Zwanger
alle pijlers
Slechte uitslag combinatietest
woensdag 11 mei 2016 om 21:12
Na lang proberen en uiteindelijk een ICSI behandeling ben ik nu eindelijk zwanger van onze eerste (13wk). Helaas heb ik gisteren 'slecht' nieuws gekregen: uit de combinatietest bleek dat er een verhoogde kans is dat ons kindje trisomie 13, 18 of 21 heeft. Ik weet dat de kans verreweg het grootst is dat er uiteindelijk helemaal niets aan de hand is, maar de uitslagen die wij kregen waren toch wel flink verhoogd (Down 1:32, Edwards 1:85, Patau 1:92). Schrikken dus... We kunnen nu alleen maar afwachten op de volgende test (NIPT) en hopen dat het loos alarm was, maar helaas duurt dat best lang (nog 3-4 weken). Ik zoek dames die hier ook mee te maken hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe jullie er mee om zijn gegaan, wat jullie uitslagen waren, of er ook daadwerkelijk iets mis was en hoe jullie verder zijn gegaan.
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
flipje2 wijzigde dit bericht op 20-05-2017 12:06
8.30% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
dinsdag 24 januari 2017 om 15:30
dinsdag 24 januari 2017 om 15:54
Lees nu dat de VU hier op 3/1 al van op de hoogte was..?! Ik moet eerlijk zeggen dat ik dit wel heel onzorgvuldig vind en dan zeg ik het nog netjes.
Heeft dit gevolgen voor de cryo TP? Is er een causaal verband tussen de twee zwangerschappen? Een hele dikke knuf
Heeft dit gevolgen voor de cryo TP? Is er een causaal verband tussen de twee zwangerschappen? Een hele dikke knuf
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
dinsdag 24 januari 2017 om 16:22
Jeetje Flipje, wat ontzettend slordig van het ziekenhuis. Kan daar zo slecht tegen. Helemaal met dit soort dingen, die toch al zo ontzettend gevoelig liggen. Dit kun je er dan gewoon niet bij hebben.
Zoals je waarschijnlijk wel weet, had Bobbi ook het syndroom van Turner. Ik heb me daar behoorlijk in verdiept en heb destijds begrepen dat er geen bewezen genetische oorzaken voor zijn, ons werd het inderdaad uitgelegd als stomme pech.
Heel veel sterkte!
Zoals je waarschijnlijk wel weet, had Bobbi ook het syndroom van Turner. Ik heb me daar behoorlijk in verdiept en heb destijds begrepen dat er geen bewezen genetische oorzaken voor zijn, ons werd het inderdaad uitgelegd als stomme pech.
Heel veel sterkte!
dinsdag 24 januari 2017 om 17:12
dinsdag 24 januari 2017 om 17:15
Ik heb ook nogmaals aangegeven dat ik het niet erg vind als ik ergens bijv. 8 weken op moet wachten, maar dat ik dan wel graag goed word ingelicht over de doorlooptijd. Dan weten we tenminste waar we aan toe zijn. Nu hadden we verwacht dat het ±3 weken zou duren, en sinds die tijd zat ik elke dag in spanning. Een paar weken terug ging mijn telefoon - afgeschermd nummer - ik meteen in de stress. Was het zo'n abonnement-verkoop lul.
Zoveel vragen als jullie al hebben, dat is wel tekenend voor hoe ik me nu voel. Maar die onzekerheid kan pas worden weggenomen als we weten dat we ook een gezond kind kunnen krijgen.
@theepoes waarom geen idee, en dat wist deze arts ook niet. Volgens mij was zij hier ook best verbaasd over. Ze zou in elk geval zorgen dat er zo snel mogelijk een afspraak wordt gemaakt bij de klinisch geneticus om de uitslagen in meer detail te bespreken.
@MissTiek Turner syndroom is 1 X-chromosoom en geen Y-chromosoom, en dat is per definitie een meisje, vandaar.
@Tale we zijn heel blij dat we het nu in elk geval weten. Maar ik vind het zeker wel heftig...
@baggal nee geen gevolgen voor cryo-tp.
@duufje fijn om te weten. Volgens de gyn kan het inderdaad echt 2x pech zijn en is er in elk geval geen direct verband tussen verschillende afwijkingen bij deze twee miskramen te leggen.
@mssfiddler ik weet zelf ook nog niet zo goed wat ik ervan vind. Cryo-tp zou wel door moeten gaan ja, we kunnen weer starten wanneer we zelf willen.
@lux nee, het is geen translocatie. Vorige keer ook niet. Inderdaad geen verband.
@aquake ja heb ik aangegeven. Denk niet dat ze echt een ding van gaat maken, maar heb wel het idee dat ze zich zal inzetten om ons nu sneller duidelijkheid te geven. Ze zou aangeven dat het haast heeft i.v.m. een volgende terugplaatsing die mogelijk over 4 à 5 weken al is.
@iedereen deze afwijkingen kunnen niet met elkaar in verband worden gebracht, dus dat is sowieso niet iets erfelijks. Maar het zou misschien wel kunnen dat bij een van ons in de celdeling af en toe iets fout gaat, waardoor de chromosomen slecht worden verdeeld. Dan zouden wij daardoor een relatief hoge kans hebben op trisomiën en monosomiën, maar of dat echt zo is, is giswerk (hier bestaat ook geen test of diagnostiek voor).
Net zo vaak blijven proberen tot het een keer goed gaat dus...
En dank voor de knuffels
Zoveel vragen als jullie al hebben, dat is wel tekenend voor hoe ik me nu voel. Maar die onzekerheid kan pas worden weggenomen als we weten dat we ook een gezond kind kunnen krijgen.
@theepoes waarom geen idee, en dat wist deze arts ook niet. Volgens mij was zij hier ook best verbaasd over. Ze zou in elk geval zorgen dat er zo snel mogelijk een afspraak wordt gemaakt bij de klinisch geneticus om de uitslagen in meer detail te bespreken.
@MissTiek Turner syndroom is 1 X-chromosoom en geen Y-chromosoom, en dat is per definitie een meisje, vandaar.
@Tale we zijn heel blij dat we het nu in elk geval weten. Maar ik vind het zeker wel heftig...
@baggal nee geen gevolgen voor cryo-tp.
@duufje fijn om te weten. Volgens de gyn kan het inderdaad echt 2x pech zijn en is er in elk geval geen direct verband tussen verschillende afwijkingen bij deze twee miskramen te leggen.
@mssfiddler ik weet zelf ook nog niet zo goed wat ik ervan vind. Cryo-tp zou wel door moeten gaan ja, we kunnen weer starten wanneer we zelf willen.
@lux nee, het is geen translocatie. Vorige keer ook niet. Inderdaad geen verband.
@aquake ja heb ik aangegeven. Denk niet dat ze echt een ding van gaat maken, maar heb wel het idee dat ze zich zal inzetten om ons nu sneller duidelijkheid te geven. Ze zou aangeven dat het haast heeft i.v.m. een volgende terugplaatsing die mogelijk over 4 à 5 weken al is.
@iedereen deze afwijkingen kunnen niet met elkaar in verband worden gebracht, dus dat is sowieso niet iets erfelijks. Maar het zou misschien wel kunnen dat bij een van ons in de celdeling af en toe iets fout gaat, waardoor de chromosomen slecht worden verdeeld. Dan zouden wij daardoor een relatief hoge kans hebben op trisomiën en monosomiën, maar of dat echt zo is, is giswerk (hier bestaat ook geen test of diagnostiek voor).
Net zo vaak blijven proberen tot het een keer goed gaat dus...
En dank voor de knuffels
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
dinsdag 24 januari 2017 om 17:23
Oh ja, en de gyn gaf aan dat zij dacht (maar wist het niet zeker) dat we hiermee sowieso niet in aanmerking zullen komen voor PGD.... Want PGD wordt alleen gedaan bij bepaalde indicaties, en daar valt dit niet onder. (Juist omdat het geen erfelijke variant is...) https://www.pgdnederland.nl/voor-welke-aandoeningen Had zo gehoopt dat ze dat misschien ook per individueel geval zouden kunnen beoordelen...
Niet dat we daar nou zo erg om zitten te springen, maar tot nu toe had ik het gevoel dat dat eventueel nog onze laatste escape mogelijkheid zou zijn. Niet dus.
Niet dat we daar nou zo erg om zitten te springen, maar tot nu toe had ik het gevoel dat dat eventueel nog onze laatste escape mogelijkheid zou zijn. Niet dus.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
dinsdag 24 januari 2017 om 17:30
dinsdag 24 januari 2017 om 17:39
Als het goed is de eerste week van feb, maar misschien dat ze er nu wel iets meer haast achter proberen te zetten (maar ik reken er maar niet op).
Tsja, weinig informatie... ik denk niet dat de klinisch geneticus me heel veel meer kan vertellen eigenlijk. We hebben alle scenario's destijds al eens doorgesproken, en als het nu weer Down was geweest had ze een poging gedaan om bij ons een Down-mosaicisme aan te tonen danwel uit te sluiten.
Maar bij F. was het Down+Warkany en nu is het Turner, en daar is geen enkel verband tussen. Dus qua erfelijkheidsonderzoek kunnen ze niet zoveel doen.
We moeten maar gewoon bij de volgende zwangerschappen hopen dat het goed gaat. Trial and error?
Tsja, weinig informatie... ik denk niet dat de klinisch geneticus me heel veel meer kan vertellen eigenlijk. We hebben alle scenario's destijds al eens doorgesproken, en als het nu weer Down was geweest had ze een poging gedaan om bij ons een Down-mosaicisme aan te tonen danwel uit te sluiten.
Maar bij F. was het Down+Warkany en nu is het Turner, en daar is geen enkel verband tussen. Dus qua erfelijkheidsonderzoek kunnen ze niet zoveel doen.
We moeten maar gewoon bij de volgende zwangerschappen hopen dat het goed gaat. Trial and error?
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
dinsdag 24 januari 2017 om 18:52
wel bizar hoor lieve flip. bij mijn gesprek zeiden ze dat dit ons meisje zou hebben zo vaak voor komt dat als je door de bliksem word geraakt.. en ik vroeg hoe het zat hoe het met volgende zwangerschap zat.. tja dan moet je dus 2 keer door de bliksem geraakt worden en die kans is nog kleiner.. maarja het gebeurd wel eens maar die kans is bizar klein dus!!
dinsdag 24 januari 2017 om 18:55
Hoi Flipje..wat naar allemaal. Aan de andere kant: als een vrouw een aantal spontane miskramen achter elkaar krijgt ligt het n.a.w.ook aan een foutieve aanleg. Dat het bij jullie via de ICSI nu twee keer achter elkaar fout is gegaan is dan misschien ook wel een kwestie van domme pech. Dat maakt het niet minder verdrietig en pijnlijk. Juist als alles zo moeizaam gaat is dit extra lastig en verdrietig. Mijn zoon en schoondochter hebben na een lang traject uiteindelijk een gezonde dochter via ivf gekregen. Tot hun verbijstering was ze 3 jaar later ineens spontaan zwanger...maar helaas is dit in een missed abortion geeindigd. Eerst die blijdschap en daarna dat verdriet en die boosheid en het gevoel van waarom...soms krijg je gewoon geen antwoorden en is het echt pech x 2.
Ik hoop echt met heel mijn hart dat bij een volgende tp alles goed is en gaat.
Dikke knuffel voor jullie.
Ik hoop echt met heel mijn hart dat bij een volgende tp alles goed is en gaat.
Dikke knuffel voor jullie.
dinsdag 24 januari 2017 om 18:59
Och lieve Flip.. wat dubbel: geen verband, maar 'pure pech' is ook enorm frustrerend en maakt een volgende poging zo.. ja, bijna niet te doen. Vind het vreselijk moeilijk voor jullie en hoop dat het gesprek met de klinisch geneticus snel plaatsvindt en toch hopelijk nog iets meer duidelijkheid geeft
dinsdag 24 januari 2017 om 19:02
quote:flipje2 schreef op 24 januari 2017 @ 17:40:
[...]
Ja, dat dus. Best wel mijn grootste nachtmerrie..Dat begrijp ik heel goed hoor Flip. Het hele IVF gedoe is al een bron van stress en onzekerheid en in jouw/jullie geval krijg je deze ellende er ook nog maar even bij. Dat je zelfs bij het zien van de felbegeerde positieve test en 1e goede echo er nog niet vanuit kan gaan dat het goed zit... Nog maar te zwijgen over het feit dat je al twee keer afscheid hebt moeten nemen. Lieve Flip; Ik denk aan je en hoop ontzettend dat je volgende zwangerschap goed gaat!
[...]
Ja, dat dus. Best wel mijn grootste nachtmerrie..Dat begrijp ik heel goed hoor Flip. Het hele IVF gedoe is al een bron van stress en onzekerheid en in jouw/jullie geval krijg je deze ellende er ook nog maar even bij. Dat je zelfs bij het zien van de felbegeerde positieve test en 1e goede echo er nog niet vanuit kan gaan dat het goed zit... Nog maar te zwijgen over het feit dat je al twee keer afscheid hebt moeten nemen. Lieve Flip; Ik denk aan je en hoop ontzettend dat je volgende zwangerschap goed gaat!
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
