Slechte uitslag combinatietest
woensdag 11 mei 2016 om 21:12
Na lang proberen en uiteindelijk een ICSI behandeling ben ik nu eindelijk zwanger van onze eerste (13wk). Helaas heb ik gisteren 'slecht' nieuws gekregen: uit de combinatietest bleek dat er een verhoogde kans is dat ons kindje trisomie 13, 18 of 21 heeft. Ik weet dat de kans verreweg het grootst is dat er uiteindelijk helemaal niets aan de hand is, maar de uitslagen die wij kregen waren toch wel flink verhoogd (Down 1:32, Edwards 1:85, Patau 1:92). Schrikken dus... We kunnen nu alleen maar afwachten op de volgende test (NIPT) en hopen dat het loos alarm was, maar helaas duurt dat best lang (nog 3-4 weken). Ik zoek dames die hier ook mee te maken hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe jullie er mee om zijn gegaan, wat jullie uitslagen waren, of er ook daadwerkelijk iets mis was en hoe jullie verder zijn gegaan.
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
flipje2 wijzigde dit bericht op 20-05-2017 12:06
8.30% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
zondag 19 maart 2017 om 06:59
Ps. Heel normaal dat je een extra echo wil. Kan me ook niet voorstellen dat ze dat zouden weigeren. Gaat om jouw gemoedsrust en je wil ook geen TP hebben voor Jan lu* en dan een goed embryo vernietigen. Snap je heel goed.
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
zondag 19 maart 2017 om 12:26
Voor nu ziet het er in elk geval beter uit dan vorige maand.
Bms nu 5.3 mm, vorige maand 4.5 mm.
Structuur ziet er goed uit, maar vorige maand werd op deze dag het vocht ook nog niet gezien.
Grootste follikel is nu 14.5 mm.
Dinsdag weer terug, we wachten af.
Bms nu 5.3 mm, vorige maand 4.5 mm.
Structuur ziet er goed uit, maar vorige maand werd op deze dag het vocht ook nog niet gezien.
Grootste follikel is nu 14.5 mm.
Dinsdag weer terug, we wachten af.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
maandag 20 maart 2017 om 21:33
Haha cookie, je enthousiasme wordt wel gewaardeerd hoor!
Het is allemaal zo spannend. Alles is spannend, en er komt gewoon geen eind aan.
Nu de spanning van de echo, daarna de spanning van het ontdooien, daarna de spanning van het wachtbankje, daarna de spanning van de eerste echo, de tweede echo, daarna de spanning van de NIPT...
En ik snap dat dat voor iedereen geldt, maar met zo'n voorgeschiedenis als dit is het denk ik allemaal toch wel heftiger.
Vanavond nog telefoon gehad van de klinisch geneticus.
Uit het chromosoom onderzoek is - zoals we al verwachtten - niets gekomen.
Ze heeft ook contact gehad met maastricht, en wij komen NIET in aanmerking voor PGD... Dit zou onder PGS vallen en dat wordt in Nederland niet gedaan. Oftewel: plan B.
Het is allemaal zo spannend. Alles is spannend, en er komt gewoon geen eind aan.
Nu de spanning van de echo, daarna de spanning van het ontdooien, daarna de spanning van het wachtbankje, daarna de spanning van de eerste echo, de tweede echo, daarna de spanning van de NIPT...
En ik snap dat dat voor iedereen geldt, maar met zo'n voorgeschiedenis als dit is het denk ik allemaal toch wel heftiger.
Vanavond nog telefoon gehad van de klinisch geneticus.
Uit het chromosoom onderzoek is - zoals we al verwachtten - niets gekomen.
Ze heeft ook contact gehad met maastricht, en wij komen NIET in aanmerking voor PGD... Dit zou onder PGS vallen en dat wordt in Nederland niet gedaan. Oftewel: plan B.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
maandag 20 maart 2017 om 21:52
quote:freexx schreef op 20 maart 2017 @ 21:36:
Wat is plan B Flip? X
Een beetje op de zaken vooruit lopend: We hadden tot nu toe gedacht dat we eventueel in aanmerking zouden kunnen komen voor PGD in Maastricht in het geval dat er bij een derde zwangerschap ook weer een chromosoomafwijking zou worden gevonden. Nog niet van toepassing dus, maar een 'fijn' idee dat er eventueel nog een back-up plan zou zijn. Maar dat kan dus niet.
Als we in NL willen blijven is de enige manier om steeds opnieuw te proberen zwanger te worden en dan vervolgens de NIPT afwachten. De embryo's kunnen niet van tevoren worden getest, omdat wij geen drager van iets zijn. Als we de embryo's vooraf willen laten testen moeten we voor PGS naar het buitenland uitwijken.
Kennelijk mag het alleen PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek) heten wanneer je drager bent van een bepaalde ziekte, en wanneer je een ziekte zelf niet hebt valt het daar niet onder en heet het PGS (pre-implantatie genetische screening).
Wat is plan B Flip? X
Een beetje op de zaken vooruit lopend: We hadden tot nu toe gedacht dat we eventueel in aanmerking zouden kunnen komen voor PGD in Maastricht in het geval dat er bij een derde zwangerschap ook weer een chromosoomafwijking zou worden gevonden. Nog niet van toepassing dus, maar een 'fijn' idee dat er eventueel nog een back-up plan zou zijn. Maar dat kan dus niet.
Als we in NL willen blijven is de enige manier om steeds opnieuw te proberen zwanger te worden en dan vervolgens de NIPT afwachten. De embryo's kunnen niet van tevoren worden getest, omdat wij geen drager van iets zijn. Als we de embryo's vooraf willen laten testen moeten we voor PGS naar het buitenland uitwijken.
Kennelijk mag het alleen PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek) heten wanneer je drager bent van een bepaalde ziekte, en wanneer je een ziekte zelf niet hebt valt het daar niet onder en heet het PGS (pre-implantatie genetische screening).
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog