Slechte uitslag combinatietest

11-05-2016 21:12 3183 berichten
Alle reacties Link kopieren
Na lang proberen en uiteindelijk een ICSI behandeling ben ik nu eindelijk zwanger van onze eerste (13wk). Helaas heb ik gisteren 'slecht' nieuws gekregen: uit de combinatietest bleek dat er een verhoogde kans is dat ons kindje trisomie 13, 18 of 21 heeft. Ik weet dat de kans verreweg het grootst is dat er uiteindelijk helemaal niets aan de hand is, maar de uitslagen die wij kregen waren toch wel flink verhoogd (Down 1:32, Edwards 1:85, Patau 1:92). Schrikken dus... We kunnen nu alleen maar afwachten op de volgende test (NIPT) en hopen dat het loos alarm was, maar helaas duurt dat best lang (nog 3-4 weken). Ik zoek dames die hier ook mee te maken hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe jullie er mee om zijn gegaan, wat jullie uitslagen waren, of er ook daadwerkelijk iets mis was en hoe jullie verder zijn gegaan.
******
Na lange tijd in onzekerheid bleek ons zoontje meerdere genetische afwijkingen te hebben. We hebben het moeilijke besluit moeten nemen om de zwangerschap af te breken. Een paar dagen later werd ik opgenomen in het VUmc om te bevallen. Na ongeveer 30 uur werd ons prachtige kleine zoontje levenloos geboren, alles er op en er aan. Twintig centimeter groot. Stichting Still heeft prachtige foto's voor ons gemaakt. Na alle ellende konden we in september eindelijk weer verder met de volgende poging om onze kinderwens te realiseren. De eerste cryo werd terug geplaatst en dat ging goed. De teruggeplaatste cryo is groeide uit tot een zwangerschap, het zat op de goede plek, het hartje klopte en het groeide netjes op schema. Maar helaas werd bij ruim 10 weken op de echo is ineens een flinke afwijking gezien (hygroma colli). Het vruchtje liep ook wat achter op de groei en het hartje klopte nu veel sneller dan zou moeten (ook een aanwijzing voor een chrom. afwijking). We moesten twee weken afwachten tot we een vlokkentest konden doen. Na een week bleek de hoeveelheid vocht alleen nog maar verder te zijn toegenomen, geen goed teken. Bij de echo voorafgaand aan de vlokkentest bleek het hartje van het kindje niet meer te kloppen. Het was over. Het kindje was tot ongeveer 12 weken doorgegroeid. De miskraam werd in het ziekenhuis opgewekt met medicatie, daarna moest ik helaas alsnog een curettage ondergaan om placentaresten te verwijderen. Bijna 2 maanden na de miskraam kregen we eindelijk een uitslag: Turner syndroom... Daarna is chromosomenonderzoek ingezet bij flipman en mijzelf, maar daar kwamen geen bijzonderheden uit.

We zijn sinds februari weer in de running, en mogen weer een cryo laten terugplaatsen. Helaas werkte mijn lichaam niet mee, en ging de tp niet door. Een maand en vele extra echo-onderzoeken later hebben we gelukkig wel een tp gehad. Bij het ontdooien is 1 embryo gesneuveld, maar een tweede embryo kon wel goed ontdooid worden. Helaas ben ik daarvan niet zwanger geworden. In mei gaan we weer verder.

(https://wensmama.wordpress.com)
flipje2 wijzigde dit bericht op 20-05-2017 12:06
8.30% gewijzigd
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
En iedereen bedankt voor alle knuffels, ik knuffel jullie even terug..
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
quote:flipje2 schreef op 06 juni 2016 @ 17:12:

Zojuist gebeld met de uitslag. Inderdaad trisomie 21. Trisomie 8 kon met deze test niet onderzocht worden, dus die verdenking blijft ook staan op basis van de nipt uitslag.

Morgen weer naar het ziekenhuis voor een gesprek hoe nu verder te gaan.
Och lieve dames, wat een ellende... Wat kan het leven toch oneerlijk zijn en wat moet het verschrikkelijk moeilijk zijn om je te realiseren dat het fout zit, als de echo's zo mooi zijn.



Ik ben bang dat hopen op een wonder nu misplaatst is en dus wil ik jullie vooral veel kracht en liefde toewensen in de komende periode. Wat mooi dat die stichting jullie kindje op de foto kan zetten. En jullie zijn sowieso fantastische moeders, vergeet dat niet.



Een dikke knuffel voor jullie, Corina en flipje
Alle reacties Link kopieren
Toch nog snel de uitslag maar wat naar we hebben Zow geduimd voor je Flipje. Sterkte morgen.
Alle reacties Link kopieren
Sterkte morgen.
Je moet niet alles geloven wat je denkt
Alle reacties Link kopieren
sterkte morgen
Heel veel kracht gewenst morgen!
Ach lieve flip wat een rotnieuws. Veel sterkte morgen!
Alle reacties Link kopieren
Wat sta je voor een moeilijke keuze meis. Ergens lag het in de lijn der verwachtingen, maar toch zo ontzettend moeilijk. Nog maar een dikke knuffel - ik weet verder even niet wat ik tegen je kan zeggen



Carina: wanneer verwacht jij de uitslag? ook sterkte voor jou!
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
Alle reacties Link kopieren
Bedankt meiden! Wat voor ons nu heel erg eng is: wat als dit een erfelijke vorm van het Down syndroom is? Wat als we geen gezonde kindjes kunnen krijgen? Willen we dit kindje dan toch laten komen?

Deze vraag kan pas beantwoord worden als het andere onderzoek klaar is, en dat duurt 3 weken. Daar willen we waarschijnlijk niet op wachten... Wat een dilemma. Wat een hel.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Het is ook echt een hel waar jullie doorheen gaan. Zou willen dat iemand iets voor jullie kon doen.
Arme jullie! Sterkte meiden, met wachten, gesprekken en een keuze maken. Heel veel kracht toegewenst. En Flipje, waarschijnlijk kun je dat morgen wel vragen toch? Wat de kans is dat het erfelijk is bedoel ik. Of weet je dat al?
Alle reacties Link kopieren
En in drie weken ben je ook weer verder in de zwangerschap natuurlijk, hetgeen het alleen maar moeilijker maakt...

Welke beslissing je ook neemt Flipje: je doet het goed, je gaat wel overwogen te werk en je neemt straks niet alleen een besluit voor jezelf en partner maar ook namens jullie zoon. Ik denk aan jullie!!
A lie doesn't become truth, wrong doesn't become right, and evil doesn't become good, just because it's accepted by a majority.
quote:flipje2 schreef op 06 juni 2016 @ 17:50:

Bedankt meiden! Wat voor ons nu heel erg eng is: wat als dit een erfelijke vorm van het Down syndroom is? Wat als we geen gezonde kindjes kunnen krijgen? Willen we dit kindje dan toch laten komen?

Deze vraag kan pas beantwoord worden als het andere onderzoek klaar is, en dat duurt 3 weken. Daar willen we waarschijnlijk niet op wachten... Wat een dilemma. Wat een hel.



Oh flip.. Weet je ook hoe groot die kans is? En kunnen ze er dan achter komen bij wie van jullie het foutje ligt? Kan me voorstellen dat je niet langer wil wachten, maar misschien is het ook goed om te bedenken of je dit kind wil met Down (en misschien t8, dat zul je dus niet zeker weten tot de geboorte begrijp ik?), onafhankelijk van of je een gezond kindje kunt krijgen. Ik zou het iig moeilijk vinden als ik in mijn hart geen Downkindje wil maar dan het toch maar houd omdat het de enige kans op een kindje is. Ik zou me denk ik een beetje schuldig voelen naar het kindje.



En - voor nu 3 bruggen te ver uiteraard - er zijn dan ook andere opties, waar je nu nog helemaal niet over na wil denken, maar in een later stadium misschien wel.



Pff lieverd ik vind het zo heftig voor je. Ik denk dat de enige wijsheid is om je hart te volgen, want denk dat je alleen achter een beslissing die je met je hart maakt kunt staan in dit geval. Een stapje tegelijk
Ach Flipje, wat erg dit... Heel veel sterkte.
Alle reacties Link kopieren
Wat erg flipje...had zo hard geduimt dat de uitslag toch nog positief zou uitpakken voor je....jullie kunnen alleen doen wat jullie het beste vinden en zou het zeker navragen over het erfelijke stukje...ik wens je heel veel sterkte bij deze beslissing, hoe moeilijk dat ook is...



Mijn uitslag krijg ik met een week Baggal, maar hoop dat ik die ook voor het weekend heb, het wachten hierop is vreselijk...
Ook dikke voor jou Corina. Ook heel veel sterkte voor jullie. Deze week moet hels zijn.
Alle reacties Link kopieren
Wat een heftig verhaal!

Welke keuze jullie ook maken, ik wens jullie veel sterkte bij het maken van de voor jullie juiste beslissing. Het is heel moeilijk, maar laat je niet alleen leiden door wat artsen zeggen, de media, of anderen. Ik heb niet het hele topic doorgelezen, maar wil je wel adviseren om je ook goed te laten informeren over Down. Dit gebeurt door artsen helaas te weinig. Ik heb zelf een zoon met Down van 16 maanden en ja, het is soms zorgelijk en heftig, maar tegelijkertijd is hij een verrijking van ons leven. Contact kun je altijd opnemen met stichting Downsyndroom of een pb sturen. Ik ben blij dat ik het niet wist tijdens de zwangerschap. Want waarschijnlijk had ik dan ook de zwangerschap afgebroken, puur omdat ik er weinig over wist.

Ik wens je heel veel sterkte!
Alle reacties Link kopieren
quote:wubbb schreef op 06 juni 2016 @ 17:58:

Arme jullie! Sterkte meiden, met wachten, gesprekken en een keuze maken. Heel veel kracht toegewenst. En Flipje, waarschijnlijk kun je dat morgen wel vragen toch? Wat de kans is dat het erfelijk is bedoel ik. Of weet je dat al?In 95% van de gevallen is het toeval en in 5% is het erfelijk.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
quote:lux. schreef op 06 juni 2016 @ 18:04:

[...]

En - voor nu 3 bruggen te ver uiteraard - er zijn dan ook andere opties, waar je nu nog helemaal niet over na wil denken, maar in een later stadium misschien wel.

Omdat we toch al ICSI nodig hebben om zwanger te worden zou er misschien bij een volgende behandeling een oplossing zijn in de vorm van embryo selectie. Dan weten we in elk geval van tevoren wat we aan toe zijn...
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
Alle reacties Link kopieren
quote:nimmie2007 schreef op 06 juni 2016 @ 18:26:

Wat een heftig verhaal!

Welke keuze jullie ook maken, ik wens jullie veel sterkte bij het maken van de voor jullie juiste beslissing. Het is heel moeilijk, maar laat je niet alleen leiden door wat artsen zeggen, de media, of anderen. Ik heb niet het hele topic doorgelezen, maar wil je wel adviseren om je ook goed te laten informeren over Down. Dit gebeurt door artsen helaas te weinig. Ik heb zelf een zoon met Down van 16 maanden en ja, het is soms zorgelijk en heftig, maar tegelijkertijd is hij een verrijking van ons leven. Contact kun je altijd opnemen met stichting Downsyndroom of een pb sturen. Ik ben blij dat ik het niet wist tijdens de zwangerschap. Want waarschijnlijk had ik dan ook de zwangerschap afgebroken, puur omdat ik er weinig over wist.

Ik wens je heel veel sterkte!Wij hebben iemand in onze omgeving met een dochter met Down. Ik heb dus wel gezien wat het brengt, zowel qua mooie dingen als qua zorgen. Helaas speelt er hier ook nog een tweede afwijking mee (trisomie 8) waarvan de ernst zeer onvoorspelbaar is.
Je hoort de vogels weer, je ruikt de regen nog
quote:flipje2 schreef op 06 juni 2016 @ 18:37:

[...]



Omdat we toch al ICSI nodig hebben om zwanger te worden zou er misschien bij een volgende behandeling een oplossing zijn in de vorm van embryo selectie. Dan weten we in elk geval van tevoren wat we aan toe zijn...Bijvoorbeeld inderdaad. Maar ik zou proberen daar niet te ver op vooruit te lopen en te beginnen met: wil ik een kindje met Downsyndroom en misschien (wss) t8? En gewoon daar je beslissing in nemen. En dan kun je daarna kijken naar embryoselectie of andere mogelijkheden, of dat nu is omdat je de zwangerschap hebt afgebroken of omdat het voor een tweede is.
Alle reacties Link kopieren




Wat een hel idd...



Heel veel succes morgen.
Alle reacties Link kopieren
Veel sterkte Flip, het lijkt me vreselijk wat jullie doormaken. Na zoveel verdriet en doorzettingsvermogen met ICSI. Ik denk aan je.

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven