Slechte uitslag combinatietest
woensdag 11 mei 2016 om 21:12
Na lang proberen en uiteindelijk een ICSI behandeling ben ik nu eindelijk zwanger van onze eerste (13wk). Helaas heb ik gisteren 'slecht' nieuws gekregen: uit de combinatietest bleek dat er een verhoogde kans is dat ons kindje trisomie 13, 18 of 21 heeft. Ik weet dat de kans verreweg het grootst is dat er uiteindelijk helemaal niets aan de hand is, maar de uitslagen die wij kregen waren toch wel flink verhoogd (Down 1:32, Edwards 1:85, Patau 1:92). Schrikken dus... We kunnen nu alleen maar afwachten op de volgende test (NIPT) en hopen dat het loos alarm was, maar helaas duurt dat best lang (nog 3-4 weken). Ik zoek dames die hier ook mee te maken hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe jullie er mee om zijn gegaan, wat jullie uitslagen waren, of er ook daadwerkelijk iets mis was en hoe jullie verder zijn gegaan.
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
flipje2 wijzigde dit bericht op 20-05-2017 12:06
8.30% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
maandag 28 november 2016 om 06:55
maandag 28 november 2016 om 15:40
quote:cookie84 schreef op 28 november 2016 @ 13:04:
voor vandaag Flipje, knap dat je naar t werk bent gegaan.
Corina hoe gaat t met jou?, wachtweken bijna voorbij denk ik zo? Ik duim voor je!
Het gaat wel redelijk...behandeling is weer uitgesteld....had nog 1 follikel zitten van vorige maand en dan doen ze weer niks...moet nu weer maand wachten helaas...
Alles valt me wel zwaar moet ik zeggen, ik zit er de laatste tijd een beetje doorheen
voor vandaag Flipje, knap dat je naar t werk bent gegaan.
Corina hoe gaat t met jou?, wachtweken bijna voorbij denk ik zo? Ik duim voor je!
Het gaat wel redelijk...behandeling is weer uitgesteld....had nog 1 follikel zitten van vorige maand en dan doen ze weer niks...moet nu weer maand wachten helaas...
Alles valt me wel zwaar moet ik zeggen, ik zit er de laatste tijd een beetje doorheen
maandag 28 november 2016 om 16:41
De dag begon al lekker. Nog maar net onderweg naar werk en meteen het hele ontbijt alweer uitgekotst. Stress? Verder ook weinig gegeten vandaag.
Aan het eind van de middag gebeld door het ziekenhuis, morgen al een afspraak bij de klinische genetica. Ik vermoed dat het nu eerst alleen een gesprek zal zijn, maar dan kunnen we in elk geval alles al bespreken dat de onderzoeken direct ingezet kunnen worden als straks blijkt dat het echt nodig is. (Dat hangt, lijkt me, nog wel af van de uitslag van de vlokkentest.)
Ik raak er wel een beetje van in de war. Aan de ene kant wil nu ik zo snel mogelijk en zoveel mogelijk onderzoek (en dan hopelijk duidelijkheid), aan de andere kant vliegt het me nu ook een beetje aan zo snel als het gaat.
Aan het eind van de middag gebeld door het ziekenhuis, morgen al een afspraak bij de klinische genetica. Ik vermoed dat het nu eerst alleen een gesprek zal zijn, maar dan kunnen we in elk geval alles al bespreken dat de onderzoeken direct ingezet kunnen worden als straks blijkt dat het echt nodig is. (Dat hangt, lijkt me, nog wel af van de uitslag van de vlokkentest.)
Ik raak er wel een beetje van in de war. Aan de ene kant wil nu ik zo snel mogelijk en zoveel mogelijk onderzoek (en dan hopelijk duidelijkheid), aan de andere kant vliegt het me nu ook een beetje aan zo snel als het gaat.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
dinsdag 29 november 2016 om 16:38
Gesprek met de klin. gen. was fijn. Duidelijk plan besproken, nu in elk geval eerst de uitslagen van de vlokkentest afwachten.
Als er deze keer weer Down uit komt zullen wij zelf onderzocht worden of we op een of andere manier 'drager' zijn. Als dat zo zou zijn kunnen we misschien embryoselectie doen. Dan wordt het traject extra moeilijk, maar dan weten we wel de oorzaak.
Als er nu iets heel anders aan de hand blijkt (bijvoorbeeld Edwards/Patau/Turner), dan is het lastig te achterhalen of er bij ons een oorzaak is, en zo ja wat.
Mogelijk is het dan echt gewoon enorme pech geweest, of de celdeling gaat bij een van ons gewoon vaker dan gemiddeld fout (non-disjunctie). Dan moeten we dus maar gewoon hopen dat het de volgende keer goed gaat.
Dit wordt een hele spannende periode...
Als er deze keer weer Down uit komt zullen wij zelf onderzocht worden of we op een of andere manier 'drager' zijn. Als dat zo zou zijn kunnen we misschien embryoselectie doen. Dan wordt het traject extra moeilijk, maar dan weten we wel de oorzaak.
Als er nu iets heel anders aan de hand blijkt (bijvoorbeeld Edwards/Patau/Turner), dan is het lastig te achterhalen of er bij ons een oorzaak is, en zo ja wat.
Mogelijk is het dan echt gewoon enorme pech geweest, of de celdeling gaat bij een van ons gewoon vaker dan gemiddeld fout (non-disjunctie). Dan moeten we dus maar gewoon hopen dat het de volgende keer goed gaat.
Dit wordt een hele spannende periode...
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
dinsdag 29 november 2016 om 17:51
Fijn dat het gesprek goed was Flip, als er meer dan down uitkomt moet je dan het hele traject overdoen of kunnen ze dan nog wel wat met het ingevroren gedeelte. Klinkt heel in eerbiedig zo. Maar zo bedoel ik het niet hoor. Ik gun jullie ook van harte een gezond kindje en kan helaas niets doen voor jullie!!
dinsdag 29 november 2016 om 18:00
Als ze niets kunnen vinden dan gaan we gewoon verder met de ingevroren embryo's in de hoop dat de volgende wel 'goed' is (dit is toch ook rot om zo over je kindjes te moeten praten ).
Als blijkt dat ik of mijn vriend Down 'heeft' (het zou dus kunnen dat ik bijvoorbeeld alleen in mijn eierstokken Down heb o.i.d.) dan moeten we een nieuwe behandeling starten zodat in maastricht hopelijk een gezond embryo kan worden geselecteerd. In dat geval kunnen we onze vier resterend embryo's waarschijnlijk niet meer gebruiken, hooguit onderzoeken of er gezonde tussen hebben gezeten.
Ingewikkeld he.......
Als blijkt dat ik of mijn vriend Down 'heeft' (het zou dus kunnen dat ik bijvoorbeeld alleen in mijn eierstokken Down heb o.i.d.) dan moeten we een nieuwe behandeling starten zodat in maastricht hopelijk een gezond embryo kan worden geselecteerd. In dat geval kunnen we onze vier resterend embryo's waarschijnlijk niet meer gebruiken, hooguit onderzoeken of er gezonde tussen hebben gezeten.
Ingewikkeld he.......
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog