Gezondheid
alle pijlers
Genetisch onderzoek; zou jij het doen?
woensdag 2 januari 2013 om 17:05
Afgelopen november heb ik mijn jaarlijkse controle gehad in het ziekenhuis. (Ik ben een aangeboren hartpatiënt)
Tijdens de nabespreking van de onderzoeken, had mijn dokter het over de mogelijkheid om een genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) te laten doen.
Na de uitslag van dit onderzoek is het 'bekend' welke aandoeningen ik mijn kinderen zou kunnen doorgeven.
Ik weet al dat ik 50% kans heb om mijn kind een hartaandoening mee te geven, maar de dokter had het over een vergrote kans vormen van bepaalde aandoeningen door te geven aan mijn kinderen.
Ik heb toen gezegd dat ik wel een onderzoek wilde, maar soms twijfel ik hier wel over. Mijn moeder vind bijvoorbeeld dat ik het niet moet doen. Zij vertelde me dat zij ook zo'n onderzoek kon doen, nadat ik was geboren en bekend was dat ik iets aan mijn hart had. Zodat ze zou weten of ze dit aan al haar kinderen zou doorgeven. Dit wilde zij niet omdat ze toen al zwanger was van mijn zusje en ze bang was dat dit haar zwangerschap zou beinvloeden.
Zelf heb ik eerst ja gezegd, omdat ik dacht dat dit wel goed is om te weten. Mijn afspraak staat overigens voor 10 januari.
Mijn vraag dus, zouden jullie het doen? Of hebben jullie dat gedaan en wat was jullie ervaring?
Tijdens de nabespreking van de onderzoeken, had mijn dokter het over de mogelijkheid om een genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) te laten doen.
Na de uitslag van dit onderzoek is het 'bekend' welke aandoeningen ik mijn kinderen zou kunnen doorgeven.
Ik weet al dat ik 50% kans heb om mijn kind een hartaandoening mee te geven, maar de dokter had het over een vergrote kans vormen van bepaalde aandoeningen door te geven aan mijn kinderen.
Ik heb toen gezegd dat ik wel een onderzoek wilde, maar soms twijfel ik hier wel over. Mijn moeder vind bijvoorbeeld dat ik het niet moet doen. Zij vertelde me dat zij ook zo'n onderzoek kon doen, nadat ik was geboren en bekend was dat ik iets aan mijn hart had. Zodat ze zou weten of ze dit aan al haar kinderen zou doorgeven. Dit wilde zij niet omdat ze toen al zwanger was van mijn zusje en ze bang was dat dit haar zwangerschap zou beinvloeden.
Zelf heb ik eerst ja gezegd, omdat ik dacht dat dit wel goed is om te weten. Mijn afspraak staat overigens voor 10 januari.
Mijn vraag dus, zouden jullie het doen? Of hebben jullie dat gedaan en wat was jullie ervaring?
woensdag 2 januari 2013 om 17:26
woensdag 2 januari 2013 om 17:28
woensdag 2 januari 2013 om 17:28
Zou dat absoluut wel willen weten. Dat zou voor mij een reden zijn om geen kinderen op de wereld te zetten, met het risico op een ernstige afwijking. Ik vind 50% al erg veel. Als ik jou was zou ik vooraf voor mezelf bepalen wat de grens/voorwaarde wordt voor wel/geen kinderen. En zelfs als er met zo'n aandoening te leven valt, zou ik mezelf ernstig achter m'n oren krabben om dan wel aan kinderen te beginnen met het risico op...
woensdag 2 januari 2013 om 17:31
Ik denk dat laus beter dan de mensen hier kan inschatten hoe erg het is om met die hartafwijking te leven en of dat zo erg is dat je alleen om die reden beter niet geboren kunt worden.
Het lijkt me ook dat de hartafwijking niet heel ernstig is, anders kun je alleen om die reden voor je eigen gezondheid al beter geen kind krijgen.
Maar als er een redelijke kans is dat je kind er veel zwaarder gehandicapt uit zal komen dan jijzelf, dan zou ik dat wel laten onderzoeken. Misschien kun je dan ook embryoselectie doen zodat je kindje zeker die afwijking niet zal krijgen.
Is wel een zwaar traject hoor, daar niet van.
Het lijkt me ook dat de hartafwijking niet heel ernstig is, anders kun je alleen om die reden voor je eigen gezondheid al beter geen kind krijgen.
Maar als er een redelijke kans is dat je kind er veel zwaarder gehandicapt uit zal komen dan jijzelf, dan zou ik dat wel laten onderzoeken. Misschien kun je dan ook embryoselectie doen zodat je kindje zeker die afwijking niet zal krijgen.
Is wel een zwaar traject hoor, daar niet van.
woensdag 2 januari 2013 om 17:31
Hmmm, dat is een dilemma. Ik weet al dat ik drager ben van een genetische aandoening, waarbij de kans 25% is dat mijn kind hem krijgt. Maar als ik het nog niet zou weten?
Mijn vader heeft bijna zijn hele leven gedacht dat hij een andere erfelijke aandoening had dan hij daadwerkelijk had, dankzij een verkeerde diagnose destijds. De aandoening die hij dacht te hebben was vrij ernstig en die wetenschap heeft zijn leven sterk bepaald. Pas onlangs, nu hij bijna met pensioen is, is hij erachter gekomen door genetisch onderzoek dat hij een andere, vrij onschuldige aandoening heeft. Erfelijk op dezelfde manier. Heel fijn, maar zo zonde van de dingen die hij had kunnen doen.
Weten wat je draagt kan twee kanten op werken: het kan tegenvallen, maar het kan ook meevallen. Wat de uitkomst ook is, je kunt in ieder geval volledig geïnformeerde beslissingen nemen over je eigen leven en dat van je kinderen. En dat is heel waardevol.
Mijn vader heeft bijna zijn hele leven gedacht dat hij een andere erfelijke aandoening had dan hij daadwerkelijk had, dankzij een verkeerde diagnose destijds. De aandoening die hij dacht te hebben was vrij ernstig en die wetenschap heeft zijn leven sterk bepaald. Pas onlangs, nu hij bijna met pensioen is, is hij erachter gekomen door genetisch onderzoek dat hij een andere, vrij onschuldige aandoening heeft. Erfelijk op dezelfde manier. Heel fijn, maar zo zonde van de dingen die hij had kunnen doen.
Weten wat je draagt kan twee kanten op werken: het kan tegenvallen, maar het kan ook meevallen. Wat de uitkomst ook is, je kunt in ieder geval volledig geïnformeerde beslissingen nemen over je eigen leven en dat van je kinderen. En dat is heel waardevol.
woensdag 2 januari 2013 om 17:32
Ik zou het persoonlijk wel doen. Je wilt natuurlijk het liefste dat je een gezond kind op de wereld kan zetten en die behoeden van veel medicijnen en de medische molen. Als je weet wat je kansen zijn is het wel mogelijk dat je vervolgens voor nieuwe (ethische) vraagstukken komt te staan. Zoals bijv embryoselectie etc. (Ik weet natuurlijk niet of dat voor jouw hartafwijking aan de orde is en aan welke voorwaarden je ervoor aan moet voldoen). Het kan dus zijn dat z'n test wel weer veel nieuwe vragen oproept
woensdag 2 januari 2013 om 17:32
Ja, ik ben zeker voor genonderzoek, heb dat ook laten doen. Voor mezelf, maar vooral ook voor mijn vrouwelijke familieleden. Omdat ik de aandoening al had, werd ik getest en niet mijn familieleden. Als ik het gen niet had, maar wel de ziekte was het onwaarschijnlijk dat mijn familieleden wel het gen hadden. Terwijl als zij negatief testten, dan kon dat zijn omdat zij bij de 50% gelukkigen behoren die het gen niet had geërfd en ik bij de 50% die dat wel had. Dan heb je nog geen zekerheid of er iets 'in de familie zit'.
Het blijft altijd een beperkt beeld, want het is vooralsnog ondoenlijk om op alle mogelijke genmutaties te zoeken. Er wordt bij jou kennelijk aan een bekende mutatie gedacht die meerdere aandoeningen kan veroorzaken en er zal dan ook alleen op dat gen gezocht worden.
Je kunt genonderzoek zien als het letter voor letter checken van een telefoonboek. Als er ergens een letter vergeten of extra toegevoegd is, of er is een volgorde omgedraaid, dan is dat een mutatie. Als op een gen een mutatie zit, dan kan de functie ervan uitgeschakeld zijn of minder goed werken. Maar niet alle mutaties zijn even schadelijk, sommige zijn zelfs onschuldig.
Star - ik lees niet dat TO 50% kans heeft op een mutatie, maar dat haar evt kind 50% kans zal hebben op dezelfde aandoening.
Het blijft altijd een beperkt beeld, want het is vooralsnog ondoenlijk om op alle mogelijke genmutaties te zoeken. Er wordt bij jou kennelijk aan een bekende mutatie gedacht die meerdere aandoeningen kan veroorzaken en er zal dan ook alleen op dat gen gezocht worden.
Je kunt genonderzoek zien als het letter voor letter checken van een telefoonboek. Als er ergens een letter vergeten of extra toegevoegd is, of er is een volgorde omgedraaid, dan is dat een mutatie. Als op een gen een mutatie zit, dan kan de functie ervan uitgeschakeld zijn of minder goed werken. Maar niet alle mutaties zijn even schadelijk, sommige zijn zelfs onschuldig.
Star - ik lees niet dat TO 50% kans heeft op een mutatie, maar dat haar evt kind 50% kans zal hebben op dezelfde aandoening.
woensdag 2 januari 2013 om 17:37
Bedankt voor de snelle reacties!
@ Lilja, klopt om die reden zou ik het zelf ook graag willen weten. De arts had het naast hartaandoeningen over, chromosoom afwijking, of spierziekte. Zij denkt zelf dat dit niet het geval is, omdat ik zelf een lichte hartaandoening heb.
@elninjoo, dat ben ik deels met je eens. Maar ik heb er nooit over nagedacht geen kinderen te nemen, omdat ik zelf een lichte vorm heb en de ontwikkelingen binnen de behandeling zo snel en goed groeien.
Mochten jullie het je afvragen; mijn hartaandoening is licht, omdat het mijn dagelijkse leven niet beïnvloed. Ik mag en kan alles (behalve roken, piercings en tatoeages. Maar of dat nou zo erg is..
). Het enige wat ik nu heb is dat mijn bloed niet 'normaal' door mijn lichaam stroomt doordat mijn hartklep vervormt is, en dat ik een minuscuul gaatje in mijn hart heb. Maar hier heb ik geen last van. Daarnaast is mijn aorta iets korter, omdat er een deel verstopt zat en deze dus operatief is weg gehaald. Nu ben ik medicijnvrij en hoef ik alleen maar eens per jaar op controle te komen.
@ Lilja, klopt om die reden zou ik het zelf ook graag willen weten. De arts had het naast hartaandoeningen over, chromosoom afwijking, of spierziekte. Zij denkt zelf dat dit niet het geval is, omdat ik zelf een lichte hartaandoening heb.
@elninjoo, dat ben ik deels met je eens. Maar ik heb er nooit over nagedacht geen kinderen te nemen, omdat ik zelf een lichte vorm heb en de ontwikkelingen binnen de behandeling zo snel en goed groeien.
Mochten jullie het je afvragen; mijn hartaandoening is licht, omdat het mijn dagelijkse leven niet beïnvloed. Ik mag en kan alles (behalve roken, piercings en tatoeages. Maar of dat nou zo erg is..
). Het enige wat ik nu heb is dat mijn bloed niet 'normaal' door mijn lichaam stroomt doordat mijn hartklep vervormt is, en dat ik een minuscuul gaatje in mijn hart heb. Maar hier heb ik geen last van. Daarnaast is mijn aorta iets korter, omdat er een deel verstopt zat en deze dus operatief is weg gehaald. Nu ben ik medicijnvrij en hoef ik alleen maar eens per jaar op controle te komen.
woensdag 2 januari 2013 om 17:45
Laus, ik zou het dan toch laten onderzoeken. De arts kan wel denken van niet, maar iets meer houvast is fijn. Chromosoomafwijkingen heb je ook in ernstige en minder ernstige mate, spierziektes ook, maar als de kans groot was dat ik een kind daarmee zou belasten, zou ik geen kinderen willen.
Wel goed is, wat anderen ook al zeiden, om een grens te bepalen. Wat is acceptabel, wat niet?
Wel goed is, wat anderen ook al zeiden, om een grens te bepalen. Wat is acceptabel, wat niet?
woensdag 2 januari 2013 om 17:47
En zo werkt het met die percentages:
Omdat je van elke ouder een kopie van een gen overerft heb je 50% kans op overerving bij dominante aandoeningen (hierbij hoef je maar 1 kopie van een gemuteerd gen te hebben om de aandoening te krijgen), of 25% bij recessieve aandoeningen (dan komt de ziekte pas tot uitdrukking als je van beide ouders een gemuteerd gen overerft, als je maar 1 kopie erft ben je drager zonder symptomen).
BRCA (borst- en eierstokkanker) is een voorbeeld van een genmutatie met een dominante aandoening, cystic fibrose en Duchenne zijn voorbeelden van recessief erfelijke ziekten.
Omdat je van elke ouder een kopie van een gen overerft heb je 50% kans op overerving bij dominante aandoeningen (hierbij hoef je maar 1 kopie van een gemuteerd gen te hebben om de aandoening te krijgen), of 25% bij recessieve aandoeningen (dan komt de ziekte pas tot uitdrukking als je van beide ouders een gemuteerd gen overerft, als je maar 1 kopie erft ben je drager zonder symptomen).
BRCA (borst- en eierstokkanker) is een voorbeeld van een genmutatie met een dominante aandoening, cystic fibrose en Duchenne zijn voorbeelden van recessief erfelijke ziekten.
woensdag 2 januari 2013 om 17:51
@Giulietta ik moet inderdaad (zonder of met onderzoek) tijdens een zwangerschap onder extra controle staan via het ziekenhuis, voor het kindje maar ook voor mijzelf.
@Natonco, mijn oma heeft dat ook gehad en dat is ook een van mijn twijfels. Heel vervelend dat je vader hierdoor dingen heeft gelaten en dat ze er zo laat pas achter kwamen ..
@ Pyridine en sharonvd, wat houd embryoselectie precies in?
@Ericito, mijn familieleden hoeven dit inderdaad ook niet, omdat het niet in mijn familie zit. Ik ben de 'pechvogel' zoals ze dat in het ziekenhuis zeggen. Bedankt voor die extra info over percentages!
@Francesco, hebben jullie uiteindelijk wel of geen kinderen genomen?
Overigens ben ik aan het meewerken met een studie, waarbij de lange termijn gevolgen voor aangeboren hartpatienten worden onderzocht met als doel dit vroegtijdig te kunnen voorkomen. Ik heb risico op latere leeftijd bijvoorbeeld nog eens een verstopte aorta te krijgen, of een kunst hartklep te krijgen.
@Natonco, mijn oma heeft dat ook gehad en dat is ook een van mijn twijfels. Heel vervelend dat je vader hierdoor dingen heeft gelaten en dat ze er zo laat pas achter kwamen ..
@ Pyridine en sharonvd, wat houd embryoselectie precies in?
@Ericito, mijn familieleden hoeven dit inderdaad ook niet, omdat het niet in mijn familie zit. Ik ben de 'pechvogel' zoals ze dat in het ziekenhuis zeggen. Bedankt voor die extra info over percentages!
@Francesco, hebben jullie uiteindelijk wel of geen kinderen genomen?
Overigens ben ik aan het meewerken met een studie, waarbij de lange termijn gevolgen voor aangeboren hartpatienten worden onderzocht met als doel dit vroegtijdig te kunnen voorkomen. Ik heb risico op latere leeftijd bijvoorbeeld nog eens een verstopte aorta te krijgen, of een kunst hartklep te krijgen.
woensdag 2 januari 2013 om 17:54
