Geen resultaten gevonden Probeer een andere zoekterm

Zoekfilters:

Hoog risico edwards syndroom - Tweeling zwangerschap

10-11-2017 08:01 11 berichten
Alle reacties Link kopieren
Hoi Iedereen,
Ik wilde even mijn verhaal delen over screeningtests bij een dichoriaal (twee placenta's) tweelingzwangerschap. Ik zocht afgelopen tijd veel naar ervaringen van ouders maar vond maar matig resultaat. Dus bij deze. Het is een lang verhaal geworden :)

We hebben een combinatietest gedaan omdat de NIPT niet beschikbaar is in nederland. Het resultaat was voor het ene kindje lage risico alle drie de ziektes waarop getest wordt. Het tweede kindje had verhoogde risico op Down & Patau syndroom en een hoog risico voor Edwardssyndroom.

Bij een hoog risico voor Down is het een logische stap (als je zeker wil weten dat het kindje wel/niet down heeft) om vervolg onderzoek te doen. In Nederland wordt hier bij een dichorale tweeling de NIPT dus niet aangeboden. Je kan dan naar België of Duitsland als je het graag wilt, maar Nederlandse gynaecologen raden dat niet per se aan. Waarom is me nogsteeds niet helemaal duidelijk overigens. Heeft iets met geld te maken en het feit dat de Nederlandse meettechnieken nog niet nauwkeurig genoeg zijn. België en Duitsland sturen blijkbaar al hun tests naar het buitenland voor de screening. Voor Edwards is de NIPT ook in het buitenland niet zo nauwkeurig en word het zelfs afgeraden door artsen om dit als vervolg stap te nemen na een combinatietest omdat het je geen extra zekerheid geeft.

Maar goed ons kindje heeft volgens de test een hoog risico voor Edwards en dat is een ziekte waar je niet veel ouder dan een week mee wordt gemiddeld gezien. De meeste kinderen (75%) sterven al in de buik zelfs.

Na goed overleg bij het WKZ hebben we het pad genomen om de 20 weken echo af te wachten omdat daarop regelmatig (geen garantie!) kenmerken (soft markers) te zien zijn die met edwards te maken hebben. Deze beslissing is gebaseerd op het feit dat als het kindje edwards heeft we dit kindje niet kunnen redden wat we ook doen, maar dat het andere kindje (wat geen hoog risico had voor een trisomie) altijd erbij gebaat is dat er zo min mogelijk wordt ingegrepen. We hebben dus de beslissing genomen dat we in alle gevallen het kindje met een lage risico wilde beschermen en zo'n goed mogelijke kans geven om met 36 + weken geboren te worden. Als blijkt dat het andere kindje geen aandoening heeft is deze uiteraard ook erbij gebaat dat er niet wordt ingegrepen.

Andere opties had kunnen zijn:
Vlokkentest: We konden echter geen vlokkentest doen omdat de placentas te dichtbij elkaar lagen en je daarom niet 100% zeker weet welk van de twee kindjes je meet.
Vruchtwaterpunctie: Voor de vruchtwatertest kwamen we uiteraard in aanmerking, maar bij een tweeling is het net iets meer risico. Die risico wilde we voor de ziekte van edwards niet nemen. Voor down hadden we dit misschien/waarschijnlijk wel gedaan.

Ik zit nu in week 16 van mijn zwangerschap en ik heb vorige week een extra echo gehad in het WKZ voor mijn eigen gemoedsrust. Er zijn toen (net als bij eerdere echos) twee kindjes gezien die op dit moment geen symptomen van edwards tonen. Ze zoeken dan naar zaken zoals: open buik, klompvoetjes, slokdarm die niet is aangesloten, groeiachterstand etc.

Uiteraard is dit geen garantie dat allebei kindjes gezond zijn, maar elke week dat er geen afwijkingen worden gevonden vergroot de kans dat het vals alarm is. De 20w echo heb ik in week 18. Hierin wordt veel uitgebreider gekeken naar alle zaken. Voor een tweeling lig je bij een uitgebreide echo maar liefst 90 min op het bedje.

Mentaal is het verassend zwaar geweest afgelopen tijd. We hadden bewust voor de combinatietest gekozen en hadden van te voren goed met elkaar besproken wat we wilde met de resultaten. En toch is het emotioneel als je hoort dat een van je twee kindjes een hoog risico heeft.
Wat we hadden onderschat is de complexiteit van een tweelingzwangerschap als het gaat om miskraam/abortus/vroeggeboorte van het ene kindje. In alle drie de gevallen is er een risico dat mijn lichaam ook het tweede kindje afstoot wanneer het andere overlijdt. Bij edwards betekent het vaak dat het kindje al voor 40w overlijdt, met dus gevaar voor het andere kindje als ik de vrucht eruit wil werken. Hierdoor ga je je toch weer zorgen maken.

We hadden vooraf gevraagd of je één kindje in geval van vooral down wel kon laten aborteren. En dat kan. Dit noemen ze reduceren van de zwangerschap in medische termen. Maar we hadden dus niet helemaal stilgestaan bij de consequenties die dit met zich meebrengt voor het andere kindje.

Wat ons nog wel bij de les houden is dat de combinatietest een risico analyse is en dus geen daadwerkelijke DNA onderzoek. Een hoog risico betekent in een aantal gevallen dat het inderdaad spraken is van een afwijking, maar in meer gevallen is het vals alarm. De statistieken zijn in ons voordeel, maar toch is het lastig dit volledig wiskundig te benaderen als je kindjes in je buik voelt bewegen.

We wachten nu twee weken op de 20w echo. Hopelijk is die goed en kunnen we in april twee gezonde kindjes knuffelen.

Ik ben benieuwd naar andere ervaringen van tweelingouders die ook met deze complexiteit te maken hebben gehad. Welke keuzes hebben jullie gemaakt?
Alle reacties Link kopieren
Ik kan wel wat vertellen hierover en de afweging qua keuze prenatale testen bij diamniotische dichoriale tweeling die we onlangs gemaakt hebben. Wordt ergens later op de dag
Alle reacties Link kopieren
Jee wat heftig voor je. Dit is helaas geen onbekommerde zwangerschap meer. Ik heb geen ervaring met een tweelingzwangerschap, maar ben wel zwanger geweest van een kindje met trisomie 18 (Edwards). Maar bij de tienwekenecho was eigenlijk al duidelijk dat het niet in de haak was. Het kindje had een (kleine) groeiachterstand en vocht om zich heen. Uiteindelijk werd bij een echo met dertien weken in het ziekenhuis al vermoed dat het om Edwards ging. Dit kon ze zien aan het hartje, de vorm van het gezichtje en de handjes. Het werd bevestigd door een vlokkentest, maar dat lukte bij jou dus niet helaas.

Heel erg veel sterkte met wachten. Hopelijk komt het toch nog allemaal goed.
Alle reacties Link kopieren
Ben ik weer. Zelf heb ik gelukkig geen mogelijk slechte uitslagen gehad van de prenatale testen. Wel heb ik heel bewust gekozen voor de nipt bij mijn tweeling ipv de combinatietest. En omdat de nipt niet in de trident studie valt, wordt het niet in Nederland gedaan. Om het in Leuven te laten doen, heb ik het zelf geregeld, mijn gynaecoloog kon me hierin niet echt adviseren.

Ik heb gekozen voor de nipt omdat het ook voor tweelingen niet minder betrouwbaar is voor opsporen Down. Maar in Nederland valt het dus nog niet in het lopende, gesubsidieerde trident onderzoek. In eerste instantie dacht ik ook dat dat vast zou zijn omdat de Nipt onvoldoende betrouwbaar was, maar dat bleek dus niet zo, hoewel het beperkt onderzoek is ivm laag voorkomen van trisomieen en het lagere voorkomen van tweelingen er bovenop. Daarom is voor Down, wat vaker voorkomt, wel redelijk duidelijk dat de nipt ook bij tweelingen betrouwbaar was. Bij patau en Edwards was dit nog niet zo duidelijk dat ze er goed uitgepikt zouden worden. Ik heb zelf een medische achtergrond en ervaring met analyseren met artikelen, dus dat maakt het makkelijker. Ik heb de nipt geregeld om in Leuven te laten analyseren, sinds jaren analyseren ze het daar zelf. Het wordt al jaren niet meer naar de VS gestuurd, deden ze wel toen de nipt helemaal nieuw was. Na een week wist ik de uitslag.

De combinatietest was ik voordat ik zwanger was al geen fan van, want bij een verhoogde kans op een trisomie is er bij 85-90% van de zwangerschappen niets aan de hand, maar ben je wel erg bezorgd en heb je mogelijk puncties laten doen wat ook risico's heeft. Daarnaast is het onduidelijk hoe betrouwbaar de combinatietest is bij tweelingen, ik kon er bijzonder weinig over vinden. Zeker qua bloedwaardes was het onduidelijk. Wat verder in mijn achterhoofd speelde was ook het kennen van een tweeling waarbij eentje down heeft, maar die wel een normale uitslag bij de combinatietest hadden.

Zelf zouden we bij een slechte uitslag van de nipt wel puncties hebben laten doen, omdat we wel zekerheid willen. En daarmee rekening houden met evt verlies van de ander. Maar gelukkig hebben we nooit voor die keus gestaan, wie weet of we dan wat anders hadden besloten. Ben nu twintig weken en ook twintig weken echo was goed gelukkig.

Bovenstaande is mijn keuzetraject geweest. Daar heb jij nu misschien weinig aan. Je bent dus wel bij het wkz geweest, specialisten neem ik aan op dit gebied. Zij zullen je het beste kunnen adviseren, maar zo te horen zit je nog met een hoop onduidelijkheid. Wat waarschijnlijk ook niet anders kan
Heb je ook al gesproken met een klinisch geneticus? Heeft een nipt test nog zin? Het kan in principe nog je hele zwangerschap gedaan worden, maar weet niet of die resultaten zinnig geacht worden.
Weet je wat er gebeurt als er een overlijdt bij deze termijn? Want het is volgens mij niet zo absoluut dat je dan automatisch bevalt van beiden.

Ik wil je nog een hart onder de riem steken dat de kans dat er niets aan de hand is, zoals ik het lees, toch een stuk groter is dan dat er een ernstig syndroom aan de hand is met een van de twee. :hug:
Alle reacties Link kopieren
@foodb bedankt voor je verhaal. Voor down geldt inderdaad dat de nipt betrouwbaarder is. En ik ben met je eens dat de combinatietest echt matig is. Goed dat de nipt nu ook in NL populairder wordt. De nipt heeft geen zin meer omdat deze voor edwards geen beter beeld geeft dan wat we al hebben. Ik had zelfs gevraagd wat de kans is op twee vals positieve testen en dat alleen dat al een fijn gevoel had kunnen geven en dus alleen al daarom het misschien waard zou zijn. Maar in overleg met de klinische geneticus is dit dus afgeraden.

Wat betreft het overlijden van een in geval van edwards is het inderdaad duidelijk wat de risico's en scenario's zijn. Miskraam/vroeggeboorte kan ervoor zorgen dat het andere kind ook geboren moet worden. 10% kans dat het 2e kindje ook eruit wil/moet. Dit is voor week 24 in principe een slechte zaak want dan overlijden ze allebei. Tussen week 24-28 zijn de kansen om te overleven wel aanwezig maar ja met alle risico's en bijwerkingen van vroeggeboorte. Na week 28 nemen de overlevingskansen sterk toe. Mooiste is natuurlijk als het eventueel zieke kindje de 32 + weken haalt en het liefst 36 weken want dan zijn de risico's veel kleiner / niet meer voor het andere kindje.

Maar nogmaals ik ga nog ervanuit dat ze allebei gewoon gezond zijn
Alle reacties Link kopieren
@Nordic_indi, hoe is het nu?
Alle reacties Link kopieren
@nordic_indi ik ben ook erg benieuwd hoe het met je gaat en de zwangerschap.

Zelf heb ik een vergelijkbare situatie dit jaar meegemaakt. Een erg zware en indrukwekkende periode.
Alle reacties Link kopieren
@mmm87 & @JeaB
Sorry voor mijn verschrikkelijk late reply. In mijn hoofd had ik al een antwoord getypt, maar blijkbaar toch niet verstuurd :)

We hebben in december uiteindelijk twee uitgebreide 20weken echo's gehad. Een in week 18 en een in week 21. Op de eerste konden ze namelijk niet alles goed zien. Er zijn geen softmarkers gesignaleerd uiteindelijk! Yippie. We hebben heel bewust dus niet voor een andere vervolg onderzoek gekozen wegens het feit dat een kindje met Edwards toch niet levensvatbaar is en we de risico's wilde minimaliseren voor het gezonde kindje.

Tot de uitgebreide echo's waren we super zenuwachtig en hebben we uitgebreid met elkaar gehad over hoe we voelde over een baby met edwards. volgens mij is dat dan ook een van de voordelen van prenatale screening; dat je de tijd hebt om jezelf voor te bereiden op wat er eventueel komen gaat. De zwangerschap verliep verder goed, in die zin dat ik total loss was vanaf week 24. In week 37 werden twee gezonde babies geboren werden. Geheel normaal en totally worth it dus.

Nu zo met alle antwoorden in de hand zou ik zeggen dat het niet de moeite waard is om een combinatietest te doen als je zwanger bent van een tweeling met twee placentas. Het geeft een soort schijn veiligheid en creëert in ons geval veel ongerustheid die niet nodig was geweest.

Wij hebben geluk gehad, want er liggen nu twee schattige babies bij me op de bank.
Helaas loopt het niet altijd net zo goed af.
Alle reacties Link kopieren
Bedankt voor het delen van jouw verhaal nordic_indi! Ik ben nu 9 weken zanger van een tweeling (ook 2 placenta's) en mijn partner en ik waren ons net aan het verdiepen in het wel/niet laten doen van een combinatietest. We hebben er veel over gelezen, ook jouw verhaal, en hebben uiteindelijk besloten om geen combinatietest te laten doen.
Alle reacties Link kopieren
@Roos987 ik ben blij dat mijn verhaal jullie wat input heeft kunnen geven wat betreft de keuze wel/niet combinatietest. Hebben jullie de keuze gemaakt voor geen test of naar het buitenland voor een nipt?

Gefeliciteerd met de zwangerschap! Tweelingen zijn super leuk!
Alle reacties Link kopieren
Bedankt @nordic_indi. Wij hebben besloten ook niet naar het buitenland te gaan voor de NIPT. Wij houden het dus bij de controles tijdens de reguliere echo's.

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven