Hypermobiel, artrose en instabiele schouder...voel me oud!

Ja, dat is een herkenbaar gevoel. Ik ben nog wel een stuk jonger dan jij, dus het is nog niet zo erg. Maar ik heb er wel veel last van. Ook die hypermobiliteit, stomme schouders en ik verwacht in de toekomst ook slijtage, aangezien die in mijn kaak al wel zit.



Ik probeerde goed te bewegen, maar dat lukte niet icm met studie. Ben voor een groot deel arbeidsongeschikt en nu ook gestopt met de studie omdat het niet meer ging. Nu wil ik dingen wat concreet oppakken, iig elke dag wandelen. En ik zou graag nog wat fysio willen, want ik kan mijn arm niet meer omhoog krijgen van de hypermobiliteit. Het zou handig zijn als ik mezelf weer uit kan kleden 's avonds.



Maar verder ben ik nog erg zoekende, een goede fysio vinden is een klus.

Ik denk dat het bij jullie wel wat erger is dan bij mij, maar ik heb veel baat bij spierversterkende oefeningen (fitness). Vooral mijn rugwervels schieten nog wel eens van hun plek, en als mijn spieren sterker zijn heb ik echt minder pijn. Het meeste last heb ik van mijn nek (zelfs daar kan speling in zitten) en knieën. Overigens had ik totaal geen profijt van de fysio, en ik heb daar heel wat geld heen gebracht. Het meest werkt dus fitness, en goed opletten bij dagelijkse bezigheden, alles in balans doen en niet overbelasten.

Ik heb echt heel veel baat gehad bij mijn laatste fysio. Degene die mij aangeraden werd door het ziekenhuis was echt een muts die het achteraf alleen maar erger heeft gemaakt.



Fitness is mij afgeraden, omdat je eerst goed moet weten wat je wel en niet mag doen, anders ga je het overbelasten of loop je extra risico op slijtage. Als je dat eenmaal weet kun je natuurlijk wel gaan fitnessen.

Overigens weet ik niet of ik een bindweefselziekte heb, want ik ben nooit onderzocht daarop.

Ik ben ook hypermobiel, zit in de familie. Ook moet vroeg artrose. Ik ben 32 maar vermoed dat ik artrose in mijn enkel aan het ontwikkelen ben. Meerdere trauma's gehad daar. Mijn schouder is vaak geluxeerd maar gelukkig geen artroseklachten.

Vervelend maar ja, niks aan te doen. Ik kan er wel sip over gaan doen maar daar wordt het ook niet beter van



Het trainen van je spieren is wel het best dat je kan doen bij hm. Je banden kunnen de boel niet meer dragen eb corrigeren dus moeten je spieren dit doen, het best kan je dit olv een fysio doen, die weet precies wat wel en niet kan.

Ik heb het Ehlers Danlos Syndroom (ook bindweefsel en hypermobiliteit). De afgelopen twee jaar werd het steeds erger (heel veel 'blessures') en begin vorig jaar heb ik aan de bel getrokken en in het najaar ben ik gaan revalideren. Hierdoor kwam ik er achter wat mijn belastbaarheid is en hoe ik daar rekening mee houd. Zo heb ik zaken in mijn leven aangepast hieraan. Ben al sinds die tijd werkloos maar zoek nu een baan met minder uren. Heb ook een huishoudelijke hulp (ben single en kan periodes dus vrijwel niks en buiten die periodes de zwaardere taken niet).



Daarnaast ben ik al tijdens de reva gaan sporten onder begeleiding van de fysio daar. Mijn ervaring is dat een normale fysio thuis vaak erg weinig afweet van bindweefselaandoeningen in het algemeen en EDS in het bijzonder. Ook al zeggen ze van niet. Maar de fysio bij de reva gaf me meer vertrouwen. (En inmiddels wist ik meer over mijn aandoening dus liet ik me niets wijsmaken.)



Lang verhaal kort: afgelopen jaar ( ook na reva) was erg pittig wantheb meer aan mn gezondheid gedaan en inmiddels sport ik vier keer in de week. Dit is heel bijzonder voor mij en het voelt goed. Als ik zie met wat voor een verschil het is met een jaar terug dan ben ik blij en trots. Maar ik weet ook dat de balans ook weer kan omslaan. Dus ik pas goed op mijn tellen en sport dus ook niet meer nu. Ook al denk ik meer te kunnen.



Ondanks dat het nu zo goed met me gaat ben ik soms wel bang voor de toekomst. Ik ben begin dertig en heb me vorig jaar dus echt een wrak gevoeld en het kan zomaar zijn dat ik weer iets oploop en weer terugzak zeg maar. Maar goed ik leef nu en geniet van iedere goede dag. (Waarop ik dus bijna geen pijn heb.)

Kkaat: hoe bedoel je dat ze bezig zijn met DNA-onderzoek? Bij mij weten is van de diverse types EDS niet bekend waar het qua DNA terug te vinden is. Ik ben gewoon naar de klinisch geneticus gegaan en die kwam eerst met HMS (want mijn huid is niet rekbaar genoeg) en nu bijgesteld naar EDS na een darmperforatie tijdens mijn maagverkleining.

En die vermoeidheid herken ik. Nu heb ik geen werk maar sport ik bijv vier keer per week (fitness (kracht) en zwemmen). En in het weekend ben ik dan total loss. En dan werk ik niet eens. Maar goed ik merk door de krachttraining wel duidelijk verbetering (ook icm gewichtsverlies nu). Mijn enkels zwabberen minder en ik kan mijn arm hoger optillen.



Mss is revalidatie iets voor jou? Je leert erg veel maar ook bijv hoe je langer kunt zitten, staan en lopen. Ik kon eerst maar 200 m lopen en nu loop ik met gemak een paar kilometer. En zitten gaat nunook beter. Ben blij dat ik een buroberoep heb, want zitten gaat jog het best. Als ik maar regelmatig kan lopen (thee halen, rondje lopen, kopiëren enz). Maar goed geen baan nog. En ergens maak ik me ook wel zorgen over 36 uur werken en vermoeidheid. Maar dan zie ik wel.

De reva heeft mij iig veel gebracht. Zowel fysiek maar ook psychisch want ja ik heb me ook vaak een oud vrouwtje gevoeld. (Soms nog wel hoor.)

Wap, jij hebt toch ook het grote gele eds-bijbel boek? Bij bepaalde typen zijn een aantal gendefecten wel bekend. Waneer men een dergelijk type eds vermoed, of bijv. vermoedens heeft van mogelijk bepaalde andere bindweefselafwijkingen zoals marfan, OI etc. dan kan diagnostiek meer inhouden dan alleen afgaan op klinische bevindingen. Dan kan een DNA-traject ingezet worden. Niet dat dit dan altijd weer zaligmakend is, maar het geeft meer info dan niet testen. Zo is bijv. van vasculaire eds momenteel 2 gendefecten bekend. Die kunnen dus aangetoond of uitgesloten worden met 100%. Daarnaast is ook bekend dat er voor ditzelfde type niet alle gendefecten in beeld zijn, dus dat dit type d.m.v. dna-onderzoek niet 100 uitgesloten kan worden. Voor die subgroep gaat dit type diagnosticering dan weer op klinische bevindingen. Meest voorkomend is hypermobiele eds, waarvan geen enkel gendefect bekend is. Resultaat; in de meeste gevallen wordt er dus geen verder onderzoek ingezet, logisch gevolg van verspreiding van de typen. Goed om te lezen trouwens dat de stijgende lijn zich doorgezet heeft! Geweldig.





In zijn algemeenheid voor wat betreft dit onderwerp? Hypermobiliteit is geen ziekte, afwijking of wat dan ook. Het is een eigenschap in de meeste gevallen, net zoals Truus blauwe ogen heeft of Piet bruin haar. In een deelgroep is hypermobiliteit het gevolg van een onderliggend medisch probleem. Net zoals bijv. een te hoge bloedsuikerspiegel een gevolg kan zijn van diabetes. Grove stelregel die momenteel wordt gehanteer is hypmobiliteit + chronische klachten -> moet onderliggende medische grondzaak zijn waarbij hypermobiliteit een gevolg van/symptoom van is.



Gezien de grote onwetendheid rondom deze aandoeningen en daaruit volgende onkunde is het zeer verstandig om zelf een regierol te kunnen gaan vervullen. Om zelf de kennis te vergaren en van daaruit te kunnen overdragen, kunnen beoordelen wanneer men het weliswaar ongetwijfeld goed bedoelt maar uit onwetendheid een onverantwoorde behandeling voorstelt/inzet/doorzet etc. Er zijn een aantal zeer goede informatiebronnen, gebaseerd op de nodige wetenschappelijke onderzoeken etc. zodat informatie ook op waarde geschat kan worden.





Oud voelen? Nee, eerlijk gezegd nooit last van gehad. Zelf heb ik vasculaire eds in een heftige vorm. Niet zonder uitdagingen, zowel medisch als menselijk, maar oud? Nee. Mijn lijf is beperkter dan mijn koppie is, maar oud is voor mij veel meer een mentale staat dan enkel afmeten van fysieke belastbaarheid. Ik ben vanaf dag 1 opgegroeid met de wetenschap en ervaring dat niet elk lijf dezelfde belastbaarheid heeft met dank aan o.a. een chronisch zieke vader, oma etc. etc. Dankzij hen ben ik ook vanaf dag 1 opgegroeid met het voorbeeld dat fysiek functioneren geen maatstaf hoeft te zijn voor heel veel dingen zoals leeftijd, aanzien, levenskwaliteit etc. Geweldige voorbeelden uiteindelijk voor mij. Maar ook de wetenschap dat ik van jongs af aan mijn lijf als "normaal" heb beschouwd, nimmer oud. Elk lijf is anders, mijne is gewoon niet zo fysiek optimaal. Later bleek daar dan een medische reden voor te zijn, maar mijn basis was al solide genoeg om mezelf niet in ene als "oud" te zien. Sterker nog, ik heb oprecht eruit geflapt dat ik meelijden had met de mensen met een "normaal" functionerend lijf, wát een beperkt lijf! Tot op de dag van vandaag zit daar ondanks de minpunten van mijn lijf nog altijd een kern van waarheid in die overtuiging die ik er toen uitflapte. Alles bij elkaar de bodem waardoor ik me nooit "oud" heb gevoeld of voel.



Mijn motto in het leven en ook hierin? Veranderen wat ik niet kan accepteren, accepteren wat ik niet kan veranderen en de wijsheid om het verschil tussen beiden te zien. Niet altijd even makkelijk of leuk, maar uiteindelijk wel een levensvisie waarmee ik niet slecht aan de weg timmer.



Zeer krachtige tools zijn voor mij daarin een aantal revalidatietechnieken, bepaalde vriendschappen en focus op wat ik noem kernbehoeften. Dus; wat is de kern waar het voor mij in het leven om draait, wat heb ik absoluut nodig om te functioneren en te floreren? Voor mij zijn dat behoeften zoals liefde, vriendschap, zelfontplooïing, etc.etc. Door te kijken naar die behoeften is het makkelijker ze daadwerkelijk te voeden. Om voorbij de blinde emotie te stappen waar ik mezelf in een depressie flikkerde omdat werk er niet meer in zat. Wat bleek; ik had werk gelijk gesteld aan de enige invulling van een aantal kernbehoeften zoals bijv. zelfontplooiïng. Sja, als dat de belangrijkste voedingsbron is en die valt weg dan is het logisch dat het een verdomd lastig gebeuren wordt. Tot ik ging kijken naar die kernbehoeften. Ik heb zelfontwikkeling nodig, hmm ok. Wat zijn mijn fysieke mogelijkheden, verstandelijke mogelijkheden, etc. etc. Daar rolt dan een lijstje uit met haalbare manieren om mijn kernbehoefte te voeden. Gevolg; in ene hangt er niet meer een grote lading aan arbeidsongeschikt zijn, waardoor pijnlijke emoties wegvallen terwijl positieve gevoelens gevoed worden door het voldoen aan die kernbehoeften.



Het lost zeker niet altijd zo maar "even" alles op. Soms zijn situaties ook "gewoon" even zoals ze zijn. Maar samen met het accepteren wat ik niet kan veranderen, veranderen wat ik niet kan accepteren en het onderscheid tussen beide kunnen maken, is het voor mij een recept om met zo min mogelijk emotionele pijn zoveel mogelijk emotioneel welbehagen bereiken.





In dit soort situaties spelen er vaak enorme basic emoties mee die heel krachtig kunnen zijn. Besef dat bijv. er in ene iets niet meer zo betrouwbaar is als gedacht. Dat een toekomstvisie misschien niet meer zo logisch is, angst om het onbekende etcetc. Dat is natuurlijk nogal wat. Heel menselijk ook allemaal. Maar gelukkig zeker niet onoverkomelijk.

Bondigheid is bepaald niet mijn beste eigenschap.

Komt bekend voor allemaal! Ik zit op een oproep te wachten om te gaan revalideren. Ik ben zeer benieuwd wat ik er nog uit kan halen. Ik ben vele jaren al aan het tobben.....

Heej pixie wat fijn om jou weer hier te zien. (Hoopte er al stiekem op. ) Ik zit weer in de stijgende lijn ( vooralsnog) mede omdat ik bijna 30 kg ben afgevallen. Maar ergens ben ik toch bang voor terugval. Maar ik voel me nu iig goed en veel beter dan een halfjaarterug. Morgen naar het zkh voor een echo. (Tijdens de operatie (maagverkleining) kreeg ik een darmperforatie omdat mijn darmen zo slecht zijn. Wat zorgde voor mminder vertrouwen in mn lijf en nu heb ik toch besloten om een evt aneurysma (zit ook in de familie) uit te sluiten. Wrs wel hypochonder van me want het zal wel niet zo zijn maar goed volgens oa de KG zouden mn darmen ook gewoon zijn. Dus tsja toch ff een check.)



En weer ontopic: nee ik heb dat boek niet. Hmm mss toch maar eens aanschaffen. En ja ik wist wel dat er iets van DNA bekend was maar dat dit voor de zeldzamere varianten geldt en dus niet voor HEDS.



Sorry to voor het bevuilen van je TO.

@kolki: ik heb veel aan de revalidatie gehad. Hoop dat dit voor jou ook gaat gelden. Hoe lang denk je dat je nog moet wachten?

@Wapiti; volgens de arts van de pijnpoli zou het een week of drie duren voor ik een brief zou krijgen. Dat is inmiddels een week of drie geleden.... Nog even geduld hebben dus.... Heel fijn om te horen dat het voor jou zo goed is gegaan.

Voor Wapiti: een vriendin van mij heeft ook EDS, vastgesteld aan de hand van DNA. Ze is in een jaar tijd van kunnen lopen naar een rolstoel gegaan. Ze heeft zoveel pijn. Ze heeft ook revalidatie gedaan, maar daar werd het alleen maar erger van. Weet je misschien nog een kliniek die gespecialiseerd is in EDS in de buurt van Rotterdam? Wil haar zo graag helpen. Help haar waar ik kan en ze krijgt gelukkig nog meer hulp. Ze heeft sinds kort een rolstoel met zo een soort joystick, zodat ze toch het huis uit kan. Ze krijgt binnenkort een traplift, want ze slaapt nu beneden (is een bed neergezet).

Ginnyy; er zijn geen gespecialiseerde revalidatiecentra of poli's. Dat revalidatie in geval van vriendin van kwaad naar erger heeft geholpen is goed mogelijk. Er is namelijk een standaard dat men indeelt in chronische pijn revalidatieprogrammas. Nu is dat op zichzelf niet verkeerd, wel vergt eds een aantal extra zaken.



Zo is de insteek bij chronische pijn programmas opbouwen en stuk negeren van pijn. In het kader chronische pijn is op termijn ook een ontregeling van de pijnwaarneming (klopt!) en het schaadt niet. Dat laatste is niet het geval bij eds. Bij eds kan pijn zowel chronisch als acuut zijn en beide kunnen op schade duiden. Resultaat is dan dus dat er bij verandering (lees meer of nieuwe pijn) direct ingegrepen moet worden, wat niet de insteek is wanneer men te blind vaart op het standaard stramien van de chronische pijn programmas. Belangrijk is het om te beseffen -zowel als behandelaars als vriendin zelf!!!- dat overbelasting bij eds kan schaden. Waar chronische overbelasting bij de "standaard" chronische pijn "alleen maar" de accu uiteindelijk leeg trekt op een verkeerde wijze en je dus die accu steeds slechter opgeladen krijgt (vergelijk maar met als je de accu van een laptop verkeerd gebruikt, kun je de batterij heel makkelijk mee om zeep helpen), is dat bij eds niet zo. Die steeds legere, slechter oplaadbare accu resulteert in meer en makkelijker pijn, hardnekkiger, minder energie etc. Bij de standaard insteek hoef je dan dus "alleen" maar die balans te zien vinden, uit die vicieuze cirkel van die overbelaste accu te komen, de accu te resetten en leren hoe die accu te bewaren en je bent weer een heel eind verder.



Bij eds ligt er een risico van schade op de loer. Waardoor niet "alleen maar even" die accu aangepakt moet worden, maar in ene kan je in autotermen alsnog niet lekker op de weg tuffen omdat de auto inmiddels ook een kapotte uitlaat heeft, kleppen in de motor vastlopen, de banden lek zijn etc. En dat los je natuurlijk niet op door het vervangen van de accu en de bestuurder te leren hoe die accu goed te houden.



Menige "eds-er" is vroeg of laat in een revalidatieprogramma gestruikeld doordat het programma een overbelasting bleek te zijn voor hun lijf. Bekend fenomeen dus. Wat dan wel? Dezelfde technieken gebruiken en aanleren -want onontbeerlijk!!- maar gecombineerd met stukje basiskennis omtrent eds. Dat is een groot probleem, er is zeer weinig bekend over eds in de medische wereld. Belangrijkste is dan ook een wil vanuit een behandelaar/behandelend team om te verdiepen in. Bij eds is het van essentieel belang (heck, elke bindweefselafwijking) dat het spierkorset geoptimaliseerd wordt. Waar banden falen in hun eigenlijke taak, zullen spieren het stabiliseren van de gewrichten moeten opvangen. Dat is overigens niet maar blind kracht opbouwen. Dat is nodig binnen belastbaarheid maar veel belangrijker is het om te leren hoe het spierkorset juist te gebruiken, evenwichtig in balans met het bewegen. Een kunst op zichzelf. Leren, opbouwen en onderhouden. Met als leuke uitdaging; in spierweefsel zit ook bindweefsel waardoor spieren ook kwetsbaarder zijn voor trauma. Beleid in hoe dat aangepakt wordt is dus ook weer belangrijk door dat aspect.



Een goed programma, aangepast aan het individu zijn/haar belastbaarheid, mogelijkheden en beperkingen is goud waard. Het is geen magisch succesrecept om pijn even weg te toveren of alles even terug te draaien. Wap is een geweldig verhaal en illustratie van hoe goede begeleiding geweldige resultaten kan hebben, niet in de minste plaats ook dankzij haarzelf. En alhoewel Wap een verhaal heeft die bovengemiddeld goed is, is het de investering meer dan waard wanneer de juiste voorwaarden aanwezig zijn.



Overigens spelen er ook altijd wat algemenere zaken mee. Zo werkt niet elk centrum/poli met dezelfde technieken. Allemaal werken ze met dezelfde theorie (boek "de pijn de baas" doet dat goed uit de doeken), elk toch weer met hun eigen toolbox. Stel er zijn 101 tools, dan bied centrum A er misschien 98, centrum B biedt er 85 en centrum C biedt er 93. Daarin moet ook uiteindelijk wel net de juiste toolbox samen komen voor dat individu. Sowieso is er altijd een belangrijke rol voor jezelf weggelegd bij revalidatie (veel neus op de feiten, confrontatie met jezelf etc.), maar als daar net die ene tool onbreekt die voor Truus onontbeerlijk is dan heeft Truus een verdomd moeilijke strijd waarbij ze ooit weer struikelt en struikelt en struikelt tot ze voor haar de juiste ontbrekende tool vindt. Maar ook kan het soms uiteindelijk toch struikelen op een totaal gebrek aan essentiële klik met instelling of behandelaars.



Voorbeeldje; ik weet feitelijk mijn lijf heel aardig in te schatten. Alleen; dat communiceert het lijf onduidelijk. Ik kan zelf het verschil niet vóelen op 5 cm over mijn grens gaan of 10 cm of 1 meter. Tussen 1 cm en 10 meter zit net genoeg verschil, maar dat is natuurlijk veel te onbetrouwbaar. Een van mijn valkuilen is te veel doen. Iets wat een enorme uitdaging is als je zo slecht voelt waar een grens ligt en hoever je er overheen gaat of wat dat kost. Als ik dan 5 cm over de grens ging of 10 cm, een verschil voelde ik niet dus hup dan kan 10 cm net zo makkelijk. En hup doe ook maar 15cm. Weet en wist ik allemaal heel goed, maar mijn gevoel kon ik niet vertalen naar feiten of andersom.



In eerste trajecten dat veel aangegeven, maar men had de tools niet hiervoor. Dus dat was en bleef een struikelblok. Tot ik in een traject op een zoveelste poli een nieuwe tool aangereikt kreeg waardoor ik mijn belastbaarheid heel feitelijk hard in cijfers uitgedrukt kon gaan bekijken. En ook lekker overzichtelijk feitelijk kon zien wat de prijs was van 5 of 10 cm over de grens. Dus ook feitelijk lekker zwart-wit overzichtelijk wat het verschil is tussen 5 of 10 cm over de grens. Hierdoor kan ik niet alleen veel beter in"schatten", maar het is voor mij dé tool om niet meer uit onoverwogenheid of onverantwoordelijk over mijn grenzen te gaan. Tevens voelen die keuzes ook anders doordat ik weet wat de gevolgen zijn i.p.v. ze niet 1 op 1 direct te voelen. Ik ken zogezegd de "boete" per overtreding i.p.v. weten dat ik verkeersregels heb overschreden en op 31 december 1000 euro aan alle boetes totaal kwijt ben, maar niet weet wat welke overtreding me kostte. Keuzes die ik nu maak om mijn grens te respecteren voelen daardoor niet beperkend of negatief maar bevrijdend en positief. Dit omdat ik door het beter passend kunnen respecteren van die grenzen ook de beloning heb kunnen ervaren. Gevoelsmatig en lekker zwart-wit feitelijk.



Mocht vriendin algemeen meer willen weten/leren over eds; lidmaatschap van de vereniging van ehlers-danlos patienten (VED) is zeer aan te raden. Zij hebben o.a. een boek uitgebracht genaamd "de multidisciplinaire benadering van eds". Dit is een soort eds-"bijbel". Per specialisme worden alle mogelijke zaken waar eds een rol kan spelen besproken. Het is een boek met een tweeledig doel; enerzijds artsen voorlichten -ideaal boek, omdat alles wetenschappelijk onderbouwd is dmv verwijzen naar onderzoeken etc- en anderzijds de persoon zelf voorlichten. Juist omdat in de praktijk die persoon zelf expert zal moeten zijn en medici zal moeten bijscholen gezien de onbekendheid. Het boek is geloof ik ook nog regulier te koop, via de vereniging is het goedkoper. In elk geval de investering meer dan waard. Revalidatie wordt er niet zeer detailmatig in besproken, maar er is genoeg focus en aandacht voor de informatie die er nodig is voor een goede basiskennis in een revalidatietraject.



Elders haar licht opsteken qua revalidatie is zeker de moeite waard. Proberen zo veel mogelijk inzicht te krijgen in waarom het eerdere traject mogelijk gefaald heeft, kan daarin zeer behulpzaam zijn. Net zoals nadenken over wat zij verwacht van een traject etc. Dan is er namelijk gerichter te praten dan in algemeenheden en al in een traject maar uitvogelen of de neuzen wel dezelfde kant op staan of kunnen geraken.





Kolki; bel anders even. Soms komen papieren niet binnen, raken ze zoek of op een verkeerde stapel. Daarnaast kunnen wachttijden soms drastisch verschillen met wat gecommuniceerd is. Bellen geeft je heel snel duidelijkheid of de aanmelding binnen is (anders wacht je eeuwig) en een beetje meer inzicht waar je aan toe bent qua wachttijd.





Wapper, hopen? Met dit soort titels zeil ik meestal wel binnen als ik online ben. En anders (of voor wat anders) weet je me toch te vinden? Je hebt toch mijn nieuwe mailadres sinds dit jaar?



Mag ik vragen wat je beweegreden zijn qua aneurysmata? Zijn er meer dan het familie-aspect? Bang voor vasculaire type? Want dan is dat algemene diagnostische traject een sleutelrol. Je weet dat metingen altijd momentopnames zijn, hé? Sowieso meet men maar een x-aantal locaties op. Voor die lokaties en het moment van meten zeker geen verspilde moeite natuurlijk, maar afhankelijk van waarom je dit nu in beeld wilt krijgen kan het van belang zijn om verder dan een meting te kijken. Als er namelijk vasculair zou spelen, dan is er inderdaad een hoger risico voor aneurysmata. Standaard meetlokaties zijn risicolokaties, maar niet de enige mogelijkheden. Ook kan alles nu prachtig zijn, maar bijv. als je 50 bent niet zo.



Dus stel je bent bang voor vasculair, dan is het verstandig dat te laten beoordelen in hoeverre diagnostiek daarin aangewezen is. Onder andere afhankelijk van de uitkomsten en jouw beweegredenen tot deze check, kan het dan verstandig zijn om nu niet te meten en klaar is Wap maar om een periodieke screening te overwegen en bespreken op meerwaarde.



Stel je zou bang zijn voor vasculair, dan zou ik er echter gelijk meer "bovenop" gooien. Immers aneurysmata zijn dan niet de enige specifieke risico's waar je mee van doen kunt krijgen. In het kader van een juist beeld of geruststelling kan het dan soms handig zijn om meer facetten mee te nemen in die ene klap. Om alleen maar even bij die vaten en "eng" te blijven; hersenbloeding, dissectie etc.



Begrijp me niet verkeerd, ik begrijp heel goed dat je dit onder het licht gehouden wilt hebben. Been there, done that incl. de familiehistorie zoals je wellicht weet. Typisch Pixie-valkuil, willen helpen. Zou het zonde vinden als na deze check up er nog/nieuwe vragen of zorgen bij je opkomen die hier bij kunnen horen.





Kkaat; ik snapte dat je dat bedoel met oud voelen. Is geloof ik ook wel de algemene definitie van oud voelen, of althans zoals ik het gebruikt hoor/zie. Ervaar het alleen dus totaal niet zo.

Pixie harstikke bedankt voor de informatie!!! Ga het aan haar doorgeven en hoop dat ze hier iets aan heeft.

Ik ga alle posts van Pixie nog even op mijn gemak lezen. En ga morgen mijn vermoeden van EDS aan de arts voorleggen.

Ze dachten van mijn man ook dat hij EDS had, omdat hij een heel rekbare huid heeft en snel bloedingen (hij heeft ook ziekte von Willebrand, maar dat is niet de reden van al zijn bloedingen) en nog wat symptomen wat EDS kon zijn. Maar uit DNA was bij hem gebleken dat hij het niet heeft. Weten nog steeds niet wat hij dan wel heeft. Maar vriendin heeft het dus wel en is hard achteruit gegaan...

Ginyyy; eds valt niet uit te sluiten door enkel een dna-test. Sterker nog; de diagnose wordt vaker níet dan wel dmv dna-onderzoek gesteld. Voor bepaalde types eds is uberhaupt niet bekend welk gendefect de oorzaak is, waardoor je er dus niet op kunt testen. Dan zijn er types waar bepaalde gendefecten wel bekend van zijn (dat specifieke defect kun je dus aantonen of uitsluiten), maar waarvan ook bekend is dat men niet álle gendefecten die tot dat type kunnen leiden in beeld heeft. Men kan dan dus wel voor dat type de bekende defecten aantonen of uitsluiten, maar niet de onbekende. Verreweg het meest voorkomend is hypermobiliteits type eds. Hiervan zijn (momenteel) geen gendefecten bekend. In de meeste gevallen heeft dna-testing dus geen toegevoegde waarde.



Mocht een klinisch geneticus gesteld hebben "we hebben dna-onderzoek gedaan, geen defect gevonden dús geen eds" bij man, dan is dat een van de klinisch genetici die te weinig van eds weet om diagnostisch onderzoek te kunnen doen.



Ook is niet elke geneticus op de hoogte van het bestaan van alle verschillende bindweefselafwijkingen die er zijn, in staat tot juiste diagnostiek of überhaupt verder kijkend (als Pietje binnen komt met vraag "kan Pietje eds heben", dan zijn er specialisten die enkel en alleen naar die diagose kijken en niet in zijn algemeenheid of ze wellicht ook aanknopingspunten zien voor andere mogelijke diagnoses. Als de doorverwijsvraag een subtype eds noemt, dan kijken sommigen niet eens naar andere types eds). Bij herkenning in een bindweefselafwijking, maar toch niet helemaal, kan die "klik" soms zitten in een andere bindweefselafwijking.





Hoppala *zwaait* ; succes morgen.