Op naar de NIPT...

29-05-2017 21:54 3318 berichten
Alle reacties Link kopieren
Het vervolg van "Slechte uitslag combinatietest". zwanger/slechte-uitslag-combinatietest/ ... #p22759353

Bij het starten van dit topic was ik voor de derde keer zwanger, maar helaas is dit wederom niet goed afgelopen. De eerste echo in juni '17 was al meteen niet goed: een missed abortion bij 6 weken.
We hadden hierna nog maar 1 embryo over. Helaas heeft in augustus '17 ons laatste embryo het ontdooien niet overleefd.

We moesten dus weer van voor af aan beginnen met een nieuwe ICSI poging. In september '17 is deze nieuwe poging van start gegaan. Op dag drie na de punctie werd een achtcellig embryo teruggeplaatst, op dag vier werden 3 embryo's ingevroren. Bij eerste terugplaatsing was ik wéér zwanger en de eerste echo was goed, maar bij de tweede echo in december '17 was er geen hartactiviteit meer. Miskraam nummer vier, het vruchtje was gestopt met groeien bij ruim 9 weken.

***********************************

In maart '18 heb ik een nieuwe terugplaatsing gehad. Helaas is er bij het ontdooien een van de drie cryo's verloren gegaan, maar de tweede heeft het gelukkig wel gehaald. Nu dus nog maar één cryo in de vriezer over. Wonder boven wonder was het met deze terugplaatsing alweer raak.
De eerste echo's (6w6d, 7w5d, 8w4d, 10w4d, 11w3d) waren steeds goed, en na wekenlange spanning bleek de NIPT helemaal in orde! Een uitgebreide echo bij 14 weken liet een prachtig kindje zien, zonder zichtbare bijzonderheden. Bij 15w6d een pretecho met geslachtsbepaling laten doen... een meisje! Ook de 20-weken echo was goed. We kunnen nu eindelijk terug naar de normale zorg bij de verloskundige. Eindelijk wordt het nu een normale zwangerschap...

************************

Poll: Wanneer komt flipbaby?
http://poll.dezeserver.nl/results.cgi?p ... 1&sort=prc

******************

:cheer2: Hoera, ze is er!! :cheer2:
flipje2 wijzigde dit bericht op 28-11-2018 05:37
95.11% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Het gaat niet zozeer om de geslachtsbepaling volgens mij. Turner ligt op de geslachtschromosomen. En omdat deze in het geheel afgedekt worden in NL, worden ze dus ook niet onderzocht en Turner dus ook niet.

Echter zou het een jongen zijn, dan is Turner meen ik uitgesloten.

In België doen ze, zoals ik het interpreteer wel een geslachtsbepaling, maar onderzoeken ze de geslachtschromosomen ook niet op afwijkingen. Ik weet überhaupt niet of er met de onderzoeken in België verder wordt gekeken dan trisomie 13, 18 en 21.

Wellicht verschilt het daar nog wel tussen instellingen omdat er volgens mij ook commerciële tussenzitten en die heb je in NL niet. Hier valt alles onder de trident studie. Het onderzoeken waard wellicht?

Sasky zegt hierboven iets over naast geslacht ook de optie xy en xx bepaling. Weet niet of dit iets inhoudt.

Flip, ik snap je helemaal. Zou het ook willen uitsluiten.

Ik snap overigens ook niet waarom ze er niet voor gekozen hebben (als het dan zo'n issue is) om niet het geslacht prijs te geven, maar wel de geslachtschromosomen te onderzoeken op afwijkingen.
Alle reacties Link kopieren
Ow zo Zonne. Thanks voor de uitleg. Blijft allemaal dubbel. Als je geen 13,18,21 turener hebt, wil hetnatuurlijk nog steeds niet zeggen dat er niets mankeer. Maar goed Flip we gaan nog steeds voor de 3e keer scheepsrecht en dan de goede kant op!
Alle reacties Link kopieren
Inderdaad, het gedacht maakt me natuurlijk helemaal niets uit. Daar wil ik best zelfs 40 weken op wachten als het zou moeten.
Maar met een geschiedenis van
- chromosoom 21 teveel
- chromosoom 8 teveel
- chromosoom X/Y te weinig
had ik echt gehoopt dat met de nipt alle chromosomen zouden worden onderzocht. Maar ja..

Laten we maar gewoon hopen dat dit kindje gewoon helemaal gezond is. Dat is het enige wat telt.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Vanessakusje1987 schreef:
16-06-2017 11:39
Flip je kan ook eens een mailtje sturen naar Echopraktijk Zuid Amsterdam voor n heldere duidelijke uitleg. Ik heb daar 2x geprikt en t is allemaal via Belgie/Amerika gegaan.

Zo zag mijn uitslag er uit:
http://nl.tinypic.com/r/sn17wo/9

Was dat bij jou toen zo anders?
Hoe de regels nu zijn en onder verschil inzit weet ik (nog) niet. Zover ben ik nog lang niet. Eerst maar eens zwanger worden en dan blijven.
Oh jeetje nee ik heb dit helemaal niet gehad!
Alleen een algemene brief van het VUmc waar in stond dat de resultaten van chromosoom 21 en 8 afwijkend waren.
Verder geen enkele informatie.

Ik hoop dat je nu eindelijk snel zwanger mag worden Vanessa :hug:
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Hoi Flipje,

Ik was een stille meelezen in jouw topics maar heb nu toch een account aangemaakt om te kunnen reageren.
Volgens mij kom je namelijk in aanmerking voor de Trident1 gezien je voorgeschiedenis. Dit betekent dat je dezelfde test krijgt als die nu tegen betaling via Gendia wordt afgenomen maar dan volledig vergoed. Je gynaecoloog moet je hiervoor doorverwijzen, dan kan de test met 10 weken gedaan worden.
Ik hoop dat je hier iets aan hebt. Ik duim heel hard voor je dat deze zwangerschap goed verloopt!
zou na de echo gelijk een gesprek aanvragen flip (was je vast al wel van plan) wist ook helemaal niet dat ze niet op turner testen. is ook niet verteld bij counseling gesprek. ik hoop dat je voorang krijgt, eerder mag of idd aan de trident studie 1 mag mee doen.
dikke :hug:
Ik zou dus goed advies vragen waar je je test wil laten uitvoeren.
Zo veel smaken zijn mogelijk. In feite veeeeel meer dan dat we in NL nu mogen. Ieder land heeft eigen regels. Vraag je gyn uit te zoeken op welke plek je het meest hebt aan het inleveren van je buisje bloed. En dat je dat zsm moet weten zodat je een beslissing kunt nemen. De gyn zou dat moeten kunnen vinden.
België, Duitsland, Luxemburg (?), Zwitserland(?), Nederland... of per FedEx de VS des noods?
Het zou zo zonde zijn als je maar een deel van de kennis kunt krijgen en je langer dan nodig in stress blijft, tenzij je dat kunt handelen. Ik ben nogal van het geef me de info gewoon, dat merk je wel ;)
Alle reacties Link kopieren
bedankt voor alle info meiden, jullie zijn geweldig!
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Hier ook een meelezer, laatste reacties zijn soort van gelijke strekking als wat ik je gistermiddag in een pm had gestuurd (maar die heb je nog niet gelezen zo te zien).
Gesprek aan gaan met gyn hoor, en je laten doorverwijzen voor goede voorlichting wat de beste keuze is voor jullie!
Alle reacties Link kopieren
Saraatje schreef:
17-06-2017 10:13
Hier ook een meelezer, laatste reacties zijn soort van gelijke strekking als wat ik je gistermiddag in een pm had gestuurd (maar die heb je nog niet gelezen zo te zien).
Gesprek aan gaan met gyn hoor, en je laten doorverwijzen voor goede voorlichting wat de beste keuze is voor jullie!
Ik heb niks ontvangen! :-(
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Nou ja zeg! 5 minuten geleden stond mijn bericht aan jou nog in mijn 'postvak uit' en nu is 'ie verdwenen! Serieus!
Ik doe nog een poging!
Alle reacties Link kopieren
Weet iemand wat de 'nevenbevindingen' zijn waar naar gekeken wordt?

Op de site van het RIVM wordt als enige voorbeeld genoemd of je drager kan zijn voor de sikkelcelziekte.
Is er ergens een lijstje van chromosomatische afwijkingen waar naar gekeken wordt?
Alle reacties Link kopieren
elcid79 schreef:
17-06-2017 10:46
Weet iemand wat de 'nevenbevindingen' zijn waar naar gekeken wordt?

Op de site van het RIVM wordt als enige voorbeeld genoemd of je drager kan zijn voor de sikkelcelziekte.
Is er ergens een lijstje van chromosomatische afwijkingen waar naar gekeken wordt?
De site die hij bekeken hebt gaat over de hielprikscreening.

In de NIPT wordt alleen het aantal chromosomen 'geteld'.
Dus syndromen van Down, Edwards, Patau etc.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Ten tijden van mijn NIPT test werd naar alle afwijkingen gekeken, maar dat kan te maken hebben gehad met het feit dat de NIPT destijds nog in de proefperiode zat.

Flipje, nog 5 dagen :cheer2: :cheer2: :cheer:
Well, that didn't work.

~An Autobiography~
Alle reacties Link kopieren
Flipje, mocht je mijn mailtje nog willen ontvangen, wil je mij dan eens een pb sturen? Weet niet wat er fout gaat, maar mijn berichten naar jou komen niet aan lijkt wel....

Wat betreft nevenbevindingen: ze kijken bij de nipt naar 3 trisomieën, 13,18 en 21.
Je kan er voor kiezen om echt alleen naar de chromosomen te laten kijken die het betreft (13, 18 en 21 dus, en dat is 'zonder nevenbevindingen'), in dat geval dekken ze alle andere chromosomen af, zodat ze daar ook niets toevalligerwijs kunnen zien, óf
naar de 3 trisomieën zonder de andere chromosomen af te dekken. Mochten ze bij die andere chromosomen toevallig iets zien, dan betreft dat een mogelijke nevenbevinding en krijg je dat te horen.

Als je kiest voor de optie 'met nevenbevindingen' is het dus niet zo dat ze alle chromosomen actief na gaan kijken of er iets mee aan de hand is, ze richten zich net als bij de optie zonder nevenbevindingen in principe alleen op de 3 trisomieën, maar de overige chromosomen zijn niet afgedekt en als ze wat zien, dan word je hier over geinformeerd.

Je hebt dus niet de keuze of alleen die 3 chromosomen of allemaal, het enige verschil is of je het wil weten als er toevalligerwijs iets anders gezien wordt (waar ze dus niet specifiek naar op zoek gaan, maar wat ze toevallig tegenkomen).

In geval van een ernstig iets bij de moeder, heb je geen keuze en word je hier sowieso over geinformeerd.
Alle reacties Link kopieren
Bij flip zelf zullen ze zeker niets meer vinden, ik ben al volledig doorgelicht...

@Saraatje Ik zal je vanavond een pb sturen.

@Poppy Yeeeaahhhh :cheer:
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Ik breek even in als meelezer. Allereerst van harte gefeliciteerd flip. Het is jullie gegund :heart:

Toen ik de nipt liet doen gaven ze bij mij aan dat ze in die nevenbevindingen echt best veel kunnen tegenkomen. In sommige gevallen (heel zeldzaam) hebben ze soms zelfs bij de nipt als nevenbevinding een vroeg stadium van kanker bij de moeder opgespoord bijvoorbeeld.

Je hebt er in het weekend natuurlijk geen ruk aan maar ik zou maandag gelijk je gyn bellen en je vraag voorleggen.

Hoe voel je je verder? Veel last van kwaaltjes?
flip, al mijn vingers en tenen zijn voor jullie gekruist en alles wat gekruist is is aan het duimendraaien. Ik gun het jullie van harte!!
Alle reacties Link kopieren
flipje2 schreef:
17-06-2017 12:11
De site die hij bekeken hebt gaat over de hielprikscreening.
Och, je hebt gelijk, ik heb er haastig overheen gelezen, het betreft de hielprik.
Dom.
In de NIPT wordt alleen het aantal chromosomen 'geteld'.
Dus syndromen van Down, Edwards, Patau etc.
Dat klopt, maar naast die trisomieën wordt er (indien je dat wilt) ook naar nevenbevindingen gekeken.
Ik heb ondertussen gevonden wat de nevenbevindingen inhouden:
Er is een stuk chromosoom teveel en een stuk van een ander chromosoom te weinig: grote ongebalanceerde translocaties.
Er ontbreekt een deel van een chromosoom: grote deleties.
Er is een verdubbeling van een deel van een chromosoom: duplicaties.
Deze grote chromosoomafwijkingen leiden vaak tot een ernstig ziektebeeld bij het ongeboren kind.

In Nederland doen we dus geen gericht onderzoek naar specifieke aandoeningen, maar onderzoeken we alle chromosomen op grote afwijkingen. Relatief kleine chromosoomafwijkingen worden niet gezien. Het is daarom ook niet mogelijk om een lijstje te geven van aandoeningen.
Dat is duidelijk :)
Alle reacties Link kopieren
Bericht van een stille meelezer, als je googled op nipt gespreksleidraad voor counselors vind je heel veel info, ook over nevenbevindingen.
Succes Flipje, duim voor je!
Alle reacties Link kopieren
nog 3 dagen tot de echo....
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Dat is al bijna Flip! En toch kunnen 3dagen heel lang duren dan..
Moet je ook nog weer bloedprikken, pas met de nipt weer denk ik?
Alle reacties Link kopieren
Nee nu alleen een echo. En dan na 3 weken weer (bij 10 wk).

In de tussentijd een intake plannen bij de gyn (was vorige keer bij ~9 wk) en we kunnen wel alvast een afspraak maken voor de NIPT.

Dan weten we dus in elk geval hoe lang we nog moeten afwachten.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
Jeetje spannende week. Hoop dat je een hele mooie echo krijgt en dat snel goed nieuws zal volgen.
Lieve Flip ik wens jullie een hele mooie echo toe :heart:

Vorig jaar las ik met je mee. Ik lag toen al weken ziek op bed van mijn zwangerschap maar het kwam niet in mij op om te klagen. Zolang de baby in mijn buik maar gezond was. Zelfs mijn man las je topic mee en samen zaten we te duimen.


Zorgeloos zal je zwangerschap nooit meer worden maar ik wens je heel veel mooie echo's, testuitslagen en een fijne bevalling toe :hug:

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven