Erfelijke aandoening (50%)

14-09-2015 16:40 83 berichten
Hoi dames,



Ik ben sinds kort zwanger. We zijn hartstikke blij dat het gelukt is, maar helaas kunnen we (nog) niet van de zwangerschap genieten.

Ik heb een aandoening die erfelijk is. Elk kind heeft 50% kans om het ook te krijgen. Het is niet te voorspellen in welke mate het kind de aandoening zal erven. Het kan mild zijn, maar ook zeer agressief.

We hebben besloten om na week 11 een vlokkentest te laten doen en bij een eventuele positieve test de zwangerschap te beëindigen.



Ik vind het best zwaar om in deze positie te zitten. Ik heb het zeer onderschat. Ik huil elke dag en de dagen gaan zo langzaam voorbij. De psycholoog van de klinische genetica had me er al voor gewaarschuwd dat het emotioneel moeilijk kan zijn, terwijl ik er toentertijd nog nuchter over deed. Wel heeft zij gezegd dat het voor mensen die dit van te voren weten iets makkelijker te verwerken is dan voor mensen die er pas tijdens de zwangerschap achter komen.



Ik vroeg me af wie in het zelfde schuitje heeft gezeten. Waarbij de kans ook 50% is om een erfelijke aandoening door te geven? Wat hebben jullie besloten om te doen? Hoe gingen jullie ermee om? Hoe ging de vlokkentest? Was het pijnlijk? Wat was de uitslag? Hoe hebben jullie het verwerkt bij een positieve test?

Edit:
Helaas was de baby aangedaan en hebben we de zwangerschap met 12 weken af laten breken.
In 2016 ben ik nogmaals zwanger geraakt en ook toen kregen we slecht nieuws.
Eind 2017 raakte ik voor de derde keer zwanger. Ik vond het emotioneel zeer zwaar. Ondertussen waren we gestart met het pgd traject (embryoselectie). Dit kon helaas niet doorgaan omdat het in mijn geval dna technisch bijna onmogelijk is.
Begin 2018 kregen we gelukkig te horen dat de baby de ziekte niet heeft geërfd en in de zomer van dat jaar mochten we onze dochter verwelkomen.
Begin 2019 ben ik weer zwanger geraakt. De uitslag van de vlokkentest was helaas positief. En in hetzelfde jaar heb ik nog een miskraam gehad.
We zouden graag nog een broertje of zusje voor onze dochter willen, maar het begint nu een beetje zijn tol te eisen. Lichamelijk, maar vooral mentaal.
Wellicht dat we het nog één keer proberen en het anders hierbij laten.
anoniem_63cd279a665ed wijzigde dit bericht op 08-12-2019 00:29
27.40% gewijzigd
Alle reacties Link kopieren
Wat voor erfelijk aandoening is het? Is er goed mee te leven?

En al blijkt dat je kindje het ook heeft, wat doe je dan?



Mijn zoon heeft een erfelijke aandoening die hij via mij heeft gekregen.

Ik wist echter niet dat ik dat gen had, anders was ik wsch niet aan kinderen begonnen
Frankly my dear, I don"t give a damn
Alle reacties Link kopieren
.
Alle reacties Link kopieren
Wat moeilijk voor jullie. Mijn situatie is niet helemaal vergelijkbaar, maar een paar van je vragen kan ik wel beantwoorden. Tijdens mijn zwangerschap bleek dat ons kind een (waarschijnlijk niet-erfelijke, maar dat wordt nog onderzocht) ernstige niet met het leven verenigbare chromosoomafwijking had. Dat was bij de echo met tien weken al min of meer duidelijk (groei liep toen al bijna een week achter o.a), maar met dertien weken was helemaal duidelijk dat het echt foute boel was. Ik heb toen meteen een vlokkentest gehad, die pijnloos was (vaginaal). Ik zag er enorm tegenop, maar het is vergelijkbaar met een uitstijkje (wat ik ook niet als vervelend ervaar). Met veertien weken curettage gehad, kindje was blijven steken op 12 weken en een dag.



Toen alle testen liepen, ging het eigenlijk wel met me. Het echte verdriet en de verwerking kwamen pas toen het achter de rug was. Dat is me bitter tegengevallen.



Is het zo dat je met elf weken ook echt 100% duidelijkheid hebt? Daar was ik nog bang voor, want het behoorde bij ons tot de mogelijkheden dat we na de vlokkentest nog steeds niks wisten, en dat we dan nog moesten wachten tot de 19 weken. Omdat de echo's er al zo slecht uitzagen, was de slechte vlokkentest haast ook een soort opluchting.



Heel veel sterkte hoor. Hier zal een eventueel volgende zwangerschap (die er waarschijnlijk niet meer komt helaas) ook niet meer zorgeloos verlopen. Hoop dat je snel duidelijkheid hebt en vooral natuurlijk een voor jou positieve uitslag.
Alle reacties Link kopieren
Overigens heeft onze oudste zoon een chronische ziekte die heel licht erfelijk is (2-4% kans dat een volgend kind het ook krijgt). Het is wel een serieuze ziekte, die veel aandacht vergt, maar waar wel goed, zelfstandig en vaak ook erg lang mee te leven valt. Deze ziekte valt vooralsnog niet prenataal te constateren.
Alle reacties Link kopieren
Wat moeilijk
Dag Calvijn, bedankt voor je reactie.

De aandoening houd ik liever voor me, omdat het best zeldzaam is. Ik wil graag anoniem blijven. Hoop dat je het begrijpt.



Ik zelf heb de milde variant en ik vind het soms best lastig om ermee te leven. Dat had ik vooral als kind. Pijn, vaak naar het ziekenhuis, niet altijd mee kunnen doen met klasgenoten (vooral als het om sport gaat), zeer snel moe, je ziet er anders uit dan de rest wat je als kind en puber toch heel onzeker maakt. Het kan emotioneel zwaar zijn. Verder is het progressief, hoe je ouder wordt hoe meer je achteruit gaat. En zoals ik al zei, ik heb nog de milde variant.



Bij de agressieve variant kan je bij de geboorte al geopereerd worden en vaak dan ook meerdere malen in je leven, bijna blind raken, nauwelijks lopen, heel veel pijn en zeer snel moe. Verdere specifieke symptomen noem ik liever niet. Mensen die het kennen, zullen het vast al weten.



Ik persoonlijk vind dat als je van te voren weet dat je deze aandoening door kan geven je dit zoveel mogelijk moet voorkomen.

Zeker omdat ik het zelf ook heb. De opvoeding zal dan extra zwaar worden.
Hai TO, wat een rot periode voor jullie.

Ik wens je veel sterkte. Het klinkt alsof jullie goed hebben nagedacht over de mogelijkheden en een weldoordachte keuze gemaakt hebben.



In onze familie blijkt helaas ook een erfelijke, zeer ernstige, aandoening te zitten met dezelfde 50% kans.

Ik was direct voor Pre implementatie diagnostiek gegaan als ik dat voor mijn zwangerschappen zou hebben geweten. Ook wij zouden nooit bewust een kind met dergelijk belast materiaal op de wereld hebben willen zetten.



Ik heb twee keer een vlokkentest gehad via buikwand. Je voelt er echt amper wat van. De dagen erna heb ik op de bank doorgebracht om de risico's op een miskraam zo klein mogelijk te maken. Die test is echt een een fluitje van een cent. Het wachten op de uitslag was wel heel vreselijk, sorry, mooier kan ik het niet maken.



Nogmaals, heel veel sterkte, hopelijk zit het gewoon helemaal goed!
Waarom hebben jullie niet gekozen voor ivf/pgd?
Alle reacties Link kopieren
Ik begrijp het hoor, dat je anoniem wil blijven

Mijn zoon heeft oculair albinisme en gelukkig naar het blijkt een milde vorm

Hij is officieel slechtziend en aanpassingen op school en doet het geweldig.

Op zijn blonde haar, zeer witte huid en blauwe ogen na, zie je niets aan hem.

Het had ook anders kunnen zijn
Frankly my dear, I don"t give a damn
quote:Azuri29 schreef op 14 september 2015 @ 16:59:

Zelfde verhaal bij ons, wij doen niets behalve een uitgebreide 20weken echo. Kans is ook heel erg groot dat de ziekte zich niet tot nauwelijks uit in ons geval. En als hij zich wel heel erg uit, hebben we op alle gebieden al ervaring. De ziekte is niet dodelijk, kan wel behoorlijke beperkingen opleveren in ons geval.



Bedankt voor je reactie!

Ik vind het heel dapper van jullie. Maar voelen jullie je niet schuldig tegen over het kindje als hij heel ziek blijkt te zijn terwijl je wist dat die kans er duidelijk was? Ik heb dat gevoel namelijk wel.

Mijn ouders wisten het niet, dus kan het hen niet kwalijk nemen, echter zou ik mijn kind wel begrijpen als hij het mij wel kwalijk zal nemen.



Helaas kan de aandoening die ik heb wel dodelijk zijn. Vooral vroeger, maar tegenwoordig komt dat minder voor, gelukkig.



Fijne zwangerschap toegewenst en ik hoop dat alles goed zal verlopen!
Dag Nelladella (met een foto van olijfje haha),



Bedankt voor je bericht!

Ik vind het heel sneu voor jullie, zeker omdat er wellicht geen volgende zwangerschap zal komen. Gelukkig heb je nog een zoon en wellicht zal er toch nog een wonder gebeuren ;)



Fijn dat de vlokkentest niet pijnlijk bij jou was. Ik heb laatst een uitstrijkje gehad en daar voelde ik niks van. Dus ik hoop dat dit ook mee zal vallen, want ik heb namelijk een zeer lage pijngrens.



Met de vlokkentest weet ik 99% zeker of het kindje ook de aandoening heeft of niet.
quote:yette schreef op 14 september 2015 @ 17:04:

Wat moeilijk Dank je
Alle reacties Link kopieren
Ja die vond ik ook erg grappig, maar niet zo gepast om er een opmerking over te maken



Ik heb gelukkig al twee kinderen, en dat er geen derde komt is vooral omdat mijn vriend het waarschijnlijk niet meer wil, en ik ook heel erg twijfel eigenlijk, de zorgen en stress zijn behoorlijk geweest. En het verdriet is nog groot (de curettage is een week geleden).



Dat is wel fijn die 99% zekerheid, je hebt in ieder geval snel duidelijkheid! Nu nog die paar weken door zien te komen 😟



Over dat schuldig voelen... Tja, het verlangen naar een kindje is natuurlijk enorm. Ik snap heel goed dat je het probeert. Bovendien 50% kans dat het gewoon goed gaat. Wat dat betreft heb je eigenlijk ook geluk dat je het in deze tijd prenataal kunt checken.
Dag Suze,



Dank je wel.

Fijn om ook van jou te horen dat de vlokkentest mee viel.

Wat waren de uitslagen van je vlokkentest? En had je obv van de uitslag je zwangerschap beëindigd?
Alle reacties Link kopieren
Poeh meid heftig hoor. Ik heb een hele praktische vraag als deze te bot is kun je hem gewoon negeren.

Stel dat je deze zwangerschap afbreekt en her blijkt dat de volgende drie of vier ook allemaal afgebroken moeten worden. Kun je dan je kinderwens loslaten of stel je dan jullie mening bij over afbreken van de zwangerschap.

Ik denk namelijk dat de prijs die je emotioneel betaald voor jullie (zeer begrijpelijke en goede keuze) heel erg hoog is.

Hoe ver kun je gaan emotioneel? Als je nu al weet dat de kans zo groot is waarom dan niet bv. via eiceldonatie oid.

Ik vind het echt knap van je dat je deze keuze hebt gemaakt en het is logisch dat je het voor die tijd veel beter kon handelen toen had je die hormonen nog niet die je vertellen dat je moeder wordt.
Alle reacties Link kopieren
.
Pff wat heftig.

Geen ervaringen, dus kan ook verder niks toevoegen aan dit topic maar wilde je wel even een virtuele knuffel geven Ik duim voor jullie dat de uitslag heel goed gaat zijn. Sterkte...
quote:meldepel schreef op 14 september 2015 @ 17:12:

Waarom hebben jullie niet gekozen voor ivf/pgd?



Dag Meldepel,



Wij hebben ook deze optie met de klinische geneticus besproken. Dit proces is tevens heel moeilijk. Wij moeten dan eerst een half jaar op de wachtlijst staan, dan zal de test die ze in Maastricht uit zullen voeren tot 2 jaar in beslag nemen. Vervolgens begin je aan de ICSI behandeling. Dat is iets anders dan IVF.

Bij ICSI nemen ze één spermacel om het eitje te bevruchten, echter brengen ze bij IVF de eicel samen met duizenden spermacellen waarbij een 'spontane' bevruchting plaats vindt. Daarom heb je bij ICSI een iets verhoogde kans op gezondheidsproblemen bij kinderen die mbv ICSI zijn verwerkt. Verder is maar 30% van de vrouwen met de aandoening die ik heb mbv PGD ook echt zwanger geraakt.

Ook het feit dat ik misschien over een aantal jaar niet meer zwanger mag raken, speelt een rol om niet voor PGD te gaan. Het kan immers zeker 3 jaar duren (verschilt per aandoening) voordat je wellicht zwanger raakt.

Was het maar zo simpel als het lijkt.

De psycholoog vertelde ons dat, obv wat zij in de praktijk ziet, het voor stellen die de vlokkentest laten uitvoeren en de zwangerschap evt afbreken net zo zwaar is als het PGD traject. De helft van de mensen die in dat traject zit, stopt vroegtijdig.
Alle reacties Link kopieren
Xx
anoniem_109643 wijzigde dit bericht op 14-09-2015 19:04
Reden: herkenbaarheid
% gewijzigd
quote:noa783 schreef op 14 september 2015 @ 17:38:

Poeh meid heftig hoor. Ik heb een hele praktische vraag als deze te bot is kun je hem gewoon negeren.

Stel dat je deze zwangerschap afbreekt en her blijkt dat de volgende drie of vier ook allemaal afgebroken moeten worden. Kun je dan je kinderwens loslaten of stel je dan jullie mening bij over afbreken van de zwangerschap.

Ik denk namelijk dat de prijs die je emotioneel betaald voor jullie (zeer begrijpelijke en goede keuze) heel erg hoog is.

Hoe ver kun je gaan emotioneel? Als je nu al weet dat de kans zo groot is waarom dan niet bv. via eiceldonatie oid.

Ik vind het echt knap van je dat je deze keuze hebt gemaakt en het is logisch dat je het voor die tijd veel beter kon handelen toen had je die hormonen nog niet die je vertellen dat je moeder wordt.



Dag Noa,



Ik vind het zeker geen botte vraag. Ik vind het juist fijn dat je mee probeert te denken, omdat dit ook realiteit kan zijn. Het is een vraag waar wij zeker mee hebben gezeten.

In de praktijk stoppen vrouwen meestal nadat ze twee keer een zwangerschap hebben moeten afbreken. Iedereen is natuurlijk anders. Misschien stop ik al na de eerste of wellicht zou ik het nog één keer willen wagen na de tweede. Ik weet het nog niet, maar het is zeker mogelijk dat wij in deze situatie terecht zullen komen.

Als dat zal gebeuren kiezen we wellicht voor eiceldonatie, maar daar zijn we nog niet helemaal uit.

Ik heb altijd een kinderwens gehad. Ik zou het zeer moeilijk vinden om deze wens te moet laten varen. Ik zal proberen alles uit de kast te halen. Mocht het vooralsnog niet lukken, dan heb ik in ieder geval mijn best gedaan.
Hoi Norelienepientje,



Wauw, wat een verhaal zeg! Bedankt voor het delen

Ik ben super blij dat je een gezond kindje krijgt!

6 weken wachten?! Dat is wel heel erg lang, maar gelukkig is dit beloond met goed nieuws.



Mag ik vragen wat voor jullie de reden was om niet voor PGD te gaan?



Ik vind het zeer dapper en sterk van je dat je je helemaal hebt kunnen afsluiten wat baby's betreft. Dat had ik me ook voorgenomen, maar de hormonen zijn toch denk ik sterker dan m'n verstand. Zeker als er om je heen zo veel mensen zwanger zijn, kraambezoeken, baby cadeau's kopen, etc.
Alle reacties Link kopieren
Olijfje en ook Nelladella, wat een moeilijke situaties. Olijfje, kan me indenken hoe lastig het nu is. Ga duimen voor een goede uitslag en daarna een fijne zwangerschap. Nelladella, sterkte met verwerken. Voor jullie beide



Ik kan zelf helaas geen kinderen krijgen. Heb ook een ziekte die erfelijk is. Helaas is daar niet op te testen. Ik denk dat ik het ook heel moeilijk had gehad wanneer zwanger worden wel was gelukt.

'Positieve' (wat een rotwoord in deze context) is dat de ziekte/ aandoening die jullie betreft wel te screenen is en aan de hand daarvan een afweging gemaakt kan worden. Lijkt me lood zwaar..
@ Azuri: Dat is waar, als ze er eenmaal zijn kan je ze zeker niet missen.

Al heb ik op een forum gelezen dat een moeder vertelde dat ze zich niet kan voorstellen haar zoon (die dezelfde aandoening heeft als ik) niet meer te hebben, maar dat als ze het terug kon draaien, had ze een andere beslissing genomen.



Klinkt vreemd, maar ook haar kan ik begrijpen. Zeker als je dagelijks moet zien hoe je kind moet worstelen met zijn beperkingen.
quote:ri88 schreef op 14 september 2015 @ 17:51:

Pff wat heftig.

Geen ervaringen, dus kan ook verder niks toevoegen aan dit topic maar wilde je wel even een virtuele knuffel geven Ik duim voor jullie dat de uitslag heel goed gaat zijn. Sterkte...Dank je wel, heel lief van je!

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven