is. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit kan ernstige schade aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling van uw kind voorkomen of beperken.”
https://www.pns.nl/hielprik/ziekten-die ... k-opspoort
(van RIVM)
“De ziekten die de hielprik opspoort, zijn allemaal ziekten waar een behandeling voor is. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit kan ernstige schade aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling van uw kind voorkomen of beperken.”
https://www.pns.nl/hielprik/ziekten-die ... k-opspoort
(van RIVM)
donderdag 8 juni 2023 08:42
We WES is het meest uitgebreide vruchtwater onderzoek dat er mogelijk is, en kijkt naar 20.000 chromosomen afwijkingen. De gewone waar jij het over hebt is volgens mij de arrow en die kijkt wat beperkter. Daar kan ik me voorstellen dat uit de punctie iets niet naar boven komt en bij de hielprik wel.
donderdag 8 juni 2023 08:42
Lila-Linda schreef: ↑08-06-2023 07:55het zijn twee verschillende tests,
Maar vraag je arts even naar de juiste informatie
Dit ga ik tzt zeker doen.
donderdag 8 juni 2023 08:43
het blijven 2 verschillende testsDederde schreef: ↑08-06-2023 08:42We WES is het meest uitgebreide vruchtwater onderzoek dat er mogelijk is, en kijkt naar 20.000 chromosomen afwijkingen. De gewone waar jij het over hebt is volgens mij de arrow en die kijkt wat beperkter. Daar kan ik me voorstellen dat uit de punctie iets niet naar boven komt en bij de hielprik wel.
donderdag 8 juni 2023 08:44
Thanks!puntillita schreef: ↑08-06-2023 08:13Je hebt deze informatie mogelijk zelf ook al gevonden?
“De ziekten die de hielprik opspoort, zijn allemaal ziekten waar een behandeling voor is. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit kan ernstige schade aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling van uw kind voorkomen of beperken.”
https://www.pns.nl/hielprik/ziekten-die ... k-opspoort
(van RIVM)
donderdag 8 juni 2023 08:46
Het zal ervan afhangen of van de ziektes die met een hielprik worden opgespoord bekend is waar de fout op het dna zit.
Bij WES komt dat volgens mij allemaal langs, maar ik weet niet of van alle hielprikziektes bekend is welke dna-fout er verantwoordelijk voor is.
Bij WES komt dat volgens mij allemaal langs, maar ik weet niet of van alle hielprikziektes bekend is welke dna-fout er verantwoordelijk voor is.
De zachte krachten zullen zeker winnen.
H. Roland Holst
H. Roland Holst
donderdag 8 juni 2023 08:48
Maar de vraag is of ze ook verschillende ziektes opsporen, of dat dat bij beide tests om dezelfde ziektes gaat.
De zachte krachten zullen zeker winnen.
H. Roland Holst
H. Roland Holst
donderdag 8 juni 2023 08:59
Helaas garantie op een 100% gezond kind krijg je nooit.
Antwoord op je vraag, is dat er bij de hielprik ook nog afwijkingen gevonden kunnen worden die niet uit de WES komen.
Niet elke afwijking die getest wordt in de hielprik is een genetische afwijking. Bijvoorbeeld Congenitale hypothyreoïdie is meestal niet genetisch, dus wordt dan niet gevonden in de WES.
Antwoord op je vraag, is dat er bij de hielprik ook nog afwijkingen gevonden kunnen worden die niet uit de WES komen.
Niet elke afwijking die getest wordt in de hielprik is een genetische afwijking. Bijvoorbeeld Congenitale hypothyreoïdie is meestal niet genetisch, dus wordt dan niet gevonden in de WES.
donderdag 8 juni 2023 09:04
Het merendeel van de testen die gedaan worden bij de hielprik zijn biochemische testen en geen DNA testen. Voor sommige ziektes word wel een DNA test gebruikt. Het RIVM zegt hier zelf over:
Verschillende factoren hebben invloed op het ontstaan van aandoeningen. DNA is een belangrijke factor, maar vaak niet de enige oorzakelijke factor waardoor iemand ziek wordt. Zo kunnen personen met dezelfde DNA-afwijking door andere (onbekende) factoren uiteindelijk wel of niet ziek worden. Dat maakt dat op dit moment voor de meeste aandoeningen een DNA-test niet als enige testmethode gebruikt kan worden.
Een hoop informatie over de gebruikte methodes en de ontwikkelingen qua DNA testen staat hier: https://www.rivm.nl/sites/default/files ... 202019.pdf
Mijn mening, ik zou een hielprik altijd laten doen. Alle ziektes die hiermee opgespoord worden kunnen behandeld worden. Maar zonder behandeling is de schade vaak heel groot en onomkeerbaar. Er zit altijd een foutmarge in een test, ook in de WES en in de hielprik. Ik zou dan ook zoveel mogelijk zekerheid willen wanneer ik daarmee ziekte/handicap op latere leeftijd kan voorkomen.
Verschillende factoren hebben invloed op het ontstaan van aandoeningen. DNA is een belangrijke factor, maar vaak niet de enige oorzakelijke factor waardoor iemand ziek wordt. Zo kunnen personen met dezelfde DNA-afwijking door andere (onbekende) factoren uiteindelijk wel of niet ziek worden. Dat maakt dat op dit moment voor de meeste aandoeningen een DNA-test niet als enige testmethode gebruikt kan worden.
Een hoop informatie over de gebruikte methodes en de ontwikkelingen qua DNA testen staat hier: https://www.rivm.nl/sites/default/files ... 202019.pdf
Mijn mening, ik zou een hielprik altijd laten doen. Alle ziektes die hiermee opgespoord worden kunnen behandeld worden. Maar zonder behandeling is de schade vaak heel groot en onomkeerbaar. Er zit altijd een foutmarge in een test, ook in de WES en in de hielprik. Ik zou dan ook zoveel mogelijk zekerheid willen wanneer ik daarmee ziekte/handicap op latere leeftijd kan voorkomen.
donderdag 8 juni 2023 10:01
Wat hiervoor al gezegd is.. je zult nooit alles uit kunnen sluiten, het is goed om je dat te realiseren. Mijn dochter heeft om medische redenen uitgebreid genetisch onderzoek gehad, maar zelfs dan testen ze niet alles. Sommige dingen heb je ook, maar heb je nooit last van. Mijn dochter heeft Alfa-1, dat hebben veel meer mensen zonder het ooit te weten en nog veel meer mensen zijn drager van het gen dat dit kan veroorzaken, net zoals mijn man en ik. Je krijgt dan sneller long en leverproblemen en moet extra uitkijken met drank en zéker niet gaan roken.
donderdag 8 juni 2023 11:10
Die garantie op een gezond kindje zijn we ons helaas heel goed van bewust.geboluti schreef: ↑08-06-2023 08:59Helaas garantie op een 100% gezond kind krijg je nooit.
Antwoord op je vraag, is dat er bij de hielprik ook nog afwijkingen gevonden kunnen worden die niet uit de WES komen.
Niet elke afwijking die getest wordt in de hielprik is een genetische afwijking. Bijvoorbeeld Congenitale hypothyreoïdie is meestal niet genetisch, dus wordt dan niet gevonden in de WES.
En het is verhelderend om te horen dat de hielprik niet alleen genetische afwijkingen kan vinden.
donderdag 8 juni 2023 11:11
De afweging wel of geen hielprik is gelukkig niet van toepassing. Er komt sowieso een hielprik tzt!madamecannibale schreef: ↑08-06-2023 09:04Het merendeel van de testen die gedaan worden bij de hielprik zijn biochemische testen en geen DNA testen. Voor sommige ziektes word wel een DNA test gebruikt. Het RIVM zegt hier zelf over:
Verschillende factoren hebben invloed op het ontstaan van aandoeningen. DNA is een belangrijke factor, maar vaak niet de enige oorzakelijke factor waardoor iemand ziek wordt. Zo kunnen personen met dezelfde DNA-afwijking door andere (onbekende) factoren uiteindelijk wel of niet ziek worden. Dat maakt dat op dit moment voor de meeste aandoeningen een DNA-test niet als enige testmethode gebruikt kan worden.
Een hoop informatie over de gebruikte methodes en de ontwikkelingen qua DNA testen staat hier: https://www.rivm.nl/sites/default/files ... 202019.pdf
Mijn mening, ik zou een hielprik altijd laten doen. Alle ziektes die hiermee opgespoord worden kunnen behandeld worden. Maar zonder behandeling is de schade vaak heel groot en onomkeerbaar. Er zit altijd een foutmarge in een test, ook in de WES en in de hielprik. Ik zou dan ook zoveel mogelijk zekerheid willen wanneer ik daarmee ziekte/handicap op latere leeftijd kan voorkomen.
Dank voor de rest van je bericht!
donderdag 8 juni 2023 22:09
Maar daar gaat het toch niet om? Dat het een andere test is betekent toch niet dat het andere ziektes opspoort?madamecannibale schreef: ↑08-06-2023 09:04Het merendeel van de testen die gedaan worden bij de hielprik zijn biochemische testen en geen DNA testen. Voor sommige ziektes word wel een DNA test gebruikt.
De vraag is: spoort een hielprik andere ziektes op dan een WES?
De zachte krachten zullen zeker winnen.
H. Roland Holst
H. Roland Holst
Om te kunnen reageren moet je ingelogd zijn
Al een account? Log dan hier in
