
Slechte uitslag combinatietest
woensdag 11 mei 2016 om 21:12
Na lang proberen en uiteindelijk een ICSI behandeling ben ik nu eindelijk zwanger van onze eerste (13wk). Helaas heb ik gisteren 'slecht' nieuws gekregen: uit de combinatietest bleek dat er een verhoogde kans is dat ons kindje trisomie 13, 18 of 21 heeft. Ik weet dat de kans verreweg het grootst is dat er uiteindelijk helemaal niets aan de hand is, maar de uitslagen die wij kregen waren toch wel flink verhoogd (Down 1:32, Edwards 1:85, Patau 1:92). Schrikken dus... We kunnen nu alleen maar afwachten op de volgende test (NIPT) en hopen dat het loos alarm was, maar helaas duurt dat best lang (nog 3-4 weken). Ik zoek dames die hier ook mee te maken hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe jullie er mee om zijn gegaan, wat jullie uitslagen waren, of er ook daadwerkelijk iets mis was en hoe jullie verder zijn gegaan.
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.
We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.
(https://wensmama.wordpress.com)
flipje2 wijzigde dit bericht op 20-05-2017 12:06
8.30% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
maandag 23 mei 2016 om 04:46

zondag 29 mei 2016 om 07:24
zondag 29 mei 2016 om 08:24
Ik houd me inderdaad vast aan de vele positieve berichten die ik heb gehoord: meestal blijkt het loos alarm.
Ik voel me steeds meer zwanger en dat vind ik op dit moment wel heel moeilijk en confronterend. Vind het ook erg moeilijk om het nog steeds verborgen te houden voor de omgeving. Hopelijk straks goed nieuws en dan eindelijk lekker genieten...
Ik voel me steeds meer zwanger en dat vind ik op dit moment wel heel moeilijk en confronterend. Vind het ook erg moeilijk om het nog steeds verborgen te houden voor de omgeving. Hopelijk straks goed nieuws en dan eindelijk lekker genieten...
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog

dinsdag 31 mei 2016 om 15:05
quote:Deesje84 schreef op 31 mei 2016 @ 14:56:
Ohnee
Ik volgde al een tijdje je topic
Kut zeg
Hopenlijk alles goed met de vruchtwater punctie
Hebben ze nu ook al een percentage gegeven ?Als ik het goed begrijp heeft de NIPT een nauwkeurigheid van 98-99% toch? Ik wist niet eens dat ze daarna nog een vwp doen..
Ohnee

Ik volgde al een tijdje je topic
Kut zeg

Hopenlijk alles goed met de vruchtwater punctie
Hebben ze nu ook al een percentage gegeven ?Als ik het goed begrijp heeft de NIPT een nauwkeurigheid van 98-99% toch? Ik wist niet eens dat ze daarna nog een vwp doen..
dinsdag 31 mei 2016 om 15:08
quote:lux. schreef op 31 mei 2016 @ 15:05:
[...]
Als ik het goed begrijp heeft de NIPT een nauwkeurigheid van 98-99% toch? Ik wist niet eens dat ze daarna nog een vwp doen..Ja, ze doen altijd een vwp, juist omdat er een foutmarge is. Als ik het goed begrepen heb komt dat omdat het dna van de placenta is, en het kan zijn dat de baby niet de trisomie heeft die de placenta heeft. Die kans is echter inderdaad heel klein.
[...]
Als ik het goed begrijp heeft de NIPT een nauwkeurigheid van 98-99% toch? Ik wist niet eens dat ze daarna nog een vwp doen..Ja, ze doen altijd een vwp, juist omdat er een foutmarge is. Als ik het goed begrepen heb komt dat omdat het dna van de placenta is, en het kan zijn dat de baby niet de trisomie heeft die de placenta heeft. Die kans is echter inderdaad heel klein.

dinsdag 31 mei 2016 om 15:10
quote:myrdal schreef op 31 mei 2016 @ 15:08:
[...]
Ja, ze doen altijd een vwp, juist omdat er een foutmarge is. Als ik het goed begrepen heb komt dat omdat het dna van de placenta is, en het kan zijn dat de baby niet de trisomie heeft die de placenta heeft. Die kans is echter inderdaad heel klein.
Ja had het al even opgezocht idd. 99% kans dat trisomie 21 klopt stond er op de site van de NIPT.
Damn flip. Zo oneerlijk verdomme.
[...]
Ja, ze doen altijd een vwp, juist omdat er een foutmarge is. Als ik het goed begrepen heb komt dat omdat het dna van de placenta is, en het kan zijn dat de baby niet de trisomie heeft die de placenta heeft. Die kans is echter inderdaad heel klein.
Ja had het al even opgezocht idd. 99% kans dat trisomie 21 klopt stond er op de site van de NIPT.
Damn flip. Zo oneerlijk verdomme.

dinsdag 31 mei 2016 om 15:20
Lieve Flip...
Lilly appte me net het nieuws. We waren zo met je bezig...
Wat vreselijk en wat sta jij voor een moeilijke keuze. Ik weet niet wat ik tegen je kan zeggen. Na alle euforie van de zwangerschap en na alles dat je hebt moeten doorstaan. Jeetje... Ik denk aan je!
Lilly appte me net het nieuws. We waren zo met je bezig...
Wat vreselijk en wat sta jij voor een moeilijke keuze. Ik weet niet wat ik tegen je kan zeggen. Na alle euforie van de zwangerschap en na alles dat je hebt moeten doorstaan. Jeetje... Ik denk aan je!
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
